患者男性，21岁。因皮疹1年、水肿2个月收入北京协和医院风湿免疫科。诊断系统性红斑狼疮（SLE），累及肾脏、心脏、血液系统，血红蛋白70 g/L，血小板计数47×10 9/L，血肌酐586 μmol/L，24 h尿总蛋白8.2 g。心脏超声示心肌病变、左心室收缩功能减低、重度肺高压。予甲泼尼龙冲击（1 g，1次/d，3 d，静脉滴注）效果不佳，出现少尿、恶性高血压，外周血涂片见破碎红细胞，考虑继发血栓性微血管病（TMA）。血浆置换后可短暂缓解，但TMA仍反复发作，查血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS 13）活性为100%，ADAMTS 13抑制物阴性。予利妥昔单抗（100 mg，1次/周，4周，静脉滴注）、甲泼尼龙（0.5 g，1次/d，3 d，静脉滴注），病情缓解。3个月随访时血红蛋白91 g/L，血小板计数223×10 9/L，血肌酐283 μmol/L。SLE继发TMA时需评估ADAMT 13，其活性正常的患者治疗反应差。早期、积极治疗获得原发病缓解是关键，血浆置换有助于病情控制。

目的:分析血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者的临床特征、治疗方案及转归。方法:回顾性分析1998年5月至2019年5月83例TTP患者的临床资料。结果:83例TTP患者中，男27例、女56例，中位年龄39（10~68）岁。41例（49.4%）表现为五联征，79例（95.2%）表现为三联征。78.0%（46/59）患者PLASMIC评分≥6分。10例行TTP基因检测，5例TTP基因突变。10例在血浆置换（PEX）前行血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTS13）活性检测，9例ADAMTS13活性<10%。83例患者均接受PEX/血浆输注（PI）+糖皮质激素治疗，其中35例联合利妥昔单抗和（或）免疫抑制剂。中位随访34（1~167）个月，总体有效率为81.9%，缓解率为63.9%，复发率为（35.7±7.1）%，3年总生存（OS）率为（78.6±4.6）%。单用PEX/PI+糖皮质激素组有效率（72.9%对94.3%， P=0.019）、OS率[（63.8±7.5）%对（94.3±3.9）%， χ2=8.450， P=0.004]低于联合利妥昔单抗和（或）免疫抑制剂组。多因素COX分析显示高龄（ HR=1.111，95% CI 1.044~1.184， P=0.001）、高ALT/AST比值（ HR=1.353，95% CI 1.072~1.708， P=0.011）是影响OS的独立危险因素。 结论:TTP患者多以三联征起病，可伴ADAMTS13活性下降。PEX/PI+糖皮质激素联合利妥昔单抗和（或）免疫抑制剂治疗可提高OS率。高龄和高ALT/AST比值患者预后欠佳。

目的:探讨儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）的临床特点、治疗情况以及预后。方法:回顾性病例总结，以2016年1月至2019年7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例aTTP患儿为研究对象，分析患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。结果:纳入5例aTTP患儿，占同期血栓性血小板减少性紫癜患儿的5/11，其中男2例、女3例，发病年龄8.9（0.8~14.5）岁。5例患儿均存在血小板减少和微血管病性溶血性贫血，仅1例存在经典五联征，3例患儿伴神经系统症状，3例有发热，而肾功能损伤相对少见（1例）。5例患儿均存在重度血小板减低［7（4~14）×10 9/L］及血红蛋白下降［70（58~100）g/L］；血生化检查示3例总胆红素水平升高，均以间接胆红素升高为主，5例乳酸脱氢酶水平均升高，1例尿素氮升高。骨髓穿刺提示巨核细胞数目不低。ADAMTS13活性检查均为0，4例ADAMTS13抑制物阳性，1例为阴性。5例患儿均接受糖皮质激素治疗，并且在疾病早期应用利妥昔单抗治疗，3例患儿接受血浆置换。5例患儿血小板恢复正常的时间为开始治疗后的19（9~29）d。1例患儿在治疗9个月后出现复发，再次予糖皮质激素及利妥昔单抗治疗后病情稳定，随访3年以上确诊为系统性红斑狼疮。截至2020年12月1日，随访24（16~57）个月，5例患儿临床症状消失，未次随访血小板计数为159（125~269）×10 9/L。 结论:儿童aTTP患者较为少见，各年龄段均有发病，临床表现以血小板减少及微血管病性溶血为主，血浆ADAMTS13活性及抑制物检测有助于aTTP的诊断。血浆置换及利妥昔单抗治疗有效，该病需长期随诊监测。

目的:探讨以血栓性微血管病（TMA）形式发病的儿童系统性红斑狼疮（cSLE）、抗磷脂综合征（APS）患儿的临床特点。方法:回顾2022年2月中国医科大学附属盛京医院收治的1例以TMA形式发病的cSLE、APS患儿的临床资料，结合相关文献指南，总结疾病临床表现、诊断依据及治疗方案。结果:患儿，女，11岁，急性起病，主因发热、发现两系（血红蛋白及血小板）减低，贫血貌，检查结果示补体降低，存在多种自身抗体（抗核抗体滴度明显升高，狼疮抗凝物及抗心磷脂抗体阳性）且持续12周内未转阴，尿蛋白阳性，影像学提示胸腔积液、心包积液。治疗上先后予输血、输血小板、抗生素、丙种球蛋白、激素联合免疫抑制剂后疗效不理想。期间出现神经系统症状，完善头部核磁共振示脑内多发点片状长T1、长T2信号影，FLAIR高信号，疑似血栓影像，后完善抗ADAMTS13 抗体阳性，考虑为以TMA形式发病的cSLE、APS。予多次血浆置换、抗凝治疗后，血小板升至正常范围，后调整原发病治疗方案，予甲泼尼龙冲击联合环磷酰胺冲击治疗后，序贯强的松联合吗替麦考酚酯口服治疗，后定期复查血常规逐渐好转、头部病损逐渐减小。结论:对于以血小板减少为首发症状的cSLE患儿，当输注血小板、激素和（或）免疫抑制剂联合羟氯喹治疗后疗效不佳时，需注意可能存在非免疫因素（微血栓形成）引发血小板减少，即有可能为以TMA形式发病的cSLE，注意有无异常神经系统症状或急性肾损伤表现，同时积极完善ADAMTS13抗体及活性、抗磷脂抗体谱的检测，根据病因积极进行血浆置换、抗凝治疗，调整原发病的治疗方案。

回顾性分析2017年10月至2020年10月郑州大学第一附属医院血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者的临床特点、诊治及转归。收集69例成人TTP患者的临床资料，其中男19例、女50例，中位年龄42（18~79）岁。64例可进行PLASMIC评分的患者，53例（82.8%）患者PLASMIC评分为6~7分。21例在治疗前检测血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性，17例ADAMTS13活性<5%，3例为5%~10%，>10%的患者仅1例。69例患者均行血浆置换（PEX）和/或新鲜冰冻血浆输注（PI）治疗，其中43例加用糖皮质激素治疗，另有20例在PEX/PI+糖皮质激素治疗基础上联合利妥昔单抗和/或免疫抑制剂。69例患者中位随访时间12（1~57）个月，治疗后缓解率69.6%，复发率11.6%，2年总生存（OS）率为69.6%±5.5%。对可能影响OS的因素进行单因素及多因素分析，结果显示复发难治是影响OS的独立危险因素，26例复发难治患者2年OS率显著低于43例非复发难治者（41.5%±9.8% 比 83.7%±5.6%， P<0.001）。复发难治患者预后极差，需及早加用利妥昔单抗和/或免疫抑制剂等治疗以改善生存。

目的:报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者的临床表现及实验室检查特点，结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法:分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料，观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局；结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析，探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果:5例CTTP患者中男1例，女4例，发病年龄分别为1、9、12、19、31岁，主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现；既往多被疑诊为免疫性血小板减少症；2例女性患者因妊娠诱发，其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变，基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论:cTTP临床表现具有明显异质性，易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据，预防性血浆输注可有效控制疾病发作。

目的:评估血管性血友病因子（vWF）GPIb活性/抗原比值对血栓性血小板减少性紫癜（TTP）急性期的诊断价值。方法:前瞻性纳入2018年1月至2019年12月入院的93例同时存在血小板计数<50×10 9/L和溶血表现的疑诊TTP患者，检测ADAMTS13活性，vWF:GPIb活性及vWF抗原，以ADAMTS13活性测定结果作为TTP确诊依据，记录患者PLASMIC临床评分及最终临床诊断。 结果:22例患者确诊为TTP，ADAMTS13活性的中位数及四分位间距为1.0%（0~7.4%），71例非TTP患者主要诊断为溶血尿毒综合征（HUS）、重症感染、恶性肿瘤、结缔组织病等。TTP患者vWF:GPIb活性、抗原及两者比值均低于非TTP患者（ P<0.05），vWF:GPIb活性/抗原比值<0.75对TTP诊断效力最高（敏感度和特异度分别为81.8%、95.2%）。在PLASMIC临床评分判断为TTP高可能性的患者中，vWF:GPIb活性/抗原比值<0.75者有88.9%最终确诊为TTP，比值≥0.75者有15.4%最终确诊为TTP。 结论:当ADAMTS13活性结果不能及时获得时，基于自动化检测的vWF:GPIb活性/抗原比值有助于疑诊TTP患者的快速鉴别和风险分层。

先天性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura ,CTTP)是一种超罕见的血栓微血管病变，血小板反应蛋白1型基序成员13（ADAMTS13）的分解素和金属蛋白酶的遗传缺陷引起 [1]。该病以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累为临床特征 [2]。因其罕见性和临床表现缺乏特异性，该病在新生儿期较难诊断。最终确诊往往需要基因检测证实。本院收治了1例CTTP患儿，回顾性分析以为临床提供经验，现报道如下。本研究经医院伦理委员会批准，伦理批号：IRB-20220348-R。

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）是一种以血栓性微血管病变为特征的罕见自身免疫性血液系统疾病，典型表现为血小板减少、溶血性贫血、神经系统症状、发热和肾功能衰竭五联征。成年人TTP发病率约为3/100万，中位发病年龄为41岁，其中75%为女性。其病理特征是全身性微血管血栓形成导致消耗性血小板减少症和微血管溶血性贫血，由于血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13缺乏造成血管性血友病因子多聚体形成，进而导致多个器官部位微血管血栓形成 [1,2,3]。TTP急性期治疗首选血浆置换，如治疗及时，病死率可从90%降至15%以下 [4,5,6]。研究表明，90%的TTP患者可出现神经系统症状 [7]，大脑后部受累时导致后部可逆性脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome, PRES）。PRES是TTP患者最常见的神经系统表现 [8]，也可伴有缺血性或出血性卒中 [9]。本文报道了1例表现为不典型PRES的TTP病例，并结合相关文献复习该病的病因、发病机制、临床特征、实验室和影像学检查及诊疗过程，以期减少误诊及漏诊，提高临床医生对该病的认识。

脓毒症诱导的血小板减少相关多器官衰竭（TAMOF）是脓毒症相关器官功能障碍的严重亚型之一，具有较高的病死率及不良预后，临床表现特点为感染引起的新发血小板减少和多器官功能障碍。脓毒症诱导的TAMOF发病机制尚未清楚，研究显示血管性血友病因子裂解酶ADAMTS-13在TAMOF发病过程中可能发挥了重要作用。血浆置换治疗似乎有良好的前景，但需大样本随机对照试验来验证，针对血管性血友病因子和ADAMTS-13靶点研发单一治疗药物是未来治疗方向。