放化疗后普遍出现的口腔黏膜炎(oral mucositis,OM)是头颈癌患者治疗过程中出现的最常见的不良反应之一,表现为口腔黏膜充血、水肿以及溃疡等,其引发的疼痛会严重影响患者的生活质量,干扰治疗进程.放化疗所致OM的发病机制复杂,涉及多种炎症因子及多条信号通路,而有关其疼痛的电生理机制的研究相对较少.黏膜损伤处的急性疼痛和炎症环境下的持续性疼痛,导致离子通道重构,产生中枢及外周的敏化.本研究从离子通道角度对OM的致痛机制进行探讨,通过类比其他炎性疼痛的研究结果,重点关注瞬时受体电位通道、钠通道和钾通道在OM及其他疾病所致疼痛中的变化,推测OM致痛可能的电生理机制.离子通道作为重要的药物靶点,针对性的开放剂和拮抗剂可有效缓解疼痛,结合目前放化疗所致OM主要治的疗方式,以期为OM疼痛管理提供新的思路.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:探讨放大内镜联合高频超声内镜在胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（GML）诊断及复发监测中的临床应用价值。方法:选择2016年10月至2019年10月江苏省中医院初诊GML患者15例，对其一般情况、临床表现、Lugano分期、胃镜下表现、放大内镜下表现、高频超声内镜下表现及幽门螺杆菌感染情况进行回顾性分析，并分析疗效及随访情况。结果:15例GML患者临床表现以上腹不适为主，其次为消瘦、贫血等。内镜下GML病灶多见于胃中1/3（10例），以弥漫型最常见（8例）；幽门螺杆菌阳性9例；放大内镜下观察病灶处树支状血管（TLA）阳性13例，治疗后复查TLA阳性2例。高频超声内镜观察病灶可见胃壁1~3层的层次结构欠清，呈低回声改变；治疗后复查高频超声内镜，1例患者可见胃壁1~5层结构消失，病理证实由GML转变为弥漫大B细胞淋巴瘤。结论:放大内镜联合高频超声内镜在GML的治疗效果评估及监测复发方面具有重要的临床应用价值；高频超声内镜可能在评估GML病情进展方面具有一定临床价值。

目的:? 神经内分泌肿瘤根据发病部位不同，生物学行为存在差异。临床医师对直肠神经内分泌肿瘤（rectal neuroendocrine neoplasm，RNEN）的认识仍存在不足，此研究旨在指导RNEN的临床诊治及病情评估。方法:回顾性分析2012年1月至2020年12月北京协和医院确诊的RNEN患者，收集和分析流行病学、临床表现、全血细胞检查、内镜表现和组织病理学特征等。对符合正态分布的计量资料采用 t检验，对计数资料采用卡方检验，采用logistic多因素回归分析肿瘤转移的危险因素。 结果:共纳入患者172例，其中男性107例、女性65例，年龄16~77岁，平均年龄（52±12）岁。RNEN患者最常见的临床表现为排便习惯改变33.7%（58/172），其次为腹痛20.9%（36/172）、体重下降15.7%（27/172）等。研究共纳入神经内分泌瘤（NET）161例，神经内分泌癌（NEC）9例，混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤（MiNEN）2例。内镜下多表现为息肉或隆起样病变85.5%（147/172），主要累及黏膜层27.9%（48/172）和黏膜下层55.8%（96/172）。29例患者诊断时已发生局部/远处转移。直径<10 mm，10~20 mm和>20 mm肿瘤的中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）差异有统计学意义，NLR平均值分别为1.79±0.55、2.27±1.23和2.95±0.66， P<0.01。合并转移的RNEN患者NLR值明显高于无转移组（2.61±0.81比1.89±0.80， P<0.01）。肿瘤直径大（<10 mm 比10~20 mm比>20 mm， OR值为1.00 比 2.10比 5.25×10 9， P=0.001）、侵袭肠壁深层（黏膜层 比 黏膜下层 比 肌层 比 侵及/穿透浆膜层， OR值为1.00 比 3.26 比 14.11 比 39.42， P=0.008）和高NLR（NLR<2.25 比NLR≥2.25， OR值为1.00比5.19， P=0.024）是RNEN转移的危险因素。 结论:RNEN转移与肿瘤大小、肠壁浸润深度及NLR相关。高NLR是可能是RNEN患者预后的危险因素。

该文报道了1例经手术病理证实的男性原发性乳腺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤患者的临床及影像表现。该患者63岁，MRI表现为右侧乳腺边界清楚的孤立性实性肿块，与邻近肌肉相比，T 1WI呈中等信号，T 2WI脂肪抑制序列呈均匀高信号，扩散加权成像呈高信号，表观扩散系数图显示扩散明显受限，增强扫描呈轻中度均匀强化伴延迟强化，邻近腺体及胸壁骨骼肌肉未见浸润，双侧腋窝未见肿大淋巴结。

结肠黏膜假性脂肪瘤病是肠镜检查的少见并发症，表现为全结肠散在分布的白色片状斑块，呈“雪白征”。本文报道了1例在切除盲肠息肉过程中发生的结肠黏膜假性脂肪瘤病，目前国内鲜见相关报道，内镜医师应充分辨别此病，以避免误诊误治。

目的:探讨实验室检查指标对预测溃疡性结肠炎(UC)治疗后内镜下表现的临床意义。方法:回顾性连续收集2015年1月至2020年12月北京大学人民医院收治的68例确诊UC患者的临床资料，按治疗前后内镜下出血、血管纹理、糜烂和溃疡程度分别分为进展[治疗后溃疡性结肠炎内镜下严重程度指数(UCEIS)评分高于治疗前]组和未进展(治疗后UCEIS评分不高于治疗前)组，比较2组患者的基线血小板计数、血小板体积、血小板压积、血小板分布宽度、血清白蛋白、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)，分析相关实验室检查指标对预测UC治疗后内镜下表现的意义。统计学方法采用独立样本 t检验和受试者操作特征曲线(ROC)分析。 结果:按治疗前后内镜下出血严重程度分为进展组(12例)和未进展组(56例)，进展组患者的基线血小板计数和血小板体积均高于未进展组[(375.58±154.30)×10 9/L比(288.22±103.76)×10 9/L、(9.29±1.13) fL比(8.52±1.29) fL]，差异均有统计学意义( t＝2.40、2.08， P＝0.019、0.049)。按治疗前后内镜下血管纹理改变分为进展组(9例)和未进展组(59例)，进展组患者的基线血小板体积和血清白蛋白水平均高于未进展组[(9.58±1.18) fL比(8.54±1.26) fL、(41.49±5.08) g/L比(36.63±6.14) g/L]，基线CRP低于未进展组[2.26 mg/L(0.95 mg/L)比8.64 mg/L(26.08 mg/L)]，差异均有统计学意义( t＝2.32、2.32, z＝-2.27； P＝0.022、0.047、0.045)。按治疗前后内镜下糜烂和溃疡严重程度分为进展组(16例)和未进展组(52例)，进展组患者的基线CRP和ESR均低于未进展组[2.21 mg/L(5.26 mg/L)比10.63 mg/L(29.97 mg/L)、14.50 mm/1 h(15.25 mm/1 h)比17.00 mm/1 h(11.00 mm/1 h)]，差异均有统计学意义( z＝-3.64、-2.42， P＝0.001、0.020)。基线血小板计数评估UC治疗后内镜下出血进展的最佳临界值为336×10 9/L(灵敏度＝0.636，特异度＝0.852，曲线下面积＝0.698)；基线CRP评估UC治疗后内镜下糜烂和溃疡进展的最佳临界值为3.44 mg/L(灵敏度＝0.750，特异度＝0.727，曲线下面积＝0.727)。 结论:UC患者基线血小板体积、血清白蛋白和ESR对UC患者治疗后内镜下黏膜变化有提示意义，基线血小板计数和CRP可预测UC患者的疗效。

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高，随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R)，为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外，还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。

原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumors，PNET)是起源于原始神经上皮的一种未分化或低分化的高度恶性小圆细胞性肿瘤，具有明显多向分化的潜能，分为中枢型和外周型。外周型PNET可发生于全身各个部位，多见于躯干、四肢、面颌，亦可见于肺、心脏、胸壁软组织、肾脏、腹腔软组织等；发生于消化系统的罕见，目前发生于食管的案例尚无报道。本文报道兰州大学第二医院确诊的1例食管外周型PNET病例的诊治过程，并复习相关文献，提高消化内镜医师对该病的认识。

目的:探讨抗程序性细胞死亡受体1（PD-1）相关性胃肠炎的临床病理学特征，加深对该疾病的认知，避免误诊、漏诊。方法:收集2020—2021年复旦大学附属中山医院诊治的抗PD-1相关性胃肠炎3例。分析其临床特点、病理形态学特征，电话随访患者。结果:3例患者均为男性，年龄分别为63、39和73岁，此前均因恶性肿瘤免疫治疗而出现胃肠道症状。内镜检查2例表现为全结肠炎，1例表现为胃窦巨大溃疡并累及幽门管。显微镜下观察3例均主要表现为上皮明显萎缩、变薄，黏膜固有层大量中性粒细胞弥漫浸润，隐窝/腺腔内微脓肿形成，腺体减少及结构改变（分支、扭曲），部分腺体可有明显扩张。此外，2例局部区域还可见慢性炎症特征（如淋巴细胞、浆细胞增多）。3例行巨细胞病毒免疫组织化学染色，结果均为阴性。结合病史及形态学，3例均诊断为抗PD-1相关性胃肠炎。针对上述诊断，对3例患者的治疗方案均为停止抗PD-1治疗和使用皮质类固醇，并进行了临床随访。3例患者的胃肠道症状均明显改善，腹泻症状得到了缓解。结论:抗PD-1相关性胃肠炎临床上并不罕见，然而，病理医师对它缺乏足够关注及认识，结合临床病史及病理形态学特征，应当想到该疾病，避免误诊、漏诊。