目的:分析2型PI3Kδ过度活化综合征（APDS2）患儿的临床与免疫学特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果，利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果:患儿　女，6岁4月龄，因"面色苍白1个月余，咳嗽7 d"于2017年6月首次入院，IgA（<0.067 g/L）降低伴IgM（2.55 g/L）升高，腹部超声提示肝脏（肋下1.7 cm）和脾脏（肋下3.6 cm）肿大，基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变，予醋酸泼尼松（10 mg/次，3次/d，逐渐减量）口服治疗7个月，患儿IgM降至正常（1.72 g/L），肝脾缩小（肝肋下0 cm，脾肋下0.5 cm）。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院，精细免疫分型提示初始CD4 +T细胞（0.386）和初始CD8 +T细胞（0.271）比例降低，终末分化效应记忆CD8 +T细胞（0.377）和过渡性B细胞（0.223）比例增高。患儿CD3 +T、CD4 +T、CD8 +T细胞（4 125、5 213、3 497）磷酸化蛋白激酶B（AKT）的平均荧光强度峰值高于其父亲（3 434、3 312、3 058）。患儿滤泡辅助T细胞（0.299）、Th1（0.491）和类Th1（0.438）比例高于正常儿童（0.156、0.313、0.303），而Th17（0.126）和类Th17（0.188）比例低于正常儿童（0.198，0.315）。患儿T细胞衰老指标CD57比例（0.306）高于正常儿童（0.246）。 结论:APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损，激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。

目的:总结分析2013至2021年由基因确诊的儿童PI3K-δ过度活化综合征(APDS)的临床表现、特点及基因分型。方法:回顾性分析1例由基因分型确诊的APDS患儿的临床资料，同时在中国知网、万方及中国生物医学文献库、Pubmed数据库中检索文章，总结临床特点及基因类型。结果:本例APDS患儿以反复咳嗽、喘息为主要表现，诊断支气管哮喘后平喘治疗效果欠佳，后发现颈部淋巴结肿大，行支气管镜检查显示多发的气管支气管增生物，经全外显子基因测序确诊。经文献检索，共检索到中国儿童APDS病例报道17篇，共58例，男女比例为32∶26，发病年龄为22 d~8岁，病死率13.2%。首发表现及临床表现均以反复呼吸道感染最常见，常合并EB病毒和(或)巨细胞病毒感染，免疫相关指标无特异性，诊断主要依靠基因检测，我国以 PIK3CD基因c.3061G>A突变最常见。 结论:APDS为罕见的原发性免疫缺陷病，以反复呼吸道感染、良性淋巴组织增生为常见表现，需依靠基因检测明确诊断。

磷脂酰肌醇3-激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome，APDS)是由磷脂酰肌醇3-激酶δ(phosphoinositide 3-kinase δ，PI3Kδ)过度活化引起的原发性免疫缺陷病 [1]。APDS1是因PIK3CD基因突变引起，而APDS2是由PIK3RI基因突变引起 [2]，都导致PI3K-AKT-mTOR信号通路过度活化，造成淋巴细胞增殖和免疫抑制 [3]。现国内外报道的热点集中在c.3061G>A(E1021K)位点突变，尚未见c.1690-8C>T位点突变。现报道苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科经基因检查确诊的2例APDS患儿，以期加深对此病的认识。

本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。

目的:了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法:回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果:患儿，男，4岁，因咳嗽1年余入院，反复皮疹、肝脾淋巴结肿大，支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查，发现可疑致病基因，利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证，父母未存在该突变，表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗，病情好转，定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫，病情控制尚稳定。结论:APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等，其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。

目的:了解我国社区卫生服务中心（CHC）的全科医师使用抗血小板药物（APD）预防心血管疾病（CVD）的观念及其临床实践情况。方法:以全国东部、西部、南部、北部地区划分，在全国11个城市按照分层抽样的方法，从中甄选350家CHC参与该项研究。每家CHC选取1名全科医师，于2018年3月12日至4月20日展开调查，发放并收集问卷。问卷内容包括接诊CVD患者情况、CVD一级/二级预防中APD应用情况（方案与疗程）和影响因素，以及对APD的处方观念等。结果:对350份有效问卷分析显示，全科医师日常接诊患者中，主要诊断为高血压者占46%（30%，60%），96.6%（338/350）的全科医师表示目前已经为患者开展了一级预防（主要对象为合并高血压、血脂异常或出现颈动脉斑块者），一级预防用药者占34%（20%，45%）；使用APD预防者仅47%（35%，60%），其中阿司匹林占87%（80%，95%），患者对疾病认知不足[（8.0±1.4）分]和全科医师对心血管疾病一级预防获益不明确[（7.3±1.4）分]是其应用的主要阻碍因素。接诊患者中主要诊断为冠心病或脑卒中者分别占28%（20%，35%）和17%（10%，20%）。83%（80%，95%）的冠心病使用了APD进行二级预防，其中使用阿司匹林/氯吡格雷单药者82%（70%，95%），使用阿司匹林联合氯吡格雷双药者18%（5%，30%），疗程11个月。83%（80%，95%）的脑卒中使用了APD进行二级预防，其中使用单药者占85%（80%，95%），使用双药者占15%（5%，20%），疗程9个月。与氯吡格雷相比，阿司匹林在临床使用经验[（8.3±1.1）分]和治疗费用合理[（8.3±1.3）分]评分相对较高。能够坚持长期规律服用APD者中，冠心病占（68%±15%）；脑卒中占（70%±17%）。全科医师认为患者对于疾病[（8.4±1.1）分]和规律服药的认知不足[（8.2±1.2）分]是影响依从性的主要因素。结论:全科医师对CVD的一级预防中使用APD不足，在二级预防的规范化方面差距较大，尤其是APD治疗方案的选择与疗程方面需加强对指南的遵循。

磷脂酰肌醇3-激酶（phosphoinositide 3-kinase，PI3K）δ过度活化综合征（activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome，APDS）是由PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致PI3Kδ信号通路过度活化的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病，由Angulo等学者于2013年首次报道。该病临床表现多为反复呼吸道感染、良性淋巴结增生、自身免疫病、淋巴瘤等，虽然大多数患者在儿童期发病，但也有成人发病及无症状患者的报道，加之APDS免疫表型多变，通常IgA水平降低，IgM水平可正常或升高，IgG水平多变，首诊时容易误诊，目前尚无统一诊断标准，需及时的基因检测才能确诊。

磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome，APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病，更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低，APDS2更易出现IgM水平升高。雷帕霉素治疗对APDS的两种类型都有益处，而Leniolisib在APDS1患者中的耐受性更好。该文通过对APDS1型和APDS2型临床表现、免疫学特征与治疗方面进行综述，以提高临床医生对APDS的认识。

患儿 女，7岁，因“间断腹痛20 d”就诊于北京儿童医院。经影像学检查、肿瘤标志物、病理检查诊断为卵巢无性细胞瘤。既往因反复感染、淋巴结肿大，经免疫功能测定和基因检测诊断为PI3Kδ过度活化综合征（APDS）。予西罗莫司、丙种球蛋白治疗APDS的同时，经过手术及化疗，肿瘤完全缓解，患儿感染频率较前下降。

背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.