烟雾病(MMD)是一类病因不明，自发性双侧颈内动脉远端慢性闭塞，继发颅底异常血管网形成的脑血管病，临床上常表现为缺血或出血性卒中发作。世界范围内东亚地区MMD的发病率最高，特别是近年来随着国内相关知识的普及，我国MMD的诊断和治疗病例数呈快速上升趋势。然而迄今为止仍有发病机制不明，颅内外搭桥手术对患者长期疗效不明确，药物治疗开发难度大等临床痛点和难点。本文将针对上述问题和争议，从MMD的发病机制研究、临床诊疗现状和治疗展望三个方面展开论述。MMD是一个进行性进展的疾病，其发生发展机制还需更多的深入研究来揭示，MMD的治疗也是综合性治疗难题，需要药物治疗，手术治疗以及心理治疗等辅助治疗来帮助患者获得最大的临床受益。

烟雾病是一类少见的以颅底异常血管网为特征的脑血管疾病，临床中血栓栓塞及出血风险极高，当合并持续心房颤动后，抗栓策略的选择更加难以权衡，关于其治疗方案的选择目前尚无报道。本文报道1例持续心房颤动合并烟雾病患者抗栓治疗的选择，以期为该类罕见病的治疗提供一定的经验及依据。

烟雾病(moyamoya disease，MMD)是一种慢性进行性脑血管病，特征性表现为双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始段进行性狭窄或闭塞并伴有颅底代偿性增生的异常血管网形成。随着神经影像学技术的发展，该病的报道有逐年上升的趋势，但病因与发病机制尚未阐明。由于其具有种族易感性、家族聚集性特征，认为遗传因素可能参与发病。该文主要从烟雾病遗传相关基因进行综述，旨在通过详细及全面的了解其遗传相关基因在烟雾病的发生、发展中所起的作用，以更早、更准确的作出诊断，有助于及时治疗，改善患儿长期预后。

烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病，目前病因尚不明确。该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成，由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似"烟雾"，故称为"烟雾病"。烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病。近年来，烟雾病在我国的发病率和患病率均有逐渐上升的趋势，但在诊断和治疗上仍存在诸多争议。2017年，由全国20多家临床医学中心的专家共同制定了烟雾病和烟雾综合征诊疗的中国专家共识 [1]。本次专家共识结合了近年烟雾病诊治的新进展，对前一版共识内容进行增补及更新。

烟雾病是一种慢性进行性闭塞性脑血管病，以颈内动脉末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成为特征。其发病机制目前尚不完全清楚，主要认为与遗传因素、环境因素和免疫炎症反应等相关。相关生物标记物的发现可为阐明烟雾病的发病机制、实现烟雾病的早期诊疗提供希望。笔者现从与烟雾病相关的编码基因、非编码RNA及蛋白角度出发，阐述其参与烟雾病发生发展的可能分子机制，以深入阐明其作为烟雾病生物标记物的价值。

烟雾病（MMD）是一种慢性进行性脑血管闭塞性疾病，儿童期可出现脑梗死等缺血性症状，成人期则可因颅底异常血管网破裂并发出血。核医学影像技术的不断发展为明确MMD的受累部位、范围和程度、研究患者脑血流储备等情况提供了新方法和丰富的信息，对指导MMD的临床治疗和评价疗效具有重要意义。笔者对核医学影像技术在MMD研究中的应用进展进行了综述。

烟雾病是一种以颈内动脉末端进行性狭窄，继发颅底异常血管网形成的脑血管病。目前主要通过行颞浅动脉-大脑中动脉旁路移植术以增加脑部血流量，进而改善患者症状。脑过度灌注综合征（cerebral hyperperfusion syndrome, CHS）是脑血管重建术后的一种常见并发症，可导致短暂性神经功能事件和颅内出血等更严重的并发症。因此，通过术中多模式监测预测CHS的发生对改善患者转归非常重要。文章对预测CHS的各种常用术中监测技术进行了综述。

目的:总结1例诊断颅底异常血管网病飞行人员的临床过程。方法:对空军特色医学中心诊断治疗的1例颅底异常血管网病飞行人员的临床资料进行报道，并文献分析。结果:本例患者为男性领航员，41岁。主要表现为高原驻训时易出现头昏不适，且耐缺氧能力差。脑血管造影证实该飞行人员存在颅底异常血管网病。脑血流灌注检查进一步证实其颅底异常血管网形成同侧脑血流减少。航空医学鉴定结论：飞行合格结论；健康等级：乙级。结论:颅底异常血管网病临床症状不典型，可无梗死灶，容易被漏诊。应根据飞行员的临床症状，重视其脑血灌注检查。

烟雾病是一种原因不明、慢性进行性的闭塞性脑血管疾病，主要表现为双侧颈内动脉末端及其大分支血管发生狭窄或闭塞，且在颅底伴有异常新生血管网。它的发病具有种族差异性和家族聚集性，可能与环境和遗传因素密切相关。相关研究表明，家族性烟雾病约占总烟雾病患病率的10%，且所占比例逐渐增加。本文报道了2例亲姐妹先后诊断为烟雾病，且临床表现均为反复的颅内出血，其中1例合并左侧脉络膜前动脉远端动脉瘤，并简要讨论了家族性烟雾病的遗传学特点。

烟雾病是一种慢性进展性脑血管疾病,其特征为双侧颈内动脉末端及其主要分支的渐进性闭塞以及颅底异常血管网的形成.烟雾病是青年卒中的主要病因之一,但其发病机制尚未明确,可能与遗传、免疫、炎症等多种因素有关.作为烟雾病的主要易感基因,环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因在疾病的进展和预后中起着关键作用.尽管目前的RNF213基因编辑动物模型未能完全模拟出烟雾病的典型病理改变,但现有研究揭示了RNF213在血管生成、炎症反应及免疫调节中的重要作用.RNF213基因突变影响内皮细胞和平滑肌细胞的功能,可能与烟雾病中的血管重构密切相关.此外,RNF213还参与包括抗感染反应在内的多种细胞生物学过程,这些过程可能与烟雾病的发病机制关联.综上所述:RNF213基因不仅在烟雾病的发生发展中发挥多重作用,也是未来治疗策略研究的关键靶点.本文旨在综述RNF213基因的多功能性及其在烟雾病发病机制中的作用,以期为深入理解该疾病提供新的视角.