目的:比较2019年3月至2021年3月上海市儿童医院骨科收治的不同运动功能分级脑瘫患儿步态分析中时-空与运动学参数的差异，探索通过三维步态分析中时-空与运动学参数来定量评价痉挛型脑瘫患儿下肢运动功能，为痉挛型脑瘫的病情评估提供客观定量方法。方法:选取年龄6~12岁、经粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system，GMFCS)分级为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级的痉挛型脑瘫患儿为研究对象，共90例，GMFCS分级为Ⅰ级(Ⅰ级组)、Ⅱ级(Ⅱ级组)、Ⅲ级(Ⅲ级组)各30例。选取30例正常儿童作为正常对照组。通过三维步态分析系统采集90例脑瘫患儿和正常对照组儿童步态分析中的时-空与运动学参数，利用方差分析和多样本均数间多重比较，分析不同运动功能分级脑瘫患儿之间以及与正常对照组儿童之间的差异。结果:脑瘫患儿步态分析时-空参数中步长、步宽、步速、步频、跨步长较正常对照组儿童明显减小( P<0.05)，且随GMFCS分级的升高而逐渐减小；脑瘫患儿步态周期和双支撑时间较正常对照组儿童明显延长( P<0.05)，且随GMFCS分级的升高而逐渐延长。运动学参数中，脑瘫患儿髋关节、膝关节和踝关节活动角度较正常对照组儿童明显减小( P<0.05)，髋关节最大屈曲角度、膝关节最大和最小屈曲角度、踝关节最大背屈角度明显减小，而髋关节最小屈曲角度明显增大( P<0.05)；随GMFCS分级的升高，关节活动角度逐渐减小，髋关节最大屈曲角度、膝关节最大和最小屈曲角度、踝关节最大背屈角度逐渐减小，而髋关节最小屈曲角度逐渐增大；仅踝关节最大跖屈角度在不同GMFCS分级患儿中无明显差异( P>0.05)。 结论:步态分析中时-空参数和运动学参数可以定量评估痉挛型脑瘫患儿的下肢运动功能。GMFCS分级越高的脑瘫患儿与正常儿童之间的差异越大，下肢的运动功能越差。

目的:通过多中心临床研究，探讨新型神经电生理监测协议指导下微创入路选择性神经后根离断术(single-level laminectomy selective dorsal rhizotomy，SL-SDR)联合康复治疗对于痉挛型脑瘫儿童的近期疗效。方法:回顾性分析上海市儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院及湖南省儿童医院等于2015年11月至2021年8月期间收治的所有在新型神经电生理监测协议指导下行SL-SDR联合康复治疗，并获得至少6个月随访的痉挛型脑瘫患儿临床资料。收集患儿手术前及手术后末次随访时目标肌群肌张力、肌力、关节活动度、粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system，GMFCS)分级及粗大运动功能66项(gross motor function measure-66 items，GMFM-66)评分情况，并评估患儿手术后运动功能变化。结果:共有435例符合入组标准的痉挛型脑瘫患儿纳入研究，其中男249例，女186例；手术年龄(8.2±2.3)岁(3.2~15.5岁)。术前标记目标肌群2 523组，受累关节2 133个。术中离断神经后根(小根)数为(9.3±3.8)枚/例，其中3 849枚(3 849/4 059，94.8%)符合离断50%神经截面积的标准。术后83例(83/435，19.1%)出现短期下肢浅感觉异常，经对症治疗1周后症状缓解，无一例出现长期并发症。患儿均获随访，随访时间(13.1±8.3)个月，目标肌群肌张力、肌力、关节活动度、GFMCS分级及GMFM-66评分均显著改善；术前GMFCS分级为Ⅱ、Ⅲ级者术后粗大运动功能改善情况优于Ⅳ、Ⅴ级者(134/309比8/105， P<0.01)；术前GMFM-66评分≥50分者术后GMFM-66评分提升值高于术前CMFM-66评分<50分者[(7.65±3.39)分比(5.01±2.18)分， P<0.01]；手术时年龄小于6岁者术后GMFCS分级改善情况好于年龄大于6岁者(106/249比36/165， P<0.01)；术后GMFCS分级获改善患儿的平均年龄小于术后GMFCS分级无改善患儿的平均年龄[(6.1±1.0)岁比(11.6±1.7)岁， P<0.01]。 结论:新型神经电生理监测协议指导下SL-SDR联合康复治疗肢体痉挛瘫痪型脑瘫安全、有效，术后近期预后良好。

目的:探讨电生理监测下小切口选择性脊神经背根切断术治疗下肢痉挛型瘫痪的效果及安全性。方法:选择自2019年1月至2023年12月天津市环湖医院神经外科收治的20例因颅脑损伤等原因造成的下肢痉挛型瘫痪患者进入研究。术前将Ashworth痉挛量表分级为1 +级以上肌群确定目标肌群。术中切除L 1棘突下半部分及L 2棘突上半部分，显露马尾神经。应用双极刺激器对马尾神经逐根进行电刺激，确定目标肌群的感觉神经，随后给予成串的电刺激，若未见对侧肌群收缩则切断50%、若出现对侧肌群收缩则切断75%。通过粗大运动功能测试量表-66（GMFM-66）、粗大运动功能分级系统（GMFCS）和Ashworth痉挛量表评估、比较患者术前及术后半年时运动功能及肌张力分级。观察患者术后早期及半年内并发症发生情况。 结果:20例患者目标肌群最常见为腓肠肌（内外侧头）（20例），其次为股二头肌（12例）和大腿内收肌群（9例）。GMFCS分级1~4级患者术中切断的神经数依次为（5.40±1.84）根、（9.50±6.36）根、（11.67±5.86）根、（14.00±5.66）根，差异有统计学意义（ F=5.506， P=0.009）。20例患者术前与术后半年目标肌群的Ashworth痉挛量表分级差异有统计学意义（ P<0.05），平均秩次提示术后半年患者目标肌群的Ashworth量表分级明显优于术前。此外，患者术后半年的GMFM-66总评分及主要关节活动度评分亦明显优于术前，差异有统计学意义（ P<0.05）。并发症方面，15例患者术后早期出现发热，18例患者存在切口疼痛，1例患者出现可逆性下肢感觉减退，随访终末（术后0.5~4.0年）时症状均消失。所有患者均未出现下肢肌力减退、尿便障碍及脊柱畸形。 结论:本研究所采用的电生理监测下小切口选择性脊神经背根切断术能有效减少手术创伤，缓解因颅脑损伤造成的下肢痉挛型瘫痪，且手术安全性高。

目的:探讨青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏症的诊断和治疗策略。方法:回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象，总结患儿的临床表现、生化代谢特点、头颅影像学异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及转归。结果:9例患儿来自8个家庭，男8例、女1例，发病年龄8.0~17.0岁，确诊年龄9.0~17.5岁。其中2例为同胞兄弟，兄长17.0岁时出现步态异常，弟弟15.0岁时诊断并开始治疗，截至18.0岁尚无症状。8例有症状患儿的主要表现为进行性运动障碍，下肢痉挛性瘫痪，伴或不伴智力倒退、认知障碍及行为异常。9例患儿共检出15种MTHFR基因变异，其中8种为新变异。5例患儿存在头颅影像学异常。所有患儿血清总同型半胱氨酸中重度升高（65~221 μmol/L），予甜菜碱、亚叶酸钙治疗后明显下降（20~70 μmol/L），精神行为及认知问题均显著好转，8例患儿遗留下肢运动障碍。结论:晚发型MTHFR缺乏症可在青春期发病，临床缺乏特异性，易被延误诊断，血清总同型半胱氨酸测定经济方便，应作为筛查技术。发现8种MTHFR基因新变异，患儿治疗后病情显著改善，症状前治疗可预防脑损伤。

脑性瘫痪(简称脑瘫)是造成儿童运动功能障碍的主要疾病，患儿通常伴有继发性肌肉骨骼问题，从而造成步态异常。下肢矫形器在矫正脑瘫患儿异常步态、提高其日常生活能力方面具有重要作用，可预防、矫正畸形，增加关节稳定性，抑制肌肉痉挛及不随意运动，从而促进正常运动发育并改善整体活动能力。脑瘫患儿常用的矫形器主要包括上肢矫形器、下肢矫形器、颈托与围腰等，本文主要介绍各种类型下肢矫形器及其在脑瘫患儿中的应用。

A型肉毒毒素(BoNT-A)注射作为一种标准治疗方案在国际上被广泛用于痉挛的管理，联合石膏固定可强化BoNT-A注射治疗效果，增加被动关节活动度，缓解肌张力，改善痉挛状态，提高运动功能。BoNT-A注射联合石膏固定现已广泛应用于痉挛型脑瘫患儿的临床康复治疗。然而，BoNT-A注射联合石膏固定尚无规范化实施策略。因此，本文基于国际功能、残疾和健康分类儿童和青少年版(ICF-CY)的框架，综述了痉挛性脑瘫患儿的康复治疗中，BoNT-A注射联合石膏固定的类型和固定策略的应用研究进展，旨在为优化痉挛型脑瘫患儿下肢痉挛的管理，并改善治疗效果提供参考和借鉴。

目的:观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法:选取痉挛型脑瘫患儿64例，按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗，此基础上对照组增加常规运动训练，观察组则增加运动疗法融合感知觉训练。常规运动训练和运动疗法融合感知觉训练均为每日2次，每次30 min，3周为1个疗程，疗程间隔7 d，共治疗4个疗程。于治疗前、治疗第2个疗程结束后和第4个疗程结束后采用感统评估量表、改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、粗大运动评定量表(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)分别评估2组患儿的感觉统合能力、腘绳肌肌张力、下肢运动功能和平衡功能。结果:第2、4个疗程结束后，观察组上述各项评分和对照组的MAS评分、GMFM-88评分、PBS评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组第2、4个疗程结束后上述各项评分与对照组同时间点比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。2组患儿第4个疗程结束后，对照组一过性肌无力有24例(77.41%)，观察组一过性肌无力有15例(45.45%)，组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:运动疗法融合感知觉训练联合BTX-A注射可显著改善痉挛型脑瘫患儿的感觉统合能力、肌肉痉挛程度、下肢运动功能和平衡能力，同时还可降低药物注射的不良反应。

目的:观察KidGo外骨骼康复机器人训练对痉挛型脑性瘫痪患儿下肢运动功能的影响。方法:选取2022年9月至2023年6月在山东大学附属儿童医院康复科住院的痉挛型脑性瘫痪患儿30例，按照随机数字表法将其分为对照组和机器人组，每组15例。两组患儿均进行常规康复，机器人组在此基础上给予KidGo外骨骼康复机器人训练，每日训练30 min，每周5 d，连续12周。干预前及干预12周后(干预后)，采用表面肌电分析系统、手持肌力测试仪、粗大运动功能评定量表(GMFM)、Berg平衡量表(BBS)、儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)对两组患儿的下肢肌张力和肌力、粗大运动功能、平衡能力、功能独立性进行评定。结果:与组内干预前比较，两组患儿的下肢肌张力和肌力、粗大运动功能、平衡能力、功能独立性均有所改善( P<0.05)。与对照组干预后比较，机器人组患儿的腘绳肌[(11.02±4.66)μV]和腓肠肌肌张力[(10.96±4.06)μV]改善优异( P<0.05)，屈髋肌群[(35.84±9.96)N]、伸髋肌群[(33.47±10.2)N]、屈膝肌群[(34.93±14.44)N]、伸膝肌群[(41.61±9.38)N]、踝跖屈肌群肌力[(40.91±9.93)N]改善较为优异( P<0.05)，GMFM-D[(19.07±5.56)分]、GMFM-E[(25.87±6.61)分]、BBS[(25.27±10.3)分]、WeeFIM评分[(41.47±11.65)分]均较高( P<0.05)。 结论:在常规康复的基础上辅以KidGo外骨骼康复机器人训练，能够有效改善痉挛型脑性瘫痪患儿的下肢肌张力和肌力、粗大运动功能、平衡能力、功能独立性。

目的:探讨无水乙醇内囊靶向注射建立大鼠痉挛性脑损伤模型的可行性。方法:选择无特定病原体级雄性SD大鼠60只，鼠龄2～3月龄，体质量290 g～320（304.2±11.6）g。按数字表法随机分为无水乙醇组（ETH组）、生理盐水对照组（NS组）和空白对照组（CK组），每组20只。参照大鼠脑立体定位图谱，使用脑立体定位仪确定大鼠右侧内囊位置后，ETH组注射80 μL无水乙醇，NS组注射80 μl生理盐水，CK组不注射任何试剂。术后观察各组大鼠左侧上下肢痉挛状态的开始时间、持续时间；术后第3、7、14、21天采用神经系统安全性评分（NSS）标准评估大鼠脑损伤程度，Faden评分标准评估大鼠运动损伤状态，改良Ashworth评分标准评价肌肉痉挛状态。术后第21天取各组大鼠脑组织制备切片，HE染色观察内囊损伤情况；取左侧上肢指总屈肌、左侧下肢腓肠肌组织，免疫荧光法检测Ⅰ型肌纤维百分比。结果:术后3天内，ETH组大鼠死亡5只，NS组死亡2只，CK组死亡1只。ETH组大鼠术后第1天即出现左侧上、下肢痉挛状态，症状持续直至术后第21天处死前；NS组、CK组大鼠均无左侧上、下肢痉挛症状。NS组、CK组大鼠术后第3、7、14、21天NSS、改良Ashworth评分均为0分，Faden评分均为22分；ETH组第3、7、14、21天NSS评分分别为（15.5±1.9）、（15.8±1.8）、（15.4±1.7）、（15.1±1.8）分，Faden评分分别为（3.5±1.8）、（3.2±1.7）、（3.7±1.9）、（3.9±1.8）分，改良Ashworth评分分别为（3.5±0.5）、（3.5±0.5）、（2.9±0.7）、（2.9±0.6）分。术后第21天脑组织形态学检测提示：ETH组右侧内囊部位空洞样坏死，神经细胞显著减少，神经细胞结构松散，排列紊乱，细胞核固缩、消失，未累及其他脑区；NS组、CK组脑部神经细胞结构完整，排列有序，细胞核无扭曲、变形，核仁清楚。免疫荧光检测结果显示，ETH组、NS组、CK组左侧上肢指总屈肌和左侧下肢腓肠肌Ⅰ型肌纤维百分比分别为10.2%±6.3%、6.5%±2.9%、6.7%±2.9%和13.8%±5.1%、7.7%±3.3%、7.6%±4.8%，ETH组大鼠上肢指总屈肌、下肢腓肠肌Ⅰ型肌纤维百分比均大于NS组、CK组，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。 结论:无水乙醇内囊靶向注射可以建立一种症状典型、稳定的成年SD大鼠痉挛性脑损伤模型。

目的:探讨站位促通训练结合引导式教育在痉挛型脑性瘫痪患儿康复中的应用效果。方法:选取滕州市中心人民医院2019年3月至2020年6月90例痉挛型脑性瘫痪患儿作为研究对象，随机分为三组，A组(引导式教育)，B组(站位促通训练结合引导式教育)及对照组(常规康复治疗)。比较三组患儿干预后运功功能、下肢三关节活动度以及智力发育改善情况。结果:干预后，A组患儿运动功能显著优于对照组，B组患儿运动功能显著优于对照组和A组，差异有统计学意义( P<0.05)，A组患儿下肢三关节活动度显著优于对照组，B组患儿下肢三关节活动度显著优于对照组和A组，差异有统计学意义( P<0.05)，A组患儿Gesell评分显著优于对照组，B组患儿Gesell评分显著优于对照组和A组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:站位促通训练结合引导式教育可有效提高患儿的运动功能，改善患儿的下肢三关节活动度，促进患儿的智力发育和恢复，有利于疾病早期康复和功能改善，提高患儿生活质量，值得临床运用和推广。