目的:探究门诊“一站式”综合管理前后多重代谢紊乱患者药物治疗方案及治疗达标率的变化。方法:选取2020年11月至2022年4月于北京大学第三医院心内科“一站式”综合管理门诊建立档案并规律就诊的合并多重代谢紊乱患者作为研究对象，共有332例。通过门诊电子病历系统采集患者的一般信息、既往史、家族史、药物治疗方案、血压及身高、体重、腰围、臀围等，同时对患者进行“一站式”综合管理随访。分析患者的基线临床特征，并对比门诊“一站式”综合管理前后患者代谢指标变化及不同代谢紊乱患者的治疗方案及达标情况。结果:332例患者首次就诊至末次就诊的时间间隔为44（26，60）周，年龄为（57.2±13.2）岁，其中男219例（66.0%）。经心血管门诊“一站式”综合管理后，患者空腹血糖（FBG）由6.6（5.6，7.9）mmol/L降至6.3（5.6，6.9）mmol/L，糖化血红蛋白A1c（HbA1c）由（7.2±1.5）%降至（6.6±0.8）%，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）由2.70（1.97，3.55）mmol/L降至2.04（1.66，2.63）mmol/L，血尿酸（UA）由（383.7±107.1）μmol/L降至（341.2±90.6）μmol/L（均 P<0.05）。高血压［19.8%（50例）提升至28.2%（71例）］、糖尿病［45.2%（85例）提升至66.5%（125例）］、高脂血症［54.9%（151例）提升至87.6%（241例）］、高尿酸血症［16.7%（16例）提升至49.0%（47例）］的治疗达标率均提升（均 P<0.05）。 结论:心血管门诊“一站式”综合管理可改善患者代谢紊乱情况，提高代谢紊乱性疾病治疗的达标率。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。

目的:探讨1例家族性高胆固醇血症(FH)患者 LDLR基因的变异特点，为其临床诊断与遗传咨询提供依据。 方法:选取2020年6月于安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的1例FH患者为研究对象。收集患者的临床资料，应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测，应用Sanger测序对候选变异进行家系验证，查阅UCSC数据库进行变异位点保守性分析。结果:患者的临床表现为血清总胆固醇水平升高，其中低密度脂蛋白胆固醇显著升高。WES结果显示患者 LDLR基因存在c.2344A>T(p.Lys782*)杂合变异，既往未见报道。Sanger测序验证该变异为父源性，患者父亲 LDLR基因存在c.2344A>T(p.Lys782*)杂合变异，患者母亲该位点为野生型。查询UCSC数据库提示该变异位点高度保守。 结论:LDLR基因c.2344A>T杂合变异可能为该FH患者的遗传学病因。本研究为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

目的:分析2013、2018年广东省社区高血压患者血脂异常的患病率及其相关因素。方法:该研究为横断面研究。分别入选2013年1至12月和2018年1至12月广东省不同社区年度管理的社区高血压患者。由经过统一培训并考核合格的人员对入选者进行问卷调查和样本采集。主要采集入选患者的人口学信息、既往史、家族史和服用药物史等一般临床资料。血脂异常为具有下列至少1种情况，即总胆固醇（TC）水升高（≥5.2 mmol/L）、甘油三酯（TG）水平升高（≥1.7 mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高（≥3.4 mmol/L）或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低（<1.0 mmol/L）。血脂异常发生率根据2010年中国人口普查数据进行标化，并进一步行性别和年龄（<50，50~60，≥60岁）亚组分析。采用单因素和多因素logistic回归模型分析入选的高血压患者血脂异常发生的相关因素。结果:在2013、2018年分别入选患者7 866例［年龄（62.4±13.6）岁，女性4 148 例（52.7%）］、11 611例［年龄（58.2±9.3）岁，女性6 692例（57.6%）］。2013年广东省社区高血压患者血脂异常的总患病率为56.3%，其中高TC血症、高TG血症、高LDL-C血症和低HDL-C血症的患病率分别为17.1%、21.3%、2.3%和24.4%；2018年广东省社区高血压患者血脂异常的总患病率为47.3%，其中高TC血症、高TG血症、高LDL-C血症和低HDL-C血症的患病率分别为14.1%、20.3%、12.0%和19.4%。性别亚组分析结果显示，2013、2018年广东省社区高血压男性患者血脂异常的总患病率为59.0%、50.7%，其中高TC血症为13.8%、8.0%，高TG血症为22.3%、20.9%，高LDL-C血症为1.7%、8.1%，低HDL-C血症为32.9%、30.3%；2013、2018年广东省社区高血压女性患者血脂异常的总患病率为53.9%、44.8%，其中高TC血症为20.5%、18.5%，高TG血症为20.4%、19.8%，高LDL-C血症为2.7%、14.9%，低HDL-C血症为16.8%、11.3%。年龄亚组分析结果显示，2013年广东省社区年龄<50、50~60和≥60岁的高血压患者血脂异常的患病率分别为60.1%、60.6%和53.7%，2018年分别为46.2%、49.3%和46.5%。多因素logistic回归分析结果显示，女性（ OR=0.860，95% CI 0.761~0.973， P=0.017）、肥胖（ OR=2.295，95% CI 2.007~2.624， P<0.001）、糖尿病（ OR=1.314，95% CI 1.090~1.583， P=0.004）、卒中（ OR=1.894，95% CI 1.227~2.924， P=0.004）和空腹血糖（ OR=1.105，95% CI 1.066~1.146， P<0.001）与高血压患者合并血脂异常独立相关。 结论:广东省社区高血压患者血脂异常的患病率较高，且存在性别、年龄差异。相较于2013年，2018年高血压患者血脂异常总患病率以及高TC血症和低HDL-C血症患病率显示出下降趋势，高TG血症患病率未见明显变化，而高LDL-C血症患病率显示出上升趋势。高血压患者合并血脂异常的相关因素较多。

目的:探讨同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响。方法:本研究为单中心回顾性队列研究，纳入2019年8月至2021年8月于北京协和医院就诊，进入罕见病数据库并进行同种原位肝移植的家族性高胆固醇血症纯合型（HoFH）或复合杂合型（cHeFH）患者。收集人口统计学特征、临床表现、影像学结果、降脂治疗方式、血脂水平及基因检测结果数据，分别计算出生时、移植时、移植后1年和2年的年龄身高Z评分（HAZ）、年龄体重Z评分（WAZ），并采用 t检验评估肝移植术前后血脂水平及生长发育Z评分变化。 结果:本研究纳入HoFH或cHeFH患者5例，其中，女性2例。中位年龄为10岁（6~22岁），中位随访时间为28个月（24~33个月）。在同种原位肝移植术前进行了可耐受最大剂量降脂药物治疗和低盐低脂饮食方案至少3个月后，总胆固醇（TC）平均水平较未治疗前下降27%，其中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）平均水平下降21%。肝移植后1个月TC及LDL-C平均水平分别下降了68%和76%，肝移植术后24个月的LDL-C水平已从术前未经任何干预的（17.1±1.6）mmol/L下降至（3.0±0.7）mmol/L，并保持稳定。与肝移植术前未干预相比，血清甘油三酯（TG）水平在进行最大药物剂量及低盐低脂饮食控制后降低［（1.88±0.27）mmol/L比（1.12±0.55）mmol/L， P=0.031］，同期HDL-C水平也明显下降［（1.95±0.49）mmol/L比（0.95±0.30）mmol/L， P=0.006］，而TG及HDL-C在肝移植术后共随访24个月期间差异均无统计学意义（ P均>0.05）。患者术后未再进行任何降脂治疗。术后1年及2年WAZ和HAZ与中国同年龄阶段儿童标准值相比差异无统计学意义，无营养不良和生长发育迟缓表现。 结论:早期同种原位肝移植对极高LDL-C水平的HoFH或cHeFH患者是一种可行、有效的治疗方法。

目的:分析国际血脂异常调查-中国研究（DYSIS-China）数据库中家族性高胆固醇血症（FH）的发病现状、血脂状况及心血管疾病发病情况。方法:选取2012年3—10月DYSIS-China数据库中，年龄≥45岁、至少接受1种降脂药物治疗3个月的血脂异常患者。根据荷兰脂质临床监测指南（DLCN）中FH的诊断标准，将患者分为不太可能FH组、可能FH组、确诊/极可能FH组。收集并比较3组患者的年龄、性别、血脂水平、用药情况及合并症等基本临床资料，并对可能FH组和确诊/极可能FH组按年龄进行分层比较。结果:共纳入23 973例血脂异常的患者，年龄（64.8±9.9）岁，女性11 757例（49.0%），不太可能FH组20 561例（85.7%），可能FH组3 294例（13.7%），确诊/极可能FH组118例（0.5%）。确诊/极可能FH组年龄（58.4±8.5）岁，低于不太可能FH组（65.3±9.8）岁和可能FH组（61.8±9.9）岁；低密度脂蛋白胆固醇（5.6±1.9）mmol/L，高于不太可能FH组（2.5±0.9）mmol/L和可能FH组（4.3±1.0）mmol/L，总胆固醇（7.4±1.8）mmol/L，高于不太可能FH组（4.3±1.0）mmol/L和可能FH组（6.0±1.0）mmol/L；女性、久坐生活方式比例及收缩压高于其他两组（ P均<0.05）。3组间服用他汀剂量的差异无统计学意义。确诊/极可能FH组缺血性心脏病为70例（59.3%），与不太可能FH组7 519例（36.6%）和可能FH组1 149例（34.9%）相比较高；高血压82例（69.5%），高于可能FH组2 063例（62.6%）和不太可能FH组13 928例（67.7%）。可能FH组55~64岁年龄段比例最高，为1 146例（34.8%），≥75岁组高血压358例（76.8%）、糖尿病189例（40.6%）、缺血性心脏病186例（39.9%）、脑血管疾病149例（32.0%）及心力衰竭28例（6.0%）患病率最高（ P均<0.05）。确诊/极可能FH组55~64岁年龄段比例最高，为49例（41.52%），45~54岁组缺血性心脏病患病率最高，为70例（59.3%）（ P均<0.05），糖尿病、高血压、心力衰竭、外周动脉疾病及脑血管疾病患病情况在各年龄组中差异无统计学意义。 结论:中国血脂异常患者的FH检出率并不低，但血脂水平控制不佳，心血管疾病发病风险较高。

患儿女，9岁，以“多饮、多尿、精神欠佳2个月，加重半天”于2021年9月10日入西安市儿童医院儿童内分泌科。2个月前患儿无明显诱因出现多饮、多尿，每天饮水量约2 500 mL，尿7~8次/d，每次尿量约400~500 mL，食欲增加，体质量较前减轻。同时伴有乏力，睡眠增多，双下肢浮肿，无昏迷、抽搐及意识障碍，无发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，无腹痛，曾就诊当地中医诊所，诊断为“脾胃虚、气血不足”予口服中药调理治疗2个月，效果欠佳。6 h前患儿精神反应差，意识障碍进行性加重，伴深大呼吸，全身乏力明显，就诊于我院急诊。急查血糖：31.3 mmol/L；尿常规：葡萄糖（+++），酮体（+++），隐血（++）；血气分析：pH 7.06，二氧化碳分压（PCO 2）6 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）143 mmHg，血清钠（Na +）127 mmol/L，血清钾（K +）2. 5 mmol/L，血清钙（Ca 2+）1.31 mmol/L，碳酸氢盐（HCO 3-）< 3 mmol/L，剩余碱（BE）未测出。给予0.9%氯化钠注射液360 mL（20 mL/kg）后以“糖尿病酮症酸中毒”收入内分泌科。患儿自发病后，食欲增加，尿量增加。近2 d无大便，2个月内体质量下降3 kg。既往史：2个月前因“急性扁桃体炎"于当地医院查尿常规：葡萄糖（++++），蛋白质（+），酮体（+++），未特殊处理、未规律复查。否认“肝炎、结核”等传染病史及接触史，否认过敏、手术及外伤史。无糖尿病家族史。入院查体：体温36.3 ℃，呼吸32次/min，脉搏124次/min，血压104/56 mmHg，体质量18 kg，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，口周略苍白，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹胀，拒按，肝脾触诊不满意，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度低，毛细血管再充盈时间5 s。初步诊断：糖尿病酮症酸中毒。入内分泌科后给予补液（1/2张无糖液体）、胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入等治疗。入院后急查血气分析：pH 7.01，PCO 2 9 mmHg，PO 2 140 mmHg，Na + 132 mmol/L，K + 1.8 mmol/L，HCO 3- < 3 mmol/L，BE未测出，监测血糖28 mmol/L，入院治疗1 h后患儿呼吸急促、费力，张口呼吸，不能平卧，意识障碍进行性加重，格拉斯哥评分10分，病情危重，转入儿童重症医学科。查体：意识不清，格拉斯哥评分8分，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。腹膨隆，叩诊鼓音，拒按，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度降低，毛细血管再充盈时间5 s。复查血糖27 mmol/L，甘油三酯162 mmol/L，胆固醇21.6 mmol/L，凝血因乳糜血测不出。转入后予无创辅助通气，但呼吸困难进行性加重，遂予气管插管，有创呼吸机辅助通气，同时予补液（1/2张无糖液体），胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入，同时血浆置换（置换血浆量900 mL）治疗，10 h后该患儿血糖降至19 mmol/L，仍呈嗜睡状，轻度脱水貌，无明显深大呼吸，面色口唇欠红润，四肢末梢稍暖，毛细血管再充盈时间3 s；继续补液及胰岛素泵入治疗；但1 h后，患儿意识障碍加重，呈昏睡状，腹胀加重，肠鸣音消失，四肢发绀，四肢末梢凉，毛细血管再充盈时间5 s，血压波动于50/30 mmHg~60/40 mmHg，血气分析pH 6.81，HCO 3- 2.3 mmol/L，BE-32.8 mmol/L，酸中毒无好转，考虑存在脓毒性休克，肠穿孔可能，立即给予0.9%氯化钠注射液扩容，去甲肾上腺素升压，美罗培南、万古霉素抗感染等治疗，胃肠减压引出黄绿色含粪汁液体，急查腹部B超提示肠淤张；腹部CT提示小肠多发肠壁积气，伴门静脉积气，腹腔积液。考虑肠管坏死伴穿孔可能性大，急请普外科会诊，急诊行剖腹探查术，术中发现距回盲部约20 cm肠管及距离曲氏韧带有约10 cm肠管颜色尚可，其余肠管均已发黑伴多处穿孔，切除坏死肠管，予空肠造瘘，肠腔置16号橡胶引流管，术后禁饮食，引流管及瘘口可引出大量墨绿色分泌物，术后继续行持续床旁血液净化治疗，于术后第2天行第2次血浆置换（置换量900 mL），术后第5天撤离有创呼吸机。患儿静脉用胰岛素静泵下血糖控制尚可，5 d后开始间断予温水鼻饲，逐渐过渡为配方奶。住院第11天患儿诉下腹胀、伤口疼痛，伴发热，体温最高39.0 ℃，且易反复，查体下腹部皮肤可有握雪感，考虑皮下积气。第12天，腹部皮下积气减少，左侧腹壁出现红肿热痛，考虑腹壁感染，予拔除肠腔引流管，腹壁缝线拆除，造瘘袋贴于腹壁切口周围皮肤，保持引流通畅，伤口周围涂抹氧化锌软膏保护皮肤，治疗上继续禁食、胃肠减压，小剂量胰岛素，补液，静脉营养，美罗培南联合万古霉素抗感染。动态监测血糖、血脂，均正常；经抗感染治疗后患儿逐渐体温正常，精神反应好转，于住院第20天转入内分泌科继续静脉营养治疗，住院70 d后，患儿腹部切口愈合好，行造瘘口闭合术，术后肠道恢复良好，逐渐过度肠内营养联合静脉营养，住院90 d，好转出院。随访半年，患儿精神反应好，营养状态中等，持续静脉营养及部分肠内营养中。血糖控制良好。

自2003年在家族性高胆固醇血症家系中鉴定出致病基因前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）以来，以PCSK9为靶点的抑制剂研发进展迅速。目前PCSK9抑制剂作为一类新型降脂药物已被广泛应用于包括家族性高胆固醇血症在内的广大心血管疾病患者。近年来研究表明，PCSK9抑制剂除了血脂调控作用外，还有潜在的抗炎、抗动脉和静脉血栓形成以及增强肿瘤免疫抑制剂疗效等功能，本文就PCSK9抑制剂多效性的相关研究进展进行总结，为PCSK9抑制剂的临床应用提供新的思路。

目的:探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法:回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁，均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇（11.8~20.9 mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（8.2~13.7 mmol/L）均显著增高。例1、2血β-谷固醇（241.2、164.2 μmol/L）明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异，诊断为谷固醇血症；例3、4有高胆固醇血症家族史，基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异，诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常，皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论:黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。

目的:探讨在社区医院中应用Rothman-Keller预警模型预测老年高血压患者脑卒中风险的效能。方法:2018年6月选取与新乡市中心医院有合作关系的4个社区医院的老年高血压患者1 267例作为研究对象，根据Rothman-Keller模型收集收缩压、舒张压、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、同型半胱氨酸（Hcy）、高尿酸血症、空腹血糖受损/糖尿病、脑卒中家族史、颈动脉斑块阳性、规律服药、坚持体育锻炼、吸烟共12项危险因素，并比较不同特征患者脑卒中发生风险因素的差异。于2019年6月和2020年6月分别进行随访，随访主要内容为血压控制情况、脑卒中发生情况和死亡情况等。采用Rothman-Keller模型分别评估总体人群及不同性别人群老年高血压患者的脑卒中发生风险，分析该模型的应用效果。结果:1 267例高血压患者中，共失访54例，失访率为4.26%；随访时间为（43.40±8.22）个月。男性患者的收缩压、LDL-c、吸烟比例和颈动脉斑块阳性率高于女性患者，差异有统计学意义（ P<0.05）。Rothman-Keller模型判断总人群、男性人群、女性人群并发脑卒中的灵敏度、特异度及诊断符合率分别为0.82、0.76、75.93%；0.86、0.82、81.78%；0.73、0.83、82.61%。Rothman-Keller模型判断总人群、男性人群、女性人群并发脑卒中的ROC曲线下面积分别为0.773、0.784、0.824 （ P< 0.01）。 结论:Rothman-Keller模型可以很好地预测社区老年高血压患者脑卒中的发生风险，操作简便，是实用的脑卒中风险预测工具。