目的 探讨高龄孕妇雄激素水平与不良妊娠结局的关系.方法 选取2022年5-10月在常州市妇幼保健院收治入院待分娩的孕妇共192例作为研究对象.研究对象根据妊娠期高血压疾病诊治指南及孕妇年龄分为单纯高龄组、高龄并发妊娠期高血压疾病组、健康对照组、适龄并发妊娠期高血压疾病组.采用化学发光法检测各组血清5种雄激素[血清总睾酮(TT)、性激素结合球蛋白(SHBG)、游离睾酮指数(FTI)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)和雄烯二酮(A2)]水平.结果 与健康对照组比较,适龄并发妊娠期高血压疾病组TT、A2、FTI显著增高,SHBG显著降低;单纯高龄组DHEAS水平降低,差异有统计学意义(P＜0.05).Pearson相关性分析显示,TT与研究对象年龄呈负相关(P＜0.05),与收缩压、舒张压和体重指数呈正相关(P＜0.05),与子代性别、子代体重无相关性(P＞0.05).多因素Logistic回归分析,发现TT和体重指数为孕妇发生妊娠期高血压疾病的独立危险因素(P＜0.05).结论 高龄孕妇雄激素水平与孕妇发生妊娠期高血压疾病有关.

35岁，G 1P 0，因高龄、孕12 +周超声检查胎儿颈后透明带厚度＝ 3.0 mm就诊，孕18 +周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康，否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史，夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后，接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46，XN，del(8)(p12)[36]/46，XN[14](图1)，染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2，提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询，于孕24 +周在外院引产，具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号)，孕妇夫妻均签署了知情同意书。

目的:分析产前超声诊断为胎儿脐动脉栓塞孕妇的超声表现、临床特征、高危因素及妊娠期管理要点。方法:回顾性分析2017年7月至2022年7月，浙江大学医学院附属妇产科医院分娩的31例产前超声诊断且出生后证实为胎儿脐动脉栓塞孕妇的临床资料，包括一般情况、妊娠合并症和并发症以及妊娠结局。21例确诊后行延长孕周期待观察，其中低分子量肝素（LMWH）治疗10例（LMWH组），单纯期待观察11例（单纯观察组），对两组孕妇的一般情况和妊娠结局进行比较。结果:31例胎儿脐动脉栓塞孕妇的年龄为（30.2±4.7）岁，其中5例（16%，5/31）为高龄（≥35岁）孕妇，诊断孕周为（32.9±4.0）周，终止妊娠孕周为（35.6±2.9）周；15例（48%）发生胎儿窘迫，11例（35%）发生胎儿生长受限，3例（10%）胎死宫内。活产28例（行子宫下段剖宫产术26例，阴道分娩2例），死胎3例均为引产后阴道娩出。28例活产儿中新生儿轻度窒息4例，重度窒息2例。确诊后即刻终止妊娠10例，其诊断孕周为（35.9±2.9）周。确诊后延长孕期期待21例，其诊断孕周为（31.4±3.7）周，其中LMWH组延长孕周的中位数为7.9周（4.6~9.4周），均活产；单纯观察组延长孕周的中位数为0.6周（0.0~1.0周），2例胎死宫内；延长孕周时间比较，差异有统计学意义（ P=0.002）。 结论:超声检查是产前发现胎儿脐动脉栓塞的首选方法，妊娠中晚期超声检查发现新发的单脐动脉时需警惕脐动脉栓塞。决定期待治疗或即刻终止妊娠需视孕周及胎儿情况而定，期待过程中应重视胎动主诉，尽早予LMWH抗凝治疗可能改善妊娠结局。

目的:探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法:选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例，于孕中期行羊水穿刺，对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果:所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例，检出率为8.13%(135/1660)，SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检出率为9.04%(150/1660)，两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义( χ2＝9.33， P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义( P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率( χ2＝5.14， P<0.05)。 结论:SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率，结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等，以减少遗传病患儿的漏诊，降低出生缺陷。

目的:调查二胎高龄妇女孕前体重指数（body mass index, BMI）及孕期增重（gestational weight gain, GWG）情况，探讨两者与新生儿结局之间的关系。方法:选择2017年7月1日至12月31日在西北妇女儿童医院分娩的1 965例二胎高龄孕产妇为研究对象，通过电子病历信息系统收集产妇及新生儿的相关资料，进行回顾性分析。根据孕前BMI，将研究对象分为体重过低组（BMI<18.5 kg/m 2， n=139）、体重正常组（BMI：18.5~23.9 kg/m 2， n=1 342）、超重组（BMI：24.0~27.9 kg/m 2， n=404）、肥胖组（BMI≥28.0 kg/m 2， n=80）；按照2009年美国医学研究院（Institute of Medicine, IOM）推荐的GWG标准分为GWG不足（478例）、GWG正常（884例）和GWG过多（603例）。采用Mann-Whitney U检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计分析，以及采用二分类、多分类logistic回归模型分析孕前BMI及GWG对新生儿胎龄、出生体重的影响。 结果:1 965例二胎高龄孕产妇，中位孕前BMI为22.1（20.3~23.9） kg/m 2，异常者占31.7%（623/1 965）；中位GWG为13.0（10.0~16.0） kg，异常者占55.0%（1 081/1 965）。与孕前正常体重的妇女相比，孕前超重及肥胖会增加早产（ OR=2.100，95% CI：1.398~ 3.156）、低出生体重儿（ OR=3.187，95% CI：1.892~5.367）和巨大儿（ OR=1.758，95% CI：1.182~2.614）的风险；孕前体重过低能够降低大于胎龄儿的风险（ OR=0.476，95% CI：0.238~0.960）。与GWG正常的孕妇相比，GWG不足会增加早产（ OR=2.316，95% CI：1.530~3.505）、低出生体重（ OR=1.850，95% CI：1.103~3.104）的风险；GWG过多会增加巨大儿（ OR=1.828，95% CI：1.225~2.726）和大于胎龄儿（ OR=1.955，95% CI：1.448~2.640）的风险，降低低出生体重儿（ OR=0.359，95% CI：0.193~0.667）和小于胎龄儿（ OR=0.452，95% CI：0.240~0.852）的风险。 结论:二胎高龄妇女孕前BMI过低、超重及肥胖，GWG不足或过多均会对新生儿结局造成不良影响。说明第2次妊娠时应秉持全程体重管理的理念，既要在孕前将BMI调整至正常范围内，亦要保持孕期体重合理增长，从而减少新生儿不良出生结局的发生。

目的:联合应用多种技术对一例高龄孕妇进行产前筛查与诊断。方法:采用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术对胎儿进行非整倍体筛查，抽取羊水细胞进行胎儿染色体核型分析和低深度全基因组测序拷贝数变异检测(copy number variation sequencing，CNV-seq)，对孕中期胎儿进行系统超声检查；对孕妇夫妇的外周血细胞进行染色体核型分析。结果:NIPT提示胎儿性染色体异常；羊水核型提示为嵌合型性染色体异常45，X[53]/46，X，+mar[7]；胎儿羊水细胞DNA CNV-seq显示seq[GRCh37]del(Yq11.1q12) chrY：g.13 104 553-28 819 361del，seq[GRCh37]del(Yp11.32p11.2) chrY：g.10 001-9 873 915del(嵌合比例30%)；超声检查提示胎儿肾脏发育异常；引产儿外生殖器表现为男性；孕妇夫妇外周血染色体核型未见异常。结论:NIPT可筛查部分胎儿性染色体异常疾病，后续的产前诊断与遗传咨询将有赖于胎儿核型分析、拷贝数变异检测以及超声检查等多种技术的联合应用。嵌合型性染色体异常胎儿的生后表型难以准确评估，产前遗传咨询应全面告知其可能的预后。

患者　35岁，G 1P 0，因高龄要求进行羊膜腔穿刺，表型和智力均正常，既往未生育，否认家族遗传病史。超声检查提示右肾小囊肿可能，心脏未见异常。孕13周超声测量NT值1.8 mm，孕20周行羊膜腔穿刺，羊水荧光原位杂交未发现13、18、21及性染色体数目异常。羊水细胞染色体G显带核型(320条带)为46，XN，inv(3)(p21p24)，孕妇进行遗传咨询后要求溯源，抽取夫妻双方外周血样，进行G显带核型(550条带)检查，孕妇配偶为46，XY，孕妇及胎儿的染色体核型经仔细判读后发现涉及3条染色体的结构异常，孕妇为46，XX，t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)，胎儿为46，X？，t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)(图1、图2)。孕23周产筛超声排畸未见异常，孕26周超声未见胎儿心脏结构畸形。再次进行遗传咨询后，孕妇要求继续妊娠，拒绝对胎儿和自己进行染色体拷贝数变异检查。此后超声均未提示胎儿异常，孕39周顺利分娩一女婴，体重3440 g，4个月时随访生长发育良好。

目的:探讨Cox健康行为互动模式对高龄初产妇孕晚期妊娠压力的影响。方法:采用便利抽样法选取2019年7月至2020年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科门诊产检高龄初产妇共85例，根据孕妇产检时间顺序，将2019年7~12月42例孕妇纳入观察组，2020年7~12月43例孕妇纳入实验组。观察组采用常规护理模式；实验组采用Cox健康行为互动模式。观察比较两组孕妇妊娠期压力、孕产妇自我护理能力及妊娠结局。结果:干预后，实验组孕妇妊娠压力总体得分低于观察组总分，两组比较差异具有统计学意义( P<0.05)。实验组孕产妇自我护理能力总体得分高于观察组总分，两组比较差异具有统计学意义( P<0.05)。实验组的剖宫产、早产、胎膜早破、产后出血发生率均低于观察组(均 P<0.05)。且试验组护理满意度高于观察组，两组比较差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:Cox健康行为互动模式可以有效减轻高龄初产妇妊娠期压力，提高孕产妇自我护理能力，改善妊娠结局。

目的:探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法:回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄，胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径（BPD）、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析，计算各指标的比值或Z值［即测量值与相应孕周标准值之差的标准差（SD）倍数］。ΔZ H-F表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数；ΔZ H+A-2F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。 结果:15例患儿中，妊娠中期出现表型者3例（3/15），妊娠晚期发现表型者12例（12/15）。检测孕周范围为23周 +5~33周 +4。15例胎儿母亲的年龄为（29.8±3.6）岁（范围：24~38岁），其中2例（2/15）为高龄（年龄 ≥35岁）；胎儿父亲的年龄为（31.1±4.8）岁（范围：22~41岁），其中3例（3/15）高龄（年龄 ≥35岁）。15例（15/15）胎儿均出现股骨短小（Z FL<-2.00），Z FL值为-4.73±1.08。3例（3/15）胎儿出现头大（Z HC>2.00）。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012，均小于正常值。ΔZ H-F和ΔZ H+A-2F分别为5.65±1.95与10.04±2.75，提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型（1/15），羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常（2/15），其中1例为右侧脑室轻度扩张，1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。 结论:胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点，BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。

目的:探讨脐动脉栓塞的临床特点及妊娠结局。方法:本研究为回顾性病例系列研究。研究对象为2018年1月至2020年2月在厦门市妇幼保健院住院分娩的18例脐动脉栓塞患者。分析患者的一般情况（年龄、妊娠并发症、产前超声提示脐动脉情况等）、妊娠结局（分娩方式、胎儿或新生儿结局等）及胎盘病理检查资料。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:（1）本单位脐动脉栓塞的产前检出率为0.062%（18/29 130）。18例孕妇年龄（30.1±6.1）岁，其中4例高龄产妇（年龄≥35岁），1例<18岁；17例为单胎妊娠，1例为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠之一。超声首次提示单脐动脉或可疑脐动脉栓塞的孕周为（35.1±2.6）周，其中16例孕晚期超声提示单脐动脉，2例可疑脐动脉栓塞。18例患者的妊娠并发症主要包括妊娠期糖尿病（8例）、胎儿生长受限（4例）和脐带插入点异常（3例）。（2）18例中的16例活产孕妇均为剖宫产分娩，产妇结局均良好；2例胎儿宫内死亡。16例活产新生儿中，早产9例，足月产7例；平均出生体重（2 434±816） g；4例为小于胎龄儿；3例发生新生儿窒息。11例新生儿收住重症监护病房，其中5例存在脑损伤。（3）18例中，17例胎盘病理检查提示2条脐动脉中的1条血栓形成，1例合并脐静脉血栓。11例脐带过度扭转，3例脐带插入点异常。1例拒绝胎盘病理检查。结论:妊娠晚期超声首次提示单脐动脉时，应警惕脐血管栓塞。分娩时机应综合考虑早产及突发不良事件的风险。分娩方式建议考虑剖宫产。