目的:总结颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia，CCD）患者的牙列异常特征并分析其治疗方法，为CCD的临床诊疗提供参考。方法:对2000年1月至2020年12月于中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸科和第一门诊完成口腔综合治疗的14例CCD患者诊疗资料进行回顾，男性7例，女性7例，年龄（16.1±4.5）岁，共153颗埋伏牙，44颗多生牙；统计埋伏牙及多生牙好发部位。除术前因特殊情况需要拔除的牙齿外，采用埋伏牙闭合牵引助萌术牵引147颗埋伏牙入列。患者按年龄划分为青少年组（≥12岁且<18岁）（10例患者110颗埋伏牙）和成年组（≥18岁）（4例患者37颗埋伏牙），比较两组埋伏牙牵引失败率。选择牵引失败高发牙位，统计该牙位所有埋伏牙，分析埋伏牙不同垂直向位置（高位、中位和低位）和不同水平向位置（舌腭侧、正中和唇颊侧）牵引成功率差异。结果:CCD患者上颌埋伏牙发生率［69.3%（97/140）］显著大于下颌埋伏牙［40%（56/140）］（χ2=24.22， P<0.001）。多生牙主要集中于前磨牙区［61.4%（21/44）］，95.5%（42/44）位于恒牙舌腭侧，常与相邻恒牙位于同一高度［59.1%（26/44）］或位于其 方［40.9%（18/44）］。埋伏牙牵引成功率为93.9%（138/147）。青少年组埋伏牙牵引成功率［98.2%（108/110）］显著大于成年组［81.1%（30/37）］（χ2=14.09， P<0.05）。牵引失败牙共9颗，其中7颗为第二前磨牙。本文病例共36颗第二前磨牙为埋伏牙，其垂直向位置（χ2=11.44， P<0.05）或水平向位置（χ2=9.71， P<0.05）的牵引成功率差异均有统计学意义，分别为高位15/16、中位12/13、低位2/7和舌腭侧10/17、正中19/19、唇颊侧0/0。 结论:埋伏牙闭合牵引助萌术是治疗CCD埋伏牙的有效术式，其埋伏牙牵引结果主要受年龄的影响。位于牙槽骨低位、舌腭侧的第二前磨牙的牵引成功率较低，治疗时需密切观察。

颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见.本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程.

目的 对1例发育迟缓伴多发畸形患儿进行遗传学检测,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型和DNA.结果 G显带分析结果显示,患儿染色体核型为46,XX,del(6)(q22),inv(6) (p21.1q21),其父母染色体核型未见异常.aCGH检测结果显示患儿6p21.1区存在800 kb杂合缺失,包含RUNX2基因,6q21-q22.31区存在11.79 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿为染色体新发倒位,两处微缺失均为新发突变,具有致病性.6p21.1区域RUNX2基因微缺失导致锁骨颅骨发育不良,6q21-q22.31区域微缺失可能与患儿脑部结构发育异常相关.

孕妇33岁,孕1产0,孕22周来我院行胎儿畸形筛查;孕期无服用药物及有害物质接触史.超声检查示胎儿右侧前臂仅见一根长骨,双侧肱骨、左侧尺骨和桡骨未见明显异常,双侧腕部向桡侧偏斜(图1A),双侧股骨、胫腓骨未见异常,脊柱连续性存在,颅骨光环完整;余器官未见明显异常.超声诊断:考虑右侧桡骨缺如.孕妇要求引产,引产后大体标本示:胎儿右前臂短小,双侧腕部向桡侧偏斜(图1B).引产儿数字X线摄影(digital radiography,DR)示右前臂仅见一根长骨,右侧第一掌骨及拇指近节及远节指骨未见,右侧锁骨发育不良.DR诊断:右侧桡骨缺如;右侧第一掌骨及拇指指骨缺如;右侧锁骨发育不良(图1C).

目的 对两个锁骨颅骨发育不良家系进行R UNX2基因变异分析,探讨其致病原因,为高危胎儿提供产前诊断.方法 应用Sanger测序对先证者RUNX2基因进行变异分析,变异明确后,抽取父母、100名无关正常对照以及高危胎儿血样本进行基因检测.结果 家系1先证者及高危胎儿均携带RUNX2基因c.578G＞C(p.Arg193Pro)杂合变异,家系2先证者携带RUNX2基因c.909C＞A(p.Tyr303X)杂合变异;两个家系先证者父母及正常对照均未携带相应变异,均为新发变异;经查阅相关数据库均未见相关报道,为未报道过的新变异.结论 RUNX2基因变异是这两个锁骨颅骨发育不良家系的致病原因,变异的检出为家系的产前诊断提供了依据.

又称Marie Sainton综合征,是染色体遗传性先天畸形综合征一种临床罕见病,发病率1:1000000[1],文献[2]报道该病可自发出现或者以常染色体显性遗传方式发病,具有高度外显性和多种表现型,无明显种族差异.颅骨锁骨发育不全综合征患者常见特征有颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和"锥形"胸,脊柱系统异常,身材矮小等.口颌不正包括上颌骨均有不同程度的发育不足畸形,下颌骨相对上颌骨前突,鼻骨、颧骨发育不足,副鼻窦气化不良等症状[3].早期干预治疗能降低颌骨及牙齿的畸形程度[4].甲状腺功能减退症简称甲减[5],是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征,其病理特点是黏多糖在组织和皮肤堆积,主要表现为黏液性水肿,多发生于成年女性,临床表现特点各不相同,严重者易出现甲减危象[6].

多生牙又名额外牙,是指多于正常牙齿数量的牙 齿,属于牙齿发育异常现象[1].在乳牙和恒牙中均有报道,但在恒牙中多见.它们可能是单个或多个、完全或部分 阻 生、部 分 或 完 全 萌 出、单 侧 或 双 侧 发 生.多生牙通常与唇腭裂、锁骨颅骨发育不良和 Gardner综合征等有关[2].正常人群中发生多生牙的情况比较少见,其中发生于第三磨牙远端的多生牙也称第四磨牙[3],在现代人群中非常罕见.笔者总结了本院口腔颌面外科诊治的 1 例下颌双侧阻生第四磨牙患者,现报道如下.

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的具有多种骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为RUNX2,位于染色体6 p21.CCD的临床表现多样,其治疗管理需要多学科合作,早期诊断和治疗对纠正畸形和改善患者的生活质量至关重要.CCD在新生儿期临床表现不完全,其锁骨异常极易被误诊为骨折.本文总结1例RUNX2基因新突变所致新生儿CCD的临床特点,报道其基因突变新位点,以提高临床医师对本病的认识,为探讨CCD致病的分子遗传学机制提供参考.

6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600 )是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等.染色体微阵列分析技术(chromo-somal microarray-based analysis,CMA)可用于全基因组水平的拷贝数分析,不仅可以快速有效地检测常规核型分析的染色体不平衡变异,而且可以检测整个基因组的微缺失和微重复.与常规G显带核型分析相比,CMA具有高分辨率、高敏感性、快速准确、易于自动化等优点.本文报道1例联合应用常规G显带核型分析和 CMA技术进行检测,发现6 p21微缺失病例,并探讨其临床表现和发病机制.

目的 对锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者进行咬合重建修复,观察疗效并总结修复要点.方法 对1例CCD成年患者抬高垂直距离,上颌行垫式可摘局部义齿修复,下颌行可摘局部义齿修复,过渡性咬合重建修复6个月,随访观察疗效.结果 修复6个月后,患者主观感受和临床检查均显示美观及咀嚼功能得到明显改善,建议以此时的垂直距离为最佳距离行永久性修复.结论 对CCD患者采用垫式可摘局部义齿修复是一种有效的咬合重建的方法,但随着年轻患者的颅颌骨发育,颌间距离还需定期调整.