回顾性研究，连续选择冠状动脉(冠脉)支架术后再发心绞痛老年患者107例，测定患者氧化与抗氧化失衡和促炎与抗炎失衡标记物。结果显示老年冠脉支架术后再发心绞痛患者丙二醛、丙烯醛、肿瘤坏死因子-α、Toll样受体水平升高，超氧化物歧化酶3、对氧磷酶-1、基质细胞衍生因子-1α和内皮祖细胞水平降低。氧化与抗氧化失衡和促炎与抗炎失衡的标记物可能成为临床预测老年经皮冠脉介入治疗术后再发稳定性心绞痛和再发不稳定性心绞痛的生物标志物。

目的:探讨不同正畸矫治阶段唾液多肽组学的差异。方法:纵向观察不同矫治阶段(初戴矫治器2个月、矫治18个月)的正畸患者共30例，在两个时间点分别收集其总唾液，利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionisation time-of-flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS)结合弱阳离子磁珠进行检测分析，并利用数据库和软件进行蛋白预测。结果:MALDI-TOF质谱分析结果平均检测到了130个有意义的多肽谱峰，两组比较结果显示不同矫治阶段患者的唾液多肽组分存在明显差异，统计分析发现两组共有7个多肽峰其峰值的差异具有统计学意义，其中有5个谱峰在18个月组的峰值强度高于2个月组，另外2个谱峰在18个月组的峰值强度低于2个月组；此外本研究预测2022.1Da为C3补体，2863Da为载脂蛋白A1。结论:本研究提示正畸矫治及牙齿移动的过程中唾液多肽组分存在着变化和差异，相关生物学标记物可能发挥重要作用，可能与正畸过程中的机械力作用产生的牙槽骨改建、牙根吸收等有关，提出了基于唾液检测的精准医疗探索正畸矫治及牙齿移动相关的生物标记物的新思路。

目的:探讨结直肠癌患者腹腔灌洗液中肿瘤标记物对肿瘤腹膜转移的诊断价值。方法:本研究纳入2017年9月至2019年6月于北京大学人民医院胃肠外科行手术治疗的结直肠癌患者227例为研究对象。取开腹后即刻腹腔灌洗液300 ml进行传统细胞学(PLC)检测，其中134例患者进行了腹腔灌洗液肿瘤标记物(pTM)检测。对所有患者的临床病理资料进行单因素分析明确腹膜转移的危险因素；绘制pTM ROC曲线确定最佳cutoff值；采用配对资料χ 2检验比较PLC和pTM检测结果的差异。 结果:本组结直肠癌患者腹腔灌洗液脱落细胞学阳性率为12.3%(28/227)。单因素分析结果提示：年龄>65岁，肿瘤T分期为T3＋、淋巴结转移、分化类型为黏液腺癌以及血清CA125、血清CA19-9升高均与肿瘤腹膜转移有关(均 P<0.05)。结直肠癌患者腹膜转移pTM最佳cutoff值：pCEA 17.095 ng/dl，灵敏度58.3%，特异度93.9%；pCA19-9 4.515 U/ml，灵敏度83.3%，特异度80.0%；pCA125 303.2 U/ml，灵敏度58.3%，特异度95.7%；pCA-724 3.01U/ml,灵敏度66.7%，特异度95.7%。结直肠癌患者腹膜微转移pTM最佳cutoff值：pCA19-9 3.43 U/ml，灵敏度100%，特异度72.2%。pCA19-9阳性率为29.85%，高于PLC，差异有统计学意义(χ 2＝2.00, P<0.05)。 结论:结直肠癌腹膜转移与患者的年龄、肿瘤T分期、淋巴结转移、肿瘤病理类型以及血清CA125、CA19-9升高均有关；pTM对结直肠癌腹膜转移具有诊断价值，其中pCA19-9诊断价值最高。

近年来，随着体外膜氧合在严重呼吸衰竭、心源性休克和心肺复苏患者中的使用显著增加，体外膜氧合相关并发症越来越受重视，而脑损伤是体外膜氧合治疗期间最严重并发症之一，是影响体外膜氧合患者住院死亡率及远期生存质量的重要因素。由于镇痛、镇静及肌松药的应用干扰神经系统体格检查结果，使得体外膜氧合治疗期间发生的脑损伤不容易被及时发现。因此床旁脑监测对于发现体外膜氧合患者脑损伤并提供早期干预指导具有重要价值。由此，中国医师协会体外生命支持专业委员会组织全国相关专家制订了《体外膜氧合患者脑监测中国专家共识》，本共识以体外膜氧合患者脑损伤的病理生理学机制为基础，以神经系统体格检查、血浆脑损伤生物标记物、颅脑影像、颅内压、脑血流、脑氧、脑电图、体感诱发电位等脑监测技术应用现状为依据，结合体外膜氧合的特殊临床应用场景，整合国内外最新循证医学证据，形成可供重症医学、神经病学、心血管病学、呼吸与危重病学、急诊医学等专业人员参考的15条体外膜氧合患者脑监测专家共识推荐意见。鉴于重症患者的特殊性、复杂性及个体差异，本专家共识推荐意见需结合患者个体情况而定。

目的:研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法:收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料，并以病例报告形式描述研究结果。采集患儿与其父母的静脉血，提取基因组DNA后通过二代测序查找病因，Sanger测序验证阳性发现，然后应用Mutation Taster、PROVEN、PolyPhen2等软件预测变异致病性，并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准和指南对变异进行分类。结果:患儿为1个月7日龄男婴，全身皮肤潮红，附着细碎鳞屑。二代测序表明患儿为 ALOX12B基因父源性变异c.1579G>A(p.Val527Met)和母源性变异c.923T>C(p.Leu308Pro)的复合杂合子。前者为已报道的可能致病变异，而后者未见文献报道，生物信息学软件推测其为有害变异。根据ACMG标准和指南，c.923T>C被分类为"可能致病"变异。根据临床和遗传学发现，患者确诊为ARCI。 结论:ALOX12B基因c.1579G>A和c.923T>C变异为该患儿的致病原因。本研究结果扩展了 ALOX12B基因变异谱，为患者的分子诊断及其家庭的遗传咨询和产前诊断提供了分子标记物。

外泌体是细胞分泌的一种小膜状囊泡。其内含有RNA、蛋白质、脂质等生物活性物质。近年来，外泌体中miRNA的生物学功能引起了广大学者的关注。miRNA是一类由内源基因编码的非编码单链RNA分子，可通过促使靶mRNA降解或抑制翻译，从而调控靶基因表达沉默而发挥广泛生物学作用。已有研究表明，外泌体中miRNA在肿瘤微环境中扮演重要角色，被证实与肿瘤血管生成、浸润、转移和治疗反应性等密切相关。可有望作为肿瘤诊断、治疗及预后评估的生物标记物，本文就近年来外泌体miRNA在参与胶质瘤生物学行为调控以及其对诊断、治疗及预后的潜在应用价值的研究进展进行综述。

目的:建立中国汉族女性转移性黑素瘤来源的黑素瘤细胞系，并研究其基本生物学特性。方法:从1例17岁女性恶性黑素瘤患者腋窝淋巴结分离转移细胞体外培养，建立细胞系。通过短串联重复序列（STR）基因型检测对比细胞系与其来源组织信息，并检测基因突变情况；CCK8实验检测细胞增殖，软琼脂克隆实验检测细胞锚定非依赖性恶性增殖能力；染色体核型分析确定染色体数量及结构；以高侵袭性黑素瘤细胞系A2058、角质形成细胞系HaCaT细胞为对照，通过Transwell实验检测细胞迁移和侵袭能力差异，细胞免疫荧光和Western印迹检测黑素瘤特异性标记物HMB45、S100、Melan-A蛋白表达情况；通过裸鼠荷瘤，观察在体内的致瘤性。结果:成功建立1株黑素瘤细胞株，命名为ZJMM-45，在超1年的时间中培养70余代次，显示出稳定的形态和增殖，细胞呈梭形、多角形，可产生黑素颗粒。STR匹配分析显示，样本ZJMM-45与患者冻存淋巴结组织匹配度96%，为同一来源。ZJMM-45细胞系存在肿瘤相关基因突变位点BRAFV600E（c.1799 T>A）；染色体核型分析显示，ZJMM-45细胞染色体多为三倍体，呈异常结构。ZJMM-45体外培养呈指数增长，至第5天达到平台期；在琼脂中呈克隆样生长并形成克隆球，显示出锚定非依赖性和恶性增殖能力。细胞免疫荧光和Western印迹结果显示，ZJMM-45与A2058细胞均表达HMB45、S100和Melan-A；Transwell实验显示，ZJMM-45侵袭、迁移细胞数量（300 ± 14、260 ± 14）均高于A2058细胞（150 ± 6、160 ± 19， t = 13.25、11.76， P < 0.001）。裸鼠荷瘤实验4周后5只小鼠均发展成内径为1.0 cm的肿瘤，病理组织学特征包括增殖性黑素瘤细胞核深染，形成小巢，与原实体瘤相似。 结论:成功构建1株来源于中国黑素瘤患者的转移期细胞系ZJMM-45，携带BRAFV600E突变，表达黑素瘤特异性标记物，在体外培养中有快速增殖、侵袭、转移等多种恶性特点，体内实验有明显致瘤性。

目的:探索哺乳动物耳蜗K?lliker器退化过程中是否存在自噬现象。方法:以P1~P14的SD大鼠耳蜗为研究对象，运用HE染色和透射电镜观察K?lliker器在耳蜗早期发育过程中的显微和亚显微形态学改变，并利用免疫组化、Western blot分子生物学实验观察自噬标记物LC3、Beclin1、P62在早期发育过程中的动态变化。结果:利用HE染色及透射电镜大鼠耳蜗K?lliker器支持细胞的形态从底回向顶回逐渐由假复层柱状上皮转变为单层立方上皮，细胞层数和数量逐渐减少，最终形成成熟的内沟区域，并观察到自噬小体。免疫组化耳蜗K?lliker器支持细胞LC3-II、Beclin1、P62呈阳性。Western blot观察到P3~P10自噬相关蛋白呈逐渐下降的趋势。结论:哺乳动物耳蜗K?lliker器退化过程中存在时间依赖性的自噬现象。

虽然阿尔茨海默病的诊断标准已经建立，但临床症状差异很大，其特殊类型额叶变异型与行为变异型额颞叶痴呆在临床症状上非常相似，这为鉴别诊断带来了重大挑战。为此，我们报道1例患者表现为进行性认知障碍，早期显著的执行功能障碍行为异常，磁共振成像显示明显的额颞叶萎缩，初步诊断极易误诊为行为变异型额颞叶痴呆。然而，多模态功能神经影像学结果显示神经病理改变更倾向为可能的额叶变异型阿尔茨海默病。本研究表明，使用详细的神经心理测试、生物学标记物和多模态神经成像来识别这些非典型综合征，将有助于提高诊断和患者管理的准确性。

目的:探讨帕金森病(PD)患者的快速眼球运动睡眠行为障碍(RBD)与血浆神经丝轻链水平(NfL)的关系。方法:采用前瞻性研究的方法，连续收集2019年6月至2021年1月在昆明医科大学第一附属医院老年神经内科就诊的121例PD患者和38例健康对照组的一般临床资料、相关量表评分以及血浆NfL水平，根据快速眼动睡眠期行为障碍量表(RBDSQ)将帕金森病患者分为PD合并RBD组(PD-RBD，RBDSQ ≥6)与PD不伴RBD组(PD-NRBD，RBDSQ<6)。比较三组患者的一般临床资料、血浆NfL水平，比较PD-RBD和PD-NRBD组患者的运动及非运动症状、睡眠质量等。结果:PD组的血浆NfL水平高于对照组， M( Q1， Q3)分别为19.39(12.58，31.78)、14.85(9.78，22.15)ng/L( Z＝－2.492， P<0.05)，PD-RBD组的血浆NfL水平高于PD-NRBD组以及对照组， M( Q1， Q3)分别为25.29(19.09，34.75)ng/L、17.14(11.70，26.67)ng/L、14.85(9.78，22.15)ng/L( Z＝－3.434， P<0.01)，但对照组和PD-NRBD组的血浆NfL水平差异无统计学意义( P>0.05)。受试者工作特征曲线( ROC)分析结果表明，血浆NfL浓度为17.86 μg/L时，可区分PD-RBD组和PD-NRBD组(曲线下面积为0.70，95% CI：0.60~0.80，灵敏度82%，特异度54%)。二元Logistic回归分析显示，血浆NfL水平是PD伴RBD的独立危险因素( β＝0.068， OR＝1.103， P＝0.003)。 结论:PD-RBD患者的血浆NfL水平增高，血浆NfL或可作为PD合并RBD的潜在生物标记物。