目的:通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法:对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析，同时使用全外显子测序分析其可能致病基因，再使用Sanger验证分析该致病基因结果。结果:先证者出生后即出现消瘦、全身脂肪萎缩，早期即出现肝功能损害、严重三酰甘油血症、严重黑棘皮征等表现。血瘦素水平明显低下，全外显子测序及Sanger测序均提示BSCL2基因(反向)第5号外显子上发生了插入突变，该位点由TTC突变为TCGGTC，造成182位谷氨酸被天冬氨酸和精氨酸替换。先证者为纯合突变，先证者父亲、母亲及哥哥BSCL2基因检测到同种类型杂合突变。结论:BSCL2基因的第5外显子c.545_546insCCG突变导致了遗传性全身性脂肪营养不良综合征2型。

1 临床资料患者,女性,年龄 1 岁 1 个月,13 d 前因发热 2 d入住河南省儿童医院新生儿内科.住院期间发现血糖、血脂升高,甘油三酯 22.5 mmol/L,较正常儿童升高,同时伴高胰岛素血症,结合患儿疾病特点,查阅相关资料,考虑为先天性全身脂肪营养不良.入院后给予护肝、胰岛素控制血糖、低脂饮食及补液等对症支持治疗.10 d 后精神反应好转,血糖平稳,甘油三酯下降出院.

目的:探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案，并进行文献复习。方法:选择2019年6月8日，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回顾性研究方法，对其临床病例资料，包括临床表现、实验室检查结果、基因检测及治疗与随访结果等进行分析。以"先天性全身脂肪营养不良""儿童""congenital generalized lipodystrophy""CGL""BSCL2""CGL2""child"为关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed数据库中，进行BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献检索。检索时间设定为上述数据库建库至2021年3月。总结BSCL2基因突变所致CGL患儿性别、确诊时年龄、临床特征、生化检查结果、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：武汉妇儿中心2016045)。结果:①本例患儿临床资料如下。病史采集：女性，生后23 d，因"摄入量少，吸吮力差伴少动3 d，血糖和血脂升高"入院。入院查体：肝大(右肋下平脐)。实验室检查结果：丙氨酸转氨酶(ALT)为158 U/L，三酰甘油为19.71 mmol/L，空腹血糖浓度为11.49 mmol/L，胰岛素水平为121.05 μIU/mL。基因检测结果：BSCL2基因发生c.565(exon5)G>T(p.Glu 189stop，210)、c.793(exon7)C>T(p.Arg 265stop，134)复合杂合突变，分别遗传自母亲与父亲。治疗结果：采取谷胱甘肽护肝、苯扎贝特降脂治疗，采用胰岛素、二甲双胍治疗高血糖，并采取深度水解蛋白配方奶喂养后，患儿1.5岁时，复查ALT为32 U/L，血糖为5.01 mmol/L，三酰甘油为1.27 mmol/L，均恢复正常水平，心脏彩色多普勒超声检查结果正常，生长、发育正常。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到23篇BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献，纳入研究CGL 2型患儿为96例，均存在皮下脂肪菲薄或消失，伴肝大、黑棘皮症、智力障碍及心肌病者，分别为90.2%(55/61)、66.7%(52/78)、55.4%(36/65)及28.1%(16/57)。血清学检查结果中，ALT升高者占81.5%(44/54)，三酰甘油升高者占90.6%(87/96)，空腹血糖升高者占55.6%(50/90)，胰岛素升高者占71.1%(32/45)。该病患儿常见基因突变类型为纯合突变(81.3%，78/96)，少部分为复合杂合突变(18.7%，18/96)。结论:BSCL2基因突变导致CGL患儿具有典型临床表现，目前对其尚无特效治疗方案。对于疑似该病患儿，应尽早进行基因检测确诊，有助于对患儿早期采取个体化评估与治疗，早期饮食控制，可延缓疾病进展，改善患儿预后。