目的:探讨床旁无创超声心输出量监测仪(USCOM)在指导新生儿胃肠道手术围手术期血流动力学管理中的应用价值。方法:纳入2017年1月至2020年12月厦门市儿童医院新生儿科收治的胃肠道手术后发生血流动力学改变的新生儿75例，其中2017年1月至2018年12月非USCOM组34例，主要根据心率、血压、血气乳酸等临床指标评估术后患儿血流动力学状态；2019年1月至2020年12月USCOM组41例使用USCOM协助评估术后患儿血流动力学状态；另设40例为对照组，主要为病情稳定的新生儿高胆红素血症患儿。USCOM组及对照组使用USCOM检查，记录心排出量(CO)、心指数(CI)、外周血管阻力(SVR)，对比USCOM组术前及术后、USCOM组与对照组CO、CI、SVR变化，对比USCOM组术前及术后心率、血压、乳酸变化，并比较分析USCOM组与非USCOM组血管活性药物剂量和术后首次使用时间、术后首次扩容时间、扩容量、术后24 h无尿或少尿发生率、住院时间。结果:USCOM组术前CO、CI、SVR、心率、血压与对照组及术后12 h相比差异无统计学意义( P<0.05)。USCOM组术后1 h CO、CI较术前明显下降，乳酸较术前明显增高，差异均有统计学意义( P<0.05)；USCOM组术后1 h SVR较术前增高，但差异无统计学意义( P>0.05)。USCOM组术后12 h CO、CI较术后1 h明显增高，SVR较术后1 h明显下降，差异均有统计学意义( P>0.05)。USCOM组术前及术后1 h心率、血压差异无统计学意义( P>0.05)，术后12 h血压较术后1 h明显增高( P<0.05)。USCOM组比非USCOM组术后首次扩容时间及血管活性药物使用时间显著提前[0.75(0.50，1.37)h比7.00(5.00，13.25)h， Z＝-7.041， P<0.001；(1.39±1.33)h比(8.61±5.15)h， t＝-7.917， P<0.001]，扩容总量显著减少[17.50(10.00，30.00)mL比30.00(20.00，30.00)mL， t＝-3.045， P＝0.002]，多巴胺使用量显著减少[8.40(6.20，10.40)mg/kg比8.90(7.20，14.40)mg/kg， Z＝-2.475， P＝0.013]，术后24 h少尿或无尿发生率明显减少(12.2%比32.3%， t＝4.500， P＝0.034)，住院时间显著缩短[25.00(15.50，31.00)d比28.00(21.75，34.00)d， Z＝-1.985， P＝0.047]，多巴酚丁胺及肾上腺素使用量无明显变化( P>0.05)。 结论:无创血流动力学监测可实时监测新生儿胃肠道围手术期血流动力学变化，有利于术后指导血管活性药物及液体的管理。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

目的:报道 BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型（MMDS2）的临床特点，以有助于临床诊断。 方法:对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析，结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果:本例患儿为男性，1岁9个月，幼儿起病，以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点，头颅磁共振成像提示脑白质病变，基因检测结果提示存在 BOLA3基因纯合变异c.295C>T（p.Arg99Trp），诊断MMDS2明确。经治疗后，患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者，主要表现与本患儿类似，其中1例病情恢复，8例在婴儿期死亡。 结论:MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变，常引起多发性系统障碍，部分患儿早期死亡，但有些可恢复。

目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的一种多系统疾病。线粒体肌病的临床表现多样、复杂且发病率低，但因多伴精神症状而被精神科接诊。本文中我们分析1例以精神行为异常为主诉的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床资料、诊疗过程，结合文献复习该病的临床特点、诊查手段，以提高临床医师对其认识，避免误诊误治的发生。

目的:探讨体外膜肺氧合（ECMO）技术在新生儿急危重症病例中的应用，为新生儿围手术期呼吸、循环支持以及ECMO介入时机和管理拓宽临床思路。方法:回顾性分析我院收治的1例足月新生儿断脐后于产房行先天性膈疝修补术，术后合并气胸、大量胸腔积液、顽固性低氧血症和进行性呼吸衰竭，通过ECMO治疗的病例。并结合文献对ECMO在新生儿围手术期的应用进行讨论。结果:患儿在ECMO心肺功能替代下，纠正低氧血症和高乳酸血症，并安全完成床旁开胸探查术，经ECMO治疗122 h后顺利撤机，住院28 d后治愈出院。结论:对于严重呼吸循环衰竭的新生儿，ECMO支持可有效降低病情急剧变化时进行有创操作的风险，为急危重症新生儿在ECMO支持下安全进行床旁开胸探查术提供了可行性依据。

目的:总结线粒体丙酮酸载体缺陷症（MPYCD）的临床和遗传特征。方法:病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以“MPC1”“MPC2”“线粒体丙酮酸载体缺陷症”“mitochondrial pyruvate carrier deficiency”为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索，总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果:例1，男，3岁11月龄；例2（男，4岁10月龄）和例3（女，8岁9月龄）为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像（MRI）示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号，例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异，例1为c.208G>A（p.Ala70Thr）和c.290G>A（p.Arg97Gln）复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A（p.Arg97Gln）纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治疗2年，3例患儿的运动、认知和活动耐力有不同程度改善。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献5篇，包括本组3例共有15例MPYCD患者（11例MPC1基因变异、4例MPC2基因变异）。除外3例胎儿期死亡，总结12例患儿的临床特点，9例在6月龄内起病。常见的临床表现是智力和运动全面落后（12例）、小头畸形（7例）、生长受限（6例）和肌张力减低（6例）。所有患儿均有血乳酸和丙酮酸升高，但乳酸/丙酮酸正常。7例患儿有头颅MRI资料，其中3例有脑萎缩、脑室扩张等改变，2例有双侧对称性基底节、丘脑异常信号，3例正常。共发现5个MPC1基因变异位点和2个MPC2基因变异位点，包括6个错义变异，1个核苷酸改变导致起始密码子改变。结论:MPYCD患者多在6月龄内起病，主要表现为全面发育落后、小头畸形和生长受限，伴高乳酸和高丙酮酸血症，谷氨酰胺可在一定程度上改善症状。

高乳酸血症常见于危重症患者，病因复杂。根据高乳酸血症是否为严重缺氧导致，分为A型（由严重缺氧引起）和B型高乳酸血症（非严重缺氧引起），根据乳酸的光学同分异构体类型可分为左旋乳酸增高和右旋乳酸增高。本文重点介绍高乳酸血症的病因和诊断思路。

目的:总结2例初治儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)以低磷血症与低钾血症为首发的肿瘤溶解综合征(tumour lysis syndrome，TLS)的临床特点及辅助检查结果，以防漏诊。方法:回顾性分析2009年1月至2019年11月郑州大学第一附属医院收治的2例初治儿童AML以低磷血症与低钾血症为首发的TLS，探讨不典型TLS的临床及辅助检查结果的特点，并复习相关文献。结果:例1患儿确诊为AML-M5，按CCLG-2015方案先行减积治疗后，患儿出现血磷、血钾及血钙均明显降低，乳酸脱氢酶、尿酸均明显增高，发生了实验室TLS，给予对症治疗后，实验室TLS相关异常指标恢复正常。例2确诊为AML-M2A，治疗第2天患儿出现血磷、血钙、血钾及血镁均降低，乳酸脱氢酶、肌酐及尿酸均增高，发生了临床TLS，病情进展迅速，最终死亡。结论:初治儿童AML出现低磷血症与低钾血症时，TLS也可能发生，且一旦发生TLS，尤其是临床TLS，病情凶险。

男，汉族，2个月11天，系第一胎第一产，否认出生窒息及头部外伤史，近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失，单次持续1分钟可自行缓解，间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳，嗜睡，精神反应差，全身皮肤稍黄染发花，口唇发绀，咽部充血，颈软无抵抗，四肢肢端循环欠佳。实验室检查：血常规大致正常；生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高：丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围：8~42 U/L)，天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围：22~59 U/L)，总胆红素44.3 μmol/L(参考范围：5.0~21.0 μmol/L)，直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围：0~3.4 μmol/L)，间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围：1.7~17.3 μmol/L)，总蛋白59.4 g/L(参考范围：58~76 g/L)，肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围：0~19 U/L)，α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围：72~182 U/L)；动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症；免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低；脑脊液(cerebro-spinal fluid，CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低，其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查：头颅磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性，条状)( 图1A)，心脏超声示房间隔水平过隔血流。