NFATC2 重排肉瘤(NFATC2-rearranged sarcomas)是相对罕见的一类肿瘤,包括EWSR1::NFATC2和FUS::NFATC2基因融合的肉瘤,WHO(2020)软组织和骨肿瘤分类将其归类至EWSR1与非ETS转录因子家族融合肉瘤的章节中,该文就NFATC2重排肉瘤的临床表现、组织形态学、免疫表型和分子遗传学特征,以及治疗和预后的最新进展进行综述.

目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习.结果 14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月～12岁11个月,平均5.9岁.肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例.镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘.9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11 个/10 HPF).3 例镜下见硬化、黏液样间质.免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16％.分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例.14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移.结论 AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移.诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析.

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例，对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析，利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征，并复习相关文献。结果:14例患者中男性5例，女性9例，年龄6~36岁（平均22岁），发生部位分别为头颈部9例，骨盆2例，膀胱1例，左耻骨1例，腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变，影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm（最大径2~23 cm），瘤组织界限不清，镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一，分化差的瘤组织异型性明显，核分裂象活跃，肿瘤性坏死明显；分化好的瘤组织，梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富，核轻度异型性，排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白，程度不等地表达间变性淋巴瘤激酶、上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白。本组14例病例，其中9例通过国内4家不同的分子平台进行二代测序检测，同时加做荧光原位杂交（FISH）获得验证，另外5例采用FISH技术显示有TFCP2的断裂（同时加做FISH检测显示有EWSR1或FUS的断裂）。14例病例中，6例为EWSR1-TFCP2融合，8例为FUS-TFCP2融合。13例获得随访资料，随访时间5~37个月，7例因肿瘤转移死亡，其余6例存活（2例复发并转移、2例复发、1例转移、1例无复发转移）。结论:EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤是一种具有上皮样和梭形细胞形态特征且伴有特征性融合分子的高度侵袭性恶性肿瘤，好发于骨，尤其是颌面部。发病年龄较广。分子特征为EWSR1/FUS-TFCP2的融合，熟悉其临床病理学特征有利于诊断及鉴别诊断，避免误诊。

目的:探讨单纯性骨囊肿（simple bone cyst，SBC）的临床影像学、病理形态学、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院病理学部2017—2022年诊断为SBC的病例14例，行荧光原位杂交（FISH），回顾性分析影像学、病理学及分子遗传学特征。结果:14例SBC中，男性7例，女性7例，年龄7~45岁（中位年龄29岁）。临床表现以局限性疼痛最为常见，其中4例伴有病理性骨折，5例伴有既往创伤史。最大径3.4~13.5 cm（中位5.6 cm），累及肱骨（5例）、髂骨（5例）、股骨（4例）。影像学诊断有SBC、动脉瘤性骨囊肿、骨巨细胞瘤、骨巨细胞瘤合并动脉瘤性骨囊肿样区域，以及纤维结构不良。形态学上，低倍镜下囊壁由纤维结缔组织构成，可以见到纤维蛋白样沉积物，部分有骨样基质及编织骨的形成。高倍镜下，囊壁可见呈胖梭形、卵圆形病变细胞，散在的破骨样巨细胞，堆积的泡沫样组织细胞，含铁血黄素的沉积以及胆固醇裂隙，6例可见类似结节性筋膜炎样的形态。免疫表型上，囊壁内衬细胞可见平滑肌肌动蛋白、上皮细胞膜抗原、SATB2不同程度的表达。14例均行FISH检测，发现9例涉及FUS或ESRW1基因的重排，其中1例行二代测序发现FUS：：NFATC2融合。9例发生重排的SBC细胞密度略高，其中FUS：：NFATC2融合患者复发标本可见核分裂象。14例随访5~105个月（平均46个月），其中FUS：：NFATC2重排患者术后2次局部复发，第2次复发后行瘤段切除术34个月未复发，其余13例均无复发。结论:SBC中有很大一部分存在EWSR1或FUS的重排，提示SBC可能是一个肿瘤性疾病。当影像学和形态学特征对于鉴别诊断SBC和动脉瘤性骨囊肿困难时，可结合FISH检测辅助鉴别。

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤，形态学及免疫表型显示上皮分化，具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清，有纤维性假包膜，肿瘤周边及细胞巢间隔见较多炎性细胞浸润，肿瘤细胞呈上皮样、多边形，胞质丰富，呈嗜酸性，核呈圆形或卵圆形，可见小核仁。肿瘤细胞上皮细胞膜抗原弥漫强阳性，广谱细胞角蛋白局灶强阳性，波形蛋白、WT1、突触素、Calretinin等阴性。分子检测示EWSR1-ATF1融合。

目的 观察外阴肌上皮瘤样肿瘤(myoepithelioma-like tumor of the vulvar region,MELTVR)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例MELTVR的临床病理学及免疫表型特征等,并复习相关文献.结果 2例患者均为女性,例1左侧大阴唇肿块6个月,例2会阴部肿块6年.镜检:肿瘤边界清楚,局部有包膜,呈分叶状.肿瘤细胞有两种形态,呈上皮样或梭形,胞质嗜伊红至嗜双色性,核仁明显.免疫表型:2例均表达vimentin、ER、EMA、Calponin,其中例2 ER弱表达;均伴有INI1/SMARCB1表达缺失;2例均不表达S-100、CD34、CD31、GFAP、SMA、desmin、MyoD1、Myo-genin、CK、CK7、CD99、BCL-2,肿瘤细胞Ki-67增殖指数10％～20％.FISH检测示2例均不存在EWSR1和FUS1基因断裂.随访1～15个月,均无复发和转移.结论 MELTVR是一种罕见的软组织间叶源性肿瘤,总体预后较好,治疗以手术完整切除为主.

目的 探讨TFCP2重排横纹肌肉瘤(RMS)的临床病理特点、分子遗传学特征和生物学行为.方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年诊断的1例TFCP2重排RMS的临床病理资料,行免疫组化染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS),并复习相关文献.结果 患者男性,37岁;因"右胸壁肿瘤两次术后复发"就诊.体格检查:右胸壁可触及直径约4cm肿块,边界欠清,质地中等,活动度差.大体检查:肿瘤位于骨骼肌内,边界较清晰,切面灰白灰红,半透明,质韧.镜下形态:肿瘤边界相对清楚,局灶浸润骨骼肌;肿瘤主要由条束状或交叉束状排列、相对一致的梭形细胞组成,瘤细胞轻-中度异型,可见核分裂象;部分区域见散在炎症细胞浸润及淋巴滤泡形成,类似炎性肌纤维母细胞肿瘤.瘤细胞除表达Desmin、myogenin和MyoD1外,并弥漫强表达ALK,局灶表达AE1/AE3.FISH检测显示FUS基因易位,无ALK基因易位;NGS检测显示TFCP2-FUS融合.结论 TFCP2重排RMS是一种具有独特临床病理特征的RMS新亚型,多见于青年人,好发于骨,尤其是颅面骨,多呈混合性梭形和上皮样细胞形态,且共表达横纹肌、上皮标记和ALK,具有高度侵袭性,预后差.