Morvan综合征(MoS)目前被认为是一种影响周围和中枢神经系统的自身免疫性疾病,主要由电压门控钾通道(VGKC)复合物相关自身抗体介导.1890年法国医生Augustin-Marie Morvan首次描述了"肌纤维舞蹈病",该病后来被命名"Morvan综合征".绝大多数MoS患者均出现周围神经超兴奋性(PNH)症状,包括肌肉颤搐、疼痛、无力等.

目的 探讨面肌纤维颤搐(facial myokymia,FM)的临床特点,并观察A型肉毒毒素治疗该病症的疗效,以期对该罕见病症的治疗提供临床借鉴.方法 本文回顾性分析 2018 年 3 月-2023 年 3 月于北京协和医院神经科运动障碍门诊就诊且诊断为面肌纤维颤搐或面肌蠕动的 17 例患者的临床资料,并随访A型肉毒毒素治疗疗效.结果 17 例面肌纤维颤搐患者中女性 12 例,男性5 例;平均起病年龄(31.4±9.3)岁,病程 1.5 个月～22 年不等;17 例均为单侧起病;3 例面肌纤维颤搐分别与外伤、极度疲劳相关,余无明显诱因;首发症状部位为下眼睑,颞肌,咬肌;6 例进展至同侧下面部肌肉,1 例累及对侧下眼睑;6 例伴疼痛;9 例有功能影响;12 例分别因寒冷、紧张、激动或强光刺激加重;1 例头部MRI:右侧岛叶异常信号,考虑先天发育所致(灰质异位?),1 例头部MRI:脑内多发缺血灶.7 例病程中服用卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、巴氯芬及尼麦角林症状可缓解;4 例无疗效;6 例未用药;10 例BTX-A注射治疗,平均起效时间(5±2.7)d,平均达最佳疗效(8.5±4.9)d,平均改善率(78.5±15.8)%,平均维持时间(7.1±2.9)月;患者注射BTX-A后焦虑情绪及疼痛均缓解;5 例规律接受BTX-A注射治疗,平均维持时间(6.3±3.4)月,平均改善率(85±13.7)%.结论 面肌纤维颤搐为罕见病症,缺乏有效治疗共识,A型肉毒毒素注射是一种安全、有效的治疗方法,多种局灶性肌张力障碍的一线治疗手段,基于文献中少数病例报道以及我们的临床研究经验,推荐局部注射A型肉毒毒素对症治疗.

患儿 女,6岁8月龄,因"肌张力障碍6年,舞蹈样动作5年7个月"于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊.患儿6年前出现抬头不稳,腰背无力,四肢肌张力增高.5年7个月前出现少许舞蹈样动作,以上肢明显,情绪激动或紧张时加重.5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛,持续约数分钟,无意识丧失.4年7个月前出现间歇面肌抽动,以口角和眶周明显.3年8个月前病情加重,出现运动发育倒退,不能独坐、独走,伴夜间睡眠中断.患儿2月龄会笑,3月龄可追光追物,5月龄可抓物,8月龄可发爸爸、妈妈音,1岁6月龄可独坐,2岁2月龄可独走.出生史及家族史无特殊.体格检查:神志清楚,体形消瘦,可完成简单指令,构音障碍.全身舞蹈样动作,竖头无力,坐姿异常,步态不稳.头面部无畸形,面部无纤维颤搐,可见抽动.皮肤黏膜和心、肺、腹未见异常.轴性肌张力降低,四肢肌力5级,肌张力偏高.双侧膝腱反射活跃,踝阵挛阳性,余病理征阴性,脑膜刺激征阴性.

肌束震颤是指肌肉的一部分出现无规律、不随意地收缩和颤搐,亦称"肉跳"[1].由于运动神经元及其所支配的神经兴奋性增高,运动单位自发放电形成束颤电位,当束颤位置较表浅或束颤电位出现频率较多时便可肉眼观测到肌束震颤[2-3]. 束颤实际上是一种肌肉失神经支配的表现,当单个肌纤维受累时则表现为肌肉纤颤,即神经支配轴突损伤导致单个肌纤维无规律收缩而形成的自发性电活动[4].目前肌束震颤主要检出手段除肉眼观察外,主要包括肌电图和肌肉超声. VAN HILLEGONDSBERG等[5]认为,欧拉视频放大技术(eulerian video magnification,EVM)是一种可以检测肌束震颤的新方法,相对肉眼观察可提高肌束震颤检出率. 由于单个肌纤维产生的运动有限,肌肉纤颤对检出手段有一定要求. 肌肉纤颤在肌电图上表现为纤颤电位,高频超声对肌肉纤颤有一定价值, 但诊断敏感性较低,影响因素较多,研究之间尚存争议[6-8]. 由于肌束震颤和肌肉纤颤由运动神经元自发放电产生,因此束颤和纤颤最常见于运动神经元病变,也可见于其他以神经兴奋性增高为表现的疾病,包括遗传性和非遗传性疾病,如家族性肌萎缩侧索硬化症(familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS)、脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)、周围神经兴奋过度综合征、Rett 综合征、Gerstmann-Str?ussler 病等[2, 9].肌束震颤也可肉眼见于部分正常人, 属于良性肌束震颤.目前,在神经系统疾病中,肌束震颤和肌肉纤颤最主要应用于肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的辅助诊断.本文主要围绕肌电图和肌肉超声下肌束震颤和肌肉纤颤在ALS中的诊断价值作一综述.

周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS)是一组异质性疾病,临床和神经电生理均有不同程度的神经过度兴奋表现.主要包括Isaacs综合征、Morvan综合征和痉挛‐束颤综合征,其中Isaacs综合征最常见.常以肌肉抽搐、痉挛、僵硬和神经性疼痛为主要表现.针电极肌电图对PNHS的诊断具有重要作用,可发现肌颤搐、神经性肌强直、痉挛电位和束颤电位等.文中就PNHS的临床表型、病理生理学、神经电生理特点及治疗进展进行综述.

莫旺综合征( Morvan syndrome )是一种极少见的自身免疫性疾病,主要表现为受累肌肉无规律地收缩、痛性痉挛、无力、多汗、肢体瘙痒、失眠及精神错乱.法国人Morvan 1890年首次记载了这种疾病,该病便以他的名字命名[1].莫旺综合征的诊断至少包括4个方面症状:①肌纤维抽搐或神经性肌强直;②植物神经症状;③严重的失眠;④具有生动幻觉且症状波动的脑病.结合辅助检查诊断可基本明确[2].

患儿男,4岁,无明显诱因下出现咳嗽、咳痰,伴发热.于2019年11月23日至广州医科大学附属第五医院诊治.现病史:患者无明显诱因下出现咳嗽、咳痰,无气促,无声嘶、喉鸣.曾发热,热峰达40℃,无寒颤抽搐.曾在当地医院诊治,热峰有所下降,发热间期延长,咳嗽症状无明显好转.遂于2019年11月23日至广州医科大学附属第五医院就诊.

家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症临床罕见,发病率低.本文报告1例腺苷酸环化酶5(adenylate cyclase 5,ADCY5)基因新生突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症患者的临床资料.患者为27岁女性,婴儿期起病,病程进展缓慢.表现为突出的口周、面部肌肉颤动,书写、步态异常.查体有明显的构音障碍,共济失调.夜间症状加重,焦虑时症状加重,咖啡减缓发作.基因检测提示患者ADCY5的1号外显子上存在c.987C>G(p.I329M)的杂合突变,该变异位点既往未见报告.予氯硝西泮、肉毒毒素治疗,患者总体症状轻微改善.通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考.