接触蛋白相关蛋白2是一种广泛分布于中枢和周围神经系统的细胞黏附分子，协助有髓轴突上电压门控钾离子通道的正确定位和聚集，维持和稳定静息电位及动作电位。而抗接触蛋白相关蛋白2抗体可以干扰和破坏这种作用，引起中枢神经及周围神经和组织器官损害，出现认知障碍、癫痫发作、边缘性脑炎、莫旺综合征和Isaacs综合征等纷繁复杂的临床症状或综合征，其基本核心是抗接触蛋白相关蛋白2抗体引发了免疫损伤、导致自身免疫性脑炎—抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎。因此，血清和脑脊液针对性的抗体检测极为关键，通常情况下此类疾病对免疫治疗有较好的反应和疗效。

本文回顾分析1例诊断为Isaacs综合征患者的临床资料.患者女性,39岁,因"腰痛伴全身肌肉颤搐1个月"入院,肌颤搐以双下肢为主并呈持续性,入睡后肌肉活动不消失.肌电图检查可见颤搐电位及后放电现象,四肢皮肤交感反应异常,提示周围神经兴奋性异常增高及自主神经功能受损.根据其病史及神经电生理检查结果诊断为Isaacs综合征,加巴喷丁治疗效果不佳,更换为丙戊酸钠治疗后患者症状缓解出院.该病例有助于提高临床医生对以肌肉不自主颤搐为主的Isaacs综合征的认识,肌电图检查对诊断该类疾病有重要价值,即早期行肌电图检查有助于诊断.

目的 总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳Isaacs综合征患者的临床表现和诊治经过.结果 本例患者病程中有肌肉颤搐、大汗、体位性低血压、窦性心动过速、小便障碍、睡眠障碍、低钠血症、体质量下降等临床表现.肌电图提示肌颤搐、束颤电位,血清CASPR2/LGI1抗体双阳性.临床表现既符合Isaacs综合征,又符合轻型Morvan综合征,予以小剂量激素治疗后症状完全缓解.结论 Isaacs综合征和Morvan综合征具有相同的病因和发病机制,临床表现存在重叠,鉴别较困难,均对激素及丙球治疗效果好,可能是临床表现不同的同一种综合征.

Isaacs综合征是一种罕见的自发性连续性周围神经兴奋综合征,临床主要表现为肌肉颤搐、肌强直及肌阵挛,安静及睡眠时不消失.典型肌电图表现为持续性自发性运动单位放电.本病可并发于副肿瘤综合征(多数为胸腺瘤)或自身免疫性疾病,国外报道大约40％患者合并电压门控性钾离子通道(voltage gated potassium channel,VGKC)抗体阳性,约26％患者合并乙酰胆碱受体(anti-acetylcholine receptor,AChR)抗体阳性[1].目前少见Isaacs综合征合并AChR抗体相关报道,现报道2例Isaacs综合征合并AChR抗体阳性患者的诊治过程,以期提高对Isaacs综合征的认识.

周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS)是一组异质性疾病,临床和神经电生理均有不同程度的神经过度兴奋表现.主要包括Isaacs综合征、Morvan综合征和痉挛‐束颤综合征,其中Isaacs综合征最常见.常以肌肉抽搐、痉挛、僵硬和神经性疼痛为主要表现.针电极肌电图对PNHS的诊断具有重要作用,可发现肌颤搐、神经性肌强直、痉挛电位和束颤电位等.文中就PNHS的临床表型、病理生理学、神经电生理特点及治疗进展进行综述.

目的 探讨Isaacs综合征潜在的发病机制、临床表现、诊断及治疗.方法 回顾性分析2017年3月至2019年3月收治的5例Isaacs综合征患者临床资料,并进行相关文献复习.结果 5例患者均为男性,主要表现为肌肉颤搐、痉挛、多汗,4例予以卡马西平和泼尼松口服治疗,效果良好.结论 Isaacs综合征临床罕见,对症治疗和免疫治疗不可或缺.