帕金森病冲动控制障碍是指帕金森病患者在某种强烈欲望的驱使下进行的一类重复的、过度的、强迫的行为活动，患者往往难以自控，甚至对他人和自身造成伤害。帕金森病冲动控制障碍共有4种主要临床表型：病理性赌博、冲动性购物、强迫性进食以及强迫性性行为。帕金森病冲动控制障碍的致病机制可能是在遗传易患性的基础上，涉及神经环路、多巴胺能受体、神经递质改变等机制，因此临床诊疗中应重视可控因素的识别与干预。帕金森病冲动控制障碍的诊断依赖于评估量表和功能影像学检查，而其治疗的主要策略在于积极的临床患者教育和个体化治疗。同时推进基于基因-脑功能网络的临床研究。

烟雾病(moyamoya disease，MMD)是一种慢性进行性脑血管病，特征性表现为双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始段进行性狭窄或闭塞并伴有颅底代偿性增生的异常血管网形成。随着神经影像学技术的发展，该病的报道有逐年上升的趋势，但病因与发病机制尚未阐明。由于其具有种族易感性、家族聚集性特征，认为遗传因素可能参与发病。该文主要从烟雾病遗传相关基因进行综述，旨在通过详细及全面的了解其遗传相关基因在烟雾病的发生、发展中所起的作用，以更早、更准确的作出诊断，有助于及时治疗，改善患儿长期预后。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，又被称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)，是先天性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的亚型之一，主要累及红系造血。该病的临床特征主要有红系造血衰竭、先天发育异常和肿瘤易患性。DBA临床十分罕见，临床医师对该病尚缺乏系统认识，易导致该病的漏诊、误诊，并且治疗方式不一。为了进一步指导DBA的临床诊断及治疗，笔者主要对该病的发生机制、临床特点、实验室检查结果、诊断，以及药物治疗、输血及去铁治疗、造血干细胞移植(HSCT)与基因治疗的最新研究进展进行阐述。

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是由X染色体上WAS基因突变所导致的一种少见的X连锁隐性遗传性疾病，该病可同时有遗传性血液病以及原发性免疫缺陷病（PID）的表现。其特征主要为血小板减少、湿疹、反复感染和出血倾向，且易患自身免疫病和恶性肿瘤。临床上该病较少见，WAS伴发SLE更是罕见，现报道1例WAS综合征并SLE的病例，探讨WAS综合征的临床特征、基因突变特点以及WAS合并SLE的临床特点、合理治疗措施，以提高对其认识。

目的:探讨骨保护素（osteoprotegerin，OPG）基因单核苷酸变异对妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）患者发生骨质疏松（osteoporosis，OP）的影响。方法:收集2019年4月至2022年4月在临沂市人民医院进行产前检查并分娩的276例GDM孕妇进行分析，收集一般资料并进行骨密度检测。依据骨密度检测结果将其分为正常组与骨质疏松组组，对OPG基因型进行分型检测，比较两组患者一般资料、OPG基因型及等位基因频率。比较OPG不同基因型间的骨密度差异，分析影响GDM患者发生骨质疏松的风险基因型。结果:两组患者一般资料差异无统计学意义（均 P>0.05）。两组患者OPG基因的rs3134069、rs2073618位点的等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（均 P>0.05）。两组受试者中rs3134069位点AC基因型频率差异具有统计学意义（ χ2=7.75， P=0.005），以AA基因型的患者为参照，AC基因型患者患骨质疏松组的风险更低（ OR=0.15， 95% CI：0.03~0.59）。两组受试者中rs2073618位点的CC基因型频率差异具有统计学意义（ χ2=11.30， P=0.001），以GG基因型的患者为参照，CC基因型患者患骨质疏松组的风险更高（ OR=7.42， 95% CI：2.19~27.18）。比较rs3134069、rs2073618位点的3种基因型各部位的骨密度差异无统计学意义（均 P>0.05）。多因素Logistic回归模型显示rs3134069的AC基因型（ OR=0.18， 95% CI：0.03~0.70， P=0.029）是诱导骨质疏松组发生的保护因素，而rs2073618的CC基因型（ OR=6.86， 95% CI：1.57~27.15， P=0.007）是GDM患者发生骨质疏松组的风险因素。 结论:OPG基因rs2073618的CC基因型与GDM患者易患骨质疏松组存在显著正相关性。

性别因素对糖尿病肾病(DN)的发生发展有着重要影响。糖尿病中男性患者相对易患DN并进展形成终末期肾脏疾病(ESRD)。PubMed中的相关文献显示男性是DN的危险因素之一，可能与性激素、基因多态性、肾素-血管紧张素(RAS)系统等机制有关。本文讨论男性易患DN的机制及研究进展，为今后DN的进一步研究及治疗提供理论基础。

唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病，患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是，DS患者不易患实体瘤，但高发血液疾病，尤其是暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder，TMD或者transient abnormal myelopoiesis，TAM)、急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia，AMKL)和急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia，ALL)。这3种血液疾病在DS患者中发病率远高于常人，其发病机制不仅与21号染色体上部分基因拷贝数增加现象相关，其他染色体上基因的异常表达也参与其中。本文针对DS患者常发血液病的临床症状及近几年相关发病机制的研究进行综述，以期为深入研究DS血液疾病发病机制提供参考，同时期望有助于该类特殊人群白血病的诊断和治疗。

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与手足口病脑炎易感性关系。方法:采用病例对照的方式，通过Taqman探针法测定手足口病中145例普通患儿和91例脑炎患儿的VEGF基因启动子区＋405G/C、-460T/C、＋936T/C位点的多态性分布，并进行对比分析。结果:VEGF＋405G/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为GG、GC和CC，两组基因型比较无显著差异( χ2＝3.882， P＝0.144)，脑炎组G、C等位基因频率43.96%、56.04%，普通组G、C等位基因频率为53.45%、46.55%，脑炎组C等位基因频率显著高于普通组，差异有统计学意义( χ2＝4.03， P＝0.047)；VEGF-460T/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC，两组基因型比较无显著差异( χ2＝3.948， P＝0.139)，脑炎组的T、C等位基因频率为78.57%、21.43%，普通组T、C等位基因频率为70.34%、29.66%，脑炎组T等位基因频率显著高于普通组，差异有统计学意义( χ2＝3.851， P＝0.049)；VEGF＋936T/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC，组间差异无统计学意义( χ2＝1.272，0.530)，两组的T、C等位基因频率比较差异无统计学意义( χ2＝0.395， P＝0.597)。 结论:VEGF＋405C基因、-460T基因可能是手足口病脑炎的易患基因，干预和阻断VEGF可能成为手足口病脑炎的一种治疗新靶点。

急性坏死性脑病（ANE）在儿童中有极高的病死率，但由于其发病机制尚不明确，暂无较好的治疗方案。近年研究显示，细胞因子风暴、遗传易感性和线粒体功能障碍是导致ANE发病的关键环节。目前认为白细胞介素-6和肿瘤坏死因子-α介导的细胞因子风暴是儿童ANE发病的关键因素；基因突变导致的遗传易感性在其中起间接作用，有基因突变的儿童在接触流感病毒后更易患ANE；线粒体功能障碍与细胞因子、基因突变相互影响，共同促进ANE发病，但具体机制尚不清楚。望未来能更深入地了解儿童ANE的发病机制，开发出针对儿童ANE的治疗方案，限制ANE发生进展，降低患儿致残致死率。

DICER1基因编码的Dicer酶是核糖核酸酶（RNase）Ⅲ家族的成员，在转录后基因沉默中起关键作用。DICER1基因突变会导致DICER1综合征从而使机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢支持-间质细胞细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等。其中涉及到多种甲状腺疾病，包括甲状腺腺瘤、甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺低分化癌和甲状腺母细胞瘤。通过研究DICER1综合征中的甲状腺疾病的特征。为明确DICER1综合征中甲状腺疾病的潜在危害性，辅助疾病诊断和疾病管理，本文对DICER1综合征中的甲状腺疾病的临床表现、诊断、监测以及其与DICER1综合征的关系进行文献综述。