目的:探讨膝关节置换术（TKA）围手术期失血因素，并分析氨甲环酸对隐性出血量的影响。方法:选取2018年8月至2020年8月河北省定州市人民医院接受TKA手术治疗的100例患者作为研究对象，根据是否使用氨甲环酸分为氨甲环酸组（68例）和未使用氨甲环酸组（32例），并分析年龄、有无合并症、止血带使用时间、体质量指数（BMI）、血小板计数（PLT）水平及氨甲环酸使用对TKA围手术期隐性失血量的影响。结果:单因素分析显示，年龄、有无合并症、止血带使用时间、BMI及PLT水平等因素对隐性失血有显著影响，不同组别差异有统计学意义（ P<0.05），而性别、疾病类型、手术侧别、手术时间及输血类型等对隐性失血无显著影响（ P>0.05）；氨甲环酸组隐性出血量显著低于未使用氨甲环酸组[（662.47 ± 65.82）ml比（733.86 ± 59.86）ml]（ P<0.05）；氨甲环酸组异体输血占比显著低于未使用氨甲环酸组[45.49%（31/68）比68.75%（22/32）]（ P<0.05）；氨甲环酸组术后引流量、围手术期总失血量均显著低于未使用氨甲环酸组[（211.54 ± 85.63）ml比（427.61 ± 103.08）ml、（995.38 ± 187.11）ml比（1 276.42 ± 236.84）ml]（ P<0.05）；多因素分析显示，年龄、合并症、止血带使用时间、BMI是影响围手术期隐性失血量增加的独立危险因素（ P<0.05），而氨甲环酸是保护因素（ P<0.05）。 结论:高龄、有合并症、止血带使用时间过长、肥胖均会造成TKA围手术期隐性失血量增加，使用氨甲环酸则能有效减少其隐性失血。

Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种常染色体隐性遗传病，由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病，其临床表型多样、异质性强，根据原纤毛分布及功能常累及多脏器，其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个，且在不断更新，诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述，以提高对该疾病的认识。

目的:分析伴有黑棘皮症的Alstrom综合征的临床诊疗和基因特点，使医务人员进一步认识Alstrom综合征，避免漏诊。方法:回顾性分析伴有黑棘皮症的Alstrom综合征姐弟的临床资料和ALMS1基因检测结果，复习相关文献。结果:本研究中Alstrom综合征姐姐临床特点为婴儿期眼球震颤、畏光，儿童期黑棘皮症、视力下降、肥胖，逐渐出现听力下降、失明、心力衰竭、肾衰竭、高血压、肝功能损害、高血糖；弟弟临床特点是婴儿期眼球震颤、畏光，儿童期出现黑棘皮症和视力减退。全外显子高通量测序分析证实姐弟俩存在ALMS1基因突变：c.2275C>T，p.Q759X杂合无义突变；c.3562_3574dup TCTACCTTCTACT，p.S11 92Ffs*21杂合移码突变且是首次报告新变异。结论:Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为多脏器功能减退和代谢综合征等，基因检测是其诊断金标准，缺少有效治疗方法，临床预后差。

目的:探讨基质金属蛋白酶2（MMP2）基因遗传变异与儿童青少年血压的关系。方法:于2016年在广州市城区开展横断面调查，对4 155名儿童青少年进行体格检查（包括身高、体重、血压等）、问卷调查（包括一般情况、运动情况、父母文化程度、家庭收入等），并进行遗传变异检测。采用多重线性回归模型分析MMP2基因遗传变异（rs243865和rs7201）、遗传风险评分（GRS）等级与收缩压和舒张压标化值的关联。通过逐步法分析标化体重指数（BMI）对于GRS等级与标化血压的中介效应，并采用回归模型的相乘项评价运动与GRS等级对血压的相加交互作用。结果:研究共纳入4 155名中小学生，男性2 132名（51.3%）。小学二年级、初一和高一学生分别为1 401名（33.7%）、1 422名（34.2%）和1 332名（32.1%），年龄分别为（8.2±0.3）、（13.1±0.4）和（16.2±0.5）岁。调整年龄、性别、父母文化程度和家庭收入后，与rs243865 TT基因型携带者比较，CC/CT基因型携带者舒张压高0.461个标准差（显性模型 β=0.461，95% CI 0.199~0.723）。与rs7201 CC基因型携带者比较，AA/AC基因型携带者收缩压和舒张压分别高0.147个标准差（隐性模型 β=0.147，95% CI 0.014~0.279）和0.171个标准差（隐性模型 β=0.171，95% CI 0.039~0.304）。每增加1个GRS等级，收缩压升高0.151个标准差（ β=0.151，95% CI 0.029~0.272），舒张压升高0.242个标准差（ β=0.242，95% CI 0.120~0.363）。BMI的中介效应分别占GRS对收缩压和舒张压总效应的28.3%和12.6%。控制BMI后，GRS对舒张压的直接效应仍有统计学意义（ P<0.001）。中高强度运动不足（<0.5 h/d）与GRS对收缩压存在正相加交互作用（交互项 β=0.518，95% CI 0.088~0.949， P=0.018）。 结论:MMP2基因rs243865和rs7201遗传变异与儿童青少年血压升高存在关联，肥胖在其中可能具有中介作用，运动不足和MMP2基因遗传变异对儿童青少年收缩压具有正相加交互作用。

目的:分析隐性肥胖与健康体检人群生活方式的相关性。方法:连续收集2019年3月1日—9月31日在青岛大学附属医院健康管理中心完成健康体检且体质指数为18.5<~24.9 kg/m 2的1 026例受检者为研究对象，采用Inbody770体成分分析仪检测其体脂肪率，根据检测结果将研究对象分为隐性肥胖组（405例）和对照组（621例）。比较两组常规体检项目结果，通过生活方式调查问卷获取体检者婚姻状况、文化程度、收入、职业、饮食习惯5个维度的数据，通过二元logistic回归分析隐性肥胖与生活方式的相关性。 结果:隐性肥胖组女性比例、体质指数、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、腰臀比均显著高于对照组［65.2%比27.1%、（21.83±1.63）比（21.56±1.74）kg/m2、4.68（4.18，4.22）比4.39（4.13，4.83）mmol/L、2.54（2.08，3.00）比2.24（2.13，2.78）mmol/L、0.87（0.84，0.90）比0.82（0.80，0.86）］，收缩压、白蛋白、天冬氨酸转氨酶均显著低于对照组［（114.99±11.49）比（118.97±11.84）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、（45.13±2.83）比（46.37±2.60）g/L、15（12，18）比16（14，20）U/L］（均 P<0.05）。未婚（ OR=0.200，95% CI：0.123~0.325）、少吃白肉（偶尔吃， OR=0.565，95% CI：0.304~1.053；很少吃， OR=0.186，95% CI：0.094~0.368）、少吃辛辣食物（偶尔吃， OR=0.298，95% CI：0.171~0.519；很少吃， OR=0.828，95% CI：0.487~1.408）、多饮水（1 000~2 000 ml/d， OR=0.366，95% CI：0.218~0.615；≥2 000 ml/d， OR=0.176，95% CI：0.087~0.356）均与隐性肥胖发生呈负相关（均 P<0.05）；午餐常吃外卖（ OR=4.639，95% CI：2.412~8.923）、食用油摄入多（25~<50 g/d， OR=1.898，95% CI：1.265~2.846；≥50 g/d， OR=10.900，95% CI：4.376~27.148）、饮啤酒（ OR=3.702，95% CI：2.290~5.982）、不常参加体育锻炼（偶尔参加， OR=13.417，95% CI：6.907~26.066；很少参加， OR=28.290，95% CI：13.532~59.142）均与隐性肥胖发生呈正相关（均 P<0.05）。 结论:隐性肥胖与健康体检人群生活方式存在相关性，应注意控制白肉、辛辣食物、食用油和啤酒摄入，同时保证饮水量，减少外卖次数，增加体育锻炼，以预防隐性肥胖发生。

本研究以教育部发展新医科、"卓越医生教育培养计划2.0"为指导，在代谢相关的课程链进行课程思政的探索。首先组建核心教学团队，对教师进行课程思政的培训，顶层设计课程思政；其次，全面修订含有立德树人内涵的教学大纲、挖掘课程思政的内容；最后，采用线上与线下结合的混合式教学模式，课程链聚焦"物质代谢、糖尿病、肥胖和患者教育"，基础-实践-临床层层递进，强化"预防、治疗和康养"相关的大健康理念，发挥专业课程的隐性思政教育功能。实践表明，学生对于课程思政的开展是认可的，专业教育与思政教育已有机融合。将思政内容"基因式"植入专业课需要潜移默化的渗透，成效在将来。

Alstrom综合征(Alstrom syndrome)是由ALMS1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。本研究对1例表现为儿童期肥胖、高胰岛素血症、黑棘皮的Alstrom综合征患者进行临床与遗传学特征分析，以提高临床医师对本病的认识。本例先证者在儿童期出现肥胖、黑棘皮、高胰岛素血症、脂肪肝等，但无视力听力障碍、心肌病等Alstrom综合征常见临床表现。基因检测发现先证者携带ALMS1基因复合杂合突变，分别为外显子1杂合突变c.1A>T(p.M1？)及外显子10杂合突变c.8971G>C(p.D2991H)。家系验证发现其父亲携带ALMS1基因c.1A>T杂合突变，其母亲携带ALMS1基因c.8971G>C杂合突变，其姐姐ALMS1基因检测及临床表型均正常，符合常染色体隐性遗传模式。通过生物信息学分析，ALMS1基因新突变c．1A>T和c.8971G>C均为有害突变。本研究报道了1例以儿童期肥胖、黑棘皮、高胰岛素血症为主要表现的Alstrom综合征，并发现了2个新的ALMSl基因突变，拓展了Alstrom综合征表型和致病突变谱。

Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现，早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量，而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段，体重管理、营养状况评价、肠内营养等先后成为患者疾病评估和干预的核心手段之一。该综述系统概括了近年对DMD疾病的临床表现、自然演变进程、患儿营养筛查-评定-干预-监测在DMD综合治疗中的作用。

目的:探讨 PRARGC1A 基因 rs8192678 位点基因多态性、孕前体重指数(BMI)及两者的交互作用与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系.方法:收集 2021年3 月至2021 年9 月在甘肃省妇幼保健院住院待产的292 例GDM患者(GDM)和292 例非GDM患者(对照组).检测外周血中rs8192678 基因多态性和孕前BMI.分析基因与孕前BMI的交互作用与GDM遗传易感性的关系.结果:孕前超重/肥胖(OR=2.36,95%CI为1.531～3.643)与GDM易感相关;携带CT+TT基因型、TT基因型增加GDM患病风险.此外,显性模型(CT+TT)与孕前超重/肥胖存在联合作用;隐性模型TT基因型与孕前超重/肥胖存在联合作用,均增加GDM发病风险.结论:孕前超重/肥胖是GDM的危险因素;PRARGC1A基因rs8192678 位点可能是GDM的易感基因,且与孕前超重/肥胖存在联合作用.

目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征.方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序.结果 患者女,18岁,因"口渴、多饮、多尿、乏力6年"入院.患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状.入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS.进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c.2885_2894del:(p.S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母.通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变.结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变.