目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

目的:总结莫旺综合征（MoS）临床表现、神经电生理特征及治疗转归情况，为尽早确诊疾病及进一步改善患者预后提供参考。方法:回顾性收集河南省人民医院神经内科自2018年1月至2023年10月收治入院的13例MoS患者资料，包括患者临床症状、治疗方案及预后等临床数据，实验室检查结果及电生理检查结果。结果:13例MoS患者临床主要表现为肌颤搐、疼痛、肢体麻木、周身瘙痒、多汗症、尿便障碍、心动过速、失眠、焦虑抑郁等。10例完成自身免疫脑炎抗体检测，3例仅抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体阳性，2例仅抗富含亮氨酸的胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性，2例双抗体阳性。11例完成肿瘤筛查，有4例肿瘤患者，2例患胸腺瘤、1例患肺鳞癌、1例患肾上腺非霍奇金淋巴瘤。10例完成心电图检查，其中3例静息性心动过速，2例ST段抬高样改变。所有患者均完成肌电图检查，12例出现异常运动单位电位，如肌颤搐电位、束颤电位和神经性肌强直电位；F波检查均可见F波和（或）M波后发放电位。随访1~12个月，9例非肿瘤患者中6例行免疫治疗，其中5例症状好转；余3例对症治疗患者中1例症状好转。4例肿瘤患者中3例接受免疫治疗，仅1例症状好转。结论:肌颤搐、疼痛、多汗、尿便障碍、严重失眠为MoS典型症状。血清抗CASPR2/LGI1抗体及神经电生理检查可为诊断MoS提供依据。早期免疫治疗可改善MoS预后，合并肿瘤患者临床预后差。

目的:分析 HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。 方法:回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果:先证者及其兄分别为13岁和19岁，均于11岁出现步态异常，其后出现足内翻及跛行、拇指力弱，先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降，拇指和下肢远端为著，先证者下肢远端肌肉萎缩，先证者兄双手肌肉萎缩，二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累，远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人 HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)]，确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解，麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例)，英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例，10例有临床资料，起病年龄为2～16岁(1例未知)，诊断年龄为13～33岁，9例有肌无力，肌无力以远端为著，8例伴神经性肌强直，9例出现肌肉萎缩，7例合并足畸形，2例合并感觉障碍，9例检测肌酸激酶的患者均有升高，EMG均提示神经源性损伤，6例可见神经性肌强直放电，3例接受卡马西平治疗，部分症状缓解。12例均有遗传学资料，均为错义突变/无义突变，高频变异为c.112T>C(p.C38R)。 结论:ARAN-NM是由 HINT1基因变异引起的常染色体隐性遗传性罕见神经肌肉病，临床表现无民族差异，主要为肢体远端无力伴神经性肌强直，卡马西平可缓解部分症状，骨科矫形治疗可改善足部畸形和步态。

1 临床资料患者,男性,60 岁.主因左耳听力下降 8 年余于 2017 年 4 月入院治疗. 入院查体:BP:142/93 mmHg,神清语明,双侧瞳孔等大同圆,直径约 3.0 mm,对光反射灵敏,伸舌居中,四肢可动,肌力、肌张力正常,双侧病理征阴性;无项强.左耳听力下降.头部增强核磁:左侧桥小脑角区见不规则形异常信号,突入左侧麦氏腔及内听道(图 1),大小约3.0 cm×1.8 cm×2.1 cm,T1WI 呈等及稍低信号, T2WI 呈等及稍高、高信号,FLAIR 呈稍高及稍低信号,增强扫描呈明显不均匀强化,边界清楚.左侧颞部见扁丘状异常信号(图 2),大小约 0.6 cm×0.4 cm,T1WI 呈等信号,T2WI 及 FLAIR 呈稍高信号,增强扫描明显强化,边界清楚.左侧额部大脑镰旁见类圆形异常信号(图 3),大小约 0.8 cm,T1WI 呈等信号,T2WI 及 FLAIR 呈稍高信号,增强扫描明显强化,边界清楚,紧邻上矢状窦.左侧额部另见类圆形异常信号(图 4),大小约 1.5 cm,T1WI 呈等信号,T2WI 及 FLAIR 呈等及稍高信号,增强扫描明显强化,边界清楚.脑室系统尚可.中线结构居中.耳鼻喉科会诊行声阻抗及电测听等检查后诊断为神经性耳聋.印诊:颅内多发占位性病变,考虑神经纤维瘤病可能性大.

1 临床资料患者男性,55 岁.因发作性、交替性双下肢电击样痛13年,加重2 d于兰州军区兰州总医院就诊.自2004年无诱因间断交替出现大腿面、大腿后外侧、胫前、足外侧电击样痛,严重时触摸局部皮肤、衣物刮蹭后出现触电感、针刺感,多在饮酒、感冒、发热后诱发.夜间出现,持续约4h 可缓解,严重时每周2~3次.咳嗽、用力排便、弯腰等体位变化时无疼痛加重,无其他伴随症状.多次外院就诊为腰椎间盘突出、神经痛,止痛药物治疗效果不佳.入院前2d饮酒后同时出现双大腿面、大腿后外侧放电样痛,触摸局部电击样感,不能下地行走.疼痛程度剧烈致失声痛哭,为进一步治疗收住我院.神经系统查体:意识清楚,智能正常,接触良好.双侧瞳孔等大等圆,直径约2.5 mm,对光反应减弱.四肢肌肉无肥大及萎缩,肢体无不自主运动.四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常.双侧肱二、三头肌腱反射正常,双侧跟膝腱反射未引出.指鼻试验准确,快速轮替试验灵活,跟膝胫试验、闭目难立征阴性.双大腿前外侧、胫前皮肤片状痛觉减退,音叉震动觉正常.双侧病理征阳性.皮肤划痕征阴性.直肠膀胱括约肌功能正常.疼痛数字评分10分,简易精神状态检查量表评分30 分.辅助检查:(1)血液快速血浆反应素试验(rapid plasma reagin test,RPR)化验. RPR阳性,梅毒螺旋体抗体检测阳性,RPR滴度试验1∶128阳性. (2)脑脊液RPR化验. RPR试验阳性,梅毒螺旋体抗体检测阳性.脑脊液压力230 mmH2O(1 mmH2O=0.098 kPa).常规检查:白细胞计数 28 ×106个/L,蛋白定性弱阳性,生化氯119.2 mmol/L,葡萄糖3.11 mmol/L(指端血糖11.0 mmol/L),脑脊液蛋白575.0 mg/L,糖化血红蛋白6.5% .免疫全项、自身抗体组合均正常.头颅及全脊髓核磁+增强(图1),双侧侧脑室前角周围轻微白质脱髓鞘改变,颈、胸、腰椎骨质增生,颈椎及下胸椎部分椎间盘变性.双下肢感觉及运动传导速度正常.双下肢体感诱发电位双侧马尾电位潜伏期未引出.

遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病[1-2]. 2012年Zimoń等[3]研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病( ARAN-NM). 现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN-NM 1例报告如下.

目的 对接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体相关神经系统疾病临床特点和伴发的睡眠障碍进行研究.方法 回顾分析作者医院2014-12－2017-06期间确诊的CASPR2抗体阳性的患者9例,分析其临床、影像、多导睡眠监测、肌电图、脑脊液、血等检查的特点.结果 9例患者中7例临床表现具有典型的莫旺综合征,1例神经性肌强直,1例边缘性脑炎.所有患者均有失眠主诉,4例伴梦样异常行为,2例睡眠中肢体运动增多. 9例患者中5例完成多导睡眠图(PSG )检查:4例莫旺综合征患者中2例完全没有睡眠;2例睡眠效率降低,睡眠结构紊乱,几乎没有典型的睡眠纺锤、顶部尖波,慢波睡眠消失,仅见片段REM 睡眠插入到 N1期,其中1例周期性肢体运动指数44.9次/h ;1例神经性肌强直患者PSG可见睡眠效率42%. 8例患者接受免疫治疗(人丙种球蛋白和/或糖皮质激素) ,其中7例患者神经系统症状包括睡眠障碍明显改善,1例治疗6个月后,病情难以控制,死于感染性休克;1例患者在入院第4天猝死,尚未进行免疫治疗.结论 CASPR2抗体相关神经系统疾病临床表现复杂多样,包括多种综合征如莫旺综合征,神经性肌强直和边缘性脑炎,严重失眠是其常见症状.早期诊断并及时进行免疫治疗,可明显改善预后.

目的 探讨平山病的临床表现、神经电生理及影像学特征.方法 回顾性分析2011年1月至2017年12月徐州医科大学附属医院13例确诊为平山病的住院患者的临床、神经电生理及影像学资料.结果 13例患者中男性12例,女性1例;年龄15～26岁,平均(19.6±3.2)岁.所有患者均有肌肉无力和萎缩(其中6例单侧受累,7例双侧均受累),手指震颤10例,肌束颤动2例,“寒冷麻痹”1例.神经电生理:13例患者感觉传导、运动传导均未见阻滞,复合肌肉动作电位的波幅下降,均表现为慢性失神经性改变.影像学:颈椎MRI平扫(直立位)表现为生理曲度变直、颈髓变扁平,部分出现颈髓萎缩或异常信号.屈曲位均出现颈髓变扁平、硬膜外新月形信号影,增强后部分患者出现硬膜外异常信号强化.均予以营养神经治疗,其中11例患者使用颈托治疗,1例患者予颈前路关节融合术和颈托联合疗法,所有患者肌无力症状均得到一定程度的改善.结论 青少年男性如出现单侧上肢肌肉无力萎缩伴手指震颤或肌束颤动,需考虑平山病可能,应进一步完善神经电生理及颈椎MRI检查(尤其是屈曲位)以确诊.

接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2,CASPR2)及富含亮氨酸的神经胶质瘤失活蛋白I(LGI1)是神经元电压门控钾通道(VGKC)复合体自身抗体的主要靶抗原[1].CASPR2相关的神经综合征是一种罕见的疾病,目前文献报道的患者并不多[1-5].抗CASPR2抗体相关综合征主要涉及边缘叶脑炎、神经性肌强直和Morvan综合征[4-6],其中大多数以Morvan综合征或神经性肌强直为主,仅少数以边缘叶脑炎为主要特征[1-2].笔者现报道1例抗CASPR2抗体相关边缘叶脑炎患者的临床资料及诊治经过,以期为临床工作者诊治抗CASPR2抗体相关边缘叶脑炎提供参考.

既往认为电压门控钾通道(VGKC)复合物相关抗体多导致神经性肌强直、Morvan综合征( MoS)和边缘性脑炎,随着对自身免疫性抗体认识的加深,发现致病抗体并非是针对VGKC本身,而是针对VGKC复合物相关蛋白:富亮氨酸胶质瘤失活1 蛋白( LGI1)和接触蛋白相关蛋白-2( CASPR2).CASPR2是轴突蛋白IV超家族的一种细胞黏附分子,表达CASPR2的自身抗体可导致一系列与年龄相关的、可治疗的临床综合征,表现为周围神经过度兴奋、边缘性脑炎和Mo S等.抗CASPR2抗体阳性自身免疫性脑炎临床罕见,临床表现多样,对免疫抑制治疗反应良好.目前国内外所报道的病例约150~200 例[1] ,国内报道较少,北京协和医院在279 例自身免疫性脑炎的研究中发现 CASPR2 抗体阳性者占1. 8% [2] .本研究总结分析了国内外最新文献,拟从发病机制、临床特点、辅助检查、诊断、治疗和预后等方面对本病进行综述.