目的:建立血液分析检验结果人工智能（AI）审核规则。方法:纳入2019年8月1日至31日吉林大学第一医院住院患者血液分析数据18 474份，作为AI审核规则训练组，采集其对应的患者年龄、镜检结果、临床诊断信息，以血液分析报告参数、研究参数、报警信息等92个实验室参数作为AI审核规则的候选条件；依据镜检的人工审核作为审核标准，标注是否通过或拦截；采用决策树算法，通过高强度、多轮次及五折交叉验证，初步建立AI审核规则，通过设置重要病例必中，以优化AI审核规则。采用卡方检验比较AI审核规则与自动审核规则的假阴性率、精确率、召回率、F1分数、通过率等指标，评价AI审核规则性能。收集2023年11月1日至31日吉林大学第一医院检验科12 475份住院患者血液分析数据作为验证组，将AI审核规则模拟用于结果审核，分析AI审核规则的性能指标，验证AI审核规则的性能。结果:AI审核规则由15项规则、17条参数构成，能够分辨计数和形态异常。与自动审核规则相比，AI审核规则的训练组真阳性率、假阳性率、真阴性率、假阴性率、通过率、正确率、精确率、召回率、F1分数分别为22.7%、1.6%、74.5%、1.3%、75.7%、97.2%、93.5%、94.7%、94.1，均优于自动审核规则，差异具有统计学意义（ P<0.001），且无重要病例漏检。验证组真阳性率、假阳性率、真阴性率、假阴性率、通过率、正确率、精确率、召回率、F1分数分别为19.2%、8.2%、70.1%、2.5%、72.6%、89.2%、70.0%、88.3%、78.1，与自动审核规则相比，假阴性率较低、假阳性率和召回率稍高，差异具有统计学意义（ P<0.001）。 结论:利用机器学习的决策树算法建立并验证的血常规AI审核规则，能较稳定地识别、拦截与提示异常结果，与自动审核相比在血液分析检验结果报告中更加简便、高效、准确。

女性，11岁，2022年4月15日因"右手抖动2月余，右下肢跛行1月，发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G 1P 1，因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出，出生时无窒息缺氧史，发育未见异常，否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常，系非近亲结婚，否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查：神志清楚，正常面容，行走时右下肢呈拖拽步态，能正常交流，但发音不清晰，语速及语调正常，无张口受限，无记忆力下降，右手呈运动性抖动，手指稍僵硬，伸屈活动欠灵活，肌张力增高，伸舌居中、活动尚可，余查体未见异常。

目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高，分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症，并与复查时排除诊断的患儿（对照组）比较。采用Kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）共21例患儿确诊，发病率为1/6 960；单纯型11例（52.4%），合并型10例（47.6%）。8例单纯型患儿在1月龄以内发病，主要临床表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、反应差和感染，其中5例患儿死亡。合并型患儿确诊前均未出现典型临床表现，随访发育均未见异常。（2）单纯型和合并型患儿的血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及丙酰肉碱/游离肉碱比值均高于对照组[ M（min~max），9.26 μmol/L（3.70~37.78 μmol/L）、7.27 μmol/L（3.58~13.62 μmol/L）与4.51 μmol/L（1.48~8.69 μmol/L）， H=23.239；1.12（0.32~2.43）、0.74（0.36~1.90）与0.25（0.09~0.45）， H=47.061；0.94（0.12~1.92）、0.56（0.18~1.03）与0.17（0.06~0.38）， H=36.868； P值均<0.001]。合并型患儿的血蛋氨酸水平明显低于单纯型患儿[7.64 μmol/L（3.40~19.25 μmol/L）与24.22 μmol/L（10.73~56.55 μmol/L）， U=3.000， P<0.001]。（3）21例患儿均检测到致病基因的复合杂合突变或纯合突变，包括15种 MMUT基因突变和13种 MMACHC基因突变。单纯型最常见的突变为 MMUT基因c.323G>A（p.Arg108His），携带频率为13.6%；检出c.1676+11A>G为未报道的突变位点，为临床意义不明确的突变。合并型最常见的突变为 MMACHC基因c.609G>A（p.Trp203Ter）和c.567dupT（p.Ile190fs），携带频率均为20.0%。检出c.430-2A>C和c.648_650delAGA（p.216_217delSEinsS）为未报道的突变，为疑似致病突变。 结论:本地区甲基丙二酸血症并不罕见。单纯型甲基丙二酸血症患儿病情更重。 MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT以及 MMUT基因c.323G>A等突变热点的发现，为后续开展基因筛查、遗传咨询及产前诊断，有效降低甲基丙二酸血症的致死率和致残率奠定基础。

目的:探讨异常的脂质代谢、系统炎症指标对肾细胞癌骨转移的影响。方法:回顾性分析2009年11月至2017年11月北京大学人民医院收治的239例肾细胞癌患者的临床资料，其中68例出现骨转移(骨转移组，56例为同时性转移，12例为异时性转移)，171例未发生骨转移(对照组)。骨转移组男53例，女15例；年龄(59.47±11.41)岁；49例(72.1%)有吸烟史，41例(60.3%)既往合并高血压病，56例(82.4%)既往合并糖尿病。对照组男116例，女55例；年龄(58.61±11.10)岁；119例(69.6%)有吸烟史，92例(53.8%)既往合并高血压病，138例(80.7%)既往合并糖尿病。两组患者一般资料比较差异无统计学意义( P>0.05)。骨转移组平均体质指数[(24.25±4.00)kg/m 2]低于对照组[(25.41±3.67)kg/m 2]( P<0.05)。骨转移组原发肾肿瘤分期T 1期29例、T 2期7例、T 3期18例、T 4期13例，对照组肾肿瘤分期T 1期128例、T 2期8例、T 3期29例、T 4期6例。统计患者肾肿瘤切除手术术前血脂指标：总甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)含量；系统炎症指标：中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)。使用单因素分析和二元多因素logistic回归分析骨转移组和对照组间血脂指标、系统炎症指标的差异。 结果:骨转移组LDL-C[(2.89±0.76)mmol/L)]高于对照组[(2.61±0.81)mmol/L， P<0.05]；而TC、TG、HDL-C两组比较差异无统计学意义( P均>0.05)。骨转移组NLR(3.74±2.23)显著高于对照组(2.23±1.68， P<0.001)；骨转移组PLR(193.88±139.43)显著高于对照组(122.67±54.66， P<0.001)。多因素logistic回归分析结果显示，调整一般资料、肿瘤分期、病理亚型后，血清LDL-C水平升高与肾细胞癌骨转移的发生相关( HR＝1.766，95% CI 1.025～3.043， P<0.05)；在初次诊断肾细胞癌时，NLR比值>3的患者，合并出现或后期发生骨转移的概率是比值≤3者的5.052倍(95% CI 1.987～12.845， P<0.05)；PLR升高与肾细胞癌发生骨转移无相关性( P>0.05)。骨转移组中LDL-C升高(≥2.58 mmol/L)的患者比例(69.2%，45例)显著多于对照组(47.4%，81例， P<0.01)。 结论:血脂指标中LDL-C水平升高是肾细胞癌骨转移的危险因素；系统炎症指标中NLR升高与肾细胞癌发生骨转移呈正相关。上述脂质代谢和系统炎症指标异常可早期识别肾细胞癌骨转移高危风险患者。

目的:探讨120例复发性流产(RSA)病因组成，并观察环孢素A(CsA)在不明原因复发性流产(URSA)中的临床疗效。方法:收集2017年12月至2019年10月在湖南省职业病防治院妇科就诊的120例复发性流产患者病历资料，分析其病因，并将60例不明原因复发性流产患者(URSA)按患者意愿分成观察组和对照组，观察组(30例)采用环孢素A＋地屈孕酮治疗，对照组(30例)采用地屈孕酮治疗，并随访截止2019年10月1日。比较两组患者妊娠成功率及两组在孕6、8周外周血绒毛膜促性腺激素(HCG)、孕酮(P)和雌二醇(E 2)水平。 结果:120例RSA患者，父母染色体异常7例(5.83%)，解剖异常10例(8.33%)，内分泌异常6例(5.00%)，凝血异常6例(5.00%)，感染因素2例(1.67%)，男方因素5例(4.17%)，复合因素异常22例(18.33%)，不明原因62例(51.67%)。观察组保胎成功率90.00%(27/30)，足月分娩健康儿12例，15例在孕中期，3例再次自然流产；对照组保胎成功率66.67%(20/30)，足月分娩健康儿8例，1例早产，11例在孕中期，10例再次自然流产。观察组孕6周和8周的HCG、E 2水平显著高于对照组( P<0.05)，两组血清P水平比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:RSA病因以不明原因为主，其次为复合因素。不明原因复发性流产加用环孢素A治疗提高了保胎成功率，为URSA患者提供新的保胎药物选择。

目的:观察真菌性蝶窦炎所致视觉功能损伤患者的临床特征，初步分析其与视力预后相关的影响因素。方法:回顾性临床研究。2006年1月至2020年12月于北京同仁医院眼科经影像学和病理检查确诊的真菌性蝶窦炎致视觉功能损伤患者44例55只眼纳入研究。所有患者均因单眼或双眼视力下降，或双眼复视、眼球运动受限、上睑下垂首诊于眼科。患者均行视力、眼底彩色照相检查。同时行鼻窦或眼眶CT检查37例，副鼻窦、颅脑或眼眶磁共振成像（MRI）检查34例。患者均行鼻内镜下鼻窦开放联合窦内病灶清除手术；手术后行抗真菌药物治疗14例。手术后平均随访时间（59.61±37.70）个月。侵袭性、非侵袭性真菌性蝶窦炎患者临床特征比较采用 χ2检验或Fisher精确检验；选取单因素分析中 P<0.2的影响因素进行多因素回归分析。 结果:44例患者中，男性19例，女性25例；男女性别比为1∶1.3；出现视觉症状时平均年龄（61.48±12.17）岁。患有免疫功能异常性疾病23例（52.3%，23/44），其中糖尿病21例。主述视力下降33例44只眼（75.0%，33/44）；双眼复视伴眼球运动障碍15例（34.0%，15/44），其中同时伴视力下降6例。就诊时患眼视力无光感~0.8。伴头痛35例（79.5%，35/44），伴鼻部症状14例（31.8%，14/44 ）。蝶窦曲霉菌、毛霉菌感染分别为40、4例。行鼻窦或眼眶CT检查的37例患者，均可见窦腔内软组织填充；其中窦腔内高密度钙化影19例（51.4%，19/37 ），窦壁骨质缺损24例（64.9%，24/37 ），窦壁骨质增生硬化26例（70.3%，26/37 ）。行副鼻窦、颅脑或眼眶MRI检查的34例患者中，蝶窦内病变T1WI呈弱信号、强信号、等信号分别为14、10、9例；T2WI呈强信号、弱信号、等信号分别为13、16、2例；增强后病变强化11例，无明显强化23例，病变周围黏膜增厚强化。病变累及眶尖、海绵窦分别为18、16例；同时累及眶尖及海绵窦12例。手术后6个月，视力显著提高27只眼（65.9%，27/41），视力无改善14只眼（34.1%，14/41 ）。多因素回归分析结果显示，窦壁骨质增生硬化改变与较高视力改善率相关（比值比=0.089，95%可信区间0.015~ 0.529， P=0.008 ）。 结论:真菌性蝶窦炎相关视觉功能损伤相对多见于免疫功能低下的老年女性患者；单眼视力下降伴持续头痛为最常见临床症状；影像学检查发现蝶窦内病变是诊断的重要依据。蝶窦开放联合窦内病灶清除是其有效治疗方法，手术后多数患者视力可得到改善；蝶窦壁骨质有增生硬化改变者，视力预后相对较好。

目的:观察维奈克拉（VEN）治疗异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发恶性血液病患者的疗效及安全性。方法:回顾性分析2021年2月至2021年11月在中国医学科学院血液病医院接受VEN治疗的25例allo-HSCT后复发患者的临床资料，其中微小残留病（MRD）阳性患者15例（抢先治疗组），形态学复发患者10例（挽救治疗组）。两组VEN剂量均为400 mg/d，联合唑类抗真菌药物时减量至100 mg/d。结果:①抢先治疗组男7例，女8例，中位年龄32（18~52）岁；急性髓系白血病（AML）13例，急性淋巴细胞白血病（ALL）1例，原发性骨髓纤维化（PMF）1例；MRD阳性至应用VEN中位时间为2.5（0~12.5）个月。VEN中位疗程数为2（1~4）个。第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为1 945（688~5 383）μg/L。VEN治疗1疗程后8例患者MRD转为阴性（获得主要反应），4例MRD较治疗前下降50%，3例无效，总体反应率（ORR）为80%（12/15）。9例治疗第7天VEN血药浓度<1 000 μg/L或>3 000 μg/L患者中3例（33.3%）MRD转阴，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中5例（83.3%）MRD转阴。5例患者出现3/4级中性粒细胞减少，5例患者出现3/4级血小板减少，无新发严重感染致死病例。②挽救治疗组男7例，女3例，中位年龄44（28~59）岁；AML 6例，ALL 2例，不典型慢性髓性白血病（aCML）1例，骨髓增生异常综合征难治性血细胞减少伴有多系发育异常（MDS-RCMD）1例；复发至应用VEN中位时间为0（0~1）个月；VEN中位疗程数为1（1~2）个；第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为2 419（1 200~6 155）μg/L。VEN治疗1疗程后3例获得完全缓解（CR）（主要反应），3例获得部分缓解（PR），4例无效，ORR为60%（6/10）。4例治疗第7天VEN血药浓度>3 000 μg/L患者中1例获得CR，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中2例获得CR。10例患者均出现3/4级中性粒细胞减少及3/4级血小板减少。1例患者因严重肺感染死亡。③中位随访4.5（1~8.5）个月，抢先治疗组、挽救治疗组总生存（OS）率分别为（70.2±12.7）%、（50.0±15.8）%（ χ2=1.873， P=0.171）。1疗程VEN治疗获得主要反应、未获得主要反应患者的OS率分别为（90.9±8.7）%、（36.2±14.7）%（ χ2=6.843， P=0.009）。3例存在TP53突变的患者在VEN治疗后均获得主要反应。 结论:应用VEN对allo-HSCT后复发的恶性血液病患者进行抢先/挽救治疗有一定疗效且耐受性良好，监测VEN血药浓度有望提高疗效。VEN抢先/挽救治疗1个疗程未获得主要反应的患者预后较差，需尽早转换其他治疗方案。

目的:分析特纳综合征（Turner syndrome，TS）患者耳部疾患的发生率及危险因素，为TS患者的耳健康提供管理策略。方法:本研究是以调查问卷为基础的前瞻性横断面研究，纳入2010年1月至2021年3月在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的TS患者（共纳入71例，TS诊断时年龄3~11岁，耳鼻喉科就诊时年龄4~27岁），问卷调查患者不同年龄段耳部疾患的发生情况。横断面研究内容包括耳部形态学及听功能评估，并进一步分析引起耳部疾患及听功能改变的危险因素。采用Prism软件进行数据统计分析。结果:问卷调查发现急性中耳炎在3~6岁及7~12岁患者中的发生率显著高于12岁以上患者，分别为33.8%（24/71）、42.9%（30/70）及23.5%（8/34）；复发性急性中耳炎在3~6岁患者中的发病比例高达21.1%（15/71），其中约46.6%（7/15）患者会持续到6岁以后。分泌性中耳炎在3~6岁、7~12岁及12岁以上三个年龄段的发生率分别为32.4%（23/71）、34.3%（24/70）及38.2%（13/34），鼓膜穿刺治疗的复发率分别为100%（7/7）、42.9%（3/7）及50.0%（1/2），显著高于鼓膜置管治疗。3~6岁及7~12岁两个年龄段，X染色体结构异常患者急性中耳炎及分泌性中耳炎的患病率低于其他核型患者；大于12岁的患者，急性中耳炎的患病率在各种核型中的差异不明显，分泌性中耳炎在含Y染色体核型中患病率最高。此外，伴随有其他系统疾病患者的急性中耳炎、分泌性中耳炎的发生率明显增加。横断面研究发现本组TS患者中低位耳的发生比例为7.0%（5/71），外耳道狭窄4.2%（3/71），鼓膜形态异常38.0%（27/71），听力异常35.2%（25/71），其中传导性听力损失17例，感音神经性听力损失6例，混合性听力损失2例；其余46例患者听力正常，但其中6例耳声发射异常。咽鼓管功能评估发现咽鼓管功能不良的比例为38%（27/71）。听力下降及咽鼓管功能异常与核型无明显相关性（χ2值分别为2.83和2.84， P值分别为0.418和0.417），但与是否伴随其他疾病显著相关（χ2值分别为13.43和7.53， P值均<0.001），在伴有其他系统疾病的患者中发生比例明显升高。 结论:TS相关的中耳炎及听功能障碍发生比例显著高于普通人群，不仅在学龄前女孩中普遍出现，而且在学龄期后亦持续存在或再发；伴有其他系统疾病是TS患者耳部疾患发生的危险因素。临床医生应提高对TS相关耳部疾患的认识，并将耳健康监测纳入TS常规诊疗中。

目的:观察前庭自旋转试验（vestibular autorotation test，VAT）在单侧前庭功能低下（unilateral vestibular hypo function，UVH）患者前庭康复治疗前后的动态变化。方法:回顾性研究2019年1月至2021年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科、诊断为UVH且行前庭康复治疗的48例患者。其中男21例，女27例；平均年龄46.9岁；梅尼埃病25例，突发性聋伴眩晕13例、前庭神经炎10例；病程5 d~10年。全部患者均进行4~6周个体化前庭外周康复训练（包括前庭眼反射训练和前庭脊髓反射训练）。所有患者均采集详细病史及相关检查资料，收集康复治疗前后VAT不同频率的增益、相移及非对称性等参数，采用SPSS 23.0统计软件分别对康复前后2.0~5.9 Hz实测值与标准值差值的绝对值进行分析比较。结果:UVH患者在前庭康复治疗前，VAT增益异常发生率为62.5%（30/48），相移异常发生率为56.3%（27/48），非对称性发生率为16.7%（8/48）；康复治疗4~6周后，增益异常发生率为22.9%（11/48），相移异常发生率为31.3%（15/48），非对称性发生率为12.5%（6/48）；与康复前相比，康复后增益和相移异常发生率明显下降，差异有统计学意义（ P值均<0.05）。VAT水平增益在2.0~3.9 Hz显示康复前后差异具有统计学意义（ P值均<0.05），在4.3~5.9 Hz显示康复治疗前后差异无统计学意义（ P值均>0.05）；水平相移在5.9 Hz显示康复前后差异有统计学意义（ P=0.043），在2.0~5.5 Hz显示康复治疗前后差异无统计学意义（ P值均>0.05）；VAT垂直增益在4.3 Hz显示康复前后差异有统计学意义（ P=0.020），余频率康复前后差异均无统计学意义（ P值均>0.05）；康复治疗前后的VAT垂直相移和非对称性在各个频率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:VAT可用于监测UVH患者前庭康复治疗前后多频率段的变化趋势，以期为个性化康复策略的制定提供参考。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。