黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

目的:总结1例儿童Cowden综合征临床及基因突变特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2020年6月新乡医学院第一附属医院收治的1例Cowden综合征患儿临床资料，并以"Cowden综合征"、" PTEN基因"、"错构瘤息肉"、"儿童"、"Cowden syndrome and child"、"PTEN and child"为检索词，检索建库至2021年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PubMed数据库进行文献复习。 结果:患儿，男，13岁，间断腹痛、腹胀5个月就诊，儿童电子显微胃肠镜检查提示多发息肉，息肉组织活检见灶状淋巴细胞聚集浸润。全外显子测序发现患儿 PTEN基因存在c.475(exon5)A>T杂合核苷酸变异，该变异导致第159号氨基酸由精氨酸变为色氨酸，通过蛋白三级结构预测发现该变异可能影响蛋白的空间结构，可能导致蛋白功能受到损害．结合患儿临床特点，确诊为Cowden综合征。家系验证变异遗传自母亲，母亲有类似表型。检索符合条件的中文文献0篇，与 PTEN突变有关的41篇儿童病例报道的英文文献中，仅2篇报道与儿童Cowden综合征有关，该变异未见报道。 结论:本研究发现导致Cowden综合征的新的 PTEN基因c.475(exon5)A>T突变位点，为国内首例儿童Cowden综合征病例报道。

目的:探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因，明确其致病原因。方法:选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果:患儿为13岁男性，表现为智力严重低下，精神异常亢奋、自闭症行为，牙齿稀疏且突出，巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹，错构瘤形息肉，甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带 PTEN基因c.781C>T( p．Q261*)杂合变异，遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南，c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。 结论:PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因，上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

目的:探讨胃错构瘤性内翻性息肉（gastric hamartomatous inverted polyp，GHIP）的内镜特征、组织病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集并观察广东省中医院大学城医院病理科2021年5月至2023年5月诊断的5例GHIP内镜特征及病理形态特点和免疫组织化学结果，复习相关文献进行分析。结果:收集的GHIP患者中男性3例，女性2例，发病年龄49~60岁，平均年龄56岁。病变位于胃底及胃体，内镜下表现为息肉或黏膜下隆起外观。显微镜下病变主要位于黏膜下层，由分叶状或簇状增生的胃型腺上皮及增生的平滑肌包绕构成，部分区域可见模拟正常胃黏膜的分化层次的腺体成分，表现为中央不规则扩张的腺体成分为增生的小凹型上皮，而周围的腺体为胃底腺或幽门腺成分；另见部分区域腺体明显囊状扩张，排列紊乱，缺乏分化层次。增生的腺上皮成分包括小凹型上皮、胃底腺及幽门腺，并散在存在神经内分泌细胞，间质见增生的平滑肌组织。免疫组织化学结果显示病变内各种腺上皮分别表达MUC5AC、MUC6、PepsinogenⅠ、H +/K + ATPase β，未见MUC2表达，散在分布的神经内分泌细胞显示突触素阳性，结蛋白显示增生的平滑肌组织。1例归类为2型胃内翻性息肉，4例归类为3型。 结论:GHIP是一种罕见的胃息肉病变，具有特殊的组织学形态特点，需与内翻性增生性息肉、深在性囊性胃炎、腺肌瘤、增生性息肉、胃高分化管状腺癌等病变相鉴别，提高对其的准确认识可避免误诊或过诊的发生。

目的:探讨鼻腔浆液黏液腺错构瘤的临床病理和免疫组织化学特征。方法:回顾性分析2019年7月至2023年3月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊断的4例鼻腔浆液黏液腺错构瘤，整理其组织学特征及免疫表型，并复习相关文献。结果:4例均为男性，年龄30~57岁（平均48岁），1例病变位于双鼻腔嗅裂、鼻中隔上部，1例位于右后鼻孔，1例位于鼻中隔后端，1例位于双中鼻道。临床症状主要表现为鼻塞。鼻内镜下为息肉样肿块。镜下见呼吸上皮下增生的浆液黏液腺呈小叶状或随机排列，部分病例合并呼吸上皮腺瘤样错构瘤。免疫组织化学结果显示呼吸上皮和浆液黏液腺均弥漫表达细胞角蛋白（CK）7。S-100蛋白和SOX10在浆液黏液腺成分中表达，呼吸上皮则阴性。4例中有3例浆液黏液腺缺乏肌上皮，p63阴性，1例呈腺体周围散在阳性。呼吸上皮则显示p63完整的基底细胞着色。结论:鼻腔浆液黏液腺错构瘤少见，可能与呼吸上皮腺瘤样错构瘤为同一病变谱系。诊断需结合组织学形态及免疫组织化学。因常缺乏肌上皮，与低级别非肠型腺癌的鉴别尤为重要，应避免漏诊或过诊断。

结直肠炎性病变相关性息肉比较常见，由于形态多样容易误诊，从而造成临床过度治疗或不必要的干预；也有些少见病变如内翻性憩室则易漏诊而延误治疗。错构瘤性息肉如多发者或出现少数特殊形态常提示患者可能有相关综合征，具较高的癌症发生危险，需要及时治疗和规范随访。

本文报道了1例76岁女性Cronkhite-Canada综合征合并皮肤硬化性脂膜炎患者的诊治经过。患者临床表现为纳差、味觉减退、胃肠多发息肉，长期口服激素、免疫抑制剂治疗，多次息肉病理结果示错构瘤性息肉，部分为结肠腺管状腺瘤。停用激素后疾病反复，并出现皮肤硬化性脂膜炎，加用激素、免疫治疗后，脂膜炎消退、味觉逐渐恢复、色素沉着消失。

随着纤维内镜技术广泛普及，胃肠道息肉状病变活检或切除组织的病理诊断已经成为各级综合医院病理科重要的工作内容。由于胃肠道息肉状病变的种类繁多，病理界的重视程度相对不足，病理诊断同质化低，诊断不够规范的情况时有发生。为进一步规范胃肠道息肉状病变的病理诊断，提高诊断的同质性，为临床合理处理提供科学依据，中华医学会病理学分会消化疾病学组经过广泛讨论，结合国内实际和学科前沿进展对胃肠道最常见的息肉状病变——胃肠道腺瘤和良性上皮性息肉的病理诊断达成共识意见。共识内容包括：（1）胃腺瘤、胃底腺息肉和增生性息肉；（2）结直肠普通型腺瘤、锯齿状病变和炎性息肉；（3）胃肠道的错构性息肉。

幼年性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以消化道多发性息肉为特征，是胃肠道错构瘤综合征中的一种，常见于儿童，而成人较为少见，并且恶变风险较常人高，多分布于结、直肠，但发生于胃部却非常罕见。现将1例成人胃幼年性息肉病诊治情况报道如下。

错构瘤是正常组织异常排列呈瘤样增生的异常组织，而不是真正的肿瘤，发生在鼻腔、鼻咽以及鼻窦比较罕见，即呼吸道上皮腺瘤样错构瘤（respiratory epithelial adenomatoid hamartoma，REAH）。REAH临床症状与鼻窦炎相似，通常伴发鼻息肉，在临床上容易与鼻腔恶性肿瘤混淆，导致误诊或过度治疗。本文总结近年相关研究进展，旨在为临床工作者对该病的诊断与治疗提供参考，并为REAH的科学研究提供方向。