目的:探讨Ⅳa型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）导致寰枢椎脱位的外科治疗方法及其疗效。方法:回顾性分析2019年4月至2020年10月于上海新华医院脊柱中心采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗8例Ⅳa型MPS导致寰枢椎脱位患儿的资料，男6例、女2例；年龄（6.2±3.1）岁（范围2~10岁）。8例患儿均存在下肢乏力、步态不稳，3例患儿无法站立及行走；影像学均表现为齿突发育不全、寰枢椎脱位及全身骨骼发育异常。主要观察指标包括美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）脊髓损伤分级（ASIA impairment scale，AIS）、校正寰齿前间距（modified atlanto-dental interval，mADI）及复位指数、螺钉植入质量（CT评估）及植骨融合情况。结果:手术时间（144.0±43.1） min（范围90~220 min），术中出血量（89.1±55.1） ml（范围15~180 ml），随访时间（17.8±7.4）个月（范围8~27个月）。术前AIS分级C级3例、D级4例、E级1例；末次随访时C级1例、D级1例、E级6例。术前mADI为（7.38±2.62） mm，术后6个月降低至（2.50±1.60） mm，差异有统计学意义（ t=5.71， P=0.001）；末次随访时复位指数为65.0%±26.3%。共植入椎弓根螺钉31枚，其中Ⅰ型26枚（83.9%）、Ⅱ型4枚（12.9%）、Ⅲ类1枚（3.2%），Ⅲ型螺钉未发生脊髓及血管损伤；另有1例一侧植入棘突椎板钉。5例患者在术后6个月显示融合（均为自体骨），2例术后1年获得融合（异体骨），1例术后2年出现植骨块吸收（异体骨）。1例患儿手术当晚出现Ⅱ型呼吸衰竭，经抢救后康复。其余患者无血管神经损伤、螺钉松动等并发症。 结论:Ⅳa型MPS患儿绝大多数有齿突缺如，如合并寰枢椎脱位和颈椎管狭窄导致颈脊髓受压，应及时进行手术干预；采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗安全、有效。Ⅳa型黏多糖贮积症患儿常合并多系统受累，需要多学科协作来保证围手术期安全。

目的:探讨1例以肥厚型心肌病为首发表现的黏多糖贮积症ⅢA型(MSP ⅢA)患者的临床及遗传学特征。方法:选取2022年1月就诊于济宁医学院附属医院的1例MPS ⅢA先证者及其家系成员(3代共7人)作为研究对象。收集先证者的临床资料，采集先证者及其家系成员的外周血样，进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证。同时根据变异位点的相关疾病进行硫酸乙酰肝素硫酸酯酶的活性检测。结果:先证者为49岁女性，心脏MRI提示左室壁明显增厚，最厚处近20 mm，钆延迟增强扫描心尖部心肌局部延迟强化。全外显子组测序发现患者 SGSH基因存在c.545G>A(p.Arg182His)/c.703G>A(p.Asp235Asn)复合杂合变异。Sanger测序提示其母亲携带c.545G>A(p.Arg182His)杂合变异，父亲、姐姐、妹妹和儿子均携带c.703G>A(p.Asp235Asn)杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，c.545G>A及c.703G>A均评级为致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PP1_Strong+PP3+PP4；PS3+PM1+PM2_Supporting +PM3+PP3+PP4)。患者外周血白细胞乙酰肝素-N-硫酸酯酶活性明显偏低，为1.6 nmol/(g·h)。父亲、母亲、姐姐、妹妹和儿子检测均未见异常。 结论:SGSH基因复合杂合变异可能是先证者MPS ⅢA的遗传学病因，心肌肥厚为相关的临床表型。

病例 男,6岁,因"发现心脏杂音半年余"入院.患儿系G1P1,为试管婴儿,足月顺产,无产伤窒息史,出生体质量3.6 kg,Apgar评分不详.既往无特殊病史.父母既往体健,否认近亲婚配,否认类似病史及家族遗传病史.查体:体温36.8℃,心率100次/分,呼吸20次/分,血压98/63 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),身高 109 cm(P3-10),体质量 18.8 kg(P3-10),BMI 15.8 kg/m2(＜P10-25),SPO2 96％.发育不良,腰部可见多处不规则蒙古斑,前额稍突出、颈短,眼距稍宽,眼球稍外突,耳位低,鼻梁塌,上下唇厚.听诊L3-4可闻及Ⅲ/6级SM杂音,向左腋下传导.腹膨隆,肝脏肋下5cm,脾脏肋下4cm.四肢关节活动受限,爪形手,无关节红肿.