牙齿替换障碍表现为乳牙脱落异常及恒牙萌出障碍。涉及多颗牙齿替换障碍的遗传性疾病主要包括颅骨锁骨发育不全、骨硬化症和加德纳综合征（Gardner syndrome）3种。这3种疾病较罕见，治疗难度大，治疗原则存在较大差异。本文以这3种遗传性疾病为例，阐述遗传性口腔疾病相关牙齿替换障碍的临床表现、早期治疗原则，以及口腔医师在多种遗传性疾病早期诊断中的重要作用。

颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见.本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程.

颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见.CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变.本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发病机制,CCD的相关口腔表征的处理.

又称Marie Sainton综合征,是染色体遗传性先天畸形综合征一种临床罕见病,发病率1:1000000[1],文献[2]报道该病可自发出现或者以常染色体显性遗传方式发病,具有高度外显性和多种表现型,无明显种族差异.颅骨锁骨发育不全综合征患者常见特征有颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和"锥形"胸,脊柱系统异常,身材矮小等.口颌不正包括上颌骨均有不同程度的发育不足畸形,下颌骨相对上颌骨前突,鼻骨、颧骨发育不足,副鼻窦气化不良等症状[3].早期干预治疗能降低颌骨及牙齿的畸形程度[4].甲状腺功能减退症简称甲减[5],是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征,其病理特点是黏多糖在组织和皮肤堆积,主要表现为黏液性水肿,多发生于成年女性,临床表现特点各不相同,严重者易出现甲减危象[6].

多生牙又名额外牙,是指多于正常牙齿数量的牙 齿,属于牙齿发育异常现象[1].在乳牙和恒牙中均有报道,但在恒牙中多见.它们可能是单个或多个、完全或部分 阻 生、部 分 或 完 全 萌 出、单 侧 或 双 侧 发 生.多生牙通常与唇腭裂、锁骨颅骨发育不良和 Gardner综合征等有关[2].正常人群中发生多生牙的情况比较少见,其中发生于第三磨牙远端的多生牙也称第四磨牙[3],在现代人群中非常罕见.笔者总结了本院口腔颌面外科诊治的 1 例下颌双侧阻生第四磨牙患者,现报道如下.

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的具有多种骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为RUNX2,位于染色体6 p21.CCD的临床表现多样,其治疗管理需要多学科合作,早期诊断和治疗对纠正畸形和改善患者的生活质量至关重要.CCD在新生儿期临床表现不完全,其锁骨异常极易被误诊为骨折.本文总结1例RUNX2基因新突变所致新生儿CCD的临床特点,报道其基因突变新位点,以提高临床医师对本病的认识,为探讨CCD致病的分子遗传学机制提供参考.

6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600 )是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等.染色体微阵列分析技术(chromo-somal microarray-based analysis,CMA)可用于全基因组水平的拷贝数分析,不仅可以快速有效地检测常规核型分析的染色体不平衡变异,而且可以检测整个基因组的微缺失和微重复.与常规G显带核型分析相比,CMA具有高分辨率、高敏感性、快速准确、易于自动化等优点.本文报道1例联合应用常规G显带核型分析和 CMA技术进行检测,发现6 p21微缺失病例,并探讨其临床表现和发病机制.

目的 对锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者进行咬合重建修复,观察疗效并总结修复要点.方法 对1例CCD成年患者抬高垂直距离,上颌行垫式可摘局部义齿修复,下颌行可摘局部义齿修复,过渡性咬合重建修复6个月,随访观察疗效.结果 修复6个月后,患者主观感受和临床检查均显示美观及咀嚼功能得到明显改善,建议以此时的垂直距离为最佳距离行永久性修复.结论 对CCD患者采用垫式可摘局部义齿修复是一种有效的咬合重建的方法,但随着年轻患者的颅颌骨发育,颌间距离还需定期调整.

颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2).随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多CCD患者携带的RUNX2基因突变被发现,但是仅仅依靠高通量测序手段还远不能帮助人们了解RUNX2基因突变的致病机制.文章对RUNX2的结构、RUNX2在骨形成中的作用及CCD的基因型与表型的关系进行阐述,为CCD的遗传咨询和产前诊断提供理论基础,为RUNX2基因突变引起CCD的发病机制探索新的研究思路,使以RUNX2为靶点治疗CCD成为研究热点.