本文报道1例63岁以肺动脉狭窄为首发表现的巨细胞动脉炎女性患者。因"反复咯血8年，发现左肺动脉狭窄6年"入院。既往先后被诊断为慢性血栓栓塞性肺疾病及大动脉炎，予抗凝及肺动脉球囊扩张治疗效果不明显。患者随访过程中近半年出现左侧颞部头痛，经颞动脉超声及活检，最终诊断为巨细胞动脉炎。本文还对巨细胞动脉炎相关文献进行了总结，以提高大家对该病的诊治意识。

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

巨细胞动脉炎（giant cell arteritis，GCA）和大动脉炎（Takayasu arteritis，TAK）是最常见的原发性大血管炎。颞动脉活检和传统的血管造影曾一度被认为是诊断GCA和TAK的金标准。近年来影像学技术，如超声、CT、磁共振成像（MRI）和18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层成像（FDG-PET）已在大血管炎的诊断中具有举足轻重的地位，并在EULAR 2018版推荐中得到肯定 [1]。而2021年ACR仍然优先推荐颞动脉活检以协助GCA的诊断，这与EULAR推荐相悖，且近5年来新的研究不断发表，影像学技术逐步发展，促使重新修订和更新推荐，并于2023年8月在 Ann Rheum Dis杂志在线发表 [2]，具体见表1。

患者男，49岁。因右眼反复发作性视野缺损及视力下降，于2020年6月到北京协和医院眼科就诊。患者近6个月无明显诱因反复出现右眼发作性视野缺损及视力下降，平均每月发作3~4次，每次发作持续约0.5 h后自行缓解，就诊前1 d再次发作，到当地医院眼科就诊。既往身体健康，否认其他眼部和神经系统症状，否认其他全身系统性疾病史。眼科检查：右眼视力0.5，左眼视力0.8。右眼、左眼眼压分别为13.2、14.8 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节检查未见明显异常。当地医院眼底检查，右眼鼻上视网膜动脉呈白线状（图1A）。我院眼底检查，右眼鼻上及颞下视网膜动脉略纤细，未见血管白线，右眼鼻上及黄斑区偏下方视网膜轻度发白；双眼视盘周围环绕不规则棕褐色条纹，并呈放射状向周边视网膜延伸；左眼后极部较多黄白色颗粒样病灶（图1B，1C）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼视盘周围放射状斑驳样荧光条纹，视网膜动脉充盈略延迟，视盘边缘可见视网膜分支动脉与睫状后动脉之间两条吻合支（图1D）。光相干断层扫描检查，右眼黄斑旁中心视网膜内核层局限性条带状中强反射（图1E）。全身检查，患者各项生命体征正常。颈部较多淡黄色扁平丘疹（图2）。追问病史，患者自20余岁即出现这些皮疹，其胞姐也有类似的颈部皮疹。请皮肤科会诊并行皮肤活检，诊断：弹性假黄瘤（PXE）。头颅核磁共振血管成像（MRA）检查，右侧颈内动脉C6~C7段多处狭窄，右侧大脑中动脉明显狭窄。颈部血管超声检查，右锁骨下动脉有斑块。修正诊断：右眼不完全性视网膜分支动脉阻塞、双眼血管样条纹、PXE。予以静脉输注前列地尔注射液，口服银杏叶提取物片改善血液循环，甲钴胺片营养神经治疗，同时建议患者定期于眼科及神经科复查随诊。

患者男，86岁。因右眼视力骤降10 h伴幻觉，于2021年5月24日到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科门诊就诊。发病3 d前有阵发性黑矇史，既往身体健康，无家族病史、外伤史。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为手动、0.6。右眼、左眼眼压分别为13.0、19.5 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼瞳孔4 mm，相对性瞳孔传导阻滞（RAPD）（+），晶状体混浊N2C3P1；左眼瞳孔3 mm，晶状体混浊N2C3P2。眼底检查：右眼视盘水肿，边界不清，"白垩样"外观，颞下视盘黄斑束水肿苍白，动脉变细；左眼视盘边界清楚，视网膜平复，黄斑中心凹反光消失（ 图1A）。怀疑巨细胞动脉炎（GCA）可能当天转入上海市徐汇区中心医院眼科。完善光相干断层扫描（OCT）检查，右眼视盘水肿增厚，信号增强，视盘黄斑束之间内核层信号增强（ 图1B）。OCT血管成像（OCTA）检查，右眼视盘上方毛细血管密度下降，视盘颞侧呈无灌注区（ 图1C）。左眼OCT、OCTA检查均未见异常。眼眶核磁共振成像（MRI）检查，右侧视神经稍粗，未见明显强化（ 图1D）。眼部血管B型超声检查，双眼视网膜中央动脉、睫状后动脉、眼动脉收缩期峰值流速和舒张末期流速降低，视网膜中央动脉阻力指数增高；左眼睫状后动脉阻力指数增高，双侧颞浅动脉管壁明显增厚（ 图1E）。实验室检查：红细胞3.68×10 12个/L ↓，白细胞2.33×10 9个/L↓，血红蛋白（Hb）116 g/L ↓，C-反应蛋白（CRP）17.1 mg/L ↑，红细胞沉降率（ESR）33 mm/h ↑；抗核抗体（ANA）、可提取核抗原（ENA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、人免疫缺陷病毒（HIV）、梅毒血清特异性抗体及血清快速反应、γ体外释放试验（IGRAs）、抗心磷脂抗体以及Torch系列阴性；病毒性肝炎指标阴性。诊断：GCA。予以口服甲泼尼龙琥珀酸钠0.5 g冲击治疗，并于2 d后行右侧经颞动脉活检（TAB）。手术中可见患者右眼颞动脉管壁明显增厚（ 图1F）。苏木精-伊红（HE）染色可见厚壁血管，管壁外层疏松，结缔组织内淋巴细胞、浆细胞、组织细胞浸润及多核巨细胞（ 图1G）。修正诊断：GCA、动脉炎性前部缺血性视神经病变（A-AION）合并睫状视网膜动脉阻塞（CLAO）。更改治疗方案：口服甲泼尼龙琥珀酸钠减量至0.25 g/d，连续服用3 d，后改为口服泼尼松片维持联合活血化瘀治疗。出院3个月后复查，患者右眼BCVA恢复至0.05，左眼BCVA 0.6。实验室检查：ESR 6 mm/h，CRP 3.61 mg/L，均下降至正常水平。眼部血管B型超声检查，双眼睫状后动脉血流参数基本正常。继续随访半年，患者双眼视力无进一步提高，未出现全身其他系统病变。

患者女，49岁。2020年6月19日因盆腔包块3年余入院。患者自述3年前发现下腹部包块，无腹痛、腹胀等不适，就诊于当地医院，诊断为卵巢囊肿，建议手术，患者拒绝治疗，之后亦未定期复查。2020年4月16日，患者因急性脑梗死( 图1)于我院行急诊左侧大脑中动脉M2段鼻支架取栓术，过程顺利，术后抗凝治疗。住院期间阴道少量出血，持续10余天，病情稳定后收入妇产科进一步诊治。既往史：孕2产1，剖宫产1次，48岁绝经，绝经后有潮热盗汗。家族史：母亲因肝癌病故，具体不详，哥哥、姐姐及父亲体健，否认其他疾病家族史。入院妇科检查：外阴已婚式，阴道畅，有少许白色分泌物；宫颈轻度糜烂样改变，无举痛；子宫前方扪及胎儿头大小肿物，质韧，与宫体分界不清，无压痛；宫体及双侧附件触诊不清，无压痛。4月23日行全腹CT平扫+增强示，脾梗死；双肾斑片状低强化区，考虑为缺血改变，右侧肾动脉起始处狭窄；子宫稍高密度灶，考虑为肌瘤；右侧附件区囊实性病灶，考虑为卵巢来源浆液性囊腺癌或交界性囊腺瘤( 图2)。5月9日头颅CT平扫示，左颞叶、两侧顶叶及右侧枕叶多发梗塞灶，与4月16日头颅CT图像对比，原来的少许蛛网膜下腔出血和左侧颞叶血肿基本吸收。5月12日3.0T盆腔MR平扫+增强示，腹盆腔巨大占位，考虑为右侧卵巢浆液性囊腺癌，腹膜转移可能，子宫肌瘤，盆腔少量积液( 图3)。糖类抗原125(carbohydrate antigen 125, CA125)为69.3 U/ml，糖类抗原19－9(carbohydrate antigen 19－9, CA19－9)为44.42 U/ml。超声检查示，双下肢广泛动脉血栓形成，双侧颈动脉、足背动脉未见明显异常。考虑到围手术期血栓及出血风险大，故使用低分子肝素预防性抗凝治疗，患者双下肢穿弹力袜。6月25日经腹行全子宫并双附件切除术+大网膜切除术+盆腔及腹主动脉淋巴结清扫术+盆腔腹膜多点活检术。术中冰冻病理诊断：(右侧附件)卵巢浆液性肿瘤，符合浆液性癌。术中未见明显腹水，腹腔冲洗液病理检查未见肿瘤细胞。术后予预防感染、补液营养支持、抗凝等治疗。术后常规病理诊断：(右侧附件)卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma, OCCC)。免疫组化染色结果：C3：CK7(－)、CK20(－)、EMA(+)、ER(－)、PR(－)、WT－1(－)、p16(+，局部)、p53(+，个别)、Ki－67(+，30%)、calretinin(－)、CA125(+，灶)、Napsin A(+，局部)、CD15(+，灶)、P504s(+，灶)。患者术后恢复良好，术后第2天肛门排气后逐渐恢复饮食，术后第6天拔除腹腔引流管、尿管。出院时伤口愈合良好，无不适症状。随访至2022年3月未见复发转移征象。

巨细胞动脉炎(giant cell arteritis,GCA)和大动脉炎(Takayasu arteritis,TAK)是最常见的原发性大血管炎.颞动脉活检和传统的血管造影曾一度被认为是诊断GCA和TAK的金标准.近年来影像学技术,如超声、CT、磁共振成像(MRI)和18-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层成像(FDG-PET)已在大血管炎的诊断中具有举足轻重的地位,并在EULAR 2018版推荐中得到肯定[1].而2021年ACR仍然优先推荐颞动脉活检以协助GCA的诊断,这与EULAR推荐相悖,且近5年来新的研究不断发表,影像学技术逐步发展,促使重新修订和更新推荐,并于2023年8月在A nn Rheum Dis杂志在线发表[2],具体见表1.

目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的临床表现及影像学特征和确诊的要素.方法 系统回顾分析经皮肤及肌肉活检或基因检测确诊的2例CADASIL的临床及影像学资料.结果 例1临床表现为进行性记忆障碍,例2临床表现为脑缺血性卒中样发作,2例均无通常的脑血管疾病的危险因素,脑MRI T2W及FLAIR序列均显示两侧脑室周围及深部脑白质、外囊及前颞区对称性分布的高信号,例1皮肤活检发现在血管壁平滑肌细胞基膜层有嗜锇颗粒(G-OM)沉积;例2基因检测显示Notch3基因外显因子4,c.544C＞T位点突变.结论 如若患者具有进行性认知损害、反复缺血性脑卒中样发作等临床表现,且无通常的脑血管病的危险因素,磁共振检查显示两侧脑白质对称性异常信号时,应考虑CADASIL的可能,此时进行皮肤或肌肉活检及/或基因检测有助确诊.

2016年,David Dongkyung Kim在Neurosurgery上发表了一篇眶梗死综合征(orbital infarction syndrome)的病例报告.患者,男性,76岁.既往有头痛、头皮痛、咀嚼障碍3个月.本次表现为右眼上睑下垂,完全眼肌麻痹,瞳孔散大固定,角膜水肿,右侧三叉神经V1分布区感觉减退.颞动脉活检证实为巨细胞动脉炎.

大血管炎包括巨细胞动脉炎(giant cell arteritis,GCA)和大动脉炎(Takayasu arteritis,TAK),是原发性血管炎最常见的形式[1-2].过去的数十年,颞动脉活检(temporal artery biopsy,TAB)和传统血管造影是GCA和TAK唯一的诊断标准.随着近年来影像学技术的发展,超声、CT、MRI以及正电子发射断层扫描(PET)能够评估颅内外动脉和主动脉,并且较传统诊断方法更为灵敏快速且无创[3-4].