目的:对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行 AVPR2基因的变异检测。 方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR扩增 AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。 结果:患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张，用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带 AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异，既往未见报道。 结论:AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。

目的:探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法:收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点，采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况，采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者，统计其血尿酸水平。结果:临床诊断CNDI仅先证者1人，其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外，还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K)，前者为半合子，X连锁隐性遗传，来源于母亲，母亲为杂合变异；后者为杂合变异，常染色体显性遗传，来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%，父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料：男性11例，女性1例，就诊年龄3个月~14岁，合并高尿酸血症者5例。结论:儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症，氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和ABCG2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。

目的:探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法:收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料，应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果:7例患儿均为男性，发病年龄在10~21天，均以间断发热为首发症状入院，有烦渴、多饮、多尿症状，经治疗5例症状缓解，2例仍有症状、发育落后。5例存在 AVPR2基因变异，例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异；例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异；例3、例5均为 AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿，均为 AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致，已有相关基因突变的报道。 结论:AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因，新发现2种未见报道的变异位点，为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

目的:探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法:回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2 基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献，并进行复习。结果:2例患儿均为男孩，就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄，均存在慢性重度低钠血症，伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异（c.409C>T，p.R137C）。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠，血钠升高不明显，予口服呋塞米片，血钠上升至正常。随访1年，患儿一直呋塞米片口服治疗，血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐，血钠可升至正常；呼吸道感染后血钠再次下降，经抗感染和呋塞米片口服治疗，血钠维持正常。4个月后自行停药，每天补盐并限水，现1岁，生长发育良好，血电解质正常。文献检索到英文文献50篇，无相关中文文献，共30例先证者病例，其中16例（53%）为婴幼儿及儿童期发病，多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD 的AVPR2基因变异为R137C，5例为R137L，提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素，未见呋塞米口服治疗的报道。结论:NSIAD除不明原因低钠血症外，无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限，口服呋塞米治疗后，血钠可维持正常。

目的 探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗.方法 回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料.结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现.经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿.尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650 C>T(p.P 217 L),且为新发变异.例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异.对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen 2软件预测为致病性变异.2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等.结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点.

目的 探讨精氨酸加压素受体2(AVPR 2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现.方法 回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果.结果 患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓.经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症.基因检测显示患儿AVPR 2基因第2外显子错义变异c.347(exon 2)A>T(p.K 116 M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI.结论 CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小.