2例患儿为同胞姐弟，分别为7岁和2岁，均表现为发作性肢体活动障碍，感染、运动、食用香蕉后加重，幼时有发作性憋气、睁眼困难。基因检测发现2例患儿均为SCN4A基因22号外显子c.3917G>A（p.G1306E）发生错义变异，经基因深度测序发现患儿母亲该位点存在嵌合变异，变异率1.0236%，父亲为野生型，2例患儿确诊为钾加重性肌强直。给予低钾饮食、乙酰唑胺治疗，随诊8个月症状明显改善。

目的:评价香蕉皮缝合模型在口腔医学专业实习学生缝合教学中的应用效果。方法:2021年1月至3月，以北京大学2017级口腔医学专业82名实习学生为研究对象，使用香蕉皮作为缝合模型进行缝合练习。记录课堂讲解前缝合评分(基线水平)，对课堂讲解后(训练1)和课下练习后(训练2)缝合结果进行评分。使用配对 t检验比较每次训练评分，使用Pearson相关分析检验评分的相关因素。 结果:训练1评分[(20.88±3.68)分]高于基线水平[(15.15±5.24)分]，训练2评分[(24.80±3.83)分]高于训练1评分，其差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。训练1评分与全学程成绩相关( r＝0.29)；训练2评分与性别( r＝0.39)、课下练习累计时长( r＝0.44)、全学程成绩相关( r＝0.29)，其差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:在课堂教学和课下练习中应用香蕉皮缝合模型，可以有效提高口腔医学专业实习学生学生的缝合水平。

目的:对1例Meckel综合征(MKS)胎儿进行产前诊断，明确其致病原因。方法:选取2018年2月就诊于苏州市立医院的1例孕妇作为研究对象，收集其临床信息。采集引产胎儿肌肉组织标本以及孕妇夫妇的外周血样，进行染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序，并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:孕18周超声提示胎儿存在小头畸形、小脑香蕉征、多囊肾和羊水过少。引产后观察到胎儿脑膨出、多指和肾脏囊形结构。胎儿CMA检测未见异常。基因测序提示引产胎儿 TMEM67基因存在母源c.296delA(p.Lys99SerfsTer6)和父源c.1243G>A(p.Val415Met)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，c.296del被评级为致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，c.1243G>A被评级为可能致病性变异(PM2_Supporting＋PM3＋PP3_Moderate＋PP4)。 结论:TMEM67基因c.296delA和c.1243G>A变异可能是该MKS胎儿的遗传学病因。

枯萎病严重危害香蕉生产,可致香蕉大幅减产甚至绝收.该病害通过土传、种苗调运等途径进行传播扩散,其病原菌产生的厚垣孢子在土壤中存活的时间长达 30 年,防治非常困难,是政府、学术界和产业界高度关注的对象之一.为了攻克这一难题,国内外科研工作者及相关从业者进行了广泛而深入的研究.本文从香蕉枯萎病的发生与危害、植物根际微生态及其与土传病害的关系、香蕉根际微生态及其在枯萎病防治中的作用和贡献等方面进行综述,并对其研究趋势进行了展望,以期为后续香蕉根际微生态的深入研究、优良生防资源的挖掘与创新利用及香蕉枯萎病的有效防治提供参考.

[目的]早花基因 3(EARLY FLOWERING3,ELF3)是生物钟系统核心振荡器的重要组成成员,在植物生物钟和开花调控及逆境胁迫等过程扮演重要角色.目前尚无香蕉ELF3 的相关报道,为揭示ELF3 在香蕉抵御逆境胁迫中的功能对其进行了鉴定、克隆和表达分析.[方法]克隆了从香蕉基因组鉴定获得的 4 个MaELF3 成员(MaELF3-1-MaELF3-4),利用生物信息学手段分析了它们的序列特征,基于转录组数据和实时荧光定量PCR研究了它们在高低温胁迫、香蕉枯萎病菌FocTR4 侵染及茉莉酸甲酯(MeJA)和脱落酸(ABA)处理后的表达模式.[结果]4 个MaELF3 的CDS长度介于 2 058-2 301 bp,可编码 685-766 aa.除MaELF3-4 含 3 个外显子外,其余MaELF3s均含 4 个外显子.4 个MaELF3s均为定位于细胞核的不稳定碱性蛋白;与温带植物ELF3s不同,MaELF3s和多种热带植物的ELF3 均无朊病毒样结构域(PrD).系统进化结果显示,MaELF3-2 和MaELF3-4 与拟南芥ELF3(At2g25930)亲缘关系最近;MaELF3-1 和MaELF3-3 分别与粗柄象腿蕉(Ensete ventricosum)和野蕉(Musa balbisiana)ELF3 亲缘关系最近.MaELF3s启动子上存在一些光、激素(MeJA、ABA等)和逆境胁迫(干旱、低温等)响应相关元件.基因表达分析结果显示,所有 4 个MaELF3s在香蕉叶片中的表达均受ABA和JA影响,且它们在香蕉根系中的表达受FocTR4 显著抑制;除MaELF3-4外其他成员的表达均受高低温显著抑制.[结论]MaELF3s参与了香蕉对不同逆境胁迫的响应.

多主棒孢菌(Corynespora cassiicola)是一种常见的植物病原菌,该真菌在自然界分布广泛,绝大多数为寄生菌,多存在于热带和亚热带地区的植物茎秆、枝条、叶片上或表层土壤中,主要引起黄瓜、豇豆、香蕉等植物叶斑病和落叶病,在人体中的感染比较少见,2010年至今共报道15例人类感染病例,其中皮肤和软组织感染9例、眼部感染5例、颅内感染1例.该文对C.cassiicola引起的人类感染病例进行综述分析,为相关疾病的诊断和救治提供参考.

目的:探究不同椎间融合器(cage)治疗术后复发的腰椎间盘突出症(lumbardisc herniation,LDH)的临床疗效.方法:回顾性分析2019年1月至2021年1月142例行单纯椎间盘髓核摘除术后复发的LDH患者,均采用通道下联合固定并椎间融合术治疗,根据植入cage类型及数目不同分为单枚解剖组、2枚解剖组和单枚香蕉组.单枚解剖组 51 例,男 29 例,女 22 例;年龄 39～65(53.74±5.68)岁;身体质量指数(body mass index,BMI)18.62～28.13(22.08± 2.15)kg·m-2;手术与复发间隔时间0.5～4.0(2.7±0.8)年;L3,45例,L4,535例,L5S1 11例;植入单枚解剖型cage.2枚解剖组 46 例,男 25 例,女 21 例;年龄 37～66(54.15±6.02)岁;BMI 为 18.25～28.44(21.74±1.83)kg·m-2;手术与复发间隔时间0.5～5.0(2.7±0.9)年;L3,44例,L4,532例,L5S1 10例;植入2枚解剖型cage.单枚香蕉组45例,男22例,女23例;年龄 38～65(54.49±6.45)岁;BMI 为 18.85～28.20(21.63±1.59)kg·m-2;手术与复发间隔时间 0.5～5.0(2.6±1.0)年;L3,43 例,L4,536例,L5S16例;植入单枚香蕉型cage.观察并比较3组手术时间、术中出血量、切口长度、术后切口引流量、住院时间、并发症等情况;比较手术前后椎间隙高度、前凸曲度及术后椎间融合情况;分别于术前、术后1和6个月采用视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)和 Oswestry 功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)对腰部疼痛程度、腰椎功能进行临床疗效评价.结果:3组患者均获得至少6个月随访,无病例脱落.3组手术时间、术中出血量、切口长度、术后切口引流量、住院时间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).2枚解剖组、单枚香蕉组术后6个月融合节段椎间隙高度[(11.08±1.78)mm、(10.95±1.62)mm]、前凸曲度[(12.05±1.86)°、(11.63±1.57)°],高于单枚解剖组(10.14±1.54)mm、(10.92±1.45)°,差异有统计学意义(P＜0.05);2枚解剖组、单枚香蕉组术后6个月椎间融合率(95.65％、95.56％),高于单枚解剖组(78.43％);3组术后1、6个月腰部VAS、ODI较术前下降(P＜0.05);3组并发症比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:3种融合器治疗LDH术后复发均能取得显著效果,但植入2枚解剖型cage和单枚香蕉型cage更有助于维持LDH术后复发患者椎间隙高度、前凸曲度,可获得良好椎间融合效果.

在热带地区种植的香蕉、番木瓜、甘蔗、木薯、天然橡胶、油棕等热带作物,是我国农业的重要组成部分,不仅为我们的日常生活和工农业生产提供了重要的原材料,而且为我国热带与亚热带地区的主要农业产量和经济增长做出了贡献.然而,这些作物的现代分子育种受其生物学特性和遗传复杂性的严重阻碍,多倍化、杂合性、无性繁殖、童期长和植株高大等问题导致热带作物的传统杂交育种周期长、难度大、进展慢.基因编辑技术的发展为热带作物育种带来了新途径和新机遇.CRISPR/Cas9系统介导的基因组编辑技术以其更高的靶向效率、多功能性和易用性,已被广泛应用于植物基因组编辑育种中.近年来,该技术在香蕉、木薯、天然橡胶、甘蔗等热带作物上也实现了广泛应用.本文介绍了基于CRISPR-Cas9系统的基因组编辑、CRISPR-Cas9在热带作物改良中的应用进展以及所面临的挑战和问题,同时对热带作物基因编辑育种方面提出建议,以期为后续研究提供思路,并为进一步开发应用该技术以有效改良热带作物的植物性状提供参考.

Metacaspases(MCs)是植物程序性细胞死亡的调控基因,参与植物对胁迫的响应.利用PCR技术,从巴西蕉(Musa AAA Cavendish cv.Brazil)细胞中克隆到MaMCs家族成员MaMC6,对其进行生物信息学分析、表达模式分析和功能验证.结果表明,MaMC6 由 320 个氨基酸组成,为稳定蛋白,具有亲水性,不含跨膜结构,含有一个caspase-like domain,属于II型metacaspase蛋白,具有一个防御和应激响应元件.RT-qPCR分析结果显示,100 mmol/L NaCl处理后MaMC6在 2 h时相对表达量达到对照的 7.70倍;盐胁迫下CaCl2 处理后,基因的表达在 2 h时为对照的 3.99 倍;而钙离子螯合剂EGTA 和钙离子通道阻碍剂LaCl3 的处理提高了MaMC6 在盐胁迫下的表达,2 h时达到对照的 9.92 和 11.20 倍.亚细胞定位结果显示,MaMC6 定位在细胞质和细胞核上.转大肠杆菌结果显示,重组菌株pET28a-MaMC6 在NaCl、甘露醇和高温胁迫下生长情况优于对照菌株pET28a.综上所述,MaMC6 可能参与香蕉对非生物胁迫的响应过程.本研究为进一步研究MaMCs在香蕉抗逆中的作用提供参考.

[背景]宁夏贺兰山东麓是中国生态最佳、酿酒葡萄质量最优产区之一,也是中国"葡萄酒地理标志产品"保护区域之一.[目的]筛选宁夏本土优良酵母菌株,比较分析各个酿酒酵母菌株对赤霞珠葡萄酒香气质量的影响,并结合感官评价筛选对葡萄酒风味影响较大的酿酒酵母菌株.[方法]将筛选出的 11 株起酵速度快,而且对高浓度酒精、SO2 和葡萄糖及低酸环境有较强耐受力的酵母菌株进行 26S rDNA 鉴定,确定酵母种类.不同酿酒酵母发酵的赤霞珠葡萄酒通过顶空固相微萃取和气相色谱-质谱联用技术测定其香气化合物.[结果]筛选出 11 株可在 15%酒精度、500 g/L葡萄糖、350 mg/L SO2 和pH 3.0 环境下生长的酵母菌株,对其进行 26S rDNA鉴定,确定10 株酵母菌株H5、G9、G3、X8、G14、L10、H3、X11、Z17、Z24 为酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae),一株酵母菌L1 为发酵毕赤酵母(Pichia fermentans).测定的所有香气化合物中,酯类物质是赤霞珠葡萄酒香气物质的主要组分,其次是醇类.其中,乙酸乙酯、乙酸异戊酯、正己酸乙酯、辛酸乙酯、癸酸乙酯、1-辛烯-3-醇和β-大马士酮等的香气活性值较高,对赤霞珠葡萄酒的香气贡献最大,赋予葡萄酒苹果味、香蕉味、蘑菇味、茴香味、甜味等令人愉快的气味.对不同酿酒酵母赤霞珠葡萄酒样香气物质进行聚类分析发现,酒样 G14 和 H3 与商业酵母 XR 最为接近,在对赤霞珠葡萄酒特征香气影响方面较一致.[结论]酿酒酵母G14 和H3 具有良好的酿酒潜力,可以作为本土优良酵母用于葡萄酒发酵,为提高宁夏地区葡萄酒质量奠定基础.