目的:探讨Danon病的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法:收集2019年1—12月首都医科大学附属北京安贞医院确诊的2例Danon病患者资料，行HE染色、免疫组织化学标记、电镜检查及基因检测。结果:患者均为男性，年龄分别为21岁和19岁，2例患者临床均表现为肥厚型心肌病。心内膜心肌活检镜下组织学特征为心肌细胞肥大，细胞空泡样变性，心肌细胞中央可见窗格状透明区域，细胞核增大、深染、畸形，部分心肌细胞内可见脂褐素。超微结构特征性表现为糖原聚集。基因检测结果分别为：LAPM2基因移码突变（c.973delC）和半合子插入突变（c.719_721dupAGC）。结论:Danon病是一种罕见的LAMP2基因突变导致的疾病，以肥厚型心肌病为典型临床表现。心肌细胞空泡变性是典型组织学特征，心肌细胞内糖原颗粒异常聚积为超微结构特征，结合LAMP2基因突变即可确诊Danon病；熟悉该病的临床病理学特征可避免漏诊。

Danon病是一种较为罕见的、X连锁显性遗传的溶酶体病，临床上常以心肌肥厚、骨骼肌无力、智力低下三联征为特征性表现。心脏可单独受累，患者多表现为心肌肥厚，预后普遍较差。该文报道心脏呈扩张性表型的Danon病青年女性患者1例，通过心脏磁共振“一站式”检查对其心肌形态学、功能学和组织学特征进行全面评估，磁共振图像示特征性心肌受累表现，最终依靠基因检测确诊。

目的:探讨儿童心脏移植风险因素及随访生存分析研究。方法:回顾性分析广东省人民医院2018年1月至2022年6月期间年龄<18岁的41例儿童心脏移植受者的围手术期资料以及3岁以下婴幼儿的供、受者相关资料。围手术期存活受者通过门诊及电话方式随访至2022年8月31日，观察指标包括随访期间生存情况、EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)感染情况等。使用Kaplan-Meire法统计术后受者生存情况，使用Logistic单因素回归模型分析影响围手术期生存结果的可能危险因素。结果:41例儿童受者术前年龄120个月(58~138个月)，其中男性22例(53.66%)。原发病包括：心肌病37例，心脏恶性肿瘤2例及1例移植后排斥反应再次移植、1例丹农病(Danon)病合并心肌病变。8例受者术前行ECMO辅助治疗并成功过渡至心脏移植。2例接受ABO血型不相容型(ABO incompatible，ABOi)心脏移植，6例3岁以下婴幼儿供、受者体重比为(2.95±2.36)。围手术期17例发生一种或一种以上并发症，治疗包括连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy，CRRT)9例(21.95%)，气管切开3例(7.32%)，延迟关胸或二次开胸探查6例(14.63%)，急性移植物失功4例(9.76%)。5例围手术期死亡。导致围手术期死亡的主要危险因素包括术前ECMO辅助[风险比( HR)：32.00，95%置信区间( CI)：(2.83~361.79)， P<0.05]、术前CRRT[HR：11.33，95% CI(1.15~111.69)， P<0.05]及总胆红素升高[ HR：1.02，95% CI(1.002~1.040)， P<0.05]。随访结果：1例受者发生EBV感染相关性移植后淋巴增殖性疾病导致死亡，1例发生EBV相关性肝平滑肌瘤接受肝动脉栓塞治疗。41例受者累积存活率为85.37%。其中未使用ECMO组受者累积存活率为96.97%( P<0.05)。术前使用ECMO的儿童受者术后死亡率比未使用ECMO受者高( P＝0.0013)，但对围手术期存活受者进行随访，提示术前使用ECMO并不会影响受者随访期间存活( P＝0.53)。ABOi组受者及3岁以下婴幼儿受者术后及随访期间均无死亡。 结论:采用ABOi心脏移植及大体重供心心脏移植不影响婴幼儿受者围手术期及术后存活，术前ECMO辅助、总胆红素升高及术前使用CRRT是影响儿童心脏移植受者围手术期存活的危险因素。

贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律失常的处理原则具有其特殊性。本文回顾了中国医学科学院阜外医院心律失常二病区近年来收治的3例以心律失常为主要表现的贮积性心肌病（遗传性血色病、Danon病和法布雷病）的临床特点、诊断要点和治疗原则，以期为临床诊疗提供参考。

目的:应用心血管磁共振(CMR)定量评价Danon病和肥厚型心肌病(HCM)患者胸廓骨骼肌(TSM)形态和组织特征，以此提供辅助鉴别诊断信息。方法:回顾性收集完成CMR检查的15例Danon病患者(Danon病组)，并与性别、年龄配对的15例HCM患者(HCM组)及15例健康志愿者(对照组)进行对比研究，测量所有受试者4组TSM(胸大肌、胸小肌、竖脊肌及肩胛下肌)的面积指数(TSMAi)、2组骨骼肌(胸大肌及肩胛下肌)的T1弛豫时间及细胞外容积(ECV)。采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis检验进行三组数值的比较。结果:Danon病组总TSMAi低于HCM组和对照组[(15.37±3.28)cm 2/m 2 vs (23.02±3.88)cm 2/m 2 vs (22.33±4.67)cm 2/m 2， P<0.001]，且各肌肉的TSMAi亦均低于HCM组和对照组(均 P<0.05)，HCM组与对照组的各TSMAi差异均无统计学意义(均 P>0.05)。Danon病组及HCM组胸大肌native T1值均大于对照组(均 P<0.05)，Danon病组胸大肌及肩胛下肌的ECV均高于HCM组和对照组，enhanced T1值均低于HCM组和对照组(均 P<0.05)；HCM组与对照组的ECV、enhanced T1差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:应用CMR能有效评价Danon病患者TSM形态及组织特征改变。与HCM患者相比，Danon病患者TSM显著萎缩，伴细胞外容积增加。CMR为两者的鉴别诊断提供了TSM的定量参考依据。

目的:回顾7例Danon病患者的临床资料，分析探讨Danon病的临床特征。方法:对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结，其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2（lysosomal associated membrane protein-2，LAMP-2）基因突变检测确诊为Danon病，1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析，同时进行随访。结果:7例患者中男性6例，平均就诊年龄（15.4±3.5）岁，平均随访时间（27.7±17.0）个月。临床以心肌肥厚（6/7）、肌力下降（2/7）和学习成绩差（3/7）为主要表现，心电图以预激综合征（6/7）、左心室肥厚（7/7）为特征，超声心动图常提示心肌肥厚（6/7），随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降（1/7）。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检，结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测，结果均发现错义突变。随访期间，1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术，其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论:Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现，骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成，编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。

Danon病(Danon Disease,DD)是一种罕见的X连锁溶酶体贮积症.本文报道了一个DD家系,共2人携带溶酶体相关膜蛋白 2(Lysosomal Associated Membrane Protein 2,LAMP2)基因的致病突变c.928G＞C:p.V310L.两名患者表现出不同的临床表型.先证者接受了两次经导管心脏射频消融术,分别消融了左、右两侧旁道.先证者母亲以反复心力衰竭为主要表现.

目的 探讨Fabry病的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后.方法 分析1例Fabry病的临床及影像学资料、观察临床病理学特征并复习相关文献.结果 患者,男性,68岁,因胸闷、气短、乏力,走快时呼吸困难,站起时加重3个月余入院.镜下观察心内膜心肌活检标本发现心内膜未见明显增厚,心肌细胞排列紊乱,心肌细胞增大,核大畸形,空泡变性,心肌间质纤维化.特殊染色结果:Masson染色呈阳性表达;刚果红染色、弹力染色、PTAH染色结果均为阴性.电镜检查结果:嗜锇性髓样小体.结论 Fabry病是一种罕见的伴X染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,需要与单纯肥厚型梗阻性心肌病、心脏淀粉样变性、Danon病及线粒体疾病等肥厚型心肌病相鉴别,其确诊需结合临床表现、组织病理学检查、酶活性、生物标志物及基因检测等结果.

目的 探讨多参数心脏磁共振(CMR)在 Danon 病随访中的应用价值.方法 纳入 1 例 Danon 病患者,采用 1.5T MR对患者进行 2 次(2015 年、2019 年)CMR扫描.结果 2015 年首次CMR检查发现左心室心肌肥厚,左心室腔内径变窄,左心室容积变小,左心室收缩功能正常,左心室侧壁出现少量心肌纤维化,初始 T1 值 1147 ms,细胞外容积(ECV)值 35.3%;2019 年复查CMR左室及室间隔心肌肥厚持续性加重,同时累及左室乳头肌和右室,左心室容积进一步缩小,心肌质量明显增加,初始 T1 值1271 ms,ECV值 71.5%.结论 多参数CMR在诊断及随访中发现Danon病患者晚期心肌受损严重,出现广泛的心肌纤维化,快速进展为心衰,提示预后不良.

目的 对 1 个Danon病家系进行基因突变检测,并对该家系中的 1 例高危胎儿进行产前诊断.方法 采集该家系先证者和其他家庭成员的外周血标本,利用Sanger测序检测该家系其他成员是否存在先证者的溶酶体相关膜蛋白 2(LAMP2)基因突变(c.257＿258delCC).获得胎儿母亲基因检测结果后采集羊水标本,并对高危胎儿进行产前诊断.结果 该家系多名成员存在LAMP2 基因c.257＿258delCC突变,胎儿携带与先证者相同的LAMP2 基因c.257＿258delCC突变.结论 利用Sanger测序技术可对Danon病家系进行分子诊断,并成功对 1 例胎儿进行了产前诊断.