目的 探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征.结果 7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9～66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁).发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀.影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7).组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在.免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10％～50％.所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变.结论 PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别.

目的:探讨个体化有氧联合抗阻运动对中年中重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者心率恢复及运动能力的影响。方法:将40例经多导睡眠监测诊断为患有中重度OSAS的中年患者，按随机数字表法分为观察组和对照组，每组20例。对照组给予常规健康指导及行为能力的培养，观察组在此基础上给予强度为60%～75%峰值功率的有氧训练以及60%～80%最大重复10次所使用重量(10RM)的抗阻训练，有氧运动每次运动时间为30 min，每个项目间或同一项目中可休息5 min，抗阻运动每个训练动作重复8～10次，共3组，每组间可休息5 min；每次联合运动60 min，每周训练3次，共12周。分别于入组时(训练前)及训练12周结束后(训练后)，对2组患者进行多导睡眠监测(PSG)及心肺运动试验(CPET)，采集患者的睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、氧减指数(ODI)、最低血氧饱和度(L-SaO 2)等PSG评估指标，并记录患者的峰值摄氧量(VO 2peak)、峰值功率、无氧阈等运动能力指标以及患者CPET终止后第1、2、3分钟坐位心率恢复数(HRR)，记为HRR-1、HRR-2、HRR-3。 结果:训练前2组患者的各项观测指标组间差异均无统计学意义( P>0.05)。①训练后，观察组患者的AHI[(21.19±5.43)次/h]、ODI[(24.36±5.92)次/h]和L-SaO 2值[(83.65±5.24)%]与组内训练前[(27.55±6.12)次/h、(30.51±6.75)次/h和(79.26±6.43)%]及对照组训练后[(28.25±6.74)次/h和(29.81±6.53)次/h和(79.03±6.44)%]比较，均有明显改善( P<0.05)。②训练后，观察组患者的VO 2peak[(18.92±3.63) ml/(kg·min)]、峰值功率[(94.18±16.26)W]和无氧阈[(13.10±3.35) ml/(kg·min)]与组内训练前[(15.62±3.87) ml/(kg·min)、[(83.37±13.61)W]和(10.23±2.15) ml/(kg·min)]及对照组训练后[(15.34±3.45) ml/(kg·min)、[(80.14±14.57)W]和(10.02±3.18)]比较，均有明显提升( P<0.05)。③训练后患者的心率恢复方面，观察组的HRR-1、HRR-2和HRR-3均高于组内训练前及对照组训练后，且差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:有氧联合抗阻运动能明显提高中年中重度OSAS患者的运动能力，并改善其心率恢复。

目的:评价组织蛋白酶B(CTSB)在大鼠呼吸机相关性肺损伤(VILI)中的作用及其与NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)炎症小体的关系。方法:SPF级健康雄性SD大鼠36只，6~8周龄，体重220~300 g，采用随机数字表法分为3组( n＝12)：对照组(C组)、VILI组(V组)和VILI+CA074-me组(Me组)。C组和V组大鼠气管插管前1 h腹腔注射等量生理盐水，Me组腹腔注射CA074-me 5 mg/kg。C组自主呼吸4 h，V组和Me组行机械通气4 h，通气参数：V T 20 ml/kg，通气频率80次/min，FiO 2 21%，PEEP 0 cmH 2O。气管插管前和自主呼吸或通气结束后采集股动脉血行动脉血气分析，记录PaO 2，随后处死大鼠，收集支气管肺泡灌洗液(BALF)和取肺组织，确定肺组织湿重/干重(W/D)比值，HE染色法观察病理学结果并进行肺损伤评分，采用ELISA法检测BALF及血清IL-1β和IL-18浓度。采用qRT-PCR法检测肺组织CTSB、NLRP3、凋亡相关斑点样蛋白(ASC)和caspase-1的mRNA表达，Western blot法检测肺组织CTSB、NLRP3、ASC和caspase-1的表达。 结果:与C组比较，V组和Me组通气结束后PaO 2降低，肺损伤评分和W/D比值、BALF及血清IL-1β和IL-18浓度升高，肺组织CTSB、NLRP3、ASC、caspase-1及其mRNA表达上调( P<0.01)；与V组比较，Me组通气结束后PaO 2升高，肺损伤评分和W/D比值、BALF及血清IL-18和IL-1β浓度降低，肺组织CTSB、NLRP3、ASC、caspase-1及其mRNA表达下调( P<0.01)。 结论:CTSB参与了大鼠VILI的过程，其机制与激活NLRP3炎症小体有关。

目的:评价右美托咪定对机械通气相关性肺损伤(VILI)大鼠细胞外信号调节激酶(ERK)/钠钾ATP酶(Na ＋-K ＋-ATPase)信号通路的影响。 方法:清洁级健康雄性SD大鼠48只，体重270～320 g，4～5月龄，采用随机数字表法分为4组( n＝12)：对照组(C组)、VILI组(V组) 、右美托咪定组(D组)和右美托咪定＋育亨宾(α 2肾上腺素能受体阻断剂)组(DY组) 。C组不行机械通气，自主呼吸空气4 h；V组机械通气(通气频率40次/min，V T 40 ml/kg，I∶E 1∶1，PEEP 0，FiO 2 21%)4 h；D组机械通气前20 min静脉输注右美托咪定5.0 μg/kg，机械通气期间以5.0 μg·kg -1· h -1的速率静脉输注，DY组给予右美托咪定前10 min时静脉注射育亨宾0.1 mg/kg，其余处理同D组。机械通气4 h时，取血标本和肺组织，测定肺湿/干重(W/D)比值与肺通透指数(LPI)，观察肺组织病理学结果，测定肺泡内液体清除率(AFC)。采用Western blot法检测肺组织ERK、磷酸化ERK(p-ERK)、Na ＋-K ＋-ATPase的表达水平。 结果:与C组比较，V组与DY组肺组织LPI和W/D比值升高，AFC降低，p-ERK表达上调，Na ＋-K ＋-ATPase表达下调( P<0.05) ，D组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)；与V组比较，D组肺组织LPI和W/D比值降低，AFC升高，p-ERK表达下调，Na ＋-K ＋-ATPase表达上调( P<0.05)，肺组织病理学损伤减轻，DY组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)；与D组比较，DY组肺组织LPI和W/D比值升高，AFC降低，p-ERK表达上调，Na ＋-K ＋-ATPase表达下调( P<0.05)，肺组织病理学损伤加重。 结论:右美托咪定减轻大鼠VILI的机制可能与激动α 2肾上腺素能受体，抑制ERK/Na ＋-K ＋-ATPase信号通路有关。

目的:评价电针对大鼠内毒素性急性肺损伤时高尔基体应激的影响。方法:清洁级雄性SD大鼠20只，2月龄，体重160 ~ 185 g。根据随机数字表法分为4组( n＝5)：对照组(C组)、内毒素组(LPS组)、电针+内毒素组(EA+LPS组)和假电针+内毒素组(SEA+LPS组)。采用静脉注射LPS 5 mg/kg的方法建立内毒素性急性肺损伤模型。造模前1~4 d和模型制备过程中EA+LPS组选取双侧足三里和内关穴进行电针，30 min/次，1次/d。SEA+LPS组将针灸针插入穴位表面，无电流刺激，其他参数同EA+LPS组。建模后6 h时取腹主动脉血样，采用ELISA法检测血清IL-6和TNF-α浓度。处死大鼠取肺组织，光镜下观察肺组织病理改变并评分，计算湿重/干重(W/D)比值，TUNEL法确定细胞凋亡指数，透射电镜观察高尔基体形态改变，WST-1法测定SOD活性，TBA法测定MDA含量，采用Western blot法和RT-PCR法分别检测高尔基体基质蛋白130(GM130)、高尔基体蛋白84(Golgin-84)、高尔基体磷酸化蛋白3(GOLPH3)及其mRNA的表达水平。 结果:与C组比较，其余3组肺损伤评分、W/D比值、细胞凋亡指数、血清IL-6和TNF-α浓度及肺组织MDA含量升高，SOD活性降低，GM130、Golgin-84及其mRNA表达下调，GOLPH3及其mRNA表达上调( P<0.05)，高尔基体肿胀、空泡化。与LPS组比较，EA+LPS组肺损伤评分、W/D比值、细胞凋亡指数、血清TNF-α和IL-6浓度及肺组织MDA含量下降，SOD活性升高，GM130、Golgin-84及其mRNA表达上调，GOLPH3及其mRNA表达下调( P<0.05)，高尔基体肿胀及空泡化减轻，SEA+LPS组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:电针减轻大鼠内毒素性急性肺损伤的机制可能与抑制高尔基体应激有关。

目的:探讨 90Sr- 90Y β射线小剂量敷贴治疗与噻吗洛尔局部外用及其联合应用治疗浅表型婴幼儿血管瘤的疗效及安全性。 方法:前瞻性纳入2013年5月14日至2017年4月11日广东省佛山市第一人民医院核医学科的400例浅表型血管瘤患儿[男126例，女274例，5.3(3.9，7.1)月龄]。按1∶1∶1∶1比例采用随机数字表法分为4组，分别采用噻吗洛尔局部外用(A组，对照组)、 90Sr- 90Y β射线小剂量敷贴(B组)、单程敷贴联合噻吗洛尔(C组)、多程敷贴联合噻吗洛尔(D组)治疗。随访至第104周(W104)，以W104前病灶治愈率为主要结局指标，比较不同治疗方案的疗效和安全性，采用Kruskal-Wallis秩和检验、Mann-Whitney U检验、logistic回归等分析数据。 结果:400例患儿共438处病灶，4组患儿及其病灶基线特征差异均无统计学意义( χ2值：1.709～11.616， H值：3.681～7.653，均 P>0.05)。截止至W104，失访病灶11处(2.51%，11/438)、早期退出32处(7.31%，32/438)、治愈357处(81.51%，357/438)、残留15处(3.42%，15/438)、反弹式增长23处(5.25%，23/438)，4组患儿均未出现严重不良事件。多因素分析示，病灶厚度[<3 mm组比≥3 mm组比值比( OR)及其95% CI为16.689(7.908～35.223); χ2＝54.555， P<0.001]和治疗方案[以A为对照组，B、C、D组 OR值(95% CI)分别为16.842(6.179～45.901)、4.801(2.167～10.638)、39.127(10.468～146.243)； χ2＝47.663， P<0.001]是W104前治愈率的独立影响因子， 90Sr- 90Y小剂量敷贴治疗明显优于噻吗洛尔局部外用( OR＝16.842，95% CI：6.179～45.901)。联合噻吗洛尔可明显减少敷贴治疗累积吸收剂量[D比B：16(8，16)与16(16，24) Gy； z＝-4.947， P<0.001]。 结论:对于浅表型婴幼儿血管瘤， 90Sr- 90Y小剂量敷贴治疗明显优于噻吗洛尔局部外用，二者联合应用能明显减少敷贴治疗累积吸收剂量。

目的:评价肺组织Toll样受体4(TLR4)在盐酸戊乙奎醚减轻大鼠内毒素性肺损伤机制中的作用。方法:清洁级健康雄性SD大鼠24只，10周龄，体重220~250 g，采用随机数字表法分为4组( n＝6)：生理盐水组(NS组)、内毒素性肺损伤组(ALI组)、盐酸戊乙奎醚＋生理盐水组(PHC＋NS组)和盐酸戊乙奎醚＋内毒素性肺损伤组(PHC＋ALI组)。采用气道内滴注LPS 5 mg/kg的方法制备大鼠内毒素性肺损伤模型；PHC＋ALI组气道内滴注LPS后即刻腹腔注射盐酸戊乙奎醚2 mg/kg，NS组气道内滴注相应容量生理盐水，PHC＋NS组气道内滴注生理盐水后即刻腹腔注射盐酸戊乙奎醚2 mg/kg。气道内滴注LPS后6 h麻醉下处死大鼠，进行肺灌洗，采用ELISA法检测肺泡灌洗液TNF-α和IL-1β的浓度；取肺组织标本，计算肺湿干重比值(W/D比值)，光镜下观察病理学结果，采用免疫组化法检测TLR4表达，采用RT-PCR法检测TLR4 mRNA表达。 结果:与NS组和PHC＋NS组相比，ALI组W/D比值、肺泡灌洗液TNF-α和IL-1β浓度升高，肺组织TLR4及其mRNA表达上调( P<0.01)，肺组织病理学损伤加重；与ALI组相比，PHC＋ALI组W/D比值、肺泡灌洗液TNF-α和IL-1β浓度降低，肺组织TLR4及其mRNA表达下调( P<0.01)，肺组织病理学损伤减轻。 结论:盐酸戊乙奎醚减轻大鼠内毒素性肺损伤的机制可能与降低TLR4活性而抑制炎症反应有关。

目的:探讨超声引导下经右室行经皮心肌内室间隔射频消融术(PIMSRA)减容小尾寒羊室间隔心肌1年期的安全性及有效性，并观察1年后消融区心肌的病理改变。方法:12只普通种小尾寒羊随机分为PIMSRA组( n＝6)及空白对照组(Sham组， n＝6)，PIMSRA组采用经皮经右室心尖部穿刺进入室间隔基底部进行消融，最大功率80 W，消融时间5 min；Sham组以同样路径将穿刺针插入室间隔基底部并留置5 min，但不进行消融。应用超声心动图、12导联心电图、心肌声学造影(MCE)评估术前及术后即刻、1周、2周、1个月、2个月、3个月、6个月、12个月消融区结构及功能改变，记录室间隔消融区厚度、运动幅度、室壁增厚率、左室流出道压差及左室射血分数(LVEF)，二尖瓣舒张早期峰值流速(E)、舒张晚期峰值流速(A)，二尖瓣环舒张早期运动速度(E′ )、舒张晚期运动速度(A′ )。分别于术前及术后3 h、术后2周行血清学心肌损伤三项检查：肌钙蛋白I(Trop I)、肌红蛋白(Myoglobin)及肌酸激酶同工酶质量(CM-MBmass)。HE及Masson染色观察消融区组织病理学改变。 结果:围术期两组动物均未出现心包压塞。术后即刻观察到消融区室壁运动不协调，PIMSRA组术后即刻消融区室壁增厚率以及室壁运动幅度显著低于术前( P<0.005)，并维持该水平至术后12个月；Sham组术前与术后各时间点手术区室壁增厚率以及室壁运动幅度差异无统计学意义( P>0.05)。PIMSRA组术后即刻消融区厚度显著大于术前( P<0.001)，1周后显著下降至接近术前水平( P＝0.931)，3个月后显著低于术前水平( P<0.001)；Sham组术后即刻手术区厚度大于术前( P＝0.005)，术后1周下降至术前水平( P＝0.027)。两组消融前后LVEF、E/A以及E′/A′差异无统计学意义(均 P>0.05)。PIMSRA组及Sham组术后3 h血清学检测Trop I显著升高(均 P<0.005)，术后2周下降至接近术前水平(均 P>0.05)。术后随访期间，两组实验动物心电图均显示为正常窦性心律；组织病理学观察显示1年后消融区心肌组织呈纤维化改变，与周围正常组织边界清晰，无碳化形成。 结论:经右室行PIMSRA可对小尾寒羊室间隔心肌组织进行精准消融，减容效果显著，左室整体功能得以保留，未并发心包压塞、心律失常等并发症。经右室行PIMSRA可成为一种安全有效的室间隔微创减容方式。

目的:分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料，对临床表型和基因型进行总结。结果:14例戈谢病患儿中男9例，女5例，诊断年龄0.7~15.8岁；其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大（14例）、血小板减少（14例）、肝肿大（8例）和贫血（8例）多见，其中有6例患儿存在生长迟缓，5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常，仅有1例有骨痛，Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外，其余13例均为杂合变异，常见致病变异为L483P（33%，10/30），其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论:儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现，骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外，Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高，可同时出现于3种亚型，L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。

目的:分析不同胎龄新生儿气胸的临床特点及预后，探讨不良结局的影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2018年12月于中国医科大学附属盛京医院第二新生儿科住院并诊断气胸的新生儿临床资料，按照胎龄分为早产组和足月组，按照结局分为存活组和死亡组，分别比较各组临床资料，多因素Logistic回归分析探讨影响气胸结局的因素。结果:全部患儿150例，男101例，女49例(2.06：1)，死亡14例(9.3%)，院外出生103例(68.7%)，单侧气胸123例(82.0%)。早产组60例，胎龄28~36周，出生体重624~4 000 g，死亡5例(占早产组8.3%)；足月组90例，胎龄37~42周，出生体重2 650~4 700 g，死亡9例(占足月组10.0%)。早产组胎膜早破≥24 h(26.7%)、出生时复苏(26.7%)、应用肺表面活性物质(30.0%)及诊断气胸前需机械通气(无创+有创)(56.7%)者比例明显高于足月组(12.2%、13.3%、3.3%及26.7%， P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，胎膜早破≥24 h( OR＝1.230，95% CI 3.800~3.940， P<0.05)、需要机械通气( OR＝2.491，95% CI 1.322~4.694， P<0.05)及气胸后发生肺出血( OR＝36.846，95% CI 5.840~232.462， P<0.05)增加死亡风险；1 min Apgar评分≥7分( OR＝0.157，95% CI 0.032~0.761， P<0.05)降低气胸死亡风险。 结论:新生儿气胸多发生于出生48h内，单侧为主；早产儿气胸多与围生因素有关；多种因素增加气胸死亡风险。