近几年大麻二酚引起了广泛关注，越来越多的药用潜能被发掘，已经被美国食品和药物管理局批准用于Dravet综合征和Lennox-Gastaut综合征患者。最新研究表明其在结节性硬化症所致癫痫中也同样有效。本文现围绕大麻二酚治疗结节性硬化症所致癫痫的发展史、作用机制、疗效和安全性，以及大麻二酚和其他抗癫痫药物之间的相互作用做一综述，以期为结节性硬化症所致癫痫的治疗提供新的思路。

分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一，突变类型多为新生的单核苷酸变异，也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因，涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。

目的:探讨5例 SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。 方法:收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料，对其进行家系全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:共筛选出5例(4男1女)携带 SCN8A变异的患儿。患儿1具有良性家族性婴儿癫痫，携带遗传自父亲(具有相似表型)的c.4840A>G变异，为已报道致病性变异。患儿2～4为中间型癫痫。患儿2携带c.3967G>A新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异(PS1＋PS2＋PM1＋PM2_Supporting＋PP3)，患儿3携带c.415A>T变异，患儿4携带c.4697C>T新发变异，均评级为可能致病性变异(PS2＋PM1＋PM2_Supporting＋PP3)。患儿5具有早期婴儿癫痫性脑病，之后转变为类Lennox-Gastaut综合征，携带c.5615G>A新发变异，为已报道致病性变异。5例患儿的首次发病年龄为2 ～ 14个月，均存在局灶性发作和全面强直阵挛发作，患儿1、2、3、5具有丛集性发作的特点，患儿1 ～ 4单药或双药治疗后发作得到控制，生长发育正常，患儿5属于药物难治性癫痫，且存在严重的发育落后。 结论:上述5例癫痫患儿均存在成簇发作、良性癫痫成年期偶尔发作、中间型癫痫停药易复发的新特点， SCN8A基因变异考虑为其致病原因。

目的:探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法:回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料，对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果:4例中女3例；2例起病前有发育落后。4例中3例存在自发性发作，其中病例1监测到痉挛发作及强直发作，病例3监测到不典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作，病例4监测到眼睑肌阵挛发作；4例均为图形诱发的反射性癫痫发作，其中3例EEG监测到图形诱发的发作且伴有光敏感性。3例图形诱发的发作中，1例诱发了肌阵挛发作，1例诱发了眼睑肌阵挛发作，1例诱发了肌阵挛发作和局灶继发双侧强直-阵挛发作2种发作类型。4例中2例诊断为癫痫综合征，分别为Lennox-Gastaut综合征及眼睑肌阵挛癫痫。4例均有发作间期放电，其中广泛性放电2例，多灶性放电与广泛性放电共存1例，前头部放电1例。4例中3例完善了家系全外显子基因及拷贝数变异检测，其中1例为2号染色体 MBD5基因c.73T>C(p.W25R)新发杂合变异。3例进行了抗癫痫发作药物(ASM)治疗，1例因发作为诱发性发作，未服用ASM，随访5～10年后4例癫痫发作均未控制。 结论:PSE女性患儿较多见，可与发育落后、智力障碍等共患病共存。PSE患儿EEG多为广泛性放电，自发性癫痫发作与诱发性癫痫发作共存，且以全面性发作类型为主。ASM治疗对PSE患儿的反射性癫痫发作较难控制。

目的:总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法:回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果:20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论:DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

目的:分析晚发型癫痫性痉挛(LOS)的临床特点，为早期识别、治疗LOS提供依据。方法:对2017年1月至2019年6月于西安交通大学第二附属医院儿科住院的LOS患儿的临床、脑电图(EEG)、影像学、治疗、预后等资料进行收集汇总及分析统计。结果:共纳入35例LOS患儿，痉挛发作起病年龄为18个月~11岁，中位数为42个月。病因学方面，症状性LOS 21例(60.0%)，隐源性LOS 14例(40.0%)。首次发作表现为癫痫性痉挛发作者13例(37.1%)、全面性发作者11例(31.4%)、部分性发作者10例(28.6%)、肌阵挛发作者1例(2.9%)。痉挛发作中，屈曲型15例(43.9%)、伸展型11例(30.4%)、混合型9例(25.7%)。痉挛发作可为全面性或局灶性发作。EEG方面，12例(34.3%)EEG背景正常、18例(51.4%)EEG背景偏慢、5例(14.3%)EEG为高度失律。3例符合Lennox-Gastaut综合征，其余32例不符合现已定义的癫痫综合征。治疗方面，35例患儿中仅使用抗癫痫药物治疗者18例，其中9例添加钠离子通道阻滞剂；17例添加糖皮质激素治疗。截至末次随访时，无发作者8例、发作减少≥50%者17例、发作减少<50%者3例、发作无减少者7例。结论:LOS多为症状性，常合并其他发作类型。多数LOS患儿EEG无高度失律，局灶性放电以颞区或额颞区为主，多数为难治性癫痫。LOS在痉挛发作的起病年龄、病因、EEG特征方面均与West综合征不同，应早发现，早治疗，以改善患儿预后。

目的:总结 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。 方法:回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例 DNM1基因变异相关癫痫患儿资料，分析其基因变异及临床特点。 结果:15例患儿中，男8例，女7例；癫痫起病年龄为15 d~22月龄，中位起病年龄为8月龄。15例 DNM1基因变异均为新生杂合变异，其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例，8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括：痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型，9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后，其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例，发作间期显示高度失律13例；8例监测到临床发作，其中痉挛发作7例，强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病，其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁，予多种抗癫痫药物联合治疗后，2例发作缓解，1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡，12例仍有间断发作，其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。 结论:DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病，高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作，发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症，少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。

目的:探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法:回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料，分析其临床及遗传学特点。结果:5例患儿中女4例、男1例，癫痫起病年龄4日龄至8月龄，癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例，癫痫性脑病3例（1例存在发育落后，1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症，1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征）；其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥，6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常，1例局灶性癫痫样放电，2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常，1例表现为脑萎缩伴脑白质减少，1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月，4例患儿癫痫均控制稳定，1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常，2例智力中、重度落后、运动临界状态，1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异，其中错义变异4例和移码变异1例，3例患儿变异位点未见报道，分别为c.4906A>G、c.3643G>T、c.638delT。结论:SCN2A基因变异可致新生儿或婴儿良性癫痫、癫痫性脑病等临床特点。部分患儿随着年龄的增长可出现发作性共济失调。SCN2A基因变异以错义变异为主。

目的 研究CHD 2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点.方法 对6例CHD 2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析.结果 6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁.癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次.3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性.共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例.6例CHD 2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例.末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月.结论 癫痫发作是CHD 2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD 2基因变异相关癫痫疗效相对较好.精神障碍为罕见临床表型.

溶酶体是细胞内常见的膜性结构细胞器,在维持细胞稳态等方面发挥着重要作用.近年来,国内外对癫(癎)发病机制的研究有了新进展,线粒体、过氧化物酶体、溶酶体等一系列细胞器在癫(癎)的发生发展中起着关键作用.其中,溶酶体成为近年来的研究热点,大量研究表明,溶酶体功能障碍与进行性肌阵挛性癫(癎)、Ohtahara综合征、Lennox-Gastaut综合征、West综合征以及结节性硬化症密切相关.因而,文中对溶酶体相关性癫(癎)的研究进展进行综述.