目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

目的:通过改良CT血管造影（CTA）术，探讨基于浅筋膜穿支的股前外侧皮瓣术前全程穿支评估与术中偏心设计，并观察其临床效果。方法:采用前瞻性观察性研究方法。2021年1月—2022年7月，滨州医学院附属医院手（显微）外科和口腔颌面外科共收治符合入选标准的12例口腔颌面部肿瘤患者及10例上肢开放性损伤伴大面积软组织缺损患者，其中男12例、女10例；年龄33~75岁，平均56.6岁。口腔颌面部肿瘤患者均在同期行肿瘤扩大切除+根治性颈部淋巴结清扫术后采用股前外侧皮瓣重建口腔或颌面；上肢软组织缺损患者在Ⅰ期行彻底清创后，于Ⅱ期采用股前外侧皮瓣修复创面。清创后创面面积为3.5 cm ×3.5 cm~25.0 cm ×10.0 cm，所需皮瓣面积为4.0 cm×4.0 cm~23.0 cm ×13.0 cm。术前对股前外侧皮瓣供区行改良CTA检查，改良CTA的参数设置主要为降低管电压和管电流，增加造影剂剂量及双时相扫描。将获取的图像数据上传至GE AW 4.7工作站，采用容积再现功能进行可视化重建并对全程穿支评估。术前根据前述评估进行穿支及其源动脉信息的体表标记，术中根据所需皮瓣面积及形状设计和切取以可见的浅筋膜穿支为中心的偏心皮瓣。对皮瓣供区创面行直接缝合或全厚皮片移植修复。对比改良CTA检查与传统CTA检查的总辐射剂量。统计改良CTA下双侧皮瓣供区的穿支穿出点分布及浅筋膜穿支长度、走行。将术前观测的目标穿支类型、数目、来源，穿支穿出点分布及其源动脉管径、走行、分支情况与术中进行对比。观测术后供区创面愈合、受区皮瓣成活情况。随访皮瓣质地、外观，口腔及上肢功能，股部供区功能。 结果:改良CTA检查的总辐射剂量小于传统CTA检查。共观察到双侧供区穿支48支，其中31支（64.6%）向外下方走行、9支（18.8%）内下方走行、6支（12.5%）外上方走行、2支（4.2%）内上方走行，浅筋膜穿支平均长度为19.94 mm。术前观测到的目标穿支来源及其源动脉管径、走行、分支与术中探查到的基本一致；术前观察到肌间隙型（含肌皮-肌间隙）穿支15支、肌皮型穿支10支，与术中探查一致；术前体表穿支穿出点标记与术中实际穿支穿出点距离为（0.38±0.11）mm。术后皮瓣均成活，无血管危象发生；5例患者植皮供区创面及17例患者直接拉拢缝合供区创面均愈合良好。术后随访2个月~1年，平均8.2个月，皮瓣质地柔软、轻度臃肿；口腔颌面部肿瘤患者的饮食、闭开口活动无障碍，舌癌患者的言语功能轻度障碍但能完成基本的语言交流，上肢软组织损伤患者腕及肘关节、前臂旋转功能无明显受限；股部供区无明显紧绷感，髋、膝关节活动无受限。结论:对股前外侧皮瓣供区行改良CTA可视化重建，能够评估全程穿支，尤其是浅筋膜穿支，将该皮瓣用于重建口腔或颌面及修复上肢皮肤软组织缺损可取得良好效果。术前明确穿支类型、数目、来源以及穿支穿出点分布及其源动脉的管径、走行、分支，实现了以浅筋膜穿支整体为中心的股前外侧皮瓣偏心设计，有较强的指导价值。

目的:比较JeRP钢板与微型钛板经口咽入路单节段固定治疗不稳定型寰椎骨折的疗效。方法:回顾性分析2008年1月至2020年12月中国人民解放军南部战区总医院骨科收治的45例不稳定型寰椎骨折患者资料。男24例，女21例；年龄15~67岁；寰椎骨折Gehweiler分型：Ⅰ型11例，Ⅲ型34例；美国脊髓损伤协会（ASIA）脊髓损伤分级：D级7例，E级38例；寰椎横韧带损伤的Dickman分型：Ⅰ型4例，Ⅱ型11例。将所有患者根据治疗方法不同分为2组：JeRP钢板组26例（采用JeRP钢板经口咽入路单节段固定治疗）和微型钛板组19例（采用微型钛板经口咽入路单节段固定治疗）。记录并比较两组患者基线资料、手术时间、出血量、住院时间、术前和末次随访时颈部疼痛视觉模拟评分（VAS）、寰椎侧块位移的距离（LMD）及术中、术后并发症发生情况。结果:两组术前一般资料比较差异均无统计学意义（ P>0.05），具有可比性。所有患者术后获12~55个月（平均21.8个月）随访。所有患者术后均未出现伤口裂开、感染。术后12个月左右所有患者骨折均获骨性愈合，颈部疼痛基本消失，颈部活动无明显受限。JeRP钢板组与微型钛板组患者住院时间分别为（13.9±2.2）、（14.2±2.9）d，两组间比较差异无统计学意义（ P>0.05）。JeRP钢板组患者手术时间为（203.5±173.4）min，出血量为（167.3±138.6）mL，均显著多于微型钛板组的（121.5±50.5）min、（98.4±57.2）mL，两组间比较差异均有统计学意义（ P<0.05）。JeRP钢板组术前LMD为（6.7±1.7）mm，VAS评分为（6.8±1.0）分，显著大于末次随访时的（0.7±0.6）mm、（0.7±0.6）分，差异均有统计学意义（ P<0.05）。微型钛板组术前LMD为（6.6±1.5）mm，VAS评分为（6.7±0.9）分，显著大于末次随访时的（0.9±0.6）mm、（0.8±0.7）分，差异均有统计学意义（ P<0.05）。但以上指标术前、末次随访时两组间比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。JeRP组有1例患者术后1周发现内固定物松动。微型钛板组有1例患者术后出现咽喉部异物感。 结论:经口咽入路寰椎单节段JeRP钢板与微型钛板固定均能有效治疗不稳定型寰椎骨折。相对JeRP钢板，微型钛板小巧、切迹低，能有效缩短手术时间，降低出血量。

Klippel-Feil综合征（KFS）是以短颈、后发际线低和颈部活动受限为临床特征的先天性颈椎融合畸形，可合并其他多系统畸形。KFS合并心血管系统畸形主要有以下两类：一类为心脏畸形（包括房室及间隔、心肌、心瓣膜、心包发育畸形及心脏传导系统异常），另一类为血管畸形（先天性主、肺动脉疾病、颈内动脉、椎动脉变异等）。因KFS准备手术治疗的患者，术前充分地检查和评估，有助于掌握患者合并心脏及其他器官畸形的严重程度，及早干预，对麻醉及手术安全都具有重要意义。本文通过回顾相关研究进展，对报告的病例及基因学检测进行综述，为今后临床更好地认识KFS合并心血管系统畸形提供参考，为进一步做好患者围手术期管理及开展遗传学研究提供思路。

目的:比较5种不同类型可视喉镜在模拟困难气道患者中的运用效果。方法:选择2021年5月至2021年9月南京医科大学附属南京医院需气管内插管的575例择期手术患者，采用随机数字表法将患者分为5组[UE可视喉镜组(U组)、GlideScope可视喉镜组(G组)、C-MAC可视喉镜组(C组)、Airtraq可视喉镜组(A组)、A.P.Advance可视喉镜组(AP组)]，每组115例，均通过佩戴颈托模拟困难气道。主要观察指标为首次气管内插管成功率。次要观察指标包括总体成功率、喉镜暴露视野、插管时间、操作者主观评分、失败的原因、不良事件和插管的并发症。结果:佩戴颈托后患者张口度从(46±6)mm减少到(24±4)mm( P<0.05)；五组患者首次气管内插管成功率分别为96%(U组)、92%(C组)、86%(G组)、85%(A组)和60%(AP组)，差异有统计学意义( P<0.05)；与AP组、G组相比，U组、C组软组织损伤或出血发生率较低( P<0.05)；五种可视喉镜在总体成功率、喉镜视野暴露、插管时间、操作者主观评分方面差异均有统计学意义(均 P<0.05)。各组插管并发症差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:在575例颈部活动受限和张口受限的模拟困难气道患者中，五种可视喉镜使用效果存在显著差异。其中，UE可视喉镜具有最高的首次插管成功率和最低的组织创伤率，C-MAC可视喉镜、GlideScope可视喉镜和Airtraq可视喉镜在性能上紧随其后，而A.P.Advance可视喉镜效果最差。

目的:探讨超择区(Ⅲ、Ⅳ区)性颈淋巴结清扫在临床侧颈区域性淋巴结转移的甲状腺乳头状癌治疗中的应用价值。方法:回顾性分析2013年9月至2018年5月，于中国医学科学院肿瘤医院初治的232例颈部Ⅱ区淋巴结阴性cN1b期甲状腺乳头状癌患者的临床病理资料。232例患者中，超择区(Ⅲ、Ⅳ区)性颈淋巴结清扫(超择区组)90例，择区(Ⅱ～Ⅳ区)性颈淋巴结清扫(择区组)142例，对两组患者的淋巴结转移情况进行分析。结果:232例患者中，中央区淋巴结转移173例，Ⅱ区淋巴结转移47例，Ⅲ区淋巴结转移147例，Ⅳ区淋巴结转移130例。超择区组和择区组患者出现术后淋巴漏分别为8例和6例( P＝0.146)。超择区组中出现肩关节活动障碍0例，择区组为9例，均为术后永久性肩关节活动受限，差异有统计学意义( P＝0.015)。超择区组患者出现术后切口长期麻木、发紧等不适2例，术后瘢痕明显5例；择区组术后出现切口长期麻木、发紧等不适27例，术后瘢痕明显26例，差异均有统计学意义(均 P<0.005)。全组患者中均无侧颈区域淋巴结复发患者。 结论:超择区性颈淋巴结清扫在临床侧颈区域性淋巴结转移甲状腺乳头状癌患者的治疗中是可行的、安全有效的，有利于改善患者的生活质量，避免过度医疗。

目的:分析川崎病(KD)合并自发性寰枢椎半脱位(AARS)患儿的临床特点。方法:回顾性分析2010年12月至2019年12月在重庆医科大学附属儿童医院确诊为KD的住院患儿资料，合并AARS(脱位组)及未发生AARS(对照组)各60例，并采用 χ2检验及 t检验比较2组临床特点。 结果:KD患儿8 365例中合并AARS共60例(0.72%)，好发于急性期，好发年龄为3~6岁( P<0.001)，其首发临床表现为发热伴颈部活动受限(100.00%)、颈部包块(66.67%)、斜颈(21.67%)、颈痛(11.67%)。颈部CT或X线示AARS表现，部分伴颈部软组织增厚、肿胀。脱位组患儿唇红皲裂( P＝0.01)和颈淋巴结大( P<0.001)较对照组显著，中性粒细胞绝对和相对计数均高于对照组(均 P<0.05)，颈部B超较对照组颈软组织肿胀、增厚更明显( P<0.05)，但2组患儿在冠状动脉病变及静脉注射丙种球蛋白(IVIG)联合阿司匹林疗效方面，差异无统计学意义( P>0.05)，头颅牵引可一定程度缓解患儿颈部症状，但疗效差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:颈淋巴结大、唇红皲裂、外周血中性粒细胞计数的增高和颈部软组织的肿胀、增厚是KD合并AARS的危险因素，但该合并症不增加冠状动脉损伤及IVIG无应答风险，KD抗炎治疗是关键，患儿多数预后良好。

目的:探讨以皮肤赘生物为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的诊断及治疗。方法:回顾性分析河北医科大学第二医院2021年3月收治的1例以皮肤赘生物为首发表现的ALL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿为5岁男性，因间断发热、颈部及四肢疼痛4 d入院。查体可见左颈部一息肉状突起，四肢肌力正常颈部及下肢活动受限。入院完善相关检查，并反复行骨髓穿刺及活组织检查，结果均为骨髓坏死，第2次髂骨活组织检查免疫组织化学结果考虑为B-ALL伴有骨髓坏死，颈部肿物病理结果支持B淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病。综合诊断为ALL（低危），予以中国儿童白血病协作组（CCLG）-2018 ALL方案化疗。截至2022年2月患者接受维持治疗，骨髓维持完全缓解。结论:以皮肤赘生物为首发表现的儿童ALL在初期诊断中面临较多困难，但确诊后治疗反应良好，对于此类患儿应注意反复多次多部位检查，以免漏诊。

女，34岁，1个月前无明显诱因出现右肩部活动时疼痛伴活动受限。患者曾于2007年在外院因"右肱骨干骨纤维结构不良"行病灶切除+植骨术。临床检查：右肩部轻度肿胀，压痛(+)，皮肤无红肿破溃，皮温不高，肩关节上举130°、外展156°、后伸30°，末梢血液循环及感觉未见明显异常。X线示：右肩胛骨、肱骨全长及桡骨近端多处呈膨胀性改变伴畸形，皮质菲薄，内见磨砂玻璃样改变，边界尚清晰(图1)。CT示：右肩胛骨、右肱骨全长及桡骨近端局部骨皮质膨大、菲薄。髓腔内见磨砂玻璃样稍高密度影，并有大小不等囊状透亮区，并累及肩胛盂关节面(图2，图3)。辅助检查：血、尿常规，生化，腹盆部彩超等均未见明显异常。入院后先用活检针取右肩胛骨及肱骨近端骨组织活检。病检结果：大量胶原纤维形成，增生的梭形细胞散在，梭形细胞较短，无定型生长，偶见束状或车辐状结构。病理诊断：骨纤维结构不良(图4)。择期在全身麻醉下行右肩胛盂颈部病灶清除、植骨术。取右肩后侧倒"L"形切口，显露病灶，见肩胛骨呈膨胀性隆起，皮质菲薄，在肩胛骨颈部凿开4 cm×4 cm骨窗，掀开骨皮质，可见髓腔内大量黄白色鱼肉样组织，捻搓柔韧有沙粒感。刮除病灶组织，可探及肩胛盂关节软骨。对清创后髓腔用95%乙醇灭活后以生理盐水冲洗，缺损区以同种异体松质骨植入(图5，图6)。术后切口Ⅰ期愈合。术后1.5年复查：切口愈合良好，局部无压痛及叩击痛(－)，肩关节活动较术前明显改善，复查X线片及CT检查，原病灶区无异常变化(图7，图8，图9)。

回顾性收集2019年1月至2021年12月首都医科大学附属北京天坛医院151例颅脑手术后颈源性头痛患者的临床资料，总结发病特点，比较复方阿片类药物和颈部神经阻滞治疗前后患者的疼痛数字评分（NRS），并统计相关不良反应及并发症的发生情况。151例患者头痛的发生时间为术后（5.5±2.0）d，其中131例（86.8%）为单侧疼痛，127例（84.1%）可由颈部活动诱发颈源性头痛，118例（78.1%）颈部活动受限。124例患者接受复方阿片类药物治疗，其中85例（68.5%）患者治疗前NRS为（8.01±0.82）分，治疗后 M（ Q1， Q3）降为2.0（1.0，3.0）分（ P<0.001）。39例药物治疗无效的患者接受了颈部神经阻滞，在接受神经阻滞前后NRS分别为（7.49±1.12）分和2.0（1.0，2.5）分，差异有统计学意义（ P<0.001）。27例未接受药物治疗的患者接受了颈部神经阻滞，治疗前后NRS分别为（9.0±0.9）分和1.0（1.0，3.0）分，差异有统计学意义（ P<0.001）。接受药物治疗的124例患者中，14例（11.3%）出现轻度头晕、恶心，停药后缓解，未发现其他药物相关不良反应。接受神经阻滞的患者均未发现神经阻滞操作相关并发症。本研究显示，复方阿片类药物对大多数颅脑手术后颈源性头痛患者治疗效果较好，颈部神经阻滞对于复方阿片类药物治疗无效的患者以及未接受药物治疗的患者均有较好疗效。