隐源性肝硬化(cryptogenic cirrhosis,CC)指通过临床常规的病史采集、实验室指标、影像学检查,甚至肝脏病理活检尚不能明确病因的一种肝硬化类型,临床约占所有肝硬化的 5％～10％[1]. 随着医疗技术水平的提高,现发现CC 的病因以非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)最为常见[2].

回顾性分析复旦大学附属儿科医院2019年2月至2021年11月诊治的2例先天性肌无力综合征22型(CMS22)患儿的临床资料并复习相关文献。2例患儿均为女性，就诊年龄分别为3个月18 d、3个月26 d，临床表现有典型CMS的特征(出生后发病、骨骼肌无力、喂养困难、运动发育迟缓)。基因检测1例患儿为 PREPL基因母源性单亲二倍体的纯合框移变异c.1282_1285del(p.F428fs*18)；1例为复合杂合变异，父源性与上述患儿相同的框移变异及母源性单等位基因无义变异和剪切变异c.[1501G>T；2020+1G>T]，p.[G501*；-]。2例患儿分别在6个月、4个月开始溴吡斯的明治疗，疗程分别为15个月、3个月(仍在治疗中)，治疗均有效。文献检索到7篇英文文献，包括本文病例共13例。综合文献发现CMS22新生儿期起病，以喂养困难、运动发育迟缓为主要临床症状，可伴认知障碍、生长激素缺乏、肥胖症，遗传检测可帮助诊断，应尽早治疗、改善症状。

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量，为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南，遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程，旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见，协助临床工作者快速做出诊疗决策。

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上，发生垂体前叶功能减退时，生长激素缺乏（GHD）常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD，可导致肝硬化，随之而来又会次生肺、脾和心脏等多种器官功能受损。因此，其临床表现往往复杂多样，患者首诊科室各异。已有可靠的临床观察表明，在垂体前叶功能减退所致肝硬化早期阶段应用生长激素替代治疗可有效阻止和逆转肝硬化进程，甚或避免不恰当或不必要的肝脏或与肝脏相关器官的联合移植手术。多学科联动，知晓并重视垂体前叶功能减退可导致肝硬化的新发现，将有助于提高临床对肝硬化的精准诊治。

脊柱侧凸表现为脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转和矢状面上失衡，病因复杂，先天性椎体异常、神经系统病变导致椎旁肌左右不对称、骨组织营养不良或代谢障碍等均可引起脊柱侧凸。生长激素是促进人体生长发育，尤其是对骨骼生长具有关键作用一种肽类激素。对处于快速生长阶段的儿童或青少年，如体内生长激素分泌不足，则可能会导致特发性矮小（idiopathic short stature, ISS）和生长激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD），临床上主要通过使用重组人生长激素（recombinant human growth hormone, rhGH）进行治疗。既往临床研究显示在使用rhGH治疗ISS和GHD的过程中，很多患儿发生脊柱侧凸或原有的脊柱侧凸进展加重，据此很多学者得出结论：rhGH治疗ISS或GHD时会导致脊柱侧凸的发生或进展。但随着临床统计数据的增多以及研究的进展，许多学者发现rhGH治疗ISS或GHD时仅会使既往患有脊柱侧凸的患者Cobb角增加，而不会导致脊柱侧凸的发生，即不会使脊柱侧凸的患病率增加。目前对以上结论以及发病机制仍存在争议。因此，本文就使用rhGH治疗的患儿发生脊柱侧凸并发症风险的相关性研究进行总结分析，经归纳年龄、性别、体质指数、生长潜力等是在治疗期间导致脊柱侧凸发生或进展的风险因素，并对使用rhGH治疗ISS或GHD的优势及不足进行总结，为今后指导临床提供方向。

目的:对134例身材矮小男童进行病因分析，探讨血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平与生长的关系。方法:选择安徽省第二人民医院2015年7月至2019年7月诊治的有矮小表现的4～15岁男童134例(矮小组)和同期无矮小及其他器质性疾病的4～15岁男童134例(对照组)为研究对象，进行清晨空腹血清IGF-1测定和生长激素(GH)激发试验，对不同类型、不同年龄段身材矮小男童的血清IGF-1与对照组进行对照分析。结果:矮小组中，特发性矮小(ISS)41例(30.6%)，生长激素缺乏症(GHD)80例(59.7%)，其他类型矮小13例(9.7%)。GH完全缺乏的身材矮小男童、GH部分缺乏的身材矮小男童、特发性矮小男童血清IGF-1分别为(172.71±86.49)ng/mL、(167.61±100.10)ng/mL、(170.33±99.77)ng/mL，均显著低于对照组的(365.33±96.42)ng/mL，差异均有统计学意义( t＝-8.92、-13.96、-9.27，均 P<0.01)。身材矮小男童IGF-1与身高呈低度相关( r＝0.357， P<0.01)，与体质量、GH无明显相关性。 结论:就诊的矮小男童中以GHD为多见，其次为ISS，测定IGF-1水平可作为筛查和诊断身材矮小有价值的指标，但对于临床区别不同类型的矮小无意义。对矮小患儿应完善相应检查明确病因，给予对因治疗。

随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入，青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症（TGHD）的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物，但治疗的目的和用法与儿童期生长激素缺乏症已有不同，为进一步规范TGHD的诊断、治疗、评估和临床监测，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家展开讨论，在参考国内外最新研究成果和诊疗指南的基础上，结合国内的临床经验，制订本共识。

目的:探讨成人腺垂体功能减退症（HP）合并代谢综合征（MS）患者的临床特征及其影响因素。方法:收集2012年1月至2019年12月在华西医院内分泌科门诊或住院部确诊为HP患者（HP组）的临床资料，因鞍区病变就诊但腺垂体功能正常者作为对照组，HP组依据是否合并MS分为MS组和Non-MS组，根据生长激素（GH）水平将HP组分为GH>0.35 μg/L、0.13 μg/L0.05）。HP组普遍存在诊治时间延误现象，接受规范替代治疗者不足50%。HP组的MS患病率（39.4% 比 24.4%）、腰围［（87.2±10.6）比（82.2±12.6）cm］、三酰甘油［ M（ Q1， Q3）为1.81（1.15，2.83）比1.14（0.80，1.69）mmol/L］、非酒精性脂肪性肝病患病率（30.9% 比 12.5%）均高于对照组（均 P<0.05）；HP组的血压［收缩压：（112±19）比（124±16）mmHg；舒张压：（70±12）比（81±12）mmHg，1 mmHg=0.133 kPa］、高密度脂蛋白胆固醇［1.06（0.83，1.35）比1.49（1.14，1.78）mmol/L］均低于对照组（均 P<0.05）。MS组GH［0.11（0.03，0.35）比0.20（0.05，0.41）μg/L］及胰岛素样生长因子-1［58.33（38.12，76.03）比65.54（51.78，101.76）μg/L］水平均低于Non-MS组（均 P<0.05）。HP患者GH水平越低（GH>0.35 μg/L、0.13 μg/L

目的:探讨重组人生长激素治疗生长激素缺乏症的临床效果及对甲状腺功能的影响。方法:选取杭州市大江东医院2016年6月至2018年6月收治的生长激素缺乏症患儿81例为研究对象，均给予重组人生长激素于患儿每晚睡前皮下注射1次，疗程为6个月。比较治疗前、治疗3个月和治疗6个月生长发育情况、骨代谢水平和甲状腺功能变化。结果:治疗3个月身高(131.76±2.28)cm和生长速率(10.40±0.87)cm/年，治疗6个月身高(134.83)cm和生长速率(11.74±0.72)cm/年，高于治疗前身高(127.32±3.49)cm和生长速率(4.32±1.08)cm/年( F＝7.973、 P＝0.000， F＝12.314、 P＝0.000)，且治疗6个月高于治疗3个月(身高： t＝9.586、16.405，生长速率： t＝39.457、51.448，均 P＝0.000)；而治疗前体质量指数(BMI)(17.21±4.28)kg/m 2、治疗3个月(17.86±5.14)kg/m 2和治疗6个月(18.01±4.35)kg/m 2比较，差异无统计学意义( F＝0.762， P＝0.391)。治疗3个月血清骨钙素(7.19±0.38)μg/L、碱性磷酸酶(129.34±8.97)U/L水平和治疗6个月血清BGP(7.94±0.63)ng/mL、ALP(154.67±10.42)U/L，高于治疗前血清BGP(6.38±0.57)ng/mL和ALP(108.49±6.51)U/L( F＝8.971， P＝0.000， F＝15.427， P＝0.000)，且治疗6个月高于治疗3个月( t＝9.175， P＝0.000， t＝16.581， P＝0.000)。治疗前、治疗3个月和治疗6个月血清FT3、TSH和FT4水平比较，差异无统计学意义( F＝0.893， P＝0.287， F＝0.472， P＝0.517， F＝1.084， P＝0213)。 结论:重组人生长激素对生长激素缺乏症患儿临床效果显著，且对甲状腺功能无明显影响，值得临床借鉴。

Culler-Jones综合征（CJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS，患者为青少年男性，存在多指畸形，毛发稀疏，嗅觉完全丧失，青春发育延迟，性腺激素检测提示低促性腺激素性性腺功能减退症，胰岛素低血糖生长激素激发试验及可乐定生长激素激发试验提示部分性生长激素缺乏症，进一步完善全外显子组测序检测示GLI2基因c.527A>G（p.Tyr176Cys）杂合变异。本文通过对患者临床特点、基因检测总结及相关文献复习，提高临床医师对于本病的认识。