脊神经后根离断能有效抑制痉挛性脑性瘫痪患儿处于兴奋－抑制失衡状态的脊髓前角α运动神经元兴奋性，从而达到降低其对应肌群肌张力、改善患儿运动功能的目的。但由于人体仅双下肢感觉相关的脊神经后根就有数十枚，如何精准选择需要毁损的脊神经后根一直是临床面临的棘手问题。脊神经诱发肌电监测为这一难题提供了极具操作性的解决方案，为获得稳定及有效的诱发肌电数据，选择性神经后根离断术(selective dorsal rhizotomy，SDR)中麻醉程度、监测肌群及电刺激参数等有一定的规范和要求。串刺激及单刺激是目前较为常用的肌电诱发刺激模式。刺激模式不同，会导致对于脊神经后根的最终"选择"不同。因此，探寻一个安全、有效、量化并能适度降低痉挛肌群肌张力的术中脊神经后根"选择"方案是SDR手术及术中神经电生理监测团队未来的研究方向。

目的:探讨脊神经双侧离断神经源膀胱(NB)幼鼠模型的膀胱形态结构功能变化及转化生长因子β1(TGF-β1)通路相关蛋白的表达。方法:选取SD雌性幼鼠64只，其中32只行L 6＋S 1神经双侧离断建立NB模型，32只行假手术作为对照。神经离断和假手术3、6、12、24周后行膀胱测压检查。收集对应膀胱组织行马松染色和天狼猩红染色分析胶原纤维变化，免疫组织化学染色分析TGF-β1、Smad2、Smad6蛋白变化，采用Western blot检测TGF-β1受体Ⅰ的蛋白水平变化。 结果:各NB神经离断组膀胱不稳定，存在膀胱漏尿点压(BLPP)，膀胱无明显排尿收缩压；神经离断3、6、12周和24周鼠的膀胱基础压(22.10±2.51)、(18.20±1.52)、(31.20±2.82)、(41.10±3.41) cmH 2O(1 cmH 2O＝0.098 kPa)和膀胱容量(22.30±1.72)、(49.10±5.54)、(30.30±2.68)、(13.50±1.52) mL均明显高于假手术组[(3.51±0.45) cmH 2O和(0.52±0.04) mL]，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。神经离断组膀胱组织横切面大小为先增大(3、6周)后变小挛缩(12、24周)，膀胱壁厚度先变薄(3、6周)后增厚(12、24周)；膀胱质量随离断时间持续增加。马松染色结果显示，神经离断大鼠的膀胱壁中正常纤维结缔组织逐渐紊乱，膀胱壁分层结构逐渐解体，平滑肌肥大增厚，肌间胶原纤维逐渐增多，染色变深。天狼猩红检测示神经离断24周的膀胱组织中Ⅲ型胶原纤维明显增多，Ⅲ型/Ⅰ型胶原纤维比例(3.14±0.71)明显高于对应的假手术组(0.88±0.21)，差异有统计学意义( t＝7.48， P<0.01)。免疫组织化学染色发现，神经离断膀胱组织中TGF-β1和Smad2表达随着离断时间逐渐升高，通路抑制性蛋白Smad6随离断时间逐渐降低。Western blot显示TGF-β1受体Ⅰ蛋白水平在12、24周的表达分别高于对应的假手术组1.3、1.6倍( t＝6.06、14.45，均 P<0.01)。 结论:脊神经双侧离断导致的幼鼠NB，收缩功能瘫痪，膀胱内压逐渐增高，膀胱正常结构逐渐解体，膀胱纤维化通路TGF-β1/Smads信号通路逐渐激活，小儿NB发展的过程为膀胱纤维化，临床治疗小儿NB应尽早预防膀胱纤维化。

目的:总结脑性瘫痪（脑瘫）患者在肢体解痉、矫形与功能重建等手术治疗方面的研究进展。方法:在中国知网、万方数据、PubMed等中、英文数据库，检索2000年1月—2021年6月发表的关于脑瘫诊断和治疗的相关文献，剔除内容不符、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入47篇文献，从肢体解痉、矫形和功能重建3个方面对脑瘫的手术治疗进行总结、分析。结果:关于脑瘫的手术治疗，目前可供选择的术式有很多。（1）解痉手术：包括选择性脊神经后根切断术（SPR）和选择性周围神经切断术（SPN）。SPR手术可广泛降低肢体肌张力，更适合肢体强直型痉挛；而SPN降低肌群中单块肌肉张力的效果确切、创伤小，适用于局灶性痉挛。（2）矫形手术：通过肌腱转位、延长或紧缩调整肌张力、松解痉挛、缓解或矫正畸形，手术方式包括跟腱延长术、腘绳肌松解、胫后肌延长、胫前肌移位、内收肌切断术等。临床上矫形手术常作为解痉手术的重要补充，脑瘫患者往往需先接受SPR/SPN解除痉挛，再进行矫形手术。（3）肢体功能重建手术：包括神经段移植嵌入嫁接术、带血管的神经移位嫁接术及神经束间侧侧缝合术等改良周围神经移位术，可重建患者部分运动功能和感觉功能。结论:脑瘫的手术治疗非常重要，个体化制定分期手术方案，联合应用肢体解痉、矫形和改良神经移位术，对于缓解中枢神经系统损伤后的肢体痉挛、矫正畸形及重建肢体部分功能有积极的作用。

目的:总结 SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。 方法:回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例 SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以“ SPTAN1”“发育性癫痫性脑病5型”“developmental and epileptic encephalopathy 5”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献，总结 SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。 结果:3例 SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后，婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形；例2出现房间隔缺损；例3头颅磁共振成像（MRI）显示小脑发育不良；抗发作治疗有部分疗效，但未能控制痉挛发作，经康复训练等治疗后发育稍有改善，但仍落后于同龄儿。3例患儿 SPTAN1基因突变均为杂合变异，分别为c.6923_6928dup、c.6619_6621delGAG和c.6749T>C，其中c.6749T>C在既往文献中未见报道。共检索到13篇文献报道 SPTAN1基因变异患儿69例，国内未见报道；其中67例为杂合变异，常染色体显性遗传，包括35例错义突变、12例缺失突变、11例重复突变、9例无义突变，其余2例为复合杂合错义突变；共发现38个 SPTAN1基因变异位点。患儿临床表型主要包括智力障碍（32/69）、癫痫发作（30/69）、发育落后（28/69）、进行性小头畸形（27/69）、肌张力低下（23/69）、视觉注意力差（15/69）、痉挛性四肢瘫痪（9/69）、胃肠道异常（7/69）等，癫痫发作形式以痉挛发作为主，头部MRI异常主要包括小脑和脑干萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘发育不良和脑萎缩。既往报道中多种抗发作治疗药物对癫痫发作有疗效，预后差异大，重者可致死，轻者仅轻度智力障碍或运动障碍。 结论:SPTAN1基因突变引起的发育性癫痫性脑病5型，常染色体显性遗传为其主要遗传方式，临床表现为智力障碍、发育落后、婴儿痉挛症、小头畸形等，多种抗癫痫发作药物和功能训练能改善症状，但预后仍较差。本研究增加了 SPTAN1基因突变类型，丰富了 SPTAN1基因相关发育性癫痫性脑病5型的基因突变谱。

目的:总结多学科团队联合治疗儿童痉挛型脑性瘫痪(以下简称脑瘫)蹲伏步态的初步经验。方法:以2018年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海同济大学附属养志康复医院诊治的29例存在蹲伏步态的痉挛型脑瘫患儿为研究对象，男20例，女9例；平均年龄14.3岁(12~16.5岁)。患儿均行三维步态分析，由骨科医生、康复治疗师及步态研究员共同分析步态检查报告，并商定治疗方案，包括：手术前予康复宣教及康复训练3~4周(其中家庭康复1~3周)，包括体位摆放、体位转移、轮椅训练、肌力训练等。采取单次多平面手术，包括髋关节重建术、髌韧带推进术、股骨远端短缩伸展截骨术等，如患儿存在扁平外翻足则行Mosca术。术后2周开始院内康复训练，时间8周；予居家康复训练+线上指导10个月。术后每3个月门诊复查，12个月以后行三维步态分析，评价临床疗效。结果:29例痉挛型脑瘫蹲伏步态患儿均完成多学科团队治疗方案，医院康复训练及康复指导时间0.5~2周，家庭康复训练2~3周，家庭康复训练指导经互联网完成；均行单次多平面手术，其中髌韧带推进术29例，股骨远端短缩伸展术20例，内收肌切断术10例，股直肌延长术1例，髂腰肌松解术15例，Dega骨盆截骨+股骨近端内翻去旋转截骨术3例，腘绳肌延长术14例，距舟关节复位+距下关节融合术5例，Mosca手术13例。术后复查三维步态分析时间平均为术后13.5个月(12~15个月)。结果显示，患儿术后髋关节在支撑相中末期最大伸展角度较术前平均改善了12.29°，术后膝关节在支撑相中期屈曲角度较术前平均改善了26.84°，术后踝关节在支撑相中期背屈角度较术前平均改善了7.05°。康复评定发现，患儿髋外展、伸髋、伸膝及踝跖屈肌群的肌力均明显提升，平衡稳定性较术前增强，但步行过程中躯干横向位移问题未能改善。结论:本研究已经验证了多学科团队治疗儿童痉挛型脑瘫蹲伏步态可有效改善膝关节的僵直状态，提升各关节运动肌群的肌力，明显改善异常的步态外观。儿童痉挛型脑瘫蹲伏步态骨科和康复科联合治疗模式短期疗效良好，远期疗效还有待进一步观察。

目的:探讨脑电双频指数(bispectral index，BIS)在儿童单椎板入路选择性神经后根离断术(single-level selective dorsal rhizotomy，SL-SDR)中的应用价值。方法:回顾性分析2019年3月至2022年3月在上海市儿童医院行SL-SDR手术、且全程进行BIS监测的痉挛型脑瘫患儿临床资料。根据术中神经电生理监测期间是否发生肌电干扰，将患儿列入肌电干扰组(D组)和无肌电干扰组(N组)，收集两组患儿性别、年龄、体重、脑瘫类型、术前粗大运动功能分级、静脉麻醉维持方案以及药物剂量、神经根阈值比等；同时收集D组患儿自神经电生理刺激开始至首次出现肌电干扰期间的BIS值和N组患儿自神经电生理刺激开始至刺激结束期间的BIS值，并进行对比分析。结果:本研究共纳入43例SL-SDR患儿，其中D组22例，N组21例。两组一般情况、脑瘫类型、粗大运动功能分级、麻醉方案及剂量、阈值比等方面比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。D组BIS值(53.4±7.2)明显高于N组(46.1±9.4)，差异有统计学意义( t＝11.889， P＝0.007)。Logistic回归分析结果显示，SL-SDR术中神经电生理监测期间的BIS值是发生肌电干扰的独立风险因素[ OR值＝1.154、95% CI(1.035~1.287)， P＝0.01]。 结论:SL-SDR术中神经电生理监测期间BIS值是发生肌电干扰的独立风险因素，BIS值≥51可作为预测发生肌电干扰的指标。

目的:通过多中心临床研究，探讨新型神经电生理监测协议指导下微创入路选择性神经后根离断术(single-level laminectomy selective dorsal rhizotomy，SL-SDR)联合康复治疗对于痉挛型脑瘫儿童的近期疗效。方法:回顾性分析上海市儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院及湖南省儿童医院等于2015年11月至2021年8月期间收治的所有在新型神经电生理监测协议指导下行SL-SDR联合康复治疗，并获得至少6个月随访的痉挛型脑瘫患儿临床资料。收集患儿手术前及手术后末次随访时目标肌群肌张力、肌力、关节活动度、粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system，GMFCS)分级及粗大运动功能66项(gross motor function measure-66 items，GMFM-66)评分情况，并评估患儿手术后运动功能变化。结果:共有435例符合入组标准的痉挛型脑瘫患儿纳入研究，其中男249例，女186例；手术年龄(8.2±2.3)岁(3.2~15.5岁)。术前标记目标肌群2 523组，受累关节2 133个。术中离断神经后根(小根)数为(9.3±3.8)枚/例，其中3 849枚(3 849/4 059，94.8%)符合离断50%神经截面积的标准。术后83例(83/435，19.1%)出现短期下肢浅感觉异常，经对症治疗1周后症状缓解，无一例出现长期并发症。患儿均获随访，随访时间(13.1±8.3)个月，目标肌群肌张力、肌力、关节活动度、GFMCS分级及GMFM-66评分均显著改善；术前GMFCS分级为Ⅱ、Ⅲ级者术后粗大运动功能改善情况优于Ⅳ、Ⅴ级者(134/309比8/105， P<0.01)；术前GMFM-66评分≥50分者术后GMFM-66评分提升值高于术前CMFM-66评分<50分者[(7.65±3.39)分比(5.01±2.18)分， P<0.01]；手术时年龄小于6岁者术后GMFCS分级改善情况好于年龄大于6岁者(106/249比36/165， P<0.01)；术后GMFCS分级获改善患儿的平均年龄小于术后GMFCS分级无改善患儿的平均年龄[(6.1±1.0)岁比(11.6±1.7)岁， P<0.01]。 结论:新型神经电生理监测协议指导下SL-SDR联合康复治疗肢体痉挛瘫痪型脑瘫安全、有效，术后近期预后良好。

目的:介绍变异型吉兰-巴雷综合征（GBS）的一些少见临床特征并探讨其可能的发病机制，为早期诊断提供帮助。方法:回顾性分析深圳市人民医院2017年10月至2018年6月收治的4例变异型GBS患者的临床资料，对其临床表现、实验室资料及治疗转归进行总结。结果:4例患者均为肢体无力起病，但均存在与典型GBS不一致体征，各具特点。1例为非对称性肢体瘫痪；1例以严重持续背痛伴截瘫起病；1例伴有明显头痛及脑膜刺激征；1例以截瘫伴感觉平面、病理征阳性起病。脑脊液检查4例均存在蛋白-细胞分离。肌电图均符合周围神经源性损害。头部MRI+脊髓MRI未见新发病变。4例经过丙种球蛋白及激素治疗后均明显好转。结论:变异型GBS少见，临床症状广泛，不典型的患者需要进一步完善相关的检查确诊，以免延误病情。

目的:评估应用咬肌神经-面神经转位联合阔筋膜静态悬吊术治疗早期完全性面瘫后的静态对称性效果。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科应用咬肌神经-面神经转位联合阔筋膜静态悬吊术修复早期完全性面瘫患者的临床资料。根据术前静态口角歪斜程度(即口角静态对称性)将患者分为2组，口角轻度不对称(Ⅱ级)为A组，重度不对称(Ⅲ级)为B组。在术前和术后1年随访时，通过Terzis微笑功能评级量表评估患者面部肌肉收缩活动情况，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ级，级别越高，面部肌肉收缩越好，与健侧面部肌肉动态对称性越好；通过口角静态对称性评级量表评估患者口角静态对称性，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级，级别越高对称性越差；通过Face-gram软件测量健侧和患侧口角位置垂直向差值(D 1)和水平向差值(D 2)，客观评估术后面部静态对称性效果。应用SPSS 26.0软件进行统计分析，计数资料比较采用卡方检验，计量资料组间比较采用两独立样本 t检验，组内比较采用配对样本 t检验， P<0.05表示差异有统计学意义。 结果:共纳入58例患者，其中A组30例，男12例，女18例，年龄(43.5±8.1)岁；B组28例，男12例，女16例，年龄(40.6±9.6)岁。2组在性别、年龄、瘫痪侧构成、瘫痪时间等方面差异无统计学意义( P>0.05)。A、B 2组患者术前Terzis微笑功能评估均为Ⅰ级，术后1年A组中有30.%(9/30)达Ⅲ级，70.0%(21/30)达Ⅳ级，B组中35.7%(10/28)达Ⅲ级，64.3%(18/28)达Ⅳ级，2组微笑功能均比术前明显改善，且组间微笑功能改善程度比较，差异无统计学意义( P>0.05)。口角静态对称性评分量表显示，术后1年A组中有73.3%(22/30)口角静态对称性评分达到Ⅰ级，26.7%(8/30)仍为Ⅱ级；B组中有39.3%(11/28)达Ⅰ级，42.9%(12/28)达Ⅱ级，17.8%(5/28)仍为Ⅲ级。A组达到面部静态对称效果(Ⅰ级)的比例较B组高( P<0.01)。术前和术后1年，A组D 1值分别为(5.27±0.74) mm、(2.24±0.57) mm，B组D 1值分别为(8.22±1.37) mm、(4.42±0.95) mm，A组D 2值分别为(6.11±1.18) mm、(2.98±1.13) mm，B组D 2值分别为(8.84±2.16) mm、(5.24±1.85) mm, D 1值和D 2值组内术前后比较、组间术前比较、组间术后比较，差异均有统计学意义( P均<0.01)。 结论:咬肌神经-面神经转位联合阔筋膜静态悬吊术适用于不同程度口角不对称的早期完全性面瘫患者，在明显改善面部动态对称性的同时，可显著提高其静态对称性；术前口角不对称程度可能会影响术后的面部静态对称效果。

目的:探讨电生理监测下小切口选择性脊神经背根切断术治疗下肢痉挛型瘫痪的效果及安全性。方法:选择自2019年1月至2023年12月天津市环湖医院神经外科收治的20例因颅脑损伤等原因造成的下肢痉挛型瘫痪患者进入研究。术前将Ashworth痉挛量表分级为1 +级以上肌群确定目标肌群。术中切除L 1棘突下半部分及L 2棘突上半部分，显露马尾神经。应用双极刺激器对马尾神经逐根进行电刺激，确定目标肌群的感觉神经，随后给予成串的电刺激，若未见对侧肌群收缩则切断50%、若出现对侧肌群收缩则切断75%。通过粗大运动功能测试量表-66（GMFM-66）、粗大运动功能分级系统（GMFCS）和Ashworth痉挛量表评估、比较患者术前及术后半年时运动功能及肌张力分级。观察患者术后早期及半年内并发症发生情况。 结果:20例患者目标肌群最常见为腓肠肌（内外侧头）（20例），其次为股二头肌（12例）和大腿内收肌群（9例）。GMFCS分级1~4级患者术中切断的神经数依次为（5.40±1.84）根、（9.50±6.36）根、（11.67±5.86）根、（14.00±5.66）根，差异有统计学意义（ F=5.506， P=0.009）。20例患者术前与术后半年目标肌群的Ashworth痉挛量表分级差异有统计学意义（ P<0.05），平均秩次提示术后半年患者目标肌群的Ashworth量表分级明显优于术前。此外，患者术后半年的GMFM-66总评分及主要关节活动度评分亦明显优于术前，差异有统计学意义（ P<0.05）。并发症方面，15例患者术后早期出现发热，18例患者存在切口疼痛，1例患者出现可逆性下肢感觉减退，随访终末（术后0.5~4.0年）时症状均消失。所有患者均未出现下肢肌力减退、尿便障碍及脊柱畸形。 结论:本研究所采用的电生理监测下小切口选择性脊神经背根切断术能有效减少手术创伤，缓解因颅脑损伤造成的下肢痉挛型瘫痪，且手术安全性高。