报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转，后因再次发热就诊，入院后发现血钠升高，多饮多尿，诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失，予以去氨加压素对症治疗后疗效欠佳，经基因检查提示先天性肾性尿崩症。

报道1例以肾性尿崩起病的原发性干燥综合征，患者起病时尿量高达10 L/d，根据检查结果综合临床特点诊断为原发性干燥综合征累及肾脏引起的肾性尿崩症。文献复习提示，原发性干燥综合征可伴肾脏受累，肾小管间质炎症及肾脏浓缩功能下降，但尿量如此之巨的肾性尿崩少见，治疗需积极控制原发病，同时辅以补钾控制尿量等对症治疗。

目的:提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes?insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法:结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果:（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论:CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

目的:总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法:纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者，回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果:共纳入27例成人HPR-LCH患者，下丘脑累及(H组)14例，非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27，92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%)，代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%；92.9%对30.8%；78.6%对23.1%；35.7%对0%；均 P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24)，HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%，25.9%(7/27)多次活检确诊，确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗，12周客观缓解率85%；4例局部治疗，1例中医治疗，1例放弃治疗，1例失访。中位随访时间28(15，54)个月，期间H组死亡3例，NH组死亡1例。 结论:HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病，常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常；磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高，全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高，提示预后不良。

本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

目的:对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行 AVPR2基因的变异检测。 方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR扩增 AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。 结果:患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张，用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带 AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异，既往未见报道。 结论:AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。

目的:探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法:收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点，采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况，采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者，统计其血尿酸水平。结果:临床诊断CNDI仅先证者1人，其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外，还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K)，前者为半合子，X连锁隐性遗传，来源于母亲，母亲为杂合变异；后者为杂合变异，常染色体显性遗传，来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%，父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料：男性11例，女性1例，就诊年龄3个月~14岁，合并高尿酸血症者5例。结论:儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症，氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和ABCG2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。

目的:探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法:收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料，应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果:7例患儿均为男性，发病年龄在10~21天，均以间断发热为首发症状入院，有烦渴、多饮、多尿症状，经治疗5例症状缓解，2例仍有症状、发育落后。5例存在 AVPR2基因变异，例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异；例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异；例3、例5均为 AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿，均为 AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致，已有相关基因突变的报道。 结论:AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因，新发现2种未见报道的变异位点，为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

1例48岁女性患者因右肺小细胞肺癌并脑转移行依托泊苷+卡铂方案化疗和全脑放射治疗。后因肿瘤进展，在行第4周期化疗时联合特瑞普利单抗治疗（240 mg静脉滴注，1次/21 d），未再进行放射治疗。化疗7个疗程后采用特瑞普利单抗单药治疗。特瑞普利单抗第5次给药后第2天，患者出现明显乏力、恶心、呕吐、反复发热等症状。实验室检查示促肾上腺皮质激素及皮质醇降低（1.5 μg/L，3.9 μg/L），催乳素增高（127.6 μg/L），甲状腺功能正常。行垂体磁共振检查排除肿瘤占位，考虑为特瑞普利单抗所致垂体炎，给予氢化可的松替代治疗后症状消失。应用特瑞普利单抗9次后，患者出现多尿、烦渴、夜尿增多，实验室检查示尿比重、尿渗透浓度降低（1.010，132 mmol/L）。考虑尿崩症为特瑞普利单抗相关垂体炎表现，停用特瑞普利单抗，给予去氨加压素治疗后症状改善。治疗3个月余，尿崩症症状消失，停用去氨加压素，未再复发。

报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月，因间断发热入院，感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常，血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。经基因检测，诊断为先天性肾性尿崩症。