目的:探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法:收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用 t检验、 χ2检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。 结果:IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（ P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均 P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均 P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（ P=0.035）。 结论:IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

锌是人体必需微量元素之一，与人体健康息息相关。近几十年来，随着科学研究的深入，锌在体内的分布与转运过程逐渐明了，它与免疫系统的关系也被不断阐明。锌参与调节免疫细胞的细胞信号通路，影响免疫器官的发育、免疫细胞的生理状态与功能和细胞因子的分泌，是免疫系统不可或缺的元素，对维持免疫系统的完整性和稳定性至关重要。本文将简要介绍锌在人体内的分布与运输，并对锌与免疫细胞发育及细胞功能之间的关系进行综述。

目的:开发建立新型高敏锌转运体8自身抗体（ZnT8A）电化学发光检测法（ECL-ZnT8A），并初步评价其临床应用价值。方法:选择自2016年1月至2019年12月就诊于南京医科大学第一附属医院的1型糖尿病（T1DM）患者100例、2型糖尿病（T2DM）患者150例、健康对照者360例（158例用于方法的建立，202例用于方法灵敏度和特异度的鉴定）进行ECL-ZnT8A检测，120例（60例健康对照，50例T1DM，10例ZnT8A阳性血清）同时检测ECL-ZnT8A和放射免疫沉淀法（RBA）-ZnT8A。经 t检验、单因素方差分析和χ2检验比较各组间ZnT8A指数和阳性率的差异。 结果:（1）400 ng/ml的ZnT8-Biotin和200 ng/ml的ZnT8-Sulfo-TAG是ECL-ZnT8A反应体系的最适浓度。（2）ECL-ZnT8A批内变异系数为3.4%~8.2%，批间变异系数为10.5%~12.8%，阴、阳性结果判断重复性100%。（3）ECL-ZnT8具有较高的灵敏度（97.7%）和特异度（96.1%），与RBA-ZnT8A的一致率为96.70%（116/120,Kappa值为0.929），指数呈显著正相关（ r=0.806， P<0.01）。（4）T1DM患者ECL-ZnT8A阳性率为52.00%（52/100），显著高于健康对照组的0.99%（2/202）（χ2 =118.528， P<0.01）和T2DM组的1.33%（2/150）,差异具有统计学意义（χ2 =90.955， P<0.01）。 结论:ECL-ZnT8A检测操作简便无放射污染，具有很好的临床应用价值。

目的:总结分析风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤患儿的临床特点、治疗及转归。方法:回顾性分析自2014年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科就诊的风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤的13例患儿的性别、年龄等一般资料，临床表现、体格检查、实验室检查、治疗及随访等临床资料。结果:13例患儿（男3例，女10例）发病年龄（10±4）岁，平均病程4.1个月，均无相关疾病家族史；13例患儿中系统性红斑狼疮8例，幼年特发性关节炎2例，儿童血管炎1例，儿童系统性硬化症1例，幼年皮肌炎1例；10例以风湿免疫性疾病相关表现为首发症状，2例以多饮多尿为首发症状，1例因甲状腺肿大就诊；13例患儿均存在多系统受累；10例存在甲状腺损伤，4例存在胰腺损伤，其中1例同时存在甲状腺及胰腺损伤；10例甲状腺损伤患儿促甲状腺激素为19.6（5.2~34.0）mU/L，总甲状腺素为75.3（45.2~105.4）nmol/L，7例存在甲状腺过氧化物酶抗体或甲状腺球蛋白抗体阳性；4例胰腺损伤患儿血糖为25.0（17.0~33.0）mmol/L，C肽0.4（0.3~0.5）mg/L，2例存在谷氨酸脱氢酶抗体及蛋白酪氨酸磷酸酶抗体、锌转运体8抗体阳性。13例患儿经免疫抑制剂联合糖皮质激素或非甾体抗炎药，人免疫丙种球蛋白联合糖皮质激素，以及左甲状腺素或胰岛素治疗后随访超过6个月，风湿免疫性疾病及合并的内分泌疾病病情均平稳。结论:儿童风湿免疫性疾病可以合并内分泌腺损伤，以甲状腺和胰腺多见。儿童风湿免疫性疾病合并甲状腺损伤多隐匿起病，预后良好，但是合并胰腺损伤进展迅速，可危及生命，需在内分泌科医师指导下长期胰岛素替代治疗。

目的:探讨核转运蛋白a2(KPNA2)和锌指转录因子Snail在结直肠癌组织中的表达其临床价值。方法:选择广东医科大学附属医院2020年5月至2023年5月病理学确诊的123例结直肠癌组织标本及其癌旁组织标本，应用免疫组织化学法检测上述组织中KPNA2和Snail的表达，采用 χ2检验分析两者表达与结直肠癌临床病理因素的关系。 结果:结直肠癌组织中KPNA2表达率为69.11%(85/123)，明显高于癌旁组织中KPNA2表达率22.76%(28/123)，差异有统计学意义( χ2＝53.181， P<0.01)。KPNA2表达水平与结直肠癌患者淋巴结转移、组织学分化程度、TNM分期明显相关( χ2＝5.198、6.096、6.691， P<0.05)，KPNA2表达水平与结直肠癌患者性别、年龄、肿瘤部位、浸润深度无明显相关( χ2＝0.152、0.033、0.028、0.003， P>0.05)。结直肠癌组织中Snail表达率为64.23%(79/123)，明显高于癌旁组织中Snail表达率17.89%(22/123)，差异有统计学意义( χ2＝54.575， P<0.01)。Snail表达水平与结直肠癌患者浸润深度、淋巴结转移、TNM分期明显相关( χ2＝4.513、5.192、5.811， P<0.05)，Snail表达水平与结直肠癌患者组织学分化程度、性别、年龄、肿瘤部位无明显相关( χ2＝0.015、0.030、0.226、0.022， P>0.05)。 结论:结直肠癌组织中KPNA2和Snail的表达均升高，进行KPNA2和Snail检测可判断结直肠癌患者病情及预测结直肠癌患者的预后。

目的:报道1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并僵人综合征（SPS）及自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型（APS-Ⅱ）的病例，以提高对该疾病的认识。方法:回顾性分析2017年至2019年安徽医科大学第一附属医院收治的1例34岁女性抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS及APS-Ⅱ患者的临床资料并复习相关文献。结果:患者2017年3月以近记忆缺损起病，脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性，甲状腺抗体（抗甲状腺球蛋白抗体，甲状腺过氧化酶抗体）明显高于正常值；2018年10月出现肢体和躯干僵硬、活动受限；2019年7月发现血糖异常和甲状腺功能异常，糖尿病抗体（蛋白酪氨酸磷酸酶抗体，锌转运蛋白8抗体）阳性。诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎、SPS、APS-Ⅱ（桥本甲状腺炎，1型糖尿病）。予以免疫治疗和对症治疗后，患者的症状稳定，未继续进展。结论:抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS和APS-Ⅱ临床上较为罕见。抗谷氨酸脱羧酶65抗体或遗传易患性可能是该抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎患者同时合并多种自身免疫疾病的原因。

目的:建立四跨膜蛋白7自身抗体（TSPAN7A）的荧光素酶免疫共沉淀检测技术（LIPS），并评估TSPAN7A在中国1型糖尿病（T1D）人群中的应用价值。方法:将插入人全长四跨膜蛋白7 cDNA的海肾荧光素酶重组质粒转染293T细胞，获得含四跨膜蛋白7与海肾荧光素酶融合蛋白的细胞裂解液。待测血清与该细胞裂解液孵育过夜后，用蛋白A-琼脂糖沉淀免疫复合物，洗涤，加入海肾荧光素酶底物并检测荧光读数，以199名健康对照的第99百分位数作为阳性阈值。采用LIPS法检测2014至2017年中南大学湘雅二医院代谢内分泌科就诊的100例T1D患者［男64例，女36例，年龄（28±16）岁］、119例2型糖尿病（T2D）患者［男78例，女41例，年龄（47±12）岁］以及98名健康对照［男55名，女43名，年龄（28±12）岁］血清中TSPAN7A水平。同时采用放射配体法（RLA）检测谷氨酸脱羧酶自身抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶自身抗体（IA-2A）、锌转运体8自身抗体（ZnT8A）水平，初步评估TSPAN7A的临床应用价值。结果:100例T1D患者中GADA、IA-2A、ZnT8A、TSPAN7A的阳性率分别为72.0%、40.0%、29.0%、25.0%，经Bonferroni法校正后，TSPAN7A阳性率低于GADA（ P<0.001），而与IA-2A（ P=0.035）和ZnT8A比较差异无统计学意义（ P=0.630）。T1D患者TSPAN7A阳性率高于T2D的0.84%（1/119；25.0%比0.84%， P<0.001）和健康对照的1.02%（1/98；25.0%比1.02%， P<0.001）。在其他抗体基础上联合检测TSPAN7A可使T1D抗体阳性检出率由82.0%提高至85.0%。TSPAN7A阳性T1D患者与其他3种胰岛自身抗体阳性者临床特征差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:本研究成功建立了TSPAN7A的荧光素酶免疫共沉淀检测技术，TSPAN7A是中国T1D人群的一种新型胰岛抗体。

烟曲霉是一种通过空气传播的机会性致病真菌。其感染免疫功能低下患者肺部并引起严重的侵袭性曲霉病。锌是微生物生长所必需的微量元素，所有真菌包括烟曲霉生长都需要锌元素。有研究表明宿主体内的真菌毒力高低与真菌摄取锌的能力直接相关。由于元素锌在人体内大部分与锌结合蛋白结合导致在宿主组织微环境中的离子浓度远低于真菌最适生长浓度。烟曲霉演化出几种锌转运蛋白，使烟曲霉能够在锌缺乏的条件下有效吸收锌元素，同时抵抗锌元素过量，防止对烟曲霉细胞造成损害。本文将总结概述烟曲霉锌稳态调控对其生长发育及毒力的作用以及相关基因。明确烟曲霉对元素锌水平调控基因的研究现状并探讨干扰烟曲霉锌稳态是否会成为开发治疗侵袭性曲霉病的新一代辅助治疗措施和真菌治疗方案。

近几年来随着对前列腺癌方面的研究越来越深入，锌在前列腺癌中的作用逐渐被重视。本文旨在综述锌及其转运体在前列腺癌的作用，为前列腺癌的早期诊断提供理论依据。

锌转运蛋白8（ZnT8）是一种锌离子转运蛋白，主要定位于胰岛 β 细胞，能将胞浆锌离子转运至胰岛素分泌囊泡内。ZnT8也可作为抗原引起 β 细胞自身免疫损伤，诱发1型糖尿病，其转运功能的降低会影响胰岛素合成、储存和分泌，并增加2型糖尿病的发病风险。本文详细介绍了ZnT8的结构、表达和功能，并总结了目前关于ZnT8在胰岛功能及糖尿病领域的最新研究进展，探讨了未来的研究方向。