目的:评估肩关节镜患者术后颈肩部肌肉功能改变对颈椎矢状面参数及顺列形态影响。方法:连续纳入2022年10月至2023年12月首都医科大学附属北京天坛医院骨科收治的68例肩峰撞击综合征患者，评估患者一般情况[性别、年龄、身高、体重、体质量指数(BMI)]，评估术前、术后3 d、术后6周生活质量评分[颈部、肩部视觉模拟评分(VAS)]、影像学参数(上颈椎曲度、下颈椎曲度、C2-C7矢状面垂直轴、T1倾斜角、颈椎顺列形态)和肌肉功能指数[头夹肌、上斜方肌和胸锁乳突肌屈曲放松比(FRR)、共同收缩比(CCR)]，评估术前、术后3 d和术后6周生活质量评分、颈椎影像学参数和肌肉功能指数差异，评估生活质量评分、颈椎影像学参数和肌肉功能指数相关性，多因素回归分析上颈椎曲度、下颈椎曲度和颈椎顺列形态影响因素。结果:术前、术后3 d和术后6周生活质量评分、颈椎影像学参数和肌肉功能指数差异有统计学意义(P<0.05)；多因素回归分析提示颈部VAS评分(β＝-0.215，P<0.01)、下颈椎曲度(β＝-0.160，P<0.05)显著负向预测上颈椎曲度；T1倾斜角(β＝-0.633，P<0.01)和后伸CCR(β＝-0.124，P<0.05)显著负向预测下颈椎曲度，颈部视觉模拟评分(β＝0.108，P<0.05)、C2-C7矢状面垂直轴(β＝0.319，P<0.01)和上斜方肌屈曲FRR(β＝0.041，P<0.01)显著正向预测下颈椎曲度；后伸CCR(β＝-1.325，P<0.01)显著负向预测颈椎顺列形态，颈部VAS评分(β＝0.060，P<0.05)、下颈椎曲度(β＝0.032，P<0.01)显著正向预测颈椎顺列形态。结论:颈部疼痛和下颈椎曲度是上颈椎曲度独立影响因素；颈部疼痛、C2-C7矢状面垂直轴、T1倾斜角、上斜方肌舒缩功能和颈部肌肉协同性是下颈椎曲度独立影响因素；颈部疼痛、下颈椎曲度、颈部肌肉协同性是颈椎顺列形态的独立影响因素；颈肩部肌肉功能改变联合C2-C7矢状面垂直轴和T1倾斜角，影响下颈椎曲度，继而影响上颈椎曲度。

目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和基因型，并系统性回顾既往已报道的34例病例，总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为：新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%)，生长发育缓慢(85%)，智力障碍，颅面部畸形，包括：小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为：生长发育迟缓、喂养困难和面容异常，异常面容表现：小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因( UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X)，Sanger测序验证父母均携带此突变，诊断KOS。随访患儿至4岁8个月，精神、运动及体格发育均明显落后。 结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现，颅面部异常包括：小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等，诊断依靠基因检测。

目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

目的:研究倒刺线软腭咽侧悬吊咽成形术（Barbed reposition pharyngoplasty，BRP）联合改良悬雍垂腭咽成形术（Han-Uvulopalatopharyngoplasty，H-UPPP）治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者外科手术疗效。方法:回顾性分析2021年6月—2022年2月入住武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科，符合研究入组标准的OSAHS外科手术患者资料。按照手术方式分成2组：单纯H-UPPP手术组［对照组，47例，其中男42例，女5例，年龄18~64（37.77±11.65）岁］和H-UPPP+BRP联合手术组［研究组，48例，其中男45例，女3例，年龄23~60（39.10±9.86）岁］。分析2组患者术后6个月手术有效率以及改良Friedman咽部解剖分型与2组患者手术疗效的关系；比较2组患者术后3 d疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）以及术后6个月咽部异物感发生率。采用SPSS 23.0软件进行统计学分析。结果:2组患者术前性别、年龄、体质量指数（BMI）、Friedman分型及Epworth 嗜睡量表（Epworth Sleepiness Scale，ESS）评分、睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低脉搏氧饱和度（lowest oxygen saturation，LSpO 2）的差异均无统计学意义（ P>0.05）。2组血氧饱和度低于90%累计时间占总睡眠时间比（ratio of cumulative time of oxygen saturation below 90% to total sleep time，CT90）比较差异有统计学意义（ Z=2.29， P=0.022）。手术有效率方面，H-UPPP组为48.9%（23/47），H-UPPP+BRP组为70.8%（34/48），2组差异具有统计学意义（ χ 2=4.74， P=0.029），H-UPPP+BRP联合手术组较单纯H-UPPP手术组在Friedman 咽部解剖分型Ⅱb（87% vs. 61.9%）及Ⅲ型（44.4% vs. 15%）患者中似乎有更高的手术有效率，但差异无统计学意义（ P>0.05）。与单纯H-UPPP手术组相比，H-UPPP+BRP组术后3 d疼痛VAS评分较高（ t=-3.10， P=0.003），术后6个月咽部异物感发生率较高（ χ 2=4.73， P=0.030）。 结论:在OSAHS患者外科手术治疗中，BRP联合H-UPPP手术整体有效率高于单独的H-UPPP手术，可能更适合于Friedman咽部解剖分型中Ⅱb和Ⅲ型患者。

目的:探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并对其进行生物信息学分析。结果:患儿为5岁6个月男性，具有BWS的典型临床特征，包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴，神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋，头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带 ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异，Sanger测序显示其父母未携带相同的变异，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评级为可能致病性(PS2＋PM2_Supporting＋PP3_Moderate＋PP4)。 结论:ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱，为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

目的:探讨采用移位-线牵拉扩张咽成形术治疗软腭口咽平面阻塞为主的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的临床疗效。方法:回顾性分析2017年10月至2019年10月广东省中医院耳鼻咽喉头颈科收治的经确诊为OSAHS患者73例临床资料，男60例，女13例，年龄29~59（44.02±4.18）岁，均进行电子内镜的Müller试验检查提示为软腭口咽平面阻塞为主，按入院手术时间前后分为对照组34例和观察组39例：对照组采用改良悬雍垂腭咽成形术，观察组采用联合移位-线牵拉扩张咽成形术进行治疗。收集对比两组患者治疗前后的嗜睡量表（Epworth Sleepiness Scale，ESS）评分、呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低动脉血压饱和度（LSaO 2）及术后出血率、术后鼻咽反流、术后咽异物感、手术1年后复发率。依据2009年中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会《阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊断和外科治疗指南》结合临床实际运用对疗效的判定（分为治愈、显效、有效及无效），总有效例数为治愈、显效及有效患者例数的总和。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。 结果:观察组的总有效率为94.87%，显著高于对照组的79.41%（AHI更低，LSaO 2值更高， χ2分别为-1.896、-1.968， P<0.05）；两组患者嗜睡症状及生活质量明显好转，观察组治疗后比对照组的ESS评分下降更明显，差异有统计学意义（ χ2=-1.451， P<0.05）；观察组的咽异物感发生率（89.74%）比对照组（55.88%）高、术后出血的发生率及术后复发率（0，2.56%）较对照组（8.82%，14.70%）更低，差异均有统计学意义（ χ2分别为4.738、4.249、4.119， P<0.05）；两组的短暂鼻咽反流发生率均较低，差异无统计学意义（ χ2=0.629， P>0.05）。 结论:术前严格筛选适应症和手术方法对腭咽部手术疗效发挥重要作用。与改良悬雍垂腭咽成形术相比，联合移位-线牵拉扩张咽成形术能更有效提高腭咽平面阻塞 为主的OSAHS的临床疗效，安全性较好。

目的:探讨低颅压综合征(SIH)合并双侧慢性硬膜下血肿(CSDH)的临床特征。方法:选择同济大学附属上海市第十人民医院神经内外科自2016年1月至2020年10月收治的16例SIH合并双侧CSDH患者(SIH组)进行研究，总结SIH合并双侧CSDH的临床特征，并与同期收治的32例非SIH所致双侧CSDH患者(非SIH组)进行病例对照研究，比较2组患者间人口学特征、初始症状、基础病史、CT影像特征等方面的差异。结果:(1)16例SIH组患者中有13例(81.3%)具有典型的体位性头痛症状，3例(18.6%)的CT影像上可见假性蛛网膜下腔出血表现，80.0%(12/15)的MRI影像上表现出硬脑膜弥漫性均匀强化，33.3%(5/15)的有脑下垂征象，27.3%(3/11)的脊髓MRI检查示椎管内脑脊液漏征象。10例患者行钻孔引流术治疗，有6例在术后出现病情恶化，其中4例接受了包括去骨瓣减压术在内的多次额外手术，1例患者因合并恶性肿瘤，病情恶化后放弃治疗于院内死亡。(2)SIH组患者的年龄、肌体无力比例、病程、高血压史比例、头部外伤史比例、年龄校正的共病指数、CT影像上双侧血肿总厚度及厚度差、钻孔引流术中血肿压力增高比例均明显低于非SIH组，体位性头痛比例、CT影像上均匀血肿比例均明显高于非SIH组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:依据年龄、初始症状及CT影像特征等可在一定程度上甄别出由SIH所致的双侧CSDH患者，建议行头颅及脊髓MRI明确诊断SIH。

目的:总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料，分析其特点，探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法:回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习，分析外科手术及药物干预的疗效。结果:临床特点：4例患者中，3例为女性，均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型，且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现，3例出现明显的视力下降，1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查：4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高，GH水平不被高糖抑制，血PRL均大于100 ng/ml，4例患者ALP水平明显升高，血钙、磷水平正常。影像学特点：4例患者垂体瘤均为大腺瘤，病例2、3出现单侧海绵窦包绕，病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归：4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗，并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解，另2例患者治疗后未缓解。结论:MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者，起病年龄更早，更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等)，同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗，可以更好地维持生化指标正常或接近正常，最终改善患者的预后。

目的:分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点，提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法:观察2019年2月就诊于空军军医大学唐都医院的CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系先证者的临床特点、实验室检查，对其进行电生理检查及高通量全外显子测序，并对治疗反应及预后进行评估。结果:先证者为16岁女性，4岁时出现双眼睑下垂，12岁时出现四肢无力。父亲有类似病史，母亲及一弟正常。心肌酶谱、甲状腺功能正常；重症肌无力抗体检测均为阴性；新斯的明试验阴性。双侧腋神经重复电刺激可见低频递减，针极肌电图未见肌源性损害。头颅磁共振成像、胸部CT检查结果大致正常。高通量全外显子测序：先证者CHRNB1基因8号外显子区域存在1个父源单杂合突变：c.865G>A（NM_000747）。予以氟西汀60 mg/d治疗，随访1年时四肢无力明显改善，眼睑下垂轻度改善。结论:CHRNB1基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征患者临床及电生理表现与获得性自身免疫性重症肌无力相似，极易误诊，高通量全外显子测序可明确诊断。

随着经济的发展和生活方式的转变，睡眠障碍逐渐成为一种严重的公共卫生问题。近年来，越来越多的研究关注睡眠障碍与眼科疾病之间的关系，其原因可能与交感神经兴奋导致血管收缩，影响头面部的血管系统，缺氧诱导因子和炎症因子表达增加导致全身炎症和免疫失调及因夜间眼表暴露引起的机械损伤有关。现笔者对睡眠障碍与眼科疾病的关系研究进展进行综述，探讨睡眠障碍如何与眼科疾病相互影响，从而为临床医学提供更好的诊断和治疗方案。