-
脑性瘫痪儿童头颅MRI表现与其临床特点分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨脑性瘫痪(脑瘫)儿童头颅核磁共振成像(MRI)与脑瘫分型、粗大运动功能分级、脑瘫合并症间的关系。方法:选取2020年10月至2021年3月期间在郑州大学第三附属医院儿童康复科诊治的325例脑瘫儿童作为研究对象,上述患儿均给予头颅MRI检查,并采用粗大运动功能分级系统对其粗大运动功能水平进行评级。采用单因素、多因素Logistic回归方法对患儿头颅MRI异常表现与粗大运动功能分级结果进行相关性分析;采用卡方检验分析MRI异常结果与脑瘫合并症间的关系。结果:本研究入选脑瘫患儿的头颅MRI呈现多种异常改变,通过多因素Logistic回归分析发现脑发育不良(OR=8.530,95%CI:5.031-14.330)、脑室扩大(OR=4.611,95%CI:1.327-10.297)、脑室周围白质软化症(PVL)(OR=4.313,95%CI:2.084-8.153)、丘脑异常信号(OR=6.372,95%CI:3.160-11.175)、缺血缺氧性脑病后变化(OR=7.249,95%CI:2.354-13.642)均与患儿粗大运动功能损伤严重程度间存在显著相关性( P<0.05)。通过卡方检验发现PVL患儿多合并视力障碍(62.1%),胼胝体变薄患儿多合并智力低下(14.0%),丘脑异常信号患儿多合并听力障碍(66.7%)及语言障碍(30.8%)。 结论:本研究入选患儿头颅MRI结果与其脑瘫分型、粗大运动功能评级、脑瘫合并症间均具有显著相关性,可用于脑瘫儿童早期诊断及预后评估,为临床制订康复计划提供参考资料。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎合并可逆性后部脑病综合征一例
编辑人员丨4天前
抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体脑炎为罕见的自身免疫性脑炎,临床症状多变,影像学表现不典型,病情严重者预后不佳。可逆性后部白质脑病综合征在自身免疫性脑炎中鲜有报道,文中就1例合并可逆性后部脑病综合征的抗CASPR2抗体脑炎患者的临床资料及诊治过程进行回顾性分析,以提高临床医师对此罕见疾病合并不典型影像学表现的认识。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs *94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs *20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs *94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs *20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
实体器官移植受者术后可逆性后部白质脑病综合征3例并文献复习
编辑人员丨4天前
本研究对华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的1例儿童肝移植及2例成人肾移植术后并发可逆性后部白质脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)的临床资料进行回顾性总结,分析其发病特点、诊疗经过并复习相关文献,为临床诊疗提供参考。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
粪菌移植抑制NF-κB/NLRP3改善大鼠脓毒症相关脑病
编辑人员丨4天前
目的:探索粪菌移植(fecal microbiota transplantation,FMT)通过调节肠道菌群对SAE大鼠的神经保护作用。方法:30只SD大鼠分为假手术、SAE、SAE+FMT、SAE+FMT+ NF-κB激动剂,SAE+FMT+NLRP3激动剂组。通过16S rRNA测序、神经行为学评分、水迷宫测试、尼氏染色、定量逆转录聚合酶链反应和蛋白质免疫印迹试验等分析大鼠肠道菌群,神经功能及炎症反应改变。采用SPSS软件对组间多样本行单因素方差分析,进一步两两比较采用Tukey检验。结果:①与假手术组相比,SAE大鼠α多样性降低( P<0.01),而FMT治疗后的SAE大鼠的α多样性升高( P<0.05),SAE组有益菌Bacteroidete,Clostridiales相比假手术组减少,FMT后增加。②与假手术组相比,SAE大鼠mNSS降低( P<0.01),学习记忆能力降低( P<0.01),海马CA1区神经元数量减少( P<0.01),而FMT治疗后的SAE大鼠的mNSS评分提高( P<0.01),学习记忆能力增加( P<0.05),神经元数量增加( P<0.05)。③与假手术组相比,SAE组大鼠肝肾功能指标、炎症相关因子、血脑屏障蛋白、NLRP3通路蛋白、NF-κB通路蛋白表达增加( P<0.05),FMT降低以上指标( P<0.05),④ NF-κB和NLRP3激动剂干预后抵消了FMT的作用( P<0.05)。 结论:FMT通过调节肠道菌群并抑制脑内NF-κB/NLRP3信号通路。这为SAE的治疗提供了新的见解,同时强调了在临床治疗中考虑肠道微生物的重要性。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病:1个家系报道并文献复习
编辑人员丨4天前
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低的临床与影像学特点
编辑人员丨4天前
目的:探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低(AESD)的临床与影像学特点。方法:病例系列研究,选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果:21例AESD患儿中男11例、女10例,起病年龄为2岁6月龄(1岁7月龄,3岁6月龄)。具有双相发作的典型病例18例,均为发热24 h内出现早期发作,其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作,7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天,其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像(DWI)上均可见皮层下白质弥散受限,即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗,效果欠佳。至2023年7月,在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症,其中11例存在脑病后癫痫;1例恢复正常。结论:AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点,以对症、支持治疗为主,免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高,病死率较低。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
脑淀粉样血管病相关炎症的MRI表现分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨脑淀粉样血管病相关炎症(CAA-ri)的MRI特征。方法:回顾性分析2013年6月至2020年6月在遵义医科大学附属贵航三〇〇医院(9例)、兴义市人民医院(2例)及安顺市人民医院(1例)就诊,并诊断为很可能和可能CAA-ri患者12例的临床及影像学资料。12例患者中女3例、男9例,年龄57~89(71±10)岁。诊断为很可能CAA-ri 5例、可能CAA-ri 7例。病程30 min~2年,1例接受基因检测为过表达ApoE ε4/ε4基因。12例均接受头颅MR检查(包括12例磁敏感加权成像、10例DWI、9例增强MR、3例MRS,7例MRA、1例磁共振灌注成像)。结果:CAA-ri的影像表现包括脑病样表现、瘤样表现及经典脑淀粉样血管病(CAA)表现。12例呈脑病样表现,T 2加权液体衰减反转恢复序列(FLAIR)见累及U形纤维的斑片状白质高信号(WMH),多不对称,不同程度占位效应,DWI无扩散受限,无强化。1例瘤样表现呈单发的肉芽肿样病变,增强后不规则强化;经典CAA表现为出血性病变(微出血灶8例、脑叶出血6例、蛛网膜下腔出血3例、脑表面铁沉积7例)及缺血性病变(微梗死灶1例、扩大的血管周间隙与脑叶腔隙4例)。5例复查可见病变吸收好转及新发病灶。 结论:CAA-ri的影像特征主要为T 2 FLAIR上累及U形纤维的斑片状WMH,多不对称,具游走性,此起彼伏,临床与影像不相称。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析
编辑人员丨4天前
MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)(OMIN:604004)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病,成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者,临床表现为头围大,反应迟钝,行走困难,发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变,并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
尿毒症脑病患者临床特点与危险因素分析
编辑人员丨4天前
目的:比较尿毒症脑病(uremic encephalopathy,UE)患者与尿毒症患者的临床特点,以明确尿毒症脑病患者的独立危险因素。方法:回顾性分析广州医科大学附属第二医院2014年1月至2019年1月期间入院的符合慢性肾病(chronic kidney disease,CKD)5期诊断标准的患者,其中所有符合尿毒症脑病诊断标准者为尿毒症脑病组,以性别、年龄、发病时长相匹配为原则,选取与尿毒症脑病组的同一期间住院的主要诊断为CKD 5期的非尿毒症脑病患者为非尿毒症脑病组。采用 t检验和卡方检验比较两组患者的临床基线资料、化验与影像学结果;采用Logistic回归分析尿毒症脑病的独立危险因素。 结果:共收集尿毒症脑病组患者70例,非尿毒症脑病组患者70例。尿毒症脑病组患者中存在饮酒史、慢性阻塞性肺疾病和多囊肾病史的比例均较非尿毒症脑病组高( P<0.05)。两组患者在高血压病、糖尿病、冠心病方面比较,差异均无统计学意义( P>0.05);尿毒症脑病组患者中头颅CT或MRI结果显示存在脑软化灶或白质病变的比例均较非尿毒症脑病组高,差异有统计学意义( P<0.05)。尿毒症脑病组中血中性粒/淋巴细胞比值(NLR)与尿酸(UA)均高于非尿毒症脑病组( P<0.05),而血血红蛋白(ALB)与游离T3(FT3)水平均低于非尿毒症脑病组( P<0.05)。Logistic回归模型分析显示,血NLR、FT3和ALB水平是尿毒症脑病患者的独立危险因素。 结论:头颅影像中常出现的脑软化灶和脑白质病变是尿毒症脑病患者区别于CKD 5期未发生脑病患者的变化特点。NLR、FT3和ALB水平是尿毒症脑病患者的独立危险因素。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
