目的 分析术前误诊为"子宫肌瘤"的子宫恶性肿瘤患者临床资料,总结经验以提高术前诊断率.方法 回顾性分析2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的因"子宫肌瘤"行手术治疗,术中或术后发现子宫恶性肿瘤的32例患者的临床资料.结果 32例患者平均发病年龄(50.6±7.6)岁;临床症状出现异常子宫出血16例(50.00％),出现尿频便秘等压迫症状6例(18.75％),自触及下腹包块2例(6.25％),体检发现"子宫肌瘤"8例(25.00％);病程平均(16±5)月.超声或磁共振提示最大结节平均直径为(10.5±4.5)cm.超声下主要表现为子宫增大、内含回声不均的实性肿块,有时可见不规则囊性区、肿块周边或内部血流丰富.磁共振提示T1呈等信号,T2呈高信号,增强扫描明显不均匀强化,边界不清.术后病理为子宫平滑肌肉瘤12例,上皮样平滑肌肉瘤2例,子宫内膜间质肉瘤11例,腺肉瘤5例,癌肉瘤1例,恶性间叶瘤1例.32例患者术前均因"子宫肌瘤"接受手术治疗,"子宫肌瘤"切除术12例,全子宫切除术20例,二次补充手术14例,术后辅以放疗或化疗1例.术后复发2例,截至2024年5月无死亡病例.结论 术前误诊为子宫肌瘤的子宫恶性肿瘤主要是子宫肉瘤,很难在术前明确诊断.如患者有异常子宫出血症状,应积极行内膜活检取样.如为绝经后患者、有恶性肿瘤发病高危因素、术前超声或磁共振提示肿瘤回声不均匀、边界不清、血运丰富者需引起警惕,必要时需请放射科医生会诊再次共同阅片,谨慎选择手术方式及入路,术中应仔细剖视标本,及时送冰冻病理检查.

目的:探讨原发性心脏平滑肌肉瘤（PCLMS）的临床病理特征、影像学特征及分子遗传学改变。方法:收集首都医科大学附属北京安贞医院2016年1月至2020年12月收治的PCLMS病例5例，回顾性分析其临床资料、影像学资料、病理特征及分子学改变，并进行随访。结果:5例患者均为女性，均无其他部位平滑肌肉瘤病史，年龄37~62岁，中位年龄47岁。主要症状为胸痛和呼吸困难，1例患者出现心悸和下肢无力，1例患者出现头晕。2例肿瘤位于左心房，2例位于右心房，1例位于右心室；肿瘤最大径2.5~14.0 cm（平均最大径6.2 cm）。超声检查大多表现为基底较宽的中等回声团块，CT表现为团块状低密度灶。组织学上，2例为分化良好的平滑肌肉瘤，3例为中、低分化的平滑肌肉瘤，其中2例伴有广泛、疏松的黏液样间质。免疫组织化学结果显示，肿瘤组织平滑肌肌动蛋白、结蛋白、MDM2及表皮生长因子受体（EGFR）阳性。荧光原位杂交检测显示2例有间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因重排，3例有COL1A1-PDGFB基因融合。所有病例均进行了手术治疗，2例进行了化疗。截至2021年9月15日，3例于术后0~11个月死亡（平均生存期7.7个月），2例存活。结论:PCLMS是一种侵袭性强、易复发、预后差的肿瘤。对其临床影像、病理形态及分子学的研究将有助于临床作出准确的诊断，同时为这种难治性的肉瘤的靶向治疗提供科学依据。

目的:比较成人泌尿、男性生殖系统软组织肉瘤(STS)与肉瘤样癌的临床病理特征和预后。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的73例成人泌尿、男性生殖系统STS和15例肉瘤样癌患者的临床资料。STS组男59例，女14例；中位年龄41(18～78)岁；可测量病灶肿瘤最大径0.5～19.0 cm；肿瘤原发于睾丸及睾丸旁23例，肾23例，前列腺15例，膀胱8例，输尿管3例，其他部位1例；发生淋巴结转移18例，远处转移8例；73例中66例行手术切除治疗，其中3例行新辅助化疗，22例行辅助化疗，5例行辅助放疗；7例未行手术治疗，其中2例行放疗联合化疗，2例行单独化疗，3例行对症支持治疗。肉瘤样癌组男11例，女4例；中位年龄65(23～84)岁；可测量病灶肿瘤最大径0.4～16.9 cm；肿瘤原发于肾6例，膀胱5例，输尿管2例，前列腺2例；发生淋巴结转移2例，远处转移4例；15例中12例行手术切除治疗，其中2例肿瘤原发于肾的患者术前即存在转移，术后行辅助治疗；3例未行手术治疗，其中1例行全身化疗，2例行对症支持治疗。两组患者性别、肿瘤最大径、远处转移、治疗方案的差异均无统计学意义( P>0.05)，两组的年龄、肿瘤原发部位、淋巴结转移差异均有统计学意义( P<0.05)。两组分类变量资料采用 χ2检验比较，采用Kaplan-Meier法行单因素生存分析，后行多因素Cox分析。 结果:本研究中位随访时间18.3(0.3～90.4)个月。STS组病理示滑膜肉瘤14例，脂肪肉瘤11例，横纹肌肉瘤15例，平滑肌肉瘤16例，其他类型10例，未具体分类的梭形细胞肉瘤7例。STS组66例行手术治疗者术后肿瘤复发8例，转移14例，复发并转移4例；7例未行手术治疗者均发生进展。肉瘤样癌组10例术前未发生远处转移者中，术后复发3例，转移3例；2例术前已有远处转移者行肾切除术后辅助化疗，其中1例总生存时间(OS)达2年，1例术后2个月复发；3例未行手术治疗者，病情均发生进展。STS组中位OS为59.3(95% CI 24.1～94.5)个月，肉瘤样癌组中位OS为8.7(95% CI 6.1～11.2)个月。STS组总生存预后优于肉瘤样癌组( HR＝2.874，95% CI 1.118～7.386， P＝0.022)。 结论:成人泌尿、男性生殖系统STS发病年龄低于肉瘤样癌。STS肿瘤原发于睾丸及睾丸旁、肾最多，肉瘤样癌肿瘤原发于肾最多。STS以平滑肌肉瘤最多。STS与肉瘤样癌应尽早诊断后行手术治疗，无法行手术治疗的患者建议全身治疗。

原发性前列腺平滑肌肉瘤罕见。本文报道1例前列腺平滑肌肉瘤合并腺泡腺癌。患者PSA异常升高，MRI检查提示前列腺恶性肿瘤，经会阴前列腺穿刺活检病理诊断平滑肌肉瘤。遂行腹腔镜根治性前列腺切除术，术后病理确诊为前列腺平滑肌肉瘤＋腺泡腺癌。术后随访20个月未见复发和转移。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

目的:探讨3D打印技术辅助反肩关节置换术在肱骨近段肿瘤切除后肢体重建中的应用价值。方法:回顾性分析2017年12月至2021年1月在南京医科大学附属无锡人民医院采用3D打印技术辅助反肩关节置换进行肱骨近段肿瘤切除后肢体重建的8例患者资料，男4例、女4例；年龄（55.1±13.0）岁（范围31~73岁）；均为单侧发病，左侧2例、右侧6例；平滑肌肉瘤（EnnekingⅡB期）1例、软骨肉瘤2例（EnnekingⅠA期1例、ⅠB期1例）、骨巨细胞瘤4例（Campanacci 3级）、肺腺癌骨转移1例。所有患者术前均使用计算机设计个性化假体和植入方案，采用3D打印技术制造肩胛盂基座；术中行MalawerⅠ型肿瘤切除术和半限制型反肩关节置换，其中6例同时使用同种异体骨复合重建。术后行肩关节X线检查，测量肩关节活动度，采用Constant-Murley功能评分及肌肉骨骼肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）评分评价肩关节功能。结果:8例患者均顺利完成手术，手术时间（173.8±46.7）min（范围130~260 min），术中出血量（487.5±334.6）ml（范围200~1 200 ml），肱骨近段切除长度（9.9±4.6）cm（范围4.5~19.0 cm）。所有患者均获得随访，随访时间（45.6±12.5）个月（范围24~60个月）。末次随访时8例患者肩关节主动外展由术前27.5°±14.4°（范围10°~45°）提高至106.3°±21.8°（范围60°~140°），差异有统计学意义（ t=11.37， P<0.001）；前屈由术前28.1°±12.8°（范围15°~50°）提高至115.6°± 24.0°（范围70°~135°），差异有统计学意义（ t=11.49， P<0.001）；Constant-Murley肩关节功能评分由术前（40.5±14.3）分（范围19~63分）提高至（79.3 ±11.2）分（范围61~96分），差异有统计学意义（ t=9.58， P<0.001）；MSTS评分为（25.6±2.2）分（范围23~28分），其中优6例、良2例。1例于术后2周发生关节脱位，经手法复位成功。末次随访时8例患者均存活，无一例发生局部肿瘤复发、转移、假体感染和松动。 结论:3D打印技术辅助反肩关节置换有助于肱骨近段肿瘤切除后有效地肢体重建和肩关节功能恢复，早中期疗效满意。

患者，女，61岁。因尿频、尿急，尿痛伴血尿15 d于2015年12月15日入院。查体：双肾区无叩击痛。尿常规：白细胞15/HP，红细胞104/HP。B超检查示膀胱前壁不规则低回声团块。CT检查示膀胱右前壁向腔内凸起软组织块影，呈分叶状，肿块边缘见弧形钙化影；增强示肿块持续强化。膀胱镜检查见膀胱右前壁分叶状软组织肿块向腔内凸起，提示肿瘤样病变。术前诊断为膀胱癌可能大。全麻下行开放式膀胱右前壁部分切除术，术后病理诊断为膀胱平滑肌肉瘤。术后2个月采用吉西他滨1.6 g+表柔吡星80 mg+顺铂30 mg方案化疗，1次/周，连续3个月后改为1次/月，持续1年后停药，患者无明显不良反应。术后随访2年，未见复发和转移征象。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

目的:分析腹膜后平滑肌肉瘤（RPLMS）手术患者的临床结果及病理特征。方法:回顾性分析2015年1月至2020年12月北京大学国际医院腹膜后肿瘤外科收治并手术的97例RPLMS患者的临床资料。结果:97例患者中原发性RPLMS 49例，复发性或前次未完整切除者48例，最常见症状为腹痛、腹胀（30例）和腰背部疼痛（23例）。所有患者均接受RPLMS切除术，其中64例联合器官切除术，19例联合部分下腔静脉切除术，2例联合髂外动脉切除人工血管重建术，总体R 0/R 1切除率为84.5%，总体并发症发生率为26.8%，包括肠瘘4例，胰瘘1例，膀胱阴道瘘1例，尿瘘1例，胆瘘1例，腹腔内出血2例，下腔静脉、下肢静脉血栓7例，胃瘫3例等，其中1例腹腔大出血患者在术后30 d内死亡。术后病理提示梭形和多型性为最常见的病理亚型。 结论:RPLMS症状不典型，手术是主要治疗手段。联合多脏器、大血管的扩大切除，术后严重并发症发生率较高，应谨慎开展。

本文回顾性分析承德医学院附属医院收治的1例精索平滑肌肉瘤患者的临床资料，对其临床特点、诊断、治疗及预后进行讨论。本例临床表现为无痛性肿块，行根治性左侧睾丸切除术＋左侧精索高位结扎术。术后病理诊断为精索平滑肌肉瘤。本病确诊依靠病理检查。治疗以根治性切除术为主，术后放疗可减少复发，提高远期生存率。