我国近年对女性生殖器官畸形的临床诊治以及相关问题的研究逐步深入，对此类发育异常的临床特点有了更全面的认识，亟须对临床实践及学术交流中一部分既往未斟明确的概念进行更准确地阐释和统一。基于2015年中华医学会妇产科学分会发布的《关于女性生殖器官畸形统一命名和定义的中国专家共识》，结合国内外文献及国内诊治经验，对一部分女性生殖器官畸形进行命名和定义的修订及补充。其中着重进行增订的包括MRKH综合征、阴道斜隔综合征的新分型、残角子宫分型、Robert子宫以及子宫附腔。

青少年起病的成人型糖尿病5型（MODY 5）可合并有生殖道发育异常，而先天性无子宫无阴道综合征（MRKH）为其最严重的情况。目前，国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者，尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者，经过全外显子基因测序，明确为染色体17q12片段微缺失导致。该染色体变异导致了国内第1例此种表型，且为我国首例因染色体微缺失所导致的MRKH。该患者最初以早发糖尿病就诊，后发现其同时有生殖道、肾脏发育异常、面部结构发育缺陷、肝功能异常、低镁血症、亚临床甲状腺功能减退症等。MODY5一般存在胰岛素分泌缺陷，予以甘精胰岛素联合门冬胰岛素每日多次皮下注射及伏格列波糖口服控制血糖、延缓糖尿病并发症发展，MRKH主要治疗方案为采用阴道重建术解决性生活困难问题，非手术为一线选择，建议患者血糖控制稳定后可试行阴道顶压成形术。

MRKH综合征是一种罕见的生殖器官畸形。尽管没有发育正常的子宫，但几乎所有的MRKH综合征患者均有始基子宫，其中部分MRKH综合征患者的子宫为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。MRKH综合征患者的子宫发育不同于正常女性，这会导致诊断及处理的延迟。本文报道1例MRKH综合征患者成年后因有功能性子宫内膜接受多次手术的诊疗过程，并对相关文献进行回顾，积累治疗经验。

目的:评估顶压法人工阴道成形术的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征患者的性功能、功能学成功率及并发症。方法:本研究为前瞻性队列研究，选取2020年3月至2023年2月于北京协和医院行顶压法人工阴道成形术的MRKH综合征患者共97例，其中45例顶压治疗开始后有阴茎插入式性生活被纳入本研究（即观察组）。采用经中文验证的女性性功能指数量表（FSFI）对患者性功能进行评估，采用FSFI总分>23.45分为功能学成功标准；同时选择40例年龄匹配的正常妇女作为对照组。采用Kaplan-Meier法计算顶压开始至成功所需的时长。采用Pearson相关性分析计算阴道长度与FSFI评分之间的关系。通过随访问卷记录患者顶压过程中出现的并发症。结果:89%（40/45）的观察组MRKH综合征患者顶压后达到功能学成功标准，成功所需的中位时长为4.3个月（95% CI为3.0~6.1个月）。与对照组相比，虽然观察组的性高潮评分［分别为（4.72±1.01）、（4.09±1.20）分； P=0.013］和疼痛程度评分［分别为（5.03±0.96）、（4.26±0.83）分； P<0.001］低于对照组，但观察组在FSFI总分［（26.77±2.70）、（26.70±2.33）分； P=0.912］、性欲望评分［（3.33±0.85）、（3.95±0.73）分； P<0.001］、性唤起评分［（4.43±0.77）、（4.56±0.63）分； P=0.422］、阴道润滑程度评分［（4.37±0.56）、（5.20±0.67）分； P<0.001］和满意度评分［（4.88±0.98）、（4.65±0.86）分； P=0.269］方面均不劣于对照组。功能学成功的观察组患者各项性功能障碍的发生率与对照组比较显示，性欲低下［分别为3%（1/40）、23%（9/40）； P=0.007］和阴道润滑障碍［分别为5%（2/40）、25%（10/40）； P=0.012］的发生率显著低于对照组，而性唤起障碍［均为3%（1/40）； P>0.999］、性高潮障碍［分别为40%（16/40）、20%（8/40）； P=0.051］、性交痛［分别为30%（12/40）、15%（6/40）； P=0.108］的发生率无显著差异。顶压过程中出现的并发症主要包括轻中度阴道疼痛（67%，30/45）、阴道点滴出血（33%，15/45）和尿路刺激征（9%，4/45）。 结论:无创的顶压法人工阴道成形术成功率高，并发症轻微，患者性生活满意度高。应当推广顶压法作为MRKH综合征患者阴道重建的一线治疗方案，减少不必要的手术。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome（简称MRKH综合征）是由胚胎期苗勒管发育障碍导致子宫、阴道发育不全的一种先天性畸形。患者可合并原发性闭经、性交困难等临床表现。该病的主要治疗目标是重建阴道以满足患者的性生活需求，具体包括非手术法阴道成形术（顶压法）和手术法阴道成形术。在各种治疗方法中，顶压法更为安全、患者可控、治疗效果不亚于手术法且更具成本效益。对于大多数MRKH综合征患者而言，顶压法是最合适的一线治疗方案。

目的:探讨青春期女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、发病及就诊年龄、主要临床表现、常见的合并畸形、合并子宫内膜异位症（内异症）、手术治疗及预后等情况。方法:回顾性分析2003年1月至2018年8月于浙江大学医学院附属妇产科医院住院的356例青春期（10~19岁）生殖系统发育异常患者的临床资料。结果:（1）356例青春期生殖系统发育异常患者中，子宫发育异常（23.6%，84/356）、阴道斜隔综合征（22.5%，80/356）及阴道发育异常（21.6%，77/356）常见，其次为多部位发育异常（16.0%，57/356）、其他类型发育异常（13.5%，48/356）及Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH综合征；2.8%，10/356）。（2）阴道斜隔综合征、非处女膜闭锁的其他类型发育异常患者的中位发病年龄与中位就诊年龄比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05），子宫发育异常、阴道发育异常、处女膜闭锁、MRKH综合征、多部位发育异常患者的中位发病年龄与中位就诊年龄比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（3）6种类型青春期生殖系统发育异常患者的临床表现缺乏特异性，以下腹痛为主。（4）大部分患者入院后完善了心肺检查（71.3%，254/356）及泌尿系统检查（63.5%，226/356），仅18.3%（65/356）完善了腹腔器官检查，5.9%（21/356）完善了骨骼系统检查；完善检查后发现，青春期生殖系统发育异常合并泌尿系统畸形常见（27.5%，98/356），其次发现了合并肛门闭锁（0.6%，2/356）、右位心（0.3%，1/356）及脊柱侧弯（0.3%，1/356）。46.4%（84/181）的患者术中发现合并内异症，其中梗阻性生殖系统发育异常患者比非梗阻性生殖系统发育异常患者更易合并内异症［分别为50.3%（74/147）、29.4%（10/34）； P<0.05］，但两者合并中~重度内异症的比例比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。（5）共随访308例患者，中位随访年龄为25.0岁，其中20例患者再次手术，12.0%（37/308）的患者存在月经异常，33.1%（102/308）伴痛经，130例已有性生活的患者均未诉性生活异常。 结论:青春期女性生殖系统发育异常以子宫发育异常、阴道斜隔综合征及阴道发育异常常见，且合并泌尿系统畸形者多见，同时合并内异症的风险增加。其临床表现缺乏特异性，发病后难以得到及时诊疗，但大部分患者手术治疗效果较好。

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH综合征）患者，非手术治疗（顶压法）为一线治疗，国内医师应更新治疗观念；少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者，明确诊断后应及时行腹腔镜双侧始基子宫切除术，是否同时行阴道重建术需与患方充分沟通后决策。目前，代孕和子宫移植技术均可实现MRKH综合征患者的生育需求，在法律允许的前提下，代孕对患者的创伤和经济成本等方面优于子宫移植。目前，先天性子宫颈发育异常患者保留生育功能的子宫颈管通道重建术式有贯通术和吻合术两类。对于有足够子宫颈组织的患者，可考虑行贯通术。吻合或贯通术后保持生殖道的通畅性是治疗成功的关键。保留生育功能的重建手术后患者可获得生育的希望，但总体妊娠率仍较低，需妇科、产科和生殖医学专家全程通力合作以改善该类患者的生育结局。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形，患者的染色体核型为正常女性核型（46，XX），卵巢功能及第二性征发育正常，但生殖系统发育异常，表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加，相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准，本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述，内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。

先证者(图 1 ,Ⅲ3),女,25 岁,青春期后无月经来潮.患者 10 岁后逐渐开始出现乳房发育,无周期性腹痛及月经来潮.2013 年 14 岁时因无月经来潮就诊于湖南省道县妇幼保健院,妇科检查显示外阴发育正常,色素正常,阴毛呈女性型分布,阴蒂正常,阴道前庭见一凹窝,压痕约 2 cm.

MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)是一种较为罕见的先天性女性生殖器官发育障碍综合征,以无阴道及子宫发育不全为特征.该病患者具有发生盆腔合并症的风险,但由于其发病率低,治疗上缺乏经验总结,容易发生误诊漏诊.报告1例MRKH综合征合并巨大卵巢浆液性乳头状癌病例的诊治情况.该类患者通常拥有正常的卵巢结构,妇科医生应当警惕卵巢病变的风险,术前配合磁共振成像检查可提高诊断敏感性,通过腹腔镜手术可更清晰地明确盆腔情况同时降低手术损伤;年轻的卵巢癌患者可考虑保留健侧卵巢以保证内源性激素,而残基子宫则建议切除以降低病变风险.该例患者术后肝功能明显异常,最终予诺雷得抑制卵巢功能以择期启动化疗;卵巢癌化疗方案仍适用于该类患者且随访疗效满意.通过结合文献分析,旨在提高妇科医生对MRKH综合征患者盆腔合并症的认识和警觉.