目的:报道一例甲状腺功能亢进(以下简称甲亢)致高雄激素性男性乳腺发育患者的诊治经过和生化指标变化，旨在帮助临床医生进一步认识和治疗该病。方法:回顾性分析2021年2月海南省人民医院收治的一例甲亢合并男性乳腺发育患者的病历资料，检测该患者所有类型的雄激素水平(总睾酮、脱氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮、游离睾酮)，在多个随访时间点动态观察雄激素和性激素结合球蛋白(SHBG)的变化。结果:该患者总睾酮、双氢睾酮、SHBG升高，脱氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮、雄烯二酮、游离睾酮正常，给予患者甲巯咪唑治疗。随着甲亢病情好转，患者乳房逐渐缩小，总睾酮和SHBG水平逐渐下降。结论:男性甲亢患者合并乳腺发育与SHBG升高导致的游离睾酮相对降低有关，通过抗甲亢治疗，相应的症状可缓解，总睾酮、SHBG水平也恢复正常，预后良好。

目的:探讨男性乳房发育症胸部结构分区的临床意义。方法:收集2012年1月至2018年12月复旦大学附属华山医院整形外科收治的687例男性乳房发育患者，年龄14～45岁，平均27.0岁。均根据术前胸部乳房相关指标测量进行Simon分类，并行手术区域设计、乳房B超检查、Derriford外表量表评估。将男性胸部分为6个区域，0区乳晕区、1区乳房凸起区、2区副乳区、3区胸侧卷区、4区下皱襞区、T区相对禁忌区。对以上区域中明显脂肪堆积隆起的分区进行脂肪抽吸，避免在区域连接处过度抽吸导致术后凹陷，最终达到各个区域过渡平整。于术前、术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月时拍摄患者胸部正位及斜位照片，比较各结构分区术前、术后变化。于术后12个月随访时，统计患者满意度评分。结果:687例患者，按照Simon分类，Ⅰ度65例，Ⅱa度257例，Ⅱb度194例，Ⅲ度171例。术前，除了SimonⅠ度的65例患者仅表现为0区凸起，其余患者都包含有1区凸起，2～4区则在不同患者中伴随出现。经对不同分区进行脂肪抽吸及腺体剥脱旋切后，患者乳房平整，各分区过渡自然，无明显凸起及凹陷。术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行术后随访，患者胸部形态稳定，无血肿、血清肿等术后并发症。术后12个月患者满意度评价结果：687例患者中，满意度10分共634例，8～9分53例，平均满意度评分9.90分。未达满分的53例患者中48例因0区及1区皮下瘢痕致局部发硬，5例因1区与T区过渡处凹陷、3区及4区局部凹陷导致外形不满意。结论:男性乳房发育症的胸部结构分区能为整形外科医生及男性患者提供简单、直观、医患认同度高的术前评估，也可为手术方式的选择提供适当、简化、精确的指导。

房芝萱、房世鸿为中医外科名家，在男性乳房发育症诊治过程中，二人承传御医流派学术思想，认为本病本在肝肾，以血瘀、痰凝为标，临证常分为对因治疗，辨证分型治疗和局部治疗。对因即针对原发疾病进行治疗；辨证分型常分为肝郁气滞证、肝肾不足证，其中肝郁气滞证以青少年多见，肝肾两虚证以中老年多见；局部治疗依据不同的临床表现分别以外敷铁化膏、消化膏、定痛膏。

目的:探讨男性乳腺发育症的核磁共振(MRI)特点，改进并优化Simon Ⅰ级和Ⅱ级男性乳房发育症的手术策略。方法:2017年1月至2023年1月，北京协和医院整形美容外科收治男性乳房发育症患者190例并行改良手术，年龄12～56(26.7±8.6)岁。对44例男性乳房发育症患者的87侧乳房的MRI图像进行测量，计算腺体与整个乳房在经乳头横截面上的面积比，获得男性乳腺发育症结构分布的规律，改进手术治疗策略。190例患者均用脂肪抽吸联合改良小切口技术切除腺体治疗男性乳房发育症。记录患者手术时长、吸脂量、腺体切除量、术后并发症，通过问卷调查评估患者术后满意度。结果:87侧男性乳房的MRI显示，腺体占整个乳房经乳头横截面上的面积比为(10.9±12.5)%。男性乳房发育症最常见的MRI类型为分枝型40侧，占46.0%。190例患者中位手术时长为95(65～210) min，中位脂肪吸除量300(50～1 400) ml，中位腺体切除量19.9(1.5～157.0) g。88例患者(46.3%)术后随访时间>6个月，问卷调查总满意度(4.68±0.53)分，术后并发症19侧，占5.1%，再手术率1.3%。结论:男性乳房发育症的MRI特征以脂肪成分为主，纯腺体成分少，主要类型为分枝型。充分吸脂联合改良小切口技术可有效治疗Simon Ⅰ级和Ⅱ级男性乳房发育症。患者满意度高、术后并发症少。

目的:对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法:回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型，应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果:22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome，KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育，女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种 CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定 CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p. Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2；PM2+PM6+PP2+PP3；PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。 结论:CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。

目的:总结分析26例儿童McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征，以期提高对MAS诊疗的认识，实现早期临床诊断。方法:回顾性分析2011年8月至2021年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科就诊的26例MAS患儿的临床资料，总结分析其临床特点。采用 t检验、 Mann- Whitney U检验、 χ2检验或 Fisher′ s确切概率法进行组间比较。 结果:1．共纳入MAS患儿26例(女22例、男4例)，女性平均起病年龄为(5.87±2.94)岁，男性平均起病年龄为(7.48±3.36)岁。2.女性患儿中，典型三联征7例，非典型三联征15例。3.首发症状：女性患儿阴道出血8例、乳房早发育14例；4例男性患儿，1例因"骨折"就诊，3例因"身高落后于同龄人"就诊。4.与乳腺发育组比，阴道出血组患儿起病年龄早[(4.06±1.88)岁比(7.82±1.82)岁]( t＝5.023， P<0.001)、骨龄超前明显[(1.26±0.07)比(1.09±0.13)]( t＝2.933， P<0.05)、预期终身高受损严重[(－2.16±0.98) SDS比(－0.96±1.09) SDS]( t＝1.352， P<0.05)、血磷水平低[(1.41±0.14) nmol/L比(1.67±0.24) nmol/L]( t＝1.941， P<0.05)、碱性磷酸酶水平高[339(313，656) U/L比243(205，452) U/L]( U＝1.000， P<0.05)。阴道出血组8例患儿均存在骨纤维发育不良。5. 10例患儿转为中枢性性早熟(CPP)，转为CPP组与未转为CPP组相比，起病年龄晚[(7.27 ± 2.69)岁比(4.69± 2.68)岁]( U＝44.000， P<0.05)、确诊时骨龄超前明显[(1.23±0.11)比(1.01±0.13)]( t＝1.834， P<0.05)、预期终身高低[(152.00±4.62) cm比(162.10±6.91) cm ]( t＝3.805， P<0.05)。6. 11例患儿出现骨纤维发育不良，多数(8例)为多骨纤维结构不良，好发部位为下肢骨、颅骨。7. 20例患儿出现皮肤牛奶咖啡斑，散在分布，其中35%(7/20)的患儿皮肤牛奶咖啡斑越过中线。 结论:MAS临床表现复杂，女童发病常见且较男童早，男性患儿起病隐匿，症状不典型，临床诊断相对困难。以阴道出血为首发症状的MAS患儿通常起病年龄早，骨龄超前明显，预期终身高较低，临床需注意监测和评估。在MAS患儿中，阴道出血与多发性骨纤维发育不良存在明显相关性，故针对阴道出血患儿建议常规行骨骼单光子发射计算机断层显像扫描，以了解隐匿性骨纤维结构不良的情况。对就诊晚、骨龄超前严重的患儿应警惕进展为CPP的可能。

目的:对比乳腔镜腋窝入路与传统乳晕切口在男性乳腺发育症手术治疗上的临床效果。方法:回顾性分析2017年3月至2018年3月46例在长治医学院附属和平医院确诊为男性乳腺发育症的患者，行乳腔镜下乳房皮下腺体切除术和传统乳晕切口手术的临床资料，对比腔镜组与传统组术式在术中出血量、手术时间、拔管时间、平均住院时间、术后近期并发症情况、住院总费用、术后6个月满意度等情况。组间计数资料比较采用 χ2检验，组间计量资料比较采用配对 t检验，统计学处理采用SPSS18.0统计学软件包辅助分析。 结果:两组患者均顺利完成手术，并在年龄（ t=-0.550， P=0.473）、BMI（ t=0.695， P=0.353）、病变位置（ χ2=1.657， P=0.198）及Simon分类（ χ2=0.762， P=0.683）上差异无统计学意义；腔镜组与传统组患者在手术时间（ t=-0.528， P=0.596）、术中出血量（ t=0.489， P=0.999）、拔管时间（ t=-0.148， P=0.755）、术后近期并发症情况（ t=0.453， P=0.370）、平均住院时间（ t=-0.450， P=0.676）、住院总费用（ t=-0.340， P=0.486）上差异无统计学意义；术后6个月满意度对比，差异有统计学意义（ P=0.012）。 结论:乳腔镜手术治疗男性乳腺发育症较传统开放手术微创美观，且较为安全，可在临床推广应用。

目的:分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17，20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法:对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果:患者血压正常，乳腺(以"双侧增大2年余"就诊，)Tanner分期乳腺B5期，外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素：孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高，脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者 CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304T>C(p.F435S)和c.1346G>A(p.R449H)(未报道)。 CYP17A1基因R449H变异导致17，20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变，特异性影响17，20裂解酶活性。 结论:孤立性17，20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因， CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17，20裂解酶活性。

目的:探讨经腋皱襞脂肪抽吸联合乳晕下小切口治疗Simon Ⅲ 度腺体脂肪型男性乳房发育症(GYN)的临床效果。方法:回顾性分析2020年3月至2021年3月空军军医大学西京医院整形外科采用脂肪抽吸联合腺体切除治疗Simon Ⅲ 度腺体脂肪型GYN患者的临床资料。术前对患者乳房进行磁共振检查，确定为腺体脂肪型GYN(腺体组织超过50%)；于腋前皱襞做一长约1 cm的切口，通过此切口对乳房肥大区域的脂肪组织进行反复抽吸，直至达到满意的厚度；于乳晕下做长约1 cm的弧形切口，对残余的腺体组织进行切除，将乳晕切口对位缝合。术后对双侧乳头、乳晕血运、感觉及切口愈合情况等进行观察，并对双侧胸廓形态、切口瘢痕等进行随访。结果:共纳入38例GYN患者，年龄18~35岁，体质量指数18.8~24.5 kg/m 2，平均22.5 kg/m 2。术中单侧乳房脂肪抽吸量平均为150 ml(130~170 ml)，腺体切除量平均为105 g(85~125 g)，出血量平均约30 ml (15~75 ml)。术后肥大的乳房体积明显缩小，均无血肿、感染、乳头、乳晕区皮肤缺血坏死及感觉障碍等并发症发生，切口均一期愈合。随访3~6个月，双侧胸廓平整、对称、轮廓自然，切口隐蔽、瘢痕不明显。 结论:经腋皱襞脂肪抽吸联合乳晕下小切口治疗Simon Ⅲ 度腺体脂肪型GYN，安全性高，术后胸部轮廓流畅、形态自然，瘢痕小而隐蔽，达到了较好的美学效果。

患者男,22岁,双侧乳房增大伴痛2个月.患者3个月前因痤疮服用异维A酸,2个月前发现双侧胸部轻度疼痛,随后乳房增大,疼痛加重.外院乳腺B超示:男性双侧乳腺发育.体检:双乳对称,外观正常,触诊可扪及双侧乳腺增大,左侧为著,按压疼痛.复查乳腺B超示:左侧胸部乳头下方1.5 cm ×0.5 cm腺体样回声,右侧无异常.异维A酸停药4个月后,乳房恢复正常.结合患者临床表现、异维A酸用药史及停药前后乳腺B超的变化,诊断为男性乳房发育症(gynecomastia,GYN),考虑与口服异维A酸治疗痤疮有关.