目的:研究不同类型抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关血管炎（AAV）性周围神经病（VN）患者的临床、电生理特征和治疗效果的影响因素。方法:病例系列研究。收集2006年1月至2022年12月在解放军总医院第一医学中心连续收治的AAV患者652例，其中合并VN91例，排除存在其他病因者，最终纳入61例，其中嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）17例、肉芽肿性多血管炎（GPA）11例、显微镜下多血管炎（MPA）33例。搜集患者的临床资料，比较不同类型AAV患者间临床特征、VN临床表现、电生理［侧间波幅比（IAR）］及治疗差异，使用logistic回归分析影响疗效的因素。结果:EGPA、GPA及MPA组VN的发生率分别62.1%（18/29）、8.3%（15/180）和13.1%（58/443）。MPA组患者就诊和发病年龄中位数高于EGPA及GPA组（ P<0.01）。GPA组VN发生时间晚于EGPA组（ P<0.01），电生理受累神经数少于其他两组（ P<0.016）。EGPA组下肢运动神经IAR异常比例高于MPA组（ P<0.01）。logistic回归分析结果显示，第3版伯明翰血管炎活动度评分（BVAS-V3）≥15（ OR=6.85，95% CI 1.33~35.30）患者VN疗效较好，而中枢神经系统受累（ OR=0.13，95% CI 0.02~0.89）是疗效不佳的危险因素。 结论:不同类型AAV患者VN临床和电生理特点略有不同，GPA患者常表现为多发性周围神经病，而电生理为局灶性受累，EGPA以多发单神经病最常见。BVAS-V3较高和中枢神经系统受累可能对VN治疗效果有预测作用。

背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的 探讨肺内非感染性肉芽肿影像学表现与病理对照分析.方法 选取我院就诊并最终经病理诊断为肺内非感染性肉芽肿患者 72 例,均行胸部CT检查.观察并分析影像学表现特征,总结肺内非感染性肉芽肿的一般资料、临床表现及影像学表现特征.结果 肺内非感染性肉芽肿 72 例为多发病灶.结节病沿淋巴道分布且均观察到肺门及纵膈淋巴结肿大.韦格纳肉芽肿沿气道或胸膜下分布,病灶形态多样.亚急性过敏性肺炎病灶呈磨玻璃密度或小叶中心结节改变,部分病例可见树芽征改变.淋巴瘤样肉芽肿病沿气道分布或胸膜下分布,一半以上病例可见反晕征.坏死性结节状肉芽肿病多以胸膜下分布为主,病灶边界清晰.类风湿性肺结节多数病例有肺内空洞、卫星灶和肺间质改变.结论 结合临床及影像学特点的综合分析判断,有利于肺内非感染性肉芽肿的诊断和鉴别.

目的 探讨抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)检测对系统性血管炎的临床意义.方法 应用间接免疫荧光法(IIF)检测13866例患者血清ANCA,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测抗髓过氧化物酶(MPO)抗体和抗蛋白酶3(PR3)抗体.结果 13866例患者共检出ANCA阳性318例,阳性率为2.29%.其中男性患者检出135例(2.07%)、女性患者检出183例(2.50%),2个组差异无统计学意义(χ2=2.650, P>0.05).不同年龄组患者间ANCA阳性率差异有统计学意义(χ2=28.978,P<0.01),且男、女性患者各自不同年龄组间ANCA阳性率差异亦有统计学意义(χ2=54.550,P<0.01;χ2=17.800,P<0.01).p-ANCA和c-ANCA 2种荧光核型及靶抗原分布差异有统计学意义(χ2=86.524,P<0.01).结论 ANCA的检测对血管炎及自身免疫性疾病的诊断和治疗极为重要,临床工作者应注重ANCA在系统性血管炎及自身免疫性疾病中的检测.

抗甲状腺药物(propylthiouracil,PTU)特别是硫脲类目前广泛用于甲状腺功能亢进的治疗,其不良反应包括皮疹、皮肤瘙痒、肝胆系统损害、白细胞和网状内皮系统异常以及抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)等,自1993年首次报道的该类药物引起的相关性血管炎[1]不足百例,多发生在使用PTU的中后期,与其剂量无直接关系,多发生于持续用药大于3年的患者.AAV包括韦格纳肉芽肿、显微镜下型多血管炎、变应性肉芽肿性血管炎和坏死性新月体性肾炎.主要累及小血管壁,以血管壁纤维素坏死样炎性反应为主要病理特征,血清ANCA检测呈阳性.其检测方法主要有两种:(1)间接免疫荧光法:用酒精固定的中性粒细胞有两种形态,胞浆型的主要靶抗原为蛋白酶3(PR3),与韦格纳肉芽肿高度相关,环核型的主要靶抗原为髓过氧化物酶(MPO),与显微镜下型多血管炎和坏死性新月体性肾炎密切相关[2];(2)酶联免疫吸附法,两种方法联合使用可使ANCA相关性血管炎诊断的特异性大幅度提高,可达98％.

很多内科教科书或文献将肺出血-肾炎综合征等同于Goodpasture综合征,其实这不够严谨,肺出血-肾炎综合征并不是一种独立的疾病形式,而是许多同时具有肺出血和肾小球肾炎表现的临床综合征,其除了可见于Goodpasture综合征外还可见于全身性原发性小血管炎、系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化病(SSc)和冷球蛋白血症等[1].

目的 探讨肺内有跨叶间裂征象的病变的多层螺旋CT表现特点,结合病理结果,分析跨叶间裂征象对病变的诊断价值.资料与方法 收集2015年10月一2016年10月49例经手术及病理证实或临床确诊的肺内有跨叶间裂征象病变患者的资料,回顾性分析其CT影像中病变的跨叶间裂征象及其他肺内表现.结果 多发病变16例,单发跨叶间裂病变33例.多发病变中9例(56.3％)为感染性病变,包含结核杆菌、真菌、金黄色葡萄球菌及克雷伯杆菌感染,3例(18.7％)为腺癌,2例(12.5％)为转移瘤,1例(6.3％)为韦格纳肉芽肿,1例(6.3％)为抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎.单发病变中21例(63.6％)为恶性肿瘤,包括肺腺癌、鳞癌、淋巴瘤及转移瘤,6例(18.2％)为硬化性肺细胞瘤或错构瘤,边缘光滑,未见恶性征象;6例(18.2％)为炎性病变.结论 肺内病变跨叶间裂生长的征象可见于恶性肿瘤、良性肿瘤及炎性病变,多发病变同时伴有跨叶征象时,以良性病变多见,亦可见于恶性肿瘤(转移瘤及肺癌肺内转移);单发病变同时伴有跨叶征象时,以恶性肿瘤多见,亦可见于机化性肺炎及良性肿瘤,单发的跨叶分布的机化性肺炎有时与恶性肿瘤鉴别困难,良性肿瘤特征明显时需考虑硬化性肺细胞瘤及错构瘤的可能性.

抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA )相关性小血管炎(AAV)是指以小血管壁的炎症和纤维素样坏死为病理特征的一组系统性自身免疫性疾病.目前分为显微镜下型多血管炎(M PA );肉芽肿性多血管炎(G PA ),既往称为韦格纳肉芽肿;嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EG PA ).临床上免疫抑制疗法的应用使 A A V 的预后得到改善,但仍有30％ ～55％ 的患者复发[1 ] .既往研究指出老龄患者、抗蛋白酶3-抗体(PR3-ANCA)、基于AAV导致的肺脏受累是AAV复发的相关因素[2-3] .也有研究认为血清肌酐水平越低越易复发,终末期肾功能衰竭的AAV患者复发率下降[4],指出可能与慢性肾功能衰竭患者免疫系统改变相关,如一些尿毒症毒素可促使其免疫功能紊乱[5 ] .

Wegener于1 936年和1 939年分别报道了3例累及上、下呼吸道的坏死性肉芽肿的患者,被命名为“韦格纳肉芽肿病(Wegener'sgranulomatosis)”.直到2009年,美国胸科医师杂志提出用“坏死性肉芽肿性血管炎(necrotizing granulomatous vasculitis,NGV)”取代“韦格纳肉芽肿病”[1].NGV是一种少见的、原因不明的系统性疾病.以累及上呼吸道、肺、肾为多,虽然有时可以累及神经系统,但鲜有累及脑膜和小脑的报道,为加深对该病的认识,本文报道1例.