Kartagener综合征（Kartagener syndrome，KS）是以慢性鼻窦炎（或鼻息肉）、支气管扩张、内脏转位为主要特征的一种临床综合征。该病是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率低，且因早期症状不典型，加之临床医师对本病认识不足，容易导致误诊、漏诊。国内外相关文献多为个案报道。现报道首都医科大学附属北京天坛医院收治的完全性Kartagener综合征合并耳聋、不育症患者1例，并复习相关文献，以提高临床医师对本病的认识。

目的:探讨原发性纤毛运动不良症(PCD)的诊断及治疗策略。方法:1例37岁男性受者，幼时出现反复咳嗽、咳痰，伴活动后气促，病情进行性发展，住院次数≥6次/年，呼吸困难指数评分(MRC)2～3级，经辅助检查及多学科会诊讨论，诊断为原发性纤毛运动不良症，内科治疗无效接受双肺移植术。检索相关国内外文献，对PCD的病因、发病机制、临床表现及影像学特征、诊断及治疗进行探讨及分析。结果:PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于纤毛结构和/或功能发育异常，临床表现多为慢性鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎和不孕不育，影像学检查可见全内脏左右转位、右位心，并可见弥漫性囊柱状支气管扩张感染，伴有支气管管壁增厚。诊断取决于临床表现、糖精试验、鼻腔一氧化氮试验、高速视频显微镜分析、透射电镜、基因检测和免疫荧光。本例PCD受者接受双肺移植术后运动耐量及生活质量明显提高。结论:肺移植是终末期PCD唯一且有效的治疗手段，既能挽救生命，又能提高生活质量。

本文报道1例新生儿期起病、由CCDC39基因变异导致的Kartagener综合征患儿。生后1 d出现鼻塞、呼吸急促，反复肺部感染、鼻窦炎，胸腹X线片示全内脏反位，支气管镜提示慢性化脓性气管、支气管内膜炎，全外显子二代测序提示CCDC39基因c.1228C>T、c.1768C>T复合杂合变异。经抗感染、对症治疗后好转出院，随访至6月龄，生长发育正常，仍间断患肺炎。

目的:分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析，通过Sanger测序进一步验证候选变异。模拟分析错义变异导致的蛋白结构改变，应用HSF 3.0在线平台对非编码区变异进行危害性预测。结果:患儿具有支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位等临床表现，基因检测提示其 DNAH5基因存在c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异，Sanger测序证实二者分别遗传自患儿母亲和父亲。两个变异在dbSNP、1000 Genomes、ExAC、ClinVar及HGMD等数据库中均未见收录。蛋白结构分析结果提示c.5174T>C(p.Leu1725Pro)可能影响蛋白局部结构的稳定性从而影响生物活性，HSF 3.0分析结果提示c.7610-3T>G可能破坏剪接受体从而影响转录。 结论:DNAH5基因c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现进一步拓展了 DNAH5基因的变异谱。

背景 原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治.目的 分析儿童PCD的临床特征和遗传谱.设计 病例系列报告.方法 通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息.检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布.主要结局指标 中国PCD患儿临床特征和基因型.结果 13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8％),女6例.中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁).临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6％),鼻窦炎10例(76.9％),发热7例(53.8％),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2％),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8％).13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6％),DNAH5基因突变3例(21.4％),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害.文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个.基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2％)、DNAH11(17.7％)、CCDC40(7.9％)、YDIN(6.6％)、CCNO(6.0％).PCD 病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3％)、慢性鼻窦炎(87.0％)、支气管扩张(70.6％)和肺功能异常(64.2％).北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1％)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2％)为主,广西以RSPH4A(13.3％)、HYD1N(10.0％)、DNAH11(10.0％)、CCDC40(10.0％)和 ZMYND10(10.0％)基因变异为主,湖南以 DNAH5(18.2％)和DNAAF4(13.6％)基因变异为主.结论 中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主.

总结1例卡塔格内综合征患者行双肺移植术后的护理经验.护理要点如下:警惕术后心律失常,掌握最佳急救时机;密切监测呼吸功能,分阶段优化气道管理;实施多方位感染防控措施,降低感染发生风险;启动血糖管理流程,避免血糖波动幅度过大;开展个体化功能康复,加强肢体功能锻炼.经过72d的积极治疗和精心护理,患者病情好转,康复出院.

患者男,62岁,因"反复发作性呼吸困难20余年,加重伴晕厥1 d".20余年前患者无明显诱因反复出现呼吸困难,伴低热,无咯血、盗汗,偶伴肢体抽搐,当地医院诊断为"支气管哮喘",给予支气管扩张剂及激素等治疗后好转出院,但常反复发作.1d前患者于晨起时突发呼吸困难,伴咳嗽、晕厥,持续约5 min后自行缓解,无恶心呕吐、四肢抽搐.父母非近亲结婚,育1女体健,否认家族类似病史.查体:满月面,右耳听力下降.口唇及甲床轻度发绀.桶状胸,双肺叩诊过清音,听诊呼吸音粗,可闻及干湿性啰音.

目的 探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)临床、纤毛结构缺陷及基因变异特点.方法 对山东大学附属省立医院小儿呼吸科2013-2016年通过支气管黏膜活检纤毛电镜诊断的3例PCD患儿采用靶向目标捕获二代测序行基因检测,分析其临床表现、纤毛结构和基因变异特点,通过关键词“PCD""gene""Chinese"对在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因组变异数据库、PubMed和中国知网建库至2017年7月的文献进行检索,分析总结已报道的中国PCD患者基因变异的病例资料.结果 3例患儿年龄10～11岁,1男2女,均有反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张,2例伴全内脏转位.例1支气管黏膜纤毛内外动力蛋白臂缺失,LRRC6基因复合杂合变异;例2支气管黏膜纤毛内外动力蛋白臂缺失,DNAH5和DNAH 11基因杂合变异;例3支气管黏膜纤毛微管数目异常和内动力蛋白臂缺陷,CCDC39基因纯合变异.3例基因变异位点均为未报道的新变异.检索共筛选出8篇文献,共报道12例基因变异的PCD中国患者,均存在自幼反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张,其中合并右位心9例.4例进行了有效的鼻(或支气管)黏膜纤毛活检,纤毛内外动力蛋白臂缺失1例,内动力蛋白臂和放射辐缺失1例,外周微管对和中央微管对部分缺失1例,纤毛结构正常1例.共发现PCD相关致病基因变异8种,DNAH5基因变异3例,DYX1C1基因变异2例,CCNO基因变异2例,CCDC39、CCDC40、HYDIN、ARMC4、DNAI1基因变异各1例.结论 PCD临床表现为自幼反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张.15例发现基因变异的中国PCD患者中11例为Kartagener综合征患者,纤毛结构可有内外动力蛋白臂、放射辐、外周微管对及中央微管对的缺陷,15例共发现10种PCD相关致病基因变异:DNAH5、DYX1C1、CCNO、CCDC39、CCDC40、HYDIN、ARMC4、DNAI1、LRRC6、DNAH11.

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是由于纤毛先天性缺陷(结构或功能缺陷)引起的一组疾病;包括不动纤毛综合征,纤毛运动不良,原发性纤毛定向障碍,和Kartagener综合征(kartagener syndrome,KS).如同时存在鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三大特征,则称为KS.KS是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病[1].现对本院2015年收治的一例KS进行报道分析,并复习相关文献资料,以提高对该病的认识.

Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是一种相对罕见的系统性疾病,主要特征为支气管扩张、全内脏反位、慢性鼻旁窦炎三联征[1],据报道[2]约1%的支气管扩张和20%的全内脏转位是由KS引起.本文共收集1 7例 KS患者,就其影像学特点及临床表现进行总结,以期提高临床工作中对KS的认识.