目的:分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异，并探讨二者的相关性。方法:选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，对其进行全外显子组测序分析，并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿表现为高肩胛骨、斜颈、上肢及肩关节活动受限、面容异常、皮肤散在咖啡斑，智力发育障碍等。测序结果显示其携带 PUF60基因c.405dupT(p.Ile136Tyrfs*4)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2_moderate+PM2_supporting)。结合患儿的临床表型及基因检测结果，确诊其为 PUF60基因c.405dupT变异所致的VRJS。 结论:VRJS临床表现为特殊面容、智力障碍及高肩胛骨、椎体横突融合畸形、肩椎骨形成等骨骼发育异常，心脏、肾脏、眼等部位无明显异常，不易与Klippel-Feil综合征相区别。本研究丰富了 PUF60基因的变异谱，为明确VRJS基因型与表型的相关性提供了数据。

方氏头针主要应用于神经系统疾病、骨关节疼痛病、精神类疾病等方面的治疗，对中风后偏瘫早期、恢复期及并发症均有显著疗效，在改善患者神经功能缺损、运动功能障碍，选穴基本相同，但在并发症治疗中选穴差异较大；治疗颈肩腰痛均选取大脑皮层伏象颈腰对应点；近年来拓展应用于儿童注意缺陷多动障碍、抽动秽语综合征等疑难病的治疗。方氏头针形成时间较早、理论体系较完整，但目前临床应用相对不足，也存在着选穴上未能较好体现脏腑经络理论、大脑皮层功能投影选穴理论需进一步论证、操作要求严格而研究者手法量学存在差异、部分临床科研设计严谨性欠佳等问题。

合谷刺主要用于治疗骨伤科、神经内科疾病，如颈椎病、第三腰椎横突综合征、肌筋膜炎、肩关节周围炎、中风后遗症等，在缓解疼痛、改善症状体征方面起效较快、疗效较好；单独应用较少，常配合其他治疗手段，如透穴针法、电针、齐刺、输刺、放血疗法、滞针、温针灸、隔姜灸、催气手法、舒筋弹拨推拿法、正骨推拿、运动疗法等；针具多选毫针或圆利针。目前合谷刺施术穴位多为阿是穴或刺激点，较少选取十四正经的穴位；在妇科、儿科疾病的治疗上运用较少；对疑难杂症有一定疗效，如痴呆、眩晕、惊恐发作、三叉神经痛、面神经麻痹、癌性疼痛等，但相关临床研究较少。

目的:了解带状疱疹神经痛与颈腰痛的误诊情况，分析常见误诊原因，探讨预防措施，旨在进一步降低误诊率，保障诊疗质量和患者安全。方法:回顾性分析2020年1月至2022年6月在济宁医学院附属医院诊治的"带状疱疹神经痛"与"颈腰痛"患者的临床资料，统计"带状疱疹神经痛"与"颈腰痛"的误诊例数，计算误诊率，分析误诊情况，统计患者的治疗与转归。结果:纳入"带状疱疹神经痛"和(或)"颈腰痛"诊断的患者346例，9例患者初诊误诊，误诊率为2.60%。6例"带状疱疹神经痛"患者初诊误诊为"颈腰痛"(院外4例)，包括颈椎病(神经根型)、肩周炎、腰骶椎骨质增生等，纠正诊断后治疗7~14 d，皮疹及疼痛完全消失，全部治愈，未遗留有神经痛。3例"颈腰痛"患者初诊误诊为"带状疱疹神经痛"(院外2例)，纠正诊断为颈椎病、第三腰椎横突综合征、坐骨神经痛，给予局部神经阻滞、物理治疗等，患者疼痛明显改善。结论:带状疱疹神经痛与颈腰痛是疼痛科的常见病种，临床诊疗中具有一定的误诊率，多由于早期症状不典型、病史采集不详细、辅助检查不完善、医师诊疗思维狭隘局限等所致。在临床诊疗中应加强业务学习，避免惯性思维，增进有效沟通，甄别细微症状，完善辅助检查，动态监测病情，及时调整方案。

目的:探讨肩部调衡法治疗肩峰撞击综合征的临床应用。方法:自2019年7月至2020年8月我们对36例肩峰撞击综合征患者，通过松解颈、胸、肩、上臂部相应肌肉及筋膜，调整肌肉张力，抗阻强化相关肌肉，纠正肱骨头向下移位，减缓肩峰下间隙内压力和减轻肩部周围软组织张力，达到筋骨平衡，治疗肩峰撞击导致的疼痛。结果:采用目前广泛应用的肩关节功能评定量表评价患者肩关节整体功能，结合常见病的诊断与疗效判定(标准)评定：36例患者治愈8例，显效10例，有效15例，无效3例；有效率91.7%。结论:肩部调衡法是一种治疗肩峰撞击综合征的有效方法。

目的:探讨丝裂原细胞外激酶（MEK）抑制剂相关垂头综合征（DHS）的临床特点。方法:检索PubMed和Embase数据库（截至2020年12月20日），收集报道MEK抑制剂致DHS的临床研究和病例报告类文献，提取患者相关信息（性别、年龄、原发病、MEK抑制剂应用情况、DHS发生时间、临床表现、治疗与转归等）进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共7例，美国4例，法国2例，德国1例；男性4例，女性3例；年龄56~76岁；原发病为黑色素瘤者6例，Erdheim-Chester病1例；所用MEK抑制剂为司美替尼者3例，考比替尼2例，比美替尼和曲美替尼各1例。首次用药至发生DHS的时间为0.5~20个月，中位时间1（1，2）个月；主要症状为颈部疼痛、颈伸肌无力和抬头受限，可伴有颈部僵硬，疼痛可扩散至肩部、头枕部，个别表现为肩胛间疼痛。诊断DHS时7例患者血清肌酸激酶（CK）水平均升高（150~1 011 U/L）。诊断DHS后，5例患者停服MEK抑制剂，DHS症状缓解或消失；2例患者加用糖皮质激素治疗1~4周，DHS症状未缓解，停服MEK抑制剂，DHS症状改善。7例患者DHS症状缓解、血清CK恢复正常的时间为停药后14~30 d。3例患者减量再次用药，1例DHS未复发；2例DHS轻度复发，可自行缓解或维持病情稳定。结论:MEK抑制剂相关DHS多发生在用药1个月内，伴有血清CK升高。及时停药，DHS症状可缓解或消失，血清CK水平可恢复正常。

风湿性多肌痛（PMR）是一种以颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛、晨僵，红细胞沉降率升高，伴或不伴发热等全身反应为表现的综合征。巨细胞动脉炎（GCA）是一种原因不明的几乎全身血管均可受累的系统性血管炎，主要侵犯大、中动脉，病变呈节段性、坏死性，组织病理学呈肉芽肿样炎症。我国目前尚缺乏GCA的流行病学资料，实际患病率可能被低估。GCA较为严重的并发症是不可逆的视觉丧失及脑血管事件。PMR发病率为GCA的3倍，临床上需排除其他特异性疾病。GCA患者中40%~60%合并PMR，PMR患者中约15%合并GCA。为推进GCA和PMR的规范化诊断与治疗，中华医学会风湿病学分会在2005年临床诊疗指南的基础上，借鉴国内外诊治经验和指南，制定了本规范，旨在规范GCA和PMR的诊断和治疗，改善患者预后。

背景 确立手法治疗中医骨伤科领域的优势病种,将对推动手法技术和骨伤科优势专科的发展起到促进作用,但目前其评价和筛选尚缺乏基于循证医学证据的量化评价过程.目的 应用证据图方法,系统梳理手法治疗中医骨伤科领域疾病的系统评价,探索手法治疗中医骨伤科领域的优势病种.方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国生物医学文献服务系统、中国知网、维普网和万方数据知识服务平台,搜集手法治疗中医骨伤科领域疾病的系统评价,检索时限均为建库至 2023-03-05,运用图表结合文字的方式呈现证据分布特点.结果 纳入的 126 篇系统评价发表年限为 2003-2023 年,国内外相关研究数量总体呈增长趋势.方法 学质量评价结果显示 13 篇为中等质量、64 篇为低质量、49 篇为极低质量.证据图显示,手法治疗中医骨伤科领域研究证据主要分布于 18 个临床病种包括颈椎病、腰痛、膝关节炎、腰椎间盘突出症、踝关节扭伤、肩周炎、颈源性头痛、寰枢关节半脱位、桡骨远端骨折、肱骨外上髁炎、腕管综合征、腰扭伤、脊柱侧弯、髋关节炎、纤维肌痛综合征、肌筋膜疼痛综合征、肩袖损伤、肱骨髁上骨折,呈现出有益或可能有益的效应.结论 手法治疗在中医骨伤科的临床应用广泛,但由于方法学质量存在不足,并且缺乏安全性和经济性的研究证据,未来仍需多层级机构间联动合作,建立健全评价标准和体系,提高研究质量,更新研究证据,进一步探索手法在中医骨伤科领域中的优势所在.

目的 比较恢刺联合温针灸与温针灸治疗颈肩肌筋膜疼痛综合征(MPS)的疗效.方法 将66例颈肩MPS患者随机分为观察组(31例,脱落2例)与对照组(32例,脱落1例).治疗部位均为激痛点(TrP).观察组采用恢刺针法后,针尾接艾柱,灸2壮.对照组采用直刺进针,针尾接艾柱,灸2壮.两组均留针40 min,隔日治疗1次,3次/周,共2周.分别在治疗前、治疗后即刻、治疗1周及2周后评估疼痛视觉模拟量表(VAS)评分与颈椎功能障碍指数(NDI).在治疗前及治疗2周后采用超声检测杨氏模量(Emean)及剪切波速度(Vmean).结果 两组VAS评分及NDI在治疗后即刻、治疗1周及治疗2周后均低于治疗前(P<0.01).两组间VAS评分及NDI在治疗后即刻及治疗1周后比较差异无统计学意义(P>0.05).观察组VAS评分及NDI在治疗2周后均低于对照组(P<0.05).两组Emean及Vmean在治疗2周后均低于治疗前(P<0.01).观察组Emean及Vmean在治疗2周后均低于对照组(P<0.05).结论 恢刺联合温针灸与温针灸疗法,均可改善颈肩MPS患者的疼痛及颈椎的活动度,其疗效可能与降低TrP的组织硬度、恢复肌肉弹性有关.随着治疗次数的增加,恢刺联合温针灸在改善颈肩MPS患者的疼痛、颈椎活动度,降低TrP的组织硬度、改善肌肉弹性方面优于温针灸治疗.

肌筋膜疼痛综合征(myofascial pain syndrome, MPS)是由于肌肉及筋膜发生无菌性炎症引起躯体疼痛、活动范围下降的一系列症候群.既往对MPS病人治疗中以针刺疗法最为常用,传统的针刺疗法源于中医经络学说,通过对人体特定穴位进行针刺达到疏通经络、缓解疼痛的目的.近年来有学者 [1]提出在MPS病人的治疗中传统针刺疗法已逐渐向肌筋膜激痛点(myofascial trigger point, MTrPs)针刺演变发展,MTrPs是骨骼肌上紧绷的结节肌带点,其形成与长期的肌肉劳损相关,MTrPs主要表现为局部疼痛敏化并可引起远端牵涉痛,在MPS病人中MTrPs较常见.