男，足月顺产，出生体重2700 g，身长48 cm，出生后9个月发现不能翻身，1岁不能站立，2岁时脑电图检查提示轻度异常，3岁后在大人搀扶下仅能走几步，只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音，并出现无明显诱因的癫痫发作，每5~6 h一次，脑电图有异常放电。患儿现6周岁，体重22 kg，身高110 cm，语言能力差，智力低下，运动障碍。查体：精神尚可，呼吸尚平，情绪不稳定，反应略迟钝，特殊面容：前额狭窄，头顶略尖，鼻梁凹陷，宽鼻。牙齿发育异常，牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍高，行走步态不稳，不会跑；阴茎外观正常，右侧隐睾，大小便不能自理。

目的:运用E-cervix宫颈弹性分析技术分析非孕期正常宫颈机能，探讨该技术的可行性及影响因素。方法:选取2019年5月至11月于佛山市妇幼保健院超声科行阴道超声检查的213例孕前体检女性为研究对象，以宫颈正中矢状切面为初始切面，启动E-cervix技术软件包，自动获取弹性对比指数(ECI)、硬度比值(HR)、宫颈内口应变率(IOS)、宫颈外口应变率(EOS)、宫颈内外口应变比值(IOS/EOS)、宫颈长度(CL)六组参数，比较不同年龄、月经周期、BMI指数、生育史、分娩方式与各弹性参数之间的关系。结果:各弹性参数与年龄无相关性( P>0.05)，在不同年龄段之间各弹性参数差异无统计学意义( P>0.05)；月经期、增生期、分泌期宫颈组织各弹性参数差异无统计学意义( P>0.05)；体重过轻、正常、超重者各弹性参数差异无统计学意义( P>0.05)；CL与BMI呈正相关( r＝0.225， P<0.05)，其余参数与BMI无相关性( P>0.05)；无生育史者与有生育史者各弹性参数之间差异无统计学意义( P>0.05)；剖宫产女性的CL[(34.22±4.96)mm]高于顺产女性[(29.03±4.14)mm]，差异具有统计学意义( P<0.05)，其余参数差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:E-cervix技术获得宫颈弹性参数基本不受年龄、BMI指数、月经期、生育史、分娩方式的影响，可用于定量评价宫颈机能。

目的:探讨天津市婴儿发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的B超筛查Graf分型结果及危险因素。方法:回顾性分析2013年1月至2020年12月利用妇幼卫生保健三级管理和天津市妇幼卫生信息操作系统对生后6~8周的婴儿进行早期髋关节B超筛查的资料。筛查采用"初筛-复筛-确诊治疗"的"2+1"模式。统计筛查阳性率和不同年份、不同Graf分型患儿转诊治疗时的年龄，比较不同性别、胎次、胎位、生产方式、胎龄、出生体重、家族史患儿阳性率的差异，并采用二分类变量logistic回归分析筛选DDH的危险因素。结果:筛查婴儿807 889名，检出B超Graf分型Ⅱa型及以上阳性2 039例（2 841髋），检出阳性率为2.52‰（2 039/807 889）。异常髋中Ⅱa（+）型685髋、Ⅱa（-）型959髋、Ⅱb型367髋、Ⅱc型262髋、D型227髋、Ⅲ型265髋、Ⅳ型76髋；占比最多的依次为Ⅱa（-）型（33.76%，959/2 841）、Ⅱa（+）型（24.11%，685/2 841）、D型及以上型（19.99%，568/2 841）。左侧髋异常率为2.02‰（1 632/807 889），大于右侧的1.50‰（1 209/807 889），侧别差异有统计学意义（χ 2=63.09， P<0.001）。女婴髋异常率为3.27‰（2 541/777 272），大于男婴的0.36‰（300/838 506），性别差异有统计学意义（χ 2=1 947.87， P<0.001）。男婴DDH阳性率0.50‰（209/419 253）、女婴4.71‰（1 830/388 636），男女婴检出比为1∶8.76，不同性别DDH阳性率的差异有统计学意义（χ 2=1 420.10， P<0.001）。不同胎位（头位/臀位）、生产方式（顺产/剖宫产）、出生体重（正常/低体重）、家族史（有DDH/无DDH）患儿DDH阳性率的差异均有统计学意义（ P<0.05），不同胎次（第一胎/第二胎及以上）、胎龄（足月/早产）患儿DDH阳性率的差异均无统计学意义（ P>0.05）。Logistic回归分析结果显示，女婴（ OR=10.50， P<0.001）和胎位为臀位（ OR=3.40， P<0.001）是DDH发生的独立危险因素，早产（ OR=0.91， P<0.001）为DDH的保护因素。各年份不同B超Graf分型患儿转诊治疗年龄的差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:经"初筛-复筛-确诊治疗"的"2+1"筛查模式，天津市生后6~8周婴儿B超筛查DDH的阳性率为2.52‰，女婴、左侧髋阳性率更高。B超Graf分型越严重的患儿转诊治疗的年龄越小。女婴、胎位为臀位者更容易发生DDH，早产使发生DDH的风险降低。

目的:探讨新生儿肾上腺出血(neonatal adrenal hemorrhage，NAH)的临床特征和危险因素，提高对此疾病的认识和诊治水平。方法:采用回顾式巢式病例对照研究设计，收集中国医科大学附属盛京医院新生儿科2011年1月至2021年12月诊断NAH患儿的临床资料并对其进行电话随访。以NAH患儿中表现为新生儿高胆红素血症者作为病例组，采用随机数表法，按1∶2的比例抽取同期经影像学排除NAH的新生儿高胆红素血症患儿作为对照组，对比两组临床资料特点并进行Logistic回归分析，探讨NAH发生的危险因素。结果:研究期间内诊断NAH共31例，平均胎龄(37.6±2.2)周，其中男性19例，足月儿25例，巨大儿6例，经顺产娩出30例，高胆红素血症29例，产伤8例，窒息7例，胆红素脑病9例，败血症12例，颅内出血13例，贫血17例，呼吸系统疾病9例，高钾血症5例，低钠血症6例。NAH超声血肿内显示为中低回声8例，混合回声6例，液性絮状回声伴或不伴点状回声17例，彩色多普勒血流显像下均无血流信号。右侧26例，左侧4例，双侧1例。随访共26例，多于1~3个月内复查超声提示血肿吸收，最晚6个月后血肿消失。纳入病例组29例，对照组58例。单因素分析提示入院日龄、出生体重、巨大儿、分娩方式、胆红素脑病、新生儿败血症、腹胀、贫血、窒息、总胆红素、间接胆红素、Hb、CRP比例显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistics回归分析显示巨大儿( OR＝7.415，95% CI＝1.342~40.956， P＝0.022)及窒息( OR＝12.075，95% CI＝1.293~112.736， P＝0.029)是NAH发生的独立危险因素。 结论:NAH常见于顺产足月儿，缺乏特异性临床表现，不明原因持续性高胆红素血症可能是其首发症状，常伴有贫血及离子紊乱，少数患儿可出现肾上腺功能减低。巨大儿和窒息可能是NAH发生的危险因素。

患儿男，1岁，因右腹股沟多发丘疹于2020年9月20日就诊。患儿出生后右腹股沟见多发近肤色丘疹，绿豆至黄豆大小，隆起，表面光滑无鳞屑，皮损进行性增大、增多，呈线状排列。患儿既往体健，足月顺产，按序接种疫苗。父母体健，否认家族遗传病史，家族中无类似疾病患者。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

目的:分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点，提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过，并复习相关文献。结果:2例患儿均为女性，生后2个月内起病。顺产，1例足月，1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀，例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎，例2腹部CT示腹腔积液，肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高，血常规白细胞及中性粒细胞比例升高，C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变，血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示 NPHS1基因复合杂合突变：c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲；c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲，目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎，予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗，好转出院。 结论:小婴儿持续腹胀、腹腔积液，应及时行尿常规和血浆白蛋白检查，需考虑CNS可能，需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。

目的:探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法:2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-Seq）检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复，该重复累及 ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测，确定上述重复插入基因组的物理位置，明确该重复的致病性，并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植，于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断，验证是否与PGT结果一致，跟踪随访胎儿出生后情况。 结果:第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示，女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX：76804463-76804464（GRCh37/hg19），为 ATRX基因内串联重复，预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗，获得27枚卵子，卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示，2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎，成功妊娠，孕17周羊水穿刺检测结果未见异常，2023年11月孕39 +5周顺产娩一女活婴，体健。 结论:第三代测序技术凭借其长读长的特点，对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势，不仅能够明确微重复插入基因组的位置，判断其致病性，还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型，为后续胚胎检测做准备。

　病例1 　女，29岁，G 1P 0，孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46，X，der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性，进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray，CMA)检，并对男方进行外周血染色体核型分析，结果均未见异常，但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定，确认其为父子关系。上述结果提示胎儿的衍生Y染色体为新发，可能是染色体倒位或平衡易位所致。胎儿超声结构筛查未见异常，孕妇选择继续妊娠，足月顺产一健康男婴。

目的:探讨基于医养结合理论的膳食指导在妊娠期糖尿病(GDM)患者血糖管理中的应用效果。方法:选取2019年4月至2021年4月山东大学第二医院收治的GDM患者130例，应用随机数表法将其分为对照组和医养组，各65例。对照组使用常规膳食指导干预，医养组使用基于医养结合理论的膳食指导干预，两组患者均从确诊GDM开始干预，两组患者均干预至分娩前，比较两组患者血糖达标时间。观察两组患者干预前、孕38周时空腹血糖(FBC)、餐后2 h血糖(2hPBC)、糖化血红蛋白(HbA1c)水平，两组患者饮食依从性、分娩方式、妊娠期并发症总发生率、新生儿并发症总发生率。结果:医养组患者血糖达标时间明显少于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；孕38周时患者FBC、2hPBC、HbA1c水平均较干预前明显降低，且医养组显著低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；医养组患者饮食依从性评分、顺产率显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；医养组患者器械助产及剖宫产率、妊娠期高血压、羊水异常、酸中毒总发生率和新生儿巨大儿、呼吸窘迫、低血糖总发生率明显低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:基于医养结合理论的膳食指导干预GDM患者可有效控制患者血糖水平，提高其饮食依从性和顺产率，降低患者妊娠期并发症和新生儿并发症发生风险。