目的:探讨脑膜血管瘤病伴脑膜瘤(meningioangiomatosis associated with meningiomas，MA-M)的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性研究2022年2月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科诊治的1例4岁起病的MA-M患儿的临床资料，该患儿反复癫痫发作4年余，发作类型为全面性强直阵挛发作。以"儿童""脑膜血管瘤病伴脑膜瘤""Pediatric""Children""Childhood""Meningioangiomatosis""Meningioangiomatosis with meningiomas""Meningioangiomatosis associated with meningiomas""Meningioangiomatosis combined with meningiomas""Meningioma with Meningioangiomatosis""Meningiomas associated with meningioangiomatosis""Meningiomas combined with meningioangiomatosis"为检索词检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及PubMed数据库自建库至2022年10月的相关文献，结合本例总结MA-M的临床特征、诊疗及预后。结果:患儿颅脑CT示左侧中央区内侧面低密度灶伴沿脑回的线状钙化；MRI示左侧中央旁沟区域局限性T1WI、T2 Flair序列低信号影，T2WI高信号影，SWI未见明显异常，增强扫描未见明显异常。术后病理见病灶位于皮质区域，皮层正常结构消失，代之以弥漫增生的血管，伴部分区域血管周围梭形细胞增生；肿瘤位于脑表面，可见椭圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状、束状或旋涡状排列，部分区域胶原变性明显，未见砂粒体。免疫组织化学染色显示上皮细胞膜抗原(++)，波形蛋白(+++)，胶质纤维酸性蛋白(+)，Ki-67增殖指数<1%。病理诊断为脑膜血管瘤病伴过渡型脑膜瘤，WHO I级。检索符合条件的中文文献2篇，英文文献12篇，剔除重复报道的患儿，结合本例患儿共27例，其中男21例，女6例，确诊年龄9个月~17岁，以难治性癫痫和头痛为主要表现，病灶多位于额、颞叶。12例患儿颅脑CT呈皮层低密度灶伴不同程度钙化，但仅本例呈现沿脑回的线状钙化；MRI表现异质性较大；伴发的脑膜瘤类型以过渡型和成纤维细胞型脑膜瘤最常见，其余包括脑膜上皮细胞型、横纹肌样、硬化性和非典型脑膜瘤。89%患者术后预后良好，复发者脑膜瘤成分的Ki-67增殖指数高。结论:MA-M患儿以难治性癫痫和头痛为主要症状，颅脑CT呈皮层低密度病灶伴沿或不沿脑回的钙化时应考虑MA-M的可能。手术切除是首选治疗手段，Ki-67增殖指数对判定预后有一定意义。

目的:探讨颅内孤立性皮质静脉血栓形成（ICVT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性收集首都医科大学附属北京天坛医院颅内ICVT患者5例的临床症状、影像学表现、病理形态学特点以及治疗和随访情况。结果:5例颅内ICVT患者，男性2例，女性3例，年龄20~59岁。主要症状为头痛和症状性癫痫。颅脑磁共振成像检查显示，病变局限在颞叶或额叶，个别病例出现强化及周围脑水肿。实验室检查表现为血浆蛋白C活性降低、血脂增高、D-二聚体增高、促红细胞生成素增高等。病理镜下主要表现为ICVT和出血性脑梗死。梗死灶及周围神经元出现变性和核固缩。免疫组织化学染色显示血栓周围脑梗死灶边缘胶质细胞增生，梗死灶内轴索缺失。特殊染色清晰地勾勒出伴有血栓形成的皮质浅静脉结构。结论:颅内ICVT伴出血性脑梗死的诊断具有挑战性，需要联合实验室检查、影像学和病理形态学表现。

额颞叶变性(FTLD)是仅次于阿尔茨海默病(AD)和路易体痴呆的第三类神经退行性认知障碍性疾病。随着人口预期寿命延长和老龄化急速发展，该类疾病发病率逐渐攀升，带来沉重的社会和家庭负担。我们在既往专家共识基础上结合新的循证证据，经学组专家讨论制定本共识，以规范FTLD的全程管理，促进基础及临床研究。

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)是最常见的痴呆类型，其他相对常见的痴呆亚型包括血管性痴呆、路易体痴呆和额颞叶痴呆。近年来，核医学显像在帮助认识神经退行性疾病方面发挥了重要作用。其实现了更早、更直观地显示痴呆及痴呆综合征，是目前影像生物标志物可视化中的主要方法，同时对患者预后和最佳医疗决策的制定非常重要。随着近期针对多个淀粉样蛋白抗体药物上市，PET显像更加受关注，规范的PET显像及图像解读将成为核医学面临的重大风口。在临床主要的诊断标准中，美国国立老龄化研究所与阿尔茨海默协会提出了定义AD的淀粉样蛋白/tau/神经变性框架 [1]，以及以生物标志物为重点实现早期诊断和病程管理。得力于PET多靶点探针的进展，多维度的淀粉样蛋白、tau蛋白以及 18F－FDG PET为代表的生物标志物可视化技术在确定AD治疗患者入选标准及治疗监测方面发挥着越来越重要的作用。本篇述评结合本期"重点号"专栏着重探讨核医学显像在AD临床实践中的重要作用及注意事项。

目的:探讨大脑多结节和空泡变性神经元肿瘤（multinodular and vacuolating neuronal tumor，MVNT）的临床病理特征，并探讨其免疫表型、分子特征及预后。方法:收集解放军南部战区总医院2013—2021年间4例大脑MNVT病例和广东省惠州市第一人民医院1例的临床和影像学资料。复习5例MVNT患者的临床资料，光镜下观察其组织学特点和免疫表型，综合分子改变和随访结果评估患者预后。结果:5例患者，女性4例，男性1例；年龄17~51岁（平均42岁）；临床4例以癫痫为首发症状，1例表现为头部不适感。术前影像显示颞叶（4例）或额叶（1例）皮质深层和/或白质浅层处无明显强化、T2像呈高信号的多结节状病变。镜下观察病变位于皮质下白质和/或皮质深层，呈多发离散或聚集的结节改变。结节主要由不成熟的神经元样细胞组成，核空泡状，核仁突出，胞质嗜酸性或空亮，核偏位，细胞周围可见大小不一的偏心空泡，未见细胞多形性和核分裂象。免疫组织化学空泡状肿瘤细胞HuC/HuD、SOX2和Olig2均阳性，突触素、神经丝蛋白和MAP2部分阳性，但NeuN、胶质纤维酸性蛋白、p53、H3K27M、IDH1 R132H、ATRX、BRG1、INI1和BRAF V600E阴性。2例行二代测序（含131个中枢神经系统肿瘤诊断和预后相关基因），未检测到异常的分子改变。5例均行病灶切除术，术后未行辅助性放化疗，随访6个月至8年，均未见肿瘤进展。结论:MVNT多见于成人，是一种惰性神经元肿瘤，WHO分级1级，肿瘤即使不全切除病变亦无进展，如无临床症状，可选择保守治疗。

遗传学研究进入后基因组时代以来，语言障碍的高遗传度已被证实。多种基因相关疾病均可能导致成人或儿童表现出不同程度的语言障碍。综述探讨了近十年来发现的较为常见的语言障碍疾病及其生物学机制，梳理了阅读障碍、额颞叶变性、特定型语言障碍、儿童言语失用症等与语言障碍密切相关的单一疾病的基因研究，以及对多种疾病共同的基因的探讨，以期揭示语言障碍的基因关联或致病机理，为语言障碍的预防及诊疗提供线索。

目的:探讨非认知损害复发缓解型多发性硬化（RRMS）患者默认模式网络（DMN）的子系统灰质体积、子系统内部及之间功能连接的变化情况。方法:该研究为前瞻性研究。收集2020年4月至2021年1月在复旦大学附属华山医院诊治的37例非认知损害RRMS患者（RRMS组），并同期纳入的43名健康志愿者（HC组）。RRMS组患者均接受临床认知功能量表评分。所有受检者均接受大脑结构三维T 1WI和静息态功能MRI。DMN被划分为核心（CORE）、背内侧前额叶（DMPFC）、内侧颞叶（MTL）3个子系统。通过空间标准化生成的灰质体积图提取3个子系统的灰质体积；根据Yeo′s 17网络定义DMN的24个兴趣区（ROI）并计算其功能连接值，从而获取子系统内部和子系统间的功能连接平均值。采用独立样本 t检验比较RRMS组和HC组的灰质体积和功能连接的差异，采用Spearman偏相关分析子系统灰质体积与功能连接，以及子系统功能连接与临床相关量表评分的相关性。 结果:与HC组相比，RRMS组DMN 3个子系统的灰质体积均显著降低（ P<0.05），而3个子系统内部及其之间的功能连接在HC组与RRMS组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。基于ROI水平，与HC相比，RRMS组患者DMN子系统内功能连接值显著减低的脑区主要集中在DMPFC左背内侧前额叶皮层、DMPFC右外侧颞叶皮层和MTL左内侧颞叶皮层（ P<0.01）。HC组的DMPFC灰质体积与DMPFC内部功能连接呈正相关（ r=0.326， P=0.040）；RRMS组CORE灰质体积与CORE和DMPFC之间的功能连接呈正相关（ r=0.363， P=0.038），CORE内部功能连接与记忆与执行筛查量表评分呈正相关（ r=0.430， P=0.036）。 结论:非认知损害的RRMS患者DMN的3个子系统均出现灰质萎缩。子系统DMPFC的结构与功能无相关性。子系统CORE的功能连接可反映记忆执行状态，DMPFC和CORE可能是非认知损害的RRMS患者神经变性和脑功能改变的重要脑区。

目的:分析1例由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习.方法:收集bvFITD患者1例,进行询问病史、体格检查和神经心理评估,并行常规化验检、影像学及基因检查,并复习相关文献.结果:该例患者表现为突出的行为异常、人格改变及执行功能下降,症状进行性加重,家族中数人有类似临床症状.患者头颅MRI提示双侧额叶、颞叶前部萎缩,SPECT提示相应区域灌注减低.基因检查提示MAPT基因c.1920+16C＞T杂合突变.文献报道bvFTD以人格、社会行为和认知功能进行性恶化为主要特征,是FTLD中遗传性最强的亚型,MAPT基因是其最常见的致病基因之一.结论:本例bvFTD患者存在MAPT基因c.1920+16C＞T剪切突变,从而导致4R tau蛋白表达增加引发神经变性.对于临床诊断bvFTD的患者应完善基因学检测.

语义性痴呆(SD)是额颞叶变性的一种类型,是临床少见的一种变性病性痴呆,常被误诊.现报道3例SD如下.1 病例1.1 例1男,66岁,初中文化,村干部,右利手.因"叫不出别人和物品的名字4年"于2015年12月28日入院.4年前患者生气后无法叫出别人的姓名及物品的名称(主要集中于蔬菜的名称),症状进行性加重.2年前患者脾气逐渐温和,变得勤快,能主动帮家人做家务(以前脾气暴躁、懒惰,很少做家务).约1年前开始无法叫出兄弟、儿子、孙子的姓名,看不懂电视剧,不能认字及书写.家属反映患者记忆力、社交能力、饮食习惯、人格、视空间、执行功能、社会功能等基本正常.患者既往体健,无特殊病史及不良嗜好,无家族史.查体:神志清楚,表情正常,仪表尚整洁,自发语言流利,没有发音和语法错误,无异常体征.认知心理学检查:(1)复旦大学附属华山医院神经心理学成套量表(第五版)[1]:MMSE 27分;记忆与执行量表(MES,满分100分,记忆力和执行功能各50分)记忆力3分,执行功能40分;STROOP色词A项目因不识字不能完成,B和C项目均于105 s内完成,全部正确;线段方向25分,动物流畅性检测因为听不懂什么是"动物"无法完成;BOSTON命名测验(满分30分)6分;华山版听觉词语学习测验(12项,满分12分),延迟回忆分0分,总记忆分2分,语音提示和语义提示均无效;符号数字转换测验19分;数字广度测验正背6分,倒背3分.患者不能认出毛泽东、周恩来、邓小平、江泽民等领导人的照片.(2)汉语失语检查法(ABC法,北大一院高素荣版):自发谈话基本正常,一般性听理解正常,但与语义有关的口头指令差,词复述正常,句复述较差;阅读能力差,仅能读出"人、大"等,稍复杂的"村、鸭、明"等无法读出;能够默写数字,虽然能够抄写汉字,但部分无法识别.头颅MRI检查:双侧颞叶萎缩,尤其是颞上回和颞极明显,左侧重于右侧.诊断:SD.入院后给予吡拉西坦片0.8 g,3次/d口服,3 d后出院.出院约5周后自行停药,此后未服用药物.随访至2016年6月,患者语言功能无好转,也没有明显加重.

轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)是指记忆力或其他认知功能进行性减退,但不影响日常生活能力,且未达到痴呆的诊断标准[1].MCI诊断标准最早由Petersen等于1999年提出,该标准得到了广泛认可和应用.但该标准对MCI的诊断过于局限,主要是遗忘型MCI的诊断.2003年国际工作组对MCI诊断标准进行了修订,这也是目前广泛应用的MCI诊断标准.该标准将MCI分为4个亚型,即单认知域遗忘型MCI、多认知域遗忘型MCI、单认知域非遗忘型MCI和多认知域非遗忘型MCI[2].除此之外,该标准还对MCI病因进行了更全面的阐述,如阿尔茨海默病、脑小血管病、路易体病、额颞叶变性等缓慢起病的痴呆类型在临床症状达到痴呆前,轻度的病理变化均可引起MCI.