骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

患儿，女，15岁10个月，主因"食欲差半年，间断呕吐、腹泻2个月，尿痛2周"入我院。患儿以食欲欠佳起病，伴间断呕吐，渐出现大便不成形，入院前2周出现间断排尿时疼痛，伴有尿频、尿急，尿色及尿量无变化。病来无发热，无咳喘，无皮疹、脱发、口腔溃疡及关节肿痛，近半年体重下降约11 kg。否认传染性疾病及家族遗传性疾病史。

牙齿替换障碍表现为乳牙脱落异常及恒牙萌出障碍。涉及多颗牙齿替换障碍的遗传性疾病主要包括颅骨锁骨发育不全、骨硬化症和加德纳综合征（Gardner syndrome）3种。这3种疾病较罕见，治疗难度大，治疗原则存在较大差异。本文以这3种遗传性疾病为例，阐述遗传性口腔疾病相关牙齿替换障碍的临床表现、早期治疗原则，以及口腔医师在多种遗传性疾病早期诊断中的重要作用。

Ⅰ型牙本质发育不良（DD-Ⅰ）是一种口腔罕见的常染色体显性遗传性牙本质异常疾病，本文报告一例替牙期DD-Ⅰ病例，通过相关临床检查和锥形束CT检查明确诊断，并分析其影像学特点，结合相关文献探讨DD-Ⅰ的病因、临床表现、诊断及治疗方法。旨在提高临床医师对DD-Ⅰ的认识，为制订更合理的诊疗方案及深入探究其致病机制提供帮助。

患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片，互不融合，其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70 × 10 9/L~9.32 × 10 9/L。左上肢褐色斑组织病理：表皮基底层色素沉着，真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组DNA二代测序示，患儿存在USB1基因第7外显子c.798A>G、第3外显子c.479delT复合杂合突变，患儿父母分别存在c.798A>G、c.479delT杂合突变，100例健康对照未见该突变。诊断：皮肤异色伴中性粒细胞减少症。

在牙发育早期阶段，牙胚通过上皮和间充质的相互作用经历了蕾状期、帽状期及钟状期3个连续阶段。在这些阶段，尤其是各阶段间的过渡期内，信号中心的存在尤为关键。信号中心是由一小群口腔上皮细胞组成的细胞集合，它按特定的时空顺序形成，通过分泌生长因子等信号分子调控牙发育信号通路，对信号的表达、牙胚形态发生及细胞分化等均起着决定性作用。本文从牙板形成开始，对信号中心的演变及其中重要的信号分子及转录因子进行阐述，以帮助研究者深入了解和掌握牙发育过程，丰富对遗传性牙发育疾病的防治思路。

糖原累积病Ⅰb型（glycogen storage disease type Ⅰb,GSD Ⅰb）是一种常染色体隐性遗传性糖代谢异常疾病。GSD Ⅰb患者除具有糖原累积病Ⅰ型所共有的代谢异常表现外，还可出现中性粒细胞减少及反复感染、口腔和肠道黏膜溃疡、炎症性肠病、自身免疫性甲状腺炎等，而这些特殊症状的具体发生机制仍未被完全阐明。钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂可通过降低GSD Ⅰb患者血浆中1,5-脱水葡萄糖醇的浓度，提高其中性粒细胞计数并改善其功能，同时缓解相关临床症状，故而该药物被越来越多地应用于GSD Ⅰb患者的治疗。该文将对GSD Ⅰb患者中性粒细胞减少机制以及钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂在GSD Ⅰb疾病治疗的动物研究基础及临床应用进行综述。

目的 探讨妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)的临床特点,提高对该疾病的认识,为新生儿肝功能衰竭提供鉴别诊断思路.方法 新生儿重症监护室(NICU)收治的1例早产儿,生后持续血小板减少、凝血功能障碍、低蛋白血症,伴胆汁淤积、腹水.新生儿科联合医学影像科、口腔科、超声诊断科多学科讨论,制定进一步诊疗方案.结果 患儿生后早期出现肝功能衰竭,经多学科讨论,考虑GALD-NH可能.完善口腔黏膜活检,未发现阳性结果.腹部(肝脾、胰腺)MRI显示肝、脾T2WI弥漫性信号减低.肝穿刺病理显示肝细胞局灶性颗粒样铁沉积,明确诊断为GALD-NH.结论 新生儿肝功能衰竭除需考虑感染性肝病、胆道系统阻塞性肝病、遗传性代谢性疾病外,还需考虑妊娠同族免疫性肝病.

静脉畸形是常见的口腔颌面部良性血管疾病,病变主要位于颜面部皮肤、皮下组织和口腔黏膜,影响面部功能及美观,易伴有出血等并发症.此病合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)较少见.本文报告1例腭静脉畸形合并HHT病例,复习相关文献进行讨论.

颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见.CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变.本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发病机制,CCD的相关口腔表征的处理.