Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病。本文就1例IDH1突变的24岁女性Maffucci综合征患者病例报告进行临床分析，并复习国内外文献，提高对该病的认识。

目的:探讨儿童股骨近端骨病变的病种分布、临床表现及影像学特征，以提高儿童股骨近端骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性收集南京医科大学附属儿童医院骨科于2012年2月至2020年5月期间经手术及病理学检查证实的82例股骨近端骨病变患儿临床资料，对其病种分布、临床表现及影像学特征进行分析。结果:82例患儿中，男童55例，女童27例；年龄(7.8±3.5)岁(1个月17天至13岁9个月)。病变部位：左侧39例，右侧43例。首发症状为髋部疼痛31例，下肢跛行24例，下肢拒动3例，髋部疼痛伴发热2例，双下肢粗细不等1例，无痛性包块1例，20例为外伤后摄片发现。影像学表现均为股骨近端不同形态骨病变。病理诊断：单纯性骨囊肿30例，纤维结构不良20例，慢性骨髓炎11例，骨样骨瘤7例，朗格汉斯细胞组织细胞增生症5例，软骨母细胞瘤3例，非骨化性纤维瘤2例，骨软骨瘤2例，内生软骨瘤1例，骨卡波西型血管内皮细胞瘤1例。结论:儿童股骨近端骨病变临床表现缺乏特异性，病种较多，良性骨病变占比较大，其中以囊性病变居多。儿童出现不明原因髋部疼痛或下肢跛行，应及时拍摄骨盆DR，必要时行CT及MRI检查，以帮助诊断；病理检查是明确诊断的最终手段。

目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署知情同意书后，收集家系成员外周静脉血，对先证者行全外显子组测序（WES），发现可疑致病位点后，采用Sanger测序对家系成员候选致病变异进行验证及家系共分离分析，结合ACMG指南，对突变进行致病性判断。结果:全外显子组测序分别在3个家系先证者中检出 EXT1基因c.1056+2T>C突变、c.369dupA（p.G124fs）突变和 EXT2基因c.1171C>T（p.Q391*）突变。共分离验证后发现：3个家系中的患者均存在相应突变，而表型正常的家系成员未检测到突变，符合基因型-表型共分离。结合ACMG指南，上述3种突变可分类为致病性突变。 结论:EXT1基因c.1056+2T>C、c.369dupA突变和 EXT2基因c.1171C>T突变是导致3个家系罹患骨软骨瘤的病因。

目的:初步探讨儿童耻骨骨病变的临床表现以及影像学特征，以提高儿童耻骨骨病变的临床诊断水平。方法:回顾性分析2009年1月至2020年5月于南京医科大学附属儿童医院骨科经手术及病理检查确诊的10例耻骨骨病变患儿临床资料，收集患儿临床表现、病种分布及影像学特征进行分析。结果:10例患儿中男、女各5例；病变累及左、右侧耻骨各5例；年龄4岁4个月至15岁(平均年龄10岁7个月)。初诊时表现为腹股沟疼痛伴跛行8例，腹股沟疼痛伴发热1例，体检摄片发现1例。8例行X线检查，10例行CT检查(其中7例同时行MRI检查)。术后病理结果：朗格汉斯细胞组织细胞增生症4例，纤维结构不良2例，慢性骨髓炎、骨结核、骨软骨瘤及单纯性骨囊肿各1例。结论:儿童耻骨骨病变临床少见，病变类型及影像学表现多样；单纯依靠临床表现和影像学检查诊断较为困难，确诊需依赖病理检查，病理上多为良性病变，恶性病变少见；手术治疗通常能获得较好效果。

目的:检测细胞分裂周期蛋白42(Cdc42)和性别决定区Y框蛋白2(SOX2)在骨软骨瘤组织、骨肉瘤组织中的表达，探讨Cdc42和SOX2与骨肉瘤临床病理因素及预后之间的关系。方法:采用免疫组织化学法检测2018年3月至2022年11月青岛市中医医院病理确诊的96例骨肉瘤组织和35例骨软骨瘤组织中Cdc42和SOX2的表达，采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:Cdc42在骨肉瘤组织中阳性表达率为62.50%(60/96)，明显高于骨软骨瘤组织中阳性表达率[11.43%(4/35)]，差异有统计学意义( χ2＝26.774， P<0.01)。Cdc42表达水平与骨肉瘤患者恩内金分期(Eneeking分期)、肺转移明显相关( χ2＝5.039、5.248， P<0.05)，Cdc42表达水平与骨肉瘤患者病变部位、性别、组织类型、年龄、软组织浸润、ALP水平无相关( χ2＝0.012、0.183、0.027、0.028、0.200、0.072， P>0.05)。SOX2在骨肉瘤组织中阳性表达率为42.71%(41/96)，明显高于骨软骨瘤组织中阳性表达率[8.57%(3/35)]，差异有统计学意义( χ2＝13.399， P<0.01)。SOX2表达水平与骨肉瘤患者Eneeking分期、软组织浸润、肺转移明显相关( χ2＝4.690、5.243、6.152， P<0.05)，SOX2表达水平与骨肉瘤患者病变部位、性别、组织类型、年龄、ALP水平无相关( χ2＝0.051、0.001、0.083、0.002、0.319， P>0.05)。 结论:Cdc42和SOX2在骨肉瘤组织中表达上调，联合检测Cdc42和SOX2有助于判断骨肉瘤生物学行为和预后。

目的:探讨"O"型臂导航下小切口磨钻刮除治疗骨样骨瘤的手术方法和临床疗效。方法:收集2021年6月至2022年5月采用"O"型臂导航下磨钻刮除治疗的骨样骨瘤患者18例，男15例、女3例；年龄（18.4±10.9）岁（范围2~44岁）；病程1周~3年，平均14.2个月。病灶部位：股骨近端6例，股骨远端3例，胫骨近端4例，胫骨远端1例，腓骨近端2例，肱骨远近端各1例。术中应用"O"型臂导航确定病灶部位，通过1~4 cm小切口剥离肌肉软组织至骨面，放置通道拉钩，将磨钻注册为导航识别设备，逐步磨除瘤巢表面骨质，以刮匙刮除瘤巢送病理学检查；根据导航图像用磨钻扩大磨除病灶，结束前再次"O"型臂X射线机扫描确认磨除范围。随访6~15个月，平均9.5个月。手术前后行CT病灶扫描，进行影像学对比病灶是否有残留或复发。疼痛视觉模拟评分法（visual analogue score，VAS）作为临床疗效评定参数。结果:18例手术时间40~175 min，平均89.3 min，其中建立导航图像所需时间为（18.0±4.1）min（范围13~22 min）。手术切口长为（2.7±1.1）cm（范围1~4 cm）。所有患者均达到病灶完全刮除，术后病理全部证实为骨样骨瘤。全部病例随访6~15个月，平均9.5个月。术后24 h患者均自主下地活动，术后第3至7天疼痛性质和症状明显减轻，术后3个月疼痛基本消失。18例术前VAS为（5.33±1.24）分，术后第3天为（2.79±1.32）分，术后第7天为（1.86±1.21）分，术后1个月为（0.86±0.93）分，术后3个月为（0.33±0.48）分，术后6个月为（0.09±0.29）分，差异有统计学意义（ F=58.50， P<0.001）。术中及术后无严重并发症，治疗成功率（症状缓解无复发，影像学病灶无残余无复发，术后无严重并发症）为100%。 结论:"O"型臂导航下小切口磨钻刮除治疗骨样骨瘤是一种简单、安全、微创而高效的技术手段，术中精确定位及磨除范围大于瘤巢是治疗成功的关键。

目的:探讨骨软骨瘤组织和骨肉瘤组织中高迁移率蛋白A2(HMGA2)和环氧合酶2(COX2)表达及其临床意义。方法:收集2015年6月至2020年10月山西医科大学第二医院资料完整的77例骨肉瘤组织和24例骨软骨瘤组织标本，使用免疫组织化学法检测上述组织HMGA2和COX2的表达水平，结合临床资料采用 χ2检验。 结果:骨肉瘤组织中HMGA2阳性表达率71.43%(55/77)、明显高于骨软骨瘤组织HMGA2阳性表达率16.67%(4/24)，两者差异有统计学意义( χ2＝22.588， P<0.01)，骨肉瘤组织中COX2阳性表达率76.62%(59/77)、明显高于骨软骨瘤组织COX2阳性表达率33.33%(8/24)，两者差异有统计学意义( χ2＝15.355， P<0.01)。HMGA2表达水平与骨肉瘤恩内金分期(Eneeking分期)、软组织浸润、肺转移明显相关( χ2＝5.581、5.958、6.242， P<0.05)；COX2表达水平与骨肉瘤Eneeking分期、肺转移明显相关( χ2＝5.391、5.437， P<0.05)。 结论:骨肉瘤组织中HMGA2和COX2阳性表达均显著升高，检测HMGA2和COX2有助于诊断骨肉瘤患者病情进展及判断预后。

目的:探讨星形细胞上调基因-1(AEG-1)和M2型丙酮酸激酶(PKM2)在骨肉瘤组织和骨软骨瘤组织中表达及其临床意义。方法:收集大庆市龙南医院(齐齐哈尔医学院第五附属医院)2014年3月至2020年11月资料完整的21例骨软骨瘤和71例骨肉瘤组织标本，使用免疫组织化学法检测AEG-1和PKM2的表达水平，并采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:骨肉瘤组织中AEG-1阳性表达率60.56%(43/71)，明显高于骨软骨瘤组织AEG-1阳性表达率19.05%(4/21)，两者差异有统计学意义( χ2＝11.178， P<0.01)，AEG-1表达水平与骨肉瘤恩内金分期(Eneeking分期)、肺转移明显相关( χ2＝4.461、6.277， P<0.05)。骨肉瘤组织中PKM2阳性表达率66.20%(47/71)，明显高于骨软骨瘤组织PKM2阳性表达率28.57%(6/21)，两者差异有统计学意义( χ2＝9.395， P<0.01)，PKM2表达水平与骨肉瘤Eneeking分期、肺转移和软组织浸润明显相关( χ2＝6.552、5.253、5.591， P<0.05)。 结论:AEG-1和PKM2在骨肉瘤组织中表达水平升高，AEG-1和PKM2可能与骨肉瘤的恶性程度、疾病的进程以及骨肉瘤侵袭转移密切相关。

生长于骨关节外骨软骨瘤称骨外软骨瘤,临床上非常罕见,多见于成年人,常见发病位置为四肢手指(趾)等部位,目前尚未检索到发生于幼儿胸壁软组织内原发性骨软骨瘤的相关文献[1,2].2018年6月,遵义医科大学附属医院收治1例胸壁软组织内原发性骨外软骨瘤患儿,现将其临床特点、诊断、治疗及预后总结如下.

目的:探讨miR-181a通过磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)促进软骨肉瘤细胞生长的作用及其可能的调控机制。方法:收集2022年1月至12月湖南省人民医院骨科患者手术切除的新鲜软骨肉瘤及软骨瘤组织各10例，采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分别检测miR-181a在软骨肉瘤及软骨瘤组织中的表达；体外培养软骨肉瘤细胞SW1353，分别转染miR-181a抑制剂(miR-181a抑制组)及其对照(对照miR-NC)到细胞中，通过CCK-8细胞计数实验及克隆形成实验分别检测miR-181a对SW1353细胞生长及增殖能力的影响；通过Target Scan数据库预测miR-181a与PTEN之间的结合位点，并采用双荧光素酶报告基因实验进行验证；分别转染miR-181a模拟物(miR-181a组)及其对照(miR-NC组)到软骨肉瘤细胞SW1353中，检测细胞中ATP含量、葡萄糖消耗量和乳酸生成量，分析miR-181a对SW1353细胞糖酵解的影响。结果:软骨肉瘤组织中miR-181a的表达明显高于软骨瘤组织( P<0.05)；miR-181a抑制组的细胞生长及克隆形成能力均明显低于对照组(均 P<0.05)；经Target Scan在线网站预测，miR-181a与PTEN之间可能存在结合位点，且双荧光素酶报告基因实验证实共转染野生型PTEN和miR-181a可显著降低荧光素酶活性( P<0.05)；miR-181a组的ATP含量、葡萄糖消耗量和乳酸生成量均明显高于miR-NC组(均 P<0.05)。 结论:miR-181a通过PTEN介导糖酵解促进软骨肉瘤细胞的生长。