髓母细胞瘤是儿童期颅内高发肿瘤之一，分为Wnt亚型、Shh亚型、Group 3和Group 4亚型。手术切除肿瘤后可以辅以放疗和化疗，患者的5年无进展生存率可达50%～70%以上。部分患者伴有一些遗传性疾病，例如Gorlin-Goltz综合征、Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病综合征等，不同综合征伴随着不同的胚系基因突变，其治疗方案、临床预后与患者的年龄、病理、分子亚型有密切关系。Shh亚型是合并基因胚系突变的高危亚型，需要常规行基因检测，以排除 TP53、 PTCH1、 SUFU、 GPR161、 ELP1等基因胚系突变，其他亚型的发病率相对较低，但需要排除 APC、 PALB2、 BRCA2等基因胚系突变。

目的:报道1例新生儿Goltz综合征及 PORCN基因新发突变位点。 方法:回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料，采集患儿及父母外周静脉血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，Sanger测序法验证突变基因。结果:患儿女，出生后7 h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈"龙虾爪"畸形就诊。基因检测显示，患儿 PORCN基因第4外显子第514~521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段（c.514_521dupTCCTTCCA），导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸（p.S175Pfs*14），并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止。患儿父母均未检测到此杂合突变。该患儿确诊为Goltz综合征。 结论:Goltz综合征有多种表型，结合 PORCN基因突变可确诊。c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变。

痣样基底细胞癌综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,这个疾病典型的临床表现包括多发基底细胞癌、牙源性的角化囊肿、分叉肋、脊柱畸形、掌跖的坑状凹陷及大脑镰或小脑幕的钙化等.从中国医科大学附属第一医院收治的病例人手,通过将临床诊治与文献回顾相结合深入学习这个疾病.

患者女,20岁.生后即有躯干、四肢线条状、点状坑凹,并有2片皮肤糜烂,左眼上下眼脸粘连,右手3, 4指并指,右腿短,左腿长等异常现象,婴幼期双口角、左眼角泪阜部发生红色小颗粒,渐大到绿豆粒大,1970年在某医院诊为乳头状瘤病,手术切除.其后左眼红色颗粒渐长到黄豆大桑堪状,1982年2月来我院眼科门诊,手术切除.

基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病.目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病率为1/256000～1/57000.本文报道1例7岁基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症患者.

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关.本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征.

目的 初步探讨儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征的诊治经验.方法 2014年1月至2021年1月,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科共收治8例髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征患者,其中男4例,女4例.除1例9岁患者外,其余7例年龄均在3岁以下(9～36个月,平均19个月).肿瘤均位于第四脑室,T1加权MRI为中低信号,有明显强化;T2加权MRI中高信号,均伴有明显梗阻性脑积水.7例为促纤维增生/结节型,1例为广泛结节形成型髓母细胞瘤.结果 8例平均随访38个月(1～78个月),1例围手术期死亡,其余7例存活.手术后单纯放疗2例,单纯化疗4例,放疗+化疗1例.2例肿瘤复发,目前化疗中.1例术后全脑脊髓放疗后5年诊断为头皮基底细胞癌,予手术切除.6例行分子分型检测,均为SHH亚型.7例接受基因检测,发现SUFU基因胚系突变4例,PTCH1基因胚系突变2例,PTCH2基因胚系突变1例.病例1、病例2和病例3属于同一家族,为SUFU基因胚系突变,表现为常染色体显性遗传模式,其他家族成员可见明显大脑镰和小脑幕钙化.结论 髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征好发于婴幼儿,病理类型为促纤维增生/结节型或广泛结节形成型髓母细胞瘤,分子亚型为SHH亚型,化疗是目前主要治疗方案,放疗可能会诱发基底细胞癌形成.