患儿，男，7月30天，因"发现运动发育落后5月余"就诊于西安市儿童医院，患儿3月余龄时竖头不稳，全身松软无力，于外院补钙治疗，无明显效果。现竖头不稳，不能翻身、独坐及腹爬，无主动抓物意识，能逗笑出声，追视可，助听器下循声尚可。有运动发育倒退，表现为4月龄时扶站迈步，现双下肢无支撑。否认反复呕吐、喂养困难及抽搐病史。

目的:总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法:回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例 TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料，并进行随访。 结果:33例THD患儿中，女19例，男14例；起病年龄0～6.3岁；起病诱因：感染、发热后起病13例，缺氧起病1例，无诱因起病19例。临床表现：轻型多巴反应性肌张力障碍7例，重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例，极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性，晨轻暮重26例，感染加重22例，疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例，下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解，但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时，4例THD患儿失访，余29例年龄为0.8～13.2岁，其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同 TH基因变异，5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A)，其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。 结论:TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病，临床症状复杂多样，本研究的THD患儿临床症状以重型多见，极重型和轻型次之，重型和极重型易误诊，所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A)，c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中，c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。

男，11个月9天，因"外院诊断脑瘫，康复治疗半年效果差"就诊。患儿5 +个月时被诊断为脑瘫，接受康复治疗半年，乳牙未萌出，体格及智力发育滞后，不能独坐、站立，肌张力低下，无抽搐、发热、呕吐、气促、发绀等。患儿系G 1P 1，足月顺产，无窒息史，出生体重3.2 kg，母乳喂养，生后哭声可，少动，四肢松软，喂养困难。患儿父母系非近亲结婚，否认孕期特殊疾病史。患儿入院查体：体重10 kg，身长70 cm，发育营养可，反应可，头前后径长，前额及枕部突出，头围约39 cm，前囟大、平软，约3.0 cm × 3.0 cm，眼距宽，眼裂小，颈软无力，俯卧位抬头无力，肺心腹(-)，双侧腹股沟扪及睾丸，四肢肌张力低，指尖皮肤黄染，双足母趾宽大(图1)。头颅磁共振成像示双侧侧脑室稍增宽，余未见异常。全基因组染色体微阵列分析结果为arr[hg19] 4q21.22-q22.1(82 716 311_89 218 185)×1，染色体4q21.22-q22.1区存在约6.5 Mb的致病性缺失(图2)。本研究经医院伦理委员会批准，并征得了患儿父母的知情同意。

目的:探讨白芍总苷治疗儿童特应性皮炎的疗效，并观察不良反应。方法:选取湖南省儿童医院2020年5月至12月收治的儿童特应性皮炎40例，简单随机分组法分成两组。对照组20例，口服西替利嗪+外用糠酸莫米松软膏治疗。观察组20例，口服白芍总苷+外用糠酸莫米松软膏治疗。比较两组患者治疗前后特应性皮炎积分(SCORAD)和总有效率。结果:观察组和对照组治疗后的SCORAD评分较治疗前均有显著降低( P<0.05)。治疗2周和停药后1个月，观察组SCORAD评分均显著低于对照组( P<0.05)，观察组的治疗总有效率显著高于对照组( P<0.05)。两组患者均未见明显不良反应。 结论:白芍总苷治疗儿童特应性皮炎疗效显著，无明显不良反应。

本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。

目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)的方法,对患儿SMN1基因7、8号外显子进行缺失检测.结果 17例患儿平均起病年龄3.7个月,均表现为松软儿,四肢肌张力低下,下肢重于上肢,近端重于远端,血清CK正常或稍增高,肌电图显示神经源性损伤.SMN基因检测发现16例患儿SMN1基因存在7、8号外显子纯合缺失,1例患儿7号外显子纯合缺失,8号外显子杂合缺失.结论 对于临床诊断的SMA患儿,根据其基因检测结合临床特点可作出明确诊断,对疾病的早期干预及产前诊断具有指导意义.

患儿,男,生后30 min,因新生儿窒息入院,系G2P1,胎龄31+4周,出生体重1.25 kg, 2016年12月5日于暨南大学附属第一医院行剖宫产分娩.生后肤色青紫,四肢松软,三凹征明显,Apgar评分4-7-9, 立即予新生儿复苏,生命征稳定后收入我科.入科体格检查:肤色较红润,左手食指第二指节处可见长约1 cm暗红色条形皮损,呈鳞屑样,压之不褪色.皮肤黏膜无黄染, 浅表淋巴结未触及肿大.心肺正常,肝肋下2 cm, 四肢自主活动,原始反射可引出.辅助检查:血常规、肝肾功能正常.患儿入我科后予辐射台保暖,经鼻持续气道正压通气给氧3 d,持续给予早产儿营养喂养,入科后生命征平稳.其母患系统性红斑狼疮4年,曾口服泼尼松及硫酸羟氯喹治疗,目前病情稳定,无皮疹表现.生后40 d,患儿夜间突发全身散在性红斑,压之不褪色,皮疹边缘不规则,界限清楚,以额面部及四肢皮肤为主,皮疹进行性增多(图1).数天后口腔内可见数个大小不等溃疡.少量皮疹破损,有少量渗液,无明显出血点.体格检查:生命体征平稳,心肺腹正常,四肢肌张力可,原始反射均可引出.辅助检查:血常规、肝功能及心肌酶:血小板计数(PLT) :77 × 109·L-1,血红蛋白(Hb) : 93.10 g/L, 白细胞计数(WBC):9.13 × 109·L-1;丙氨酸氨基转移酶(ALT) :22 U/L,门冬氨酸氨基转移酶(AST):196 U/L,肌酸激酶同工酶(CKMB):82 U/L, 乳酸脱氢酶(LDH) :1 215 U/L.心电图、心脏彩超及脑部磁共振检查未见异常.风湿系列:抗核抗体:阳性(+)、抗U1RNP:阳性(+)、抗Sm抗体:阳性(+);免疫球蛋白+补体5项:补体C3 :582.4 mg/L、补体C4:224.17 mg/ L、免疫球蛋白IgA:0.11 g/L、免疫球蛋白IgG:4.24 g/L、免疫球蛋白IgM:0.23 g/L.患儿出生后,其母复查抗核抗体阳性.诊断:新生儿系统性红斑狼疮(NLE).治疗方案:予避光,口服甲泼尼龙片,外用红霉素眼膏凃肛周、莫匹罗星软膏及糖酸莫米松软膏外涂皮肤红皮疹处,同时加强新生儿的支持治疗和基础护理,预防因皮肤破损引起的继发感染.治疗1个月后出院(图2).随访1个月,无新发皮疹.

目的:观察健脾生发颗粒联合卤米松软膏封包治疗小儿重型斑秃的临床疗效.方法:将46例小儿重型斑秃患者随机分为治疗组和对照组, 治疗组予健脾生发颗粒口服, 同时予卤米松软膏封包;对照组予卤米松软膏封包.结果:治疗12周后, 治疗组总有效率为83.33％, 对照组为54.55％, 两组比较, 差异有统计学意义 (P<0.05);治疗组复发率为20.00％, 对照组为58.33％, 两组比较, 差异有统计学意义 (P<0.05) .结论:健脾生发颗粒联合卤米松软膏封包治疗小儿重型斑秃疗效确切, 复发率低.

目的 观察玉屏风散联合重组人干扰素α-1b雾化吸入治疗小儿反复呼吸道感染临床效果及对血清免疫球蛋白、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的影响.方法 将140例小儿反复呼吸道感染患儿随机分为2组,对照组70例给予重组人干扰素α-1b雾化吸入治疗,观察组70例在对照组治疗基础上加用玉屏风散治疗,统计2组临床疗效和随访发作情况,观察治疗前后T淋巴细胞亚群、免疫球蛋白A( IgA)、免疫球蛋白G( IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、IGF-1水平及临床症状评分变化情况.结果 观察组治疗总有效率显著高于对照组(P <0. 05);观察组随访发作次数和病程均显著少于对照组(P 均 <0. 05);观察组治疗后CD3 +、CD4 +、CD4 +/CD8 +、IgG、IgA、IgM和IGF-1水平均显著提高 (P均<0. 05),CD8 +水平显著降低(P<0. 05),观察组治疗后以上指标改善情况均显著优于对照组(P均<0. 05);2组反复外感、面黄少华、形体消瘦、肌肉松软及少气懒言评分均显著降低(P均<0. 05),且观察组均显著低于对照组(P均<0. 05).结论 玉屏风散联合重组人干扰素α-1b雾化吸入治疗小儿反复呼吸道感染可有效控制疾病发作,缩短临床病程,改善机体免疫功能,并有助于上调IGF-1水平.

侯春光主任中医师为绍兴市名中医,从医30余年,潜心中医经典学习,钟爱仲景方,善于将其用于儿科少见病的治疗.现选医案三则介绍如下.1 黄芪桂枝五物汤合防己茯苓汤治足底蚁行感赵某某,女,8岁.2017年2月20日初诊:患儿每年开春足底麻木如蚁行感,其母常用手久搓足底方能缓解症状.今年开春又出现上述症状,足底麻木似蚁行,无疼痛,无针刺感,无水疱红疹.近因参加舞蹈班回家后小腿发酸挛急,夜间无抽搐,寐安易汗出,胃纳一般,大便偏干,小便如常.赵母言家中潮湿,床上四季垫着草席.诊见:患儿形体偏瘦,肌肉松软,面色偏黄,唇色偏红,舌红、苔薄,脉小紧.因气血不足,营卫失和夹湿而致,治宜益气和营,化气行水.予黄芪桂枝五物汤合防己茯苓汤加减:黄芪15g,桂枝、赤芍各10g,防己12g,甘草8g,红枣、茯苓各20g,生姜5片.5剂.复诊时,告知足底麻木蚁行感已除,大便转通畅.