27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:探讨120例复发性流产(RSA)病因组成，并观察环孢素A(CsA)在不明原因复发性流产(URSA)中的临床疗效。方法:收集2017年12月至2019年10月在湖南省职业病防治院妇科就诊的120例复发性流产患者病历资料，分析其病因，并将60例不明原因复发性流产患者(URSA)按患者意愿分成观察组和对照组，观察组(30例)采用环孢素A＋地屈孕酮治疗，对照组(30例)采用地屈孕酮治疗，并随访截止2019年10月1日。比较两组患者妊娠成功率及两组在孕6、8周外周血绒毛膜促性腺激素(HCG)、孕酮(P)和雌二醇(E 2)水平。 结果:120例RSA患者，父母染色体异常7例(5.83%)，解剖异常10例(8.33%)，内分泌异常6例(5.00%)，凝血异常6例(5.00%)，感染因素2例(1.67%)，男方因素5例(4.17%)，复合因素异常22例(18.33%)，不明原因62例(51.67%)。观察组保胎成功率90.00%(27/30)，足月分娩健康儿12例，15例在孕中期，3例再次自然流产；对照组保胎成功率66.67%(20/30)，足月分娩健康儿8例，1例早产，11例在孕中期，10例再次自然流产。观察组孕6周和8周的HCG、E 2水平显著高于对照组( P<0.05)，两组血清P水平比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:RSA病因以不明原因为主，其次为复合因素。不明原因复发性流产加用环孢素A治疗提高了保胎成功率，为URSA患者提供新的保胎药物选择。

孕妇 　27岁，G 1P 0，孕21 ＋2周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健，否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律，(2～3)/(30～45) d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周，早孕反应不明显。血清学筛查提示21三体高风险(未见报告)。孕19周行无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示胎儿2号染色体数目偏多。孕21 ＋5周超声提示胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)，双顶径、肱骨和股骨经线均小于2 SD(双顶径46 mm，头围173 mm，腹围144 mm，股骨长27 mm，肱骨长28 mm，最大羊水池深度48 mm)，胎儿偏小2 ＋周。

报道2例Iso-Kikuchi综合征，均为先天性发病。例1女，7个月，因左手食指甲板异常7个月就诊；例2男，3岁，因左手食指甲板异常3年余就诊。2例均表现为左手食指中央无正常甲板，甲床两侧各有1个微小、独立的甲板。结合临床特点，2例均诊断为Iso-Kikuchi综合征。本文例1母亲孕期有使用黄体酮保胎史，2例患儿母亲孕期均因甲状腺功能减退症持续服用甲状腺激素治疗，且例2的母亲有妊娠期糖尿病病史。尚不能明确这些疾病和药物是否与Iso-Kikuchi综合征有直接关系。

目的:探讨互联网+延伸护理模式在先兆流产对保胎成功率、心理的作用。方法:选取2018年12月至2020年12月该院收治的先兆流产患者132例，根据双盲法分为常规组和延伸护理组，每组66例。常规组采用常规护理进行干预，延伸护理组通过互联网+延伸护理模式进行干预。统计患者心理情况、生活质量、睡眠质量及保胎情况。结果:干预后，延伸护理组逃避幻想评分降低，自我认知重组、寻求社会支持评分高于对照组，心理、生理、环境、社会关系领域评分水平均高于常规组，差异有统计学意义( P<0.05)，心理情绪总分、PSQI评分降低，SAS、SDS评分低于常规组，临床症状改善情况好于对照组保胎成功率高于常规组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:通过互联网+延续护理对先兆流产患者进行干预能有效改善患者负面情绪，提高生活质量及睡眠质量，有效提升保胎效果，干预效果显著。

目的:探讨乐观主题书写表达对先兆流产患者心理痛苦、保胎成功率的影响。方法:采用前瞻性非随机临床同期对照试验将2019年8月至2021年4月到复旦大学附属妇产科医院住院治疗的先兆流产患者98例分为观察组和对照组，各49例。给予对照组先兆流产常规护理；在对照组的基础上给予观察组乐观主题书写表达干预。比较两组患者干预前及干预7 d时的症状自评量表(SCL-90)评分、益处发现量表(BFS)评分及自我效能一般自我效能感量表(GSES)评分；比较两组患者的保胎成功率及妊娠期并发症发生情况。结果:干预7 d，两组患者的SCL-90抑郁、焦虑及恐怖状态评分较干预前明显降低，且观察组显著低于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；观察组患者干预7d的BFS评分、GSES评分及积极应对率较对照组显著提高，差异有统计学意义(均 P<0.05)，自我效能感评价较对照组显著改善，差异有统计学意义( P<0.05)；随访结果显示，观察组患者的保胎成功率显著高于对照组，妊娠期胎膜早破发生率显著低于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)，而两组间妊娠期糖尿病、高血压的发生率差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:乐观主题书写表达的护理模式有利于缓解患者焦虑、抑郁的负面情绪，提高其面对疾病的认知及应对能力，从而改善妊娠结局。

43岁，G 3P 1，第1胎表型及智力均正常，第2胎自然流产，本次妊娠孕8周阴道流血，口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚，否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征，经签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术，常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带，计数20个分裂相，分析5个核型，胎儿核型为46，XX，del(2)(q37)( 图1)。采用Affymetrix CytoScan 750K进行染色体微阵列分析，结果为arr[GRCh37] 2q37.2q37.3(235 620 767-242 782 258)×1( 图2)，即2q37.2q37.3区存在7.161 Mb缺失。夫妻双方染色体均未见异常。孕24周胎儿系统超声及心脏彩超均未见明显异常。孕妇夫妇经遗传咨询后决定终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2020-692)。

目的:分析早产儿住院期间吸吮功能的动态变化并探讨吸吮功能异常的主要危险因素。方法:选取在新生儿重症监护室的早产儿202例，动态评估早产儿住院期间的吸吮功能，采用广义估计方程分析其吸吮功能异常的危险因素。结果:202例早产儿生后24 h内、经口喂养前、经口喂养1周后、经口喂养2周后和出院前，吸吮功能正常率分别为64.36%、66.83%、72.77%、76.73%和84.16%，吸吮紊乱率分别为32.18%、30.20%、25.74%、22.77%、15.34%，吸吮障碍率分别为3.46%、2.97%、1.49%、0.50%和0.50%。经多因素分析发现，使用保胎药、分娩方式、出生胎龄、出生体重、出生头围、留置胃管为重症监护室住院期间早产儿吸吮异常风险因素， P<0.05。 结论:早产儿住院期间吸吮功能异常的发生率较高，有必要在生后早期评估早产儿的吸吮功能，并重点关注未使用保胎药、顺产、出生胎龄、出生体重、出生头围、无留置胃管的早产儿。

目的:比较地屈孕酮与黄体酮治疗先兆流产的临床效果。方法:选择宁海县妇幼保健院2015年3月至2017年5月收治的先兆流产患者50例为观察对象，采用随机数字表法分为对照组25例、观察组25例，对照组采用黄体酮治疗，观察组采用地屈孕酮治疗。比较两组激素水平变化、症状消失时间、保胎结果以及药物不良反应。结果:观察组治疗后1周孕酮、雌二醇、人绒毛膜促性腺激素分别为(112.65±6.35)nmol/L、(2 137.99±371.22)pmol/L、(4 261.54±245.55)IU/L，对照组分别为(101.56±5.32)nmol/L、(1 782.12±350.71)pmol/L、(3 642.26±210.20)IU/L，两组差异均有统计学意义( t＝6.694、3.484、9.581，均 P<0.05)；观察组治疗后3周孕酮、雌二醇、人绒毛膜促性腺激素分别为(120.52±10.59)nmol/L、(2 240.68±409.06)pmol/L、(6 641.52±364.59)IU/L，对照组分别为(102.64±9.64)nmol/L、(1 921.76±371.07)pmol/L、(4 123.63±258.62)IU/L，两组差异均有统计学意义( t＝6.243、2.887、28.164，均 P<0.05)；观察组治疗后5周孕酮、雌二醇、人绒毛膜促性腺激素分别为(134.15±17.16)nmol/L、(2 317.58±434.97)pmol/L、(8 456.51±459.52)IU/L，对照组分别为(109.56±8.54)nmol/L、(2 051.38±413.39)pmol/L、(6 416.36±261.31)IU/L，两组差异均有统计学意义( t＝6.414、2.218、19.297，均 P<0.05)。观察组腰部酸痛、腹部疼痛、阴道流血消失时间分别为(4.15±0.25)d、(3.10±0.52)d、(4.24±0.62)d，均短于对照组的(7.54±2.26)d、(4.31±1.10)d、(6.32±2.01)d( t＝7.455、4.972、4.944，均 P<0.01)。观察组保胎成功率为96.00%(24/25)，高于对照组的72.00%(18/25)(χ 2＝5.357， P<0.05)。两组不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:地屈孕酮治疗先兆流产的效果优于黄体酮。

28岁，已婚，孕2产0。第一胎孕5月时，B超检查发现胎儿心脏发育畸形(大动脉转位)，自行要求终止妊娠，未行异常胎儿流产组织基因检测。现第二胎孕19周，来我院产前诊断中心咨询。孕期无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，孕期B超未见异常。此次妊娠孕前3月至孕后4月服用叶酸，孕早期保胎灵保胎治疗1月(因曾有不良孕产史)，平素月经规律。夫妻非近亲结婚，双方智力正常，无遗传病家族史，染色体检查未见异常。该孕妇符合产前诊断指征，签署知情同意书后，并通过了义乌市妇幼保健院伦理委员会批准(0000062)。在B超引导下经腹羊膜腔穿刺，无菌抽取羊水30 mL。25 mL用于常规染色体核型分析，5 mL用于全基因组低覆盖度高通量测序技术(low-coverage massivelyparallel CNV sequencing，CNV-seq)分析。胎儿羊水染色体核型为45，X[21]/46，X，psu idic(X)(q21.1)[12]，见 图1。CNV-seq检测结果为seq[hg19]Xq21.1q28(77 300 000-154 940 000)×1。结合两项结果，产前诊断该胎儿为假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征。孕妇经遗传咨询后，选择终止妊娠，并拒绝对胎儿进一步遗传学检测。