目的:寻找参与蕈样肉芽肿（MF）患者瘙痒发生的相关分子。方法:纳入2009年10月至2021年8月于北京大学第一医院就诊的522例MF患者作为研究对象，统计瘙痒发生率。根据是否有瘙痒症状对患者进行分组，分析其中49例患者皮损活检组织的RNA测序数据，寻找有瘙痒症状与无瘙痒症状患者的差异表达基因；使用酶联免疫吸附试验和免疫组织化学技术分别检测88例MF患者血清和81例MF患者组织CC趋化因子17（CCL17）蛋白表达量；使用流式细胞仪检测46例患者外周血T淋巴细胞活化和分化标记，寻找与瘙痒症状相关的外周血淋巴细胞亚群。使用 χ2检验、Mann-Whitney U检验、Spearman相关性检验进行统计分析。 结果:522例患者中，男305例，女217例；早期MF 347例，进展期MF 175例。MF患者瘙痒发生率为67.2%（351例），进展期患者瘙痒发生率（81.7%，143/175）较早期患者（59.9%，208/347）上升（ χ2 = 25.03， P<0.001）。RNA测序结果显示，瘙痒MF患者CCL17 mRNA表达量高于无瘙痒MF患者（差异表达倍数= 10.09， P<0.001）。瘙痒患者血清CCL17浓度[1 017.05（377.12，4 831.80）pg/ml]较无瘙痒患者[361.66（180.47，500.08）pg/ml]上升（ Z = -4.57， P<0.001），且与瘙痒评分呈正相关（ r = 0.57， P = 0.010）。在早期和进展期MF患者中，瘙痒患者血清CCL17浓度均高于无瘙痒患者（ Z = -3.68， P<0.001； Z = -2.54， P = 0.011）。瘙痒患者与无瘙痒患者CCL17免疫组化相对定量评分差异无统计学意义（ Z = -1.84， P = 0.066）。瘙痒患者CD3 +CD4 +CD26 -CCR4 +恶性T细胞百分比高于无瘙痒MF患者（ Z = -2.03， P = 0.043），且与血清CCL17浓度呈正相关（ r = 0.49， P<0.001）。 结论:MF瘙痒患者皮损组织CCL17mRNA和血清CCL17浓度上升，CCL17与MF患者瘙痒发生相关，可能通过招募CD3 +CD4 +CD26 -CCR4 +恶性T细胞参与瘙痒发生。

目的:探讨人髓核细胞（nucleus pulposus cells，NPCs）外泌体对诱导人尿源干细胞（urine-derived stem cells，USCs）向髓核样细胞分化的作用。方法:体外分离培养USCs和NPCs，提取NPCs外泌体，以Western-blot检测外泌体标记蛋白；以GFP慢病毒转染标记USCs细胞质、DAPI染料标记USCs细胞核以及PKH26染料标记NPCs外泌体；将USCs与NPCs外泌体共孵育12 h并观察摄取情况，采用NPCs外泌体和非接触共培养方法诱导USCs分化，检测各组髓核细胞标志基因mRNA的相对表达量和450 nm波长处的吸光度。结果:分离的USCs具备向骨细胞、脂肪细胞、软骨细胞分化的能力，高表达干细胞标志蛋白CD29（99.57%）、CD44（97.46%）、CD73（97.71%），低表达干细胞阴性蛋白CD31（0.59%）、CD45（0.19%）。分离的NPCs高表达髓核细胞标志蛋白COL2A1、ACAN、SOX-9。提取的NPCs外泌体高表达标志蛋白CD63、CD81、Tsg101。共孵育12 h后，NPCs外泌体与USCs细胞膜融合并出现在USCs细胞质中。共培养第3、5、7天时，外泌体组USCs细胞吸光度值（0.44±0.004、0.76±0.004、0.82±0.006）高于共培养组（0.39±0.022、0.63±0.035、0.69±0.012），差异有统计学意义（ P<0.05）。第3、7、14、21天外泌体组USCs髓核标志基因的mRNA相对表达量分别为ACAN（1.80±0.31、3.50±0.21、5.35±0.31、7.46±0.12）、COL2A1（1.43±0.15、4.33±0.23、6.89±0.22、8.11±0.31）、SOX-9（2.21±0.13、3.13±0.11、3.96±0.14、4.52±0.26）、HIF-1α（1.45±0.16、2.14±0.21、4.31±0.41、4.01±0.25）均高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；第14、21天外泌体组USCs髓核标志基因的mRNA相对表达量为ACAN（5.69±0.21、6.69±0.13）、COL2A1（6.33±0.17、7.89±0.15）、SOX-9（4.19±0.29、4.38±0.12）、HIF-1α（4.49±0.32、4.96±0.26）高于非接触共培养组ACAN（3.69±0.35、5.13±0.23）、COL2A1（3.40±0.16、6.79±0.19）、SOX-9（2.26±0.32、3.69±0.26）、HIF-1α（2.39±0.11、3.96±0.13），差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:人髓核细胞外泌体在体外可诱导人尿源干细胞分化为髓核样细胞，与非接触共培养相比外泌体法具有更高的诱导效率，并可更好地保持髓核样细胞的增殖活性。

目的:探讨黄芪甲苷对人内皮祖细胞(EPC)分泌外泌体及外泌体中微小RNA-126(miRNA-126)表达的影响。方法:取湖南中医药大学第一附属医院妇产科2019年出生的1名足月健康新生儿脐带血，采用密度梯度离心法分离单个核细胞并培养7 d，其间行形态学观察；取第3代细胞，采用CD31免疫磁珠分选法和双荧光染色法鉴定。将鉴定成功的EPC按照随机数字表法分为黄芪甲苷组和磷酸盐缓冲液(PBS)组。黄芪甲苷组细胞加入终质量浓度100 mg/L的黄芪甲苷培养24 h，PBS组细胞加入等体积的PBS培养24 h。培养结束后收集2组细胞培养上清液中的外泌体，采用蛋白质印迹法检测外泌体特征性标志物CD9、CD63和CD81表达，于透射电子显微镜下观察EPC外泌体(EPC-Exo)形态，采用纳米颗粒跟踪分析技术检测EPC-Exo的粒径，采用二辛丁酸法测定EPC-Exo的浓度(样本数为3)，采用反转录PCR法测定EPC-Exo中与血管新生相关miRNA-126-3p和miRNA-126-5p的表达(样本数为3)。对数据行独立样本 t检验。 结果:(1)培养第4天，细胞开始贴壁生长，圆形、梭形、条形等多形态同时出现；继续培养至第7天时，细胞边缘清晰，呈铺路石样排列，中央细胞呈圆形，周边细胞呈梭形。(2)CD31免疫磁珠分选法显示细胞膜染绿色，细胞核染蓝色；双荧光染色法显示细胞呈橙黄色。经以上鉴定，细胞被证实为EPC。(3)培养24 h，2组EPC-Exo的CD9、CD63和CD81表达均呈阳性，证实本实验已成功提取EPC-Exo。(4)培养24 h，2组EPC-Exo均呈圆形膜囊泡，形态无明显差异。(5)培养24 h，黄芪甲苷组中98.7%的EPC-Exo粒径为84.7～143.1 nm，PBS组中98.0%的EPC-Exo粒径为88.7～123.5 nm。(6)培养24 h，黄芪甲苷组EPC-Exo的质量浓度为(310±5)μg/mL，明显高于PBS组的(257±5)μg/mL， t＝13.369， P<0.01。(7)培养24 h，黄芪甲苷组EPC-Exo中miRNA-126-3p( t＝16.062， P<0.01)和miRNA-126-5p( t＝3.252， P<0.05)均明显多于PBS组。 结论:黄芪甲苷可改善人EPC分泌外泌体的功能，且所分泌的外泌体负载miRNA-126。

目的:探讨典型和不典型免疫表型慢性淋巴细胞白血病（CLL）在免疫表型、遗传学及分子生物学方面的差异及遗传学异常与基因突变的相关性。方法:依据英国马斯登皇家医院免疫分型积分系统对2014年11月至2021年5月期间南京医科大学第一附属医院收治的488例初诊CLL患者进行分类，其中积分4～5分为典型免疫表型CLL（tCLL）（382例），积分3分为不典型免疫表型CLL（aCLL）（106例）。采用多参数流式细胞术对所有CLL患者外周血标本进行免疫表型检测，荧光原位杂交（FISH）技术检测359例CLL患者的遗传学异常，二代测序（NGS）技术检测330例CLL患者基因突变情况。结果:aCLL患者CD10、CD22、CD49d、CD81和FMC7阳性表达率显著高于tCLL患者（ P值分别为0.020、<0.001、<0.001、0.027和<0.001），CD5、CD23、CD148和CD200的阳性表达率显著低于tCLL患者（ P值分别为<0.001、0.017、0.041和<0.001）。aCLL患者+12阳性率显著高于tCLL患者（ P<0.001），del（13q14）阳性率显著低于tCLL患者（ P<0.001），同时aCLL患者NOTCH1突变发生率高于tCLL患者（ P＝0.038），其余基因突变发生率在两组间的差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。生存分析显示，tCLL和aCLL患者总生存（OS）率与无治疗生存（TFS）率的差异无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:tCLL与aCLL患者的抗原表达特征、细胞遗传学及体细胞突变均存在差异，有助于tCLL与aCLL的诊断和鉴别诊断。

目的:初步探讨血清外泌体长链非编码RNA（lncRNA）对卵巢上皮性癌（卵巢癌）的诊断价值。方法:（1）收集2018年8月至2019年12月在广西医科大学附属肿瘤医院住院治疗的卵巢肿瘤患者，包括卵巢癌35例（恶性组）和卵巢良性肿瘤20例（良性组）；收集同期在本院体检的健康妇女15例（正常组）作为对照。抽取3组妇女的外周静脉血，采用商品试剂盒分离、纯化血清外泌体；外泌体的鉴定：透射电子显微镜观察外泌体的形态，NanoSight纳米颗粒分析技术分析外泌体的粒径分布，蛋白印迹（western blot）法检测外泌体的特异性标志蛋白分化群（CD） 63、CD 81、肿瘤易感基因101蛋白（TSG101）的表达情况。（2）随机抽取恶性组中4例卵巢癌患者（恶性测序组）和正常组中3例健康妇女（正常测序组），采用高通量测序技术分析两组妇女的血清外泌体差异表达的lncRNA，并筛选出差异表达明显的lncRNA；实时荧光定量PCR技术验证筛选出的差异表达lncRNA在恶性测序组和正常测序组妇女血清中的表达，进一步扩大样本量（即恶性组、良性组、正常组共70份血清）验证筛选出的差异表达lncRNA在其中的表达。（3）绘制筛选出的差异表达lncRNA诊断卵巢癌的受试者工作特征（ROC）曲线，评价其敏感度和特异度等诊断效能；构建多因子联合诊断模型，通过logistic回归模型结合ROC曲线，评价其对卵巢癌发生的诊断效能。 结果:（1）透射电子显微镜观察，血清外泌体为脂质双层膜结构，一侧呈凹陷的半球形或杯托样；NanoSight纳米颗粒分析技术分析显示，外泌体颗粒的直径峰值为127.6 nm，直径30~150 nm的外泌体颗粒占58.9%；western blot法检测显示，与卵巢癌细胞系SKOV3细胞相比，血清外泌体的特异性标志蛋白CD 63、CD 81、TSG101蛋白的表达强度明显增强。（2）高通量测序技术分析显示，相对于正常测序组妇女，恶性测序组患者血清外泌体中筛选出差异表达lncRNA 425个（其中上调23个、下调402个）；挑选上调、下调表达异常明显的lncRNA 6个，即FER1L6-AS2、LINC00470、LINC01811、CXXC4-AS1、LINC02343、LINC02428，采用实时荧光定量PCR技术对恶性测序组和正常测序组妇女血清进行验证，其表达情况与测序结果一致。随后对这6个lncRNA进一步扩大样本量验证，恶性组患者血清外泌体中FER1L6-AS2、LINC00470、LINC01811的表达水平分别升高至良性组、正常组妇女的1.66、1.84倍，2.05、2.46倍，2.94、2.35倍，CXXC4-AS1、LINC02343、LINC02428的表达水平分别下降至良性组、正常组妇女的29%、34%，40%、46%，42%、42%，同一lncRNA的表达水平在恶性组与良性组、恶性组与正常组中分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05），而良性组与正常组分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（3）6个差异表达lncRNA单独诊断卵巢癌的ROC曲线下面积（AUC）为0.722~0.805，具有中等诊断价值。联合因子预测模型1（包括FER1L6-AS2和LINC01811）、联合因子预测模型2（包括CXXC4-AS1、LINC02343和LINC02428）、联合因子预测模型3（包括FER1L6-AS2、CXXC4-AS1、LINC02343和LINC02428）的AUC分别为0.865、0.934和0.962，各联合因子预测模型的诊断效能均显著高于单一lncRNA的诊断效能（ P均<0.05）。 结论:经实时荧光定量PCR技术验证，高通量测序技术是筛选血清外泌体差异表达lncRNA的有效方法；血清外泌体多个lncRNA联合检测对卵巢癌患者的诊断效能显著高于单一lncRNA检测。检测血清外泌体lncRNA可为卵巢癌的诊断提供新的思路。

目的:探讨流行性感冒（流感）合并急性呼吸衰竭（呼衰）患者的临床特征并分析影响预后的相关危险因素。方法:回顾性分析2018年1月至2020年1月郑州大学第一附属医院及郑州市第六人民医院重症医学科收治的流感合并急性呼衰患者的临床资料。根据预后将患者分为存活组和死亡组。分析两组患者的人口学特征、基础疾病、实验室检查、治疗以及预后相关指标；采用单因素和多因素Logistic回归分析影响流感合并急性呼衰患者死亡的危险因素，分析淋巴细胞和淋巴细胞亚群的相关性，并比较不同急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）和淋巴细胞计数（LYM）亚组患者生存率的差异。结果:104例流感合并急性呼衰患者中，64.4%（67例）有基础疾病，91.3%（95例）患者感染甲型流感病毒，患者住院病死率为39.4%（41例）。与存活组比较，死亡组患者呼吸频率（次/min：26.0±5.6比23.7±5.0）、入住重症监护病房（ICU）24 h内APACHEⅡ评分（分：18.20±4.88比12.35±4.58）、降钙素原〔PCT（μg/L）：0.82（0.23，4.63）比0.39（0.11，0.92）〕水平和心血管疾病比例〔24.4%（10/41）比7.9%（5/63）〕以及有创通气比例〔63.4%（26/41）比17.5%（11/63）〕均更高（均 P<0.01），氧合指数〔PaO 2/FiO 2（mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa）：131.8±34.5比181.7±31.6〕、LYM（×10 9/L：0.53±0.40比0.92±0.44）、血红蛋白〔Hb（g/L）：105.66±28.17比118.29±28.29〕、血小板计数〔PLT（×10 9/L）：135.12±85.40比199.81±110.11〕、T淋巴细胞计数〔个/μL：181（131，275）比319（238，528）〕、CD4 +细胞计数〔个/μL：110（71，161）比190（120，311）〕、CD8 +细胞计数〔个/μL：71（33，100）比121（81，188）〕均更低（均 P<0.01），总住院时间明显缩短〔d：7.0（4.0，11.0）比12.0（8.0，20.0）， P<0.01〕。单因素分析显示：APACHEⅡ评分〔优势比（ OR）＝1.207，95%可信区间（95% CI）为1.094～1.332， P<0.001〕、LYM （ OR＝0.070，95% CI为0.018～0.271， P<0.001）、Hb（ OR＝0.984，95% CI为0.970～0.999， P＝0.031）、PLT（ OR＝0.992，95% CI为0.987～0.997， P＝0.003）、T淋巴细胞计数（ OR＝0.996，95% CI为0.993～0.998， P＝0.001）、PaO 2/FiO 2（ OR＝0.955，95% CI为0.938～0.972， P<0.001）是影响流感合并急性呼衰患者预后的危险因素；多因素Logistic回归分析提示：APACHEⅡ评分（ OR＝1.195，95% CI为1.041～1.372， P＝0.011）、LYM（ OR＝0.063，95% CI为0.011～0.369， P＝0.002）以及PaO 2/FiO 2（ OR＝0.953，95% CI为0.933～0.973， P<0.001）是不良预后的独立危险因素。且当LYM<0.65×10 9/L或APACHEⅡ评分>14分时，提示患者不良预后的风险显著增加。相关性分析显示：LYM与淋巴细胞亚群（T淋巴细胞、CD4 +T细胞和CD8 +T细胞）计数之间存在显著的正相关性（ r值分别为0.593、0.563、0.500,均 P<0.001）。 结论:流感合并急性呼衰患者病情严重，病死率高，入住ICU时的APACHEⅡ评分、PaO 2/FiO 2以及LYM是影响患者预后的独立危险因素。

目的:血小板源性生长因子α受体（ PDGFRA）突变是胃肠间质瘤（GIST）中少见的一种突变类型，包括D842V位点在内的大多数 PDGFRA第18外显子突变患者对伊马替尼具有高度耐药性，其治疗是临床的一大难点。本文探讨 PDGFRA-D842V突变型GIST患者的临床病理特征、综合治疗效果及预后，以期为其临床治疗提供参考。 方法:采用回顾性队列研究方法，收集2005年1月至2020年5月间，在上海交通大学医学院附属仁济医院GIST诊疗中心接受诊治的71例 PDGFRA突变型GIST患者的临床病理资料及随访资料，根据基因位点突变情况，将纳入患者分为D842V突变组（47例，66.2%）和非D842V突变组（24例，33.8%），比较D842V突变和非D842V两组患者的临床病理特征，并分析其疗效、复发和转移情况。 结果:D842V突变组男性28例，女性19例，中位年龄为60（36~82）岁；非D842V突变组男性16例，女性8例，中位年龄为62（30~81）岁。比较D842V突变组与非D842V突变组的年龄、性别、原发部位、手术方式、肿瘤最大径、核分裂象计数、CD117和DOG1表达情况、Ki-67增殖指数和危险度分级，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。D842V突变组和非D842V突变组CD34阳性率分别为89.4%（42/47）和62.5%（15/24），差异有统计学意义（χ 2=5.644， P=0.018）。D842V突变组和非D842V突变组中，未经术前治疗直接行R 0切除者分别为44例和22例，因肿瘤破裂行急诊手术R1切除者各1例，经穿刺明确病理及突变类型后未行手术者各1例（其中1例D842V突变患者接受avapritinib治疗获得部分缓解），1例D842V突变患者因外院穿刺结果提示野生型GIST，术前接受了8个月的伊马替尼治疗后行R 0切除。术后分别有5例D842V突变和5例非D842V突变的高危GIST患者接受了1年以上的伊马替尼术后辅助治疗。中位随访时间37（1~153）个月，D842V突变与非D842V突变患者的3年无病生存率分别为94.2%和100%（ P=0.233）。单因素分析显示，核分裂象计数（ P=0.002）、Ki-67增殖指数（ P<0.001）及危险度分级（ P=0.025）是影响D842V突变患者R 0切除术后无复发生存率的因素，但多因素分析显示，上述因素尚不是影响其无复发生存率的独立危险因素（均 P>0.05）。 结论:PDGFRA-D842V突变与非D842V突变患者临床病理特征基本相同，根治性切除手术疗效相当。

目的:探讨合并消化道恶性肿瘤的胃间质瘤临床病理特征与预后。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2002年1月至2021年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院收治的1 163例原发胃间质瘤患者的临床病理资料；男606例，女557例；年龄为59（20~94）岁。1 163例患者中，合并其他消化道恶性肿瘤129例，设为合并组；未合并其他消化道恶性肿瘤1 034例，设为无合并组。观察指标：（1）患者临床病理特征。（2）手术治疗与术后并发症情况。（3）随访和生存情况。（4）预后影响因素分析。采用门诊复查、电话及网络平台等方式进行随访，随访内容为患者生存情况。总生存时间定义为手术治疗至末次随访或结局事件（如死亡、失访等）发生时间。随访时间截至2022年1月。正态分布的计量资料以 x±s表示，偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。等级资料比较采用非参数Mann-Whitney U检验。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算生存率，Log-rank检验进行生存分析。单因素和多因素分析采用COX比例风险模型。 结果:（1）患者临床病理特征。129例合并组患者中，合并胃癌81例、食管癌39例、结肠癌8例、直肠癌1例。合并组原发胃间质瘤患者的性别（男、女），年龄（≤60岁、>60岁），术前发生临床症状（无、有），胃间质瘤肿瘤长径（<2 cm、2~5 cm、5~10 cm、>10 cm），核分裂象计数（<5个/50高倍视野、5~10个/50高倍视野、>10个/50高倍视野），细胞增殖指数Ki-67（≤5%、>5%），改良美国国立卫生研究院（NIH）危险度分级（极低危、低危、中危、高危），胃间质瘤肿瘤坏死（无、有），伊马替尼辅助治疗（无、有），免疫组织化学检测指标DOG-1（阳性、阴性），CD34（阳性、阴性）分别为92、37例，30、99例，9、120例，114、10、3、2例，126、1、2例，122、2例，112、8、5、4例，129、0例，121、8例，118、3例，117、12例；无合并组患者上述指标分别为514、520例，585、449例，194、840例，383、360、201、90例，799、155、80例，851、143例，337、308、192、197例，960、74例，769、265例，850、80例，990、44例；两组患者上述指标比较，差异均有统计学意义（ χ2 =21.46、51.11、11.06， Z=-10.27、-5.34， χ2 =15.94， Z=-10.61， χ2 =9.86、24.10、5.52、6.37， P<0.05）。1 163例患者中，12例术前拟诊为胃间质瘤（合并组），1例术前胃镜及病理学检查确诊为胃间质瘤（合并组）；1 150例均为术中探查或术后病理学检查确诊。（2）手术治疗与术后并发症情况。合并组129例患者中，行开放手术72例，行腹腔镜或胸腔镜手术57例（中转开放手术3例）。无合并组1 034例患者中，行内镜手术治疗207例，行开放手术371例，行腹腔镜或胸腔镜手术456例（中转开放手术8例）。合并组和无合并组患者术后并发症发生率分别为10.078%（13/129）和2.321%（24/1 034），两组比较，差异有统计学意义（ χ2 =22.40， P<0.05）。（3）随访和生存情况。1 163例患者中，1 046例获得随访，随访时间为44（1~220）个月，术后5年总生存率为87.2%；合并组和无合并组术后5年总生存率分别为51.2%和91.4%，两组比较，差异有统计学意义（ χ2 =169.07， P<0.05）。（4）预后影响因素分析。单因素分析结果显示：性别，年龄，胃间质瘤肿瘤长径（2~5 cm、5~10 cm、>10 cm），合并消化道恶性肿瘤，核分裂象计数（>10个/50高倍视野），胃间质瘤肿瘤坏死是影响胃间质瘤患者术后5年总生存率的相关因素（风险比=2.16，2.27，0.46，0.57，1.75，7.58，2.70，1.80，95%可信区间为1.52~3.07，1.60~3.22，0.29~0.71，0.34~0.94，1.11~2.77，5.29~10.85，1.67~4.38，1.08~2.98， P<0.05）。多因素分析结果显示：性别、年龄、胃间质瘤肿瘤长径、合并消化道恶性肿瘤、核分裂象计数是胃间质瘤患者术后5年总生存率的独立影响因素（风险比=1.91，1.82，2.10，7.11、2.75，95%可信区间为1.33~2.75，1.27~2.62，1.14~3.87，4.58~11.04，1.50~5.03， P<0.05）。 结论:合并消化道恶性肿瘤的胃间质瘤肿瘤长径小，改良NIH危险度分级更低；性别、年龄、胃间质瘤肿瘤长径、合并消化道恶性肿瘤、核分裂象计数是胃间质瘤患者术后5年总生存率的独立影响因素。

目的:探讨不同发病年龄儿童炎症性肠病（IBD）的临床特征，总结儿童IBD的临床特点和诊疗经验。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的87例IBD患儿的临床资料。按发病年龄分为4组，0~<2岁组（36例），2~<6岁组（10例），6~<10岁组（12例）及10~<18岁组（29例），比较不同年龄组患儿的临床表现、实验室检查、内镜下表现、病理、基因、治疗及预后。组间比较采用χ 2检验或Fisher精确分析。 结果:（1）87例IBD患儿中克罗恩病（CD）50例（57%)，溃疡性结肠炎（UC）25例（29%)，未分类炎症性肠病（IBD-U）12例（14%)。（2）发热在0~<2岁组及2~<6岁组分别占78%（28/36）、8/10；腹痛、肛周病变在0~<2岁组中占6%（2/36）及47%（17/36），3种症状在各年龄组患儿中差异有统计学意义（χ 2=8.369、40.317、13.130， P均<0.05）。（3）白细胞升高、血小板升高、血红蛋白减低在0~<2岁组中更多见，分别占72%（26/36）、31%（11/36）及81%（29/36），各年龄组患儿差异有统计学意义（χ 2=21.919、8.095、11.520， P均<0.05）。（4）0~<2岁组CD患儿病变以累及结肠为主，占85%（17/20），4年龄组患儿病变位置比较差异有统计学意义（χ 2=21.120， P<0.01）。≥6岁的CD患儿病变以累及回结肠为主，与<6岁CD组比较差异有统计学意义[61%(14/23)比19%（5/27），χ 2=9.455， P=0.003]。（5）15例（15/50,30%）CD患儿可见非干酪样肉芽肿，11例（11/25,44%）UC患儿可见隐窝脓肿。（6）行高通量基因测序的24例患儿中有12例为单基因突变。（7）25例患儿应用全肠内营养。25例患儿应用沙利度胺治疗，其中20例（80%）临床缓解或部分缓解。19例CD患儿应用英夫利昔单抗治疗，其中14例在应用IFX第6周时临床缓解，应用IFX第30周的维持缓解比例为12/14。（8）0~<2岁组、2~<6岁组、6~<10岁组、10~<18岁组患儿治疗后临床缓解或部分缓解的比例分别为64%(23/36)、8/10、11/12、83%（24/29）。 结论:本中心CD发病比例高于UC。婴幼儿IBD肛周病变发生率较高，且通常合并白细胞、血小板升高及贫血。婴幼儿IBD单基因突变可能性大。应用IFX治疗CD临床疗效明确。

目的:探讨新辅助放化疗后直肠癌中CD8阳性肿瘤浸润淋巴细胞（CD8 + TIL）密度和程序性死亡受体配体1（PD-L1）表达与患者临床病理特征及预后的关系。 方法:回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院2015年1月至2018年12月166例术前行新辅助治疗的局部进展期直肠癌（LARC）患者的临床病理资料，采用免疫组织化学法检测CD8 + TIL密度和PD-L1表达。分析CD8 + TIL密度及PD-L1表达与患者临床病理特征的关系；采用Kaplan-Meier法分析患者无病生存（DFS）情况；采用Cox比例风险模型对患者DFS的影响因素进行单因素及多因素分析。 结果:166例LARC患者中，CD8 + TIL高密度81例（48.8%），低密度85例（51.2%）；PD-L1表达63例（38.0%），无表达103例（62.0%）。CD8 + TIL高密度组PD-L1表达率高于低密度组[50.6%（41/81）比25.9%（22/85）， χ2＝10.78， P<0.001]。根据CD8 + TIL密度及PD-L1表达情况进行免疫分型，CD8 + TIL高密度/PD-L1表达组3年DFS率为87.1%，高于其他各组（CD8 + TIL低密度/PD-L1表达组72.8%，CD8 + TIL高密度/PD-L1无表达组67.0%，CD8 + TIL低密度/PD-L1无表达组64.3%），差异有统计学意义（ P<0.05）。单因素分析显示，肿瘤分化程度、TNM分期、CD8 + TIL密度、PD-L1表达及CD8 + TIL密度/PD-L1表达均与患者DFS相关（均 P<0.05）。多因素分析显示，CD8 + TIL高密度/PD-L1表达是患者DFS的独立保护因素（ HR＝0.049，95% CI 0.005~0.497， P＝0.011），而TNM分期3期为患者DFS的独立危险因素（ HR＝2.752，95% CI 1.300~5.825， P＝0.008）。 结论:在新辅助治疗后LARC中，CD8 + TIL密度与PD-L1表达正相关，CD8 + TIL高密度/PD-L1表达是患者预后良好的独立影响因素，该类患者可能从免疫治疗中获益更多。