女，年龄为27岁，未婚，因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集：2014年患者因原发闭经就诊于当地医院，超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性，平素身体健康，无高血压等特殊疾病史。体格检查：生命体征平稳，无喉结，乳房发育饱满，腋毛稀疏；外阴呈已婚式，无阴毛；阴道通畅，分泌物量中等，呈乳白色，无味，顶端为盲端；内诊未触及明显子宫，左侧可触及4 cm × 2 cm包块。盆腔彩色多普勒超声检查阴道上端未探及明显的子宫图像，盆腔左侧见34 mm × 27 mm × 28 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见28 mm × 48 mm × 25 mm的无回声，边界清，形态不规则；盆腔右侧见22 mm × 24 mm × 29 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见32 mm × 2 mm × 12 mm的无回声，边界清，形态不规则；提示先天性无子宫，盆腔双侧隐睾，双侧囊性包块(图1)。性激素六项及抗缪勒管激素检测结果提示，患者的雌激素水平显著高于正常男性，黄体生成素、睾酮和抗缪勒管激素水平较高(表1)。Y染色体微缺失检测患者 AZFa、AZFb及 AZFc的6个区域均扩增成功(表2)。染色体G显带分析患者核型为46，XY(图2)。全外显子组测序显示患者 AR基因第1外显子存在c.1305G>A(p.Trp435*)半合子变异(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2020yb008)，患者签署了知情同意书。

青少年起病的成人型糖尿病5型（MODY 5）可合并有生殖道发育异常，而先天性无子宫无阴道综合征（MRKH）为其最严重的情况。目前，国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者，尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者，经过全外显子基因测序，明确为染色体17q12片段微缺失导致。该染色体变异导致了国内第1例此种表型，且为我国首例因染色体微缺失所导致的MRKH。该患者最初以早发糖尿病就诊，后发现其同时有生殖道、肾脏发育异常、面部结构发育缺陷、肝功能异常、低镁血症、亚临床甲状腺功能减退症等。MODY5一般存在胰岛素分泌缺陷，予以甘精胰岛素联合门冬胰岛素每日多次皮下注射及伏格列波糖口服控制血糖、延缓糖尿病并发症发展，MRKH主要治疗方案为采用阴道重建术解决性生活困难问题，非手术为一线选择，建议患者血糖控制稳定后可试行阴道顶压成形术。

Klippel-Trenaunay综合征是罕见的先天性血管性疾病，以典型的葡萄酒色斑、软组织和骨骼生长异常以及血管畸形为特征，累及泌尿生殖系统尤其是子宫的情况更为罕见。本文报道1例青春期女孩反复阴道大量流血的诊治过程，并复习文献，对Klippel-Trenaunay综合征伴生殖道出血的诊断与治疗进行分析，共检索到7例病例报告，年龄25~45岁，表现为难以控制的阴道流血、贫血，甚至引起了血流动力学改变，多数患者采用了血管内介入治疗，但是部分患者效果欠佳仍需要手术治疗。本例12岁女孩，因月经初潮后半年出现非经期的自发阴道大量流血就诊，结合双下肢长度、粗细不一，左下肢较右下肢长2.0 cm、小腿最大周径相差2.5 cm，皮肤葡萄酒色斑，诊断为Klippel-Trenaunay综合征伴阴道异常流血。血管造影显示子宫旁异常增生血管，经过子宫动脉栓塞，血止；此后病情反复，每次均表现为非经期阴道大量流血，经过前后5次动脉栓塞，效果并不满意；最近1次大量出血时排除腹腔内出血后，宫腔镜下寻找阴道、子宫颈及宫腔出血点，发现子宫颈管内1点方向活动性出血，采用电凝止血，并予子宫颈前唇缝扎，手术止血后随访22个月，无再次出血。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形，患者的染色体核型为正常女性核型（46，XX），卵巢功能及第二性征发育正常，但生殖系统发育异常，表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加，相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准，本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述，内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。

MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)是一种较为罕见的先天性女性生殖器官发育障碍综合征,以无阴道及子宫发育不全为特征.该病患者具有发生盆腔合并症的风险,但由于其发病率低,治疗上缺乏经验总结,容易发生误诊漏诊.报告1例MRKH综合征合并巨大卵巢浆液性乳头状癌病例的诊治情况.该类患者通常拥有正常的卵巢结构,妇科医生应当警惕卵巢病变的风险,术前配合磁共振成像检查可提高诊断敏感性,通过腹腔镜手术可更清晰地明确盆腔情况同时降低手术损伤;年轻的卵巢癌患者可考虑保留健侧卵巢以保证内源性激素,而残基子宫则建议切除以降低病变风险.该例患者术后肝功能明显异常,最终予诺雷得抑制卵巢功能以择期启动化疗;卵巢癌化疗方案仍适用于该类患者且随访疗效满意.通过结合文献分析,旨在提高妇科医生对MRKH综合征患者盆腔合并症的认识和警觉.

患者女,32岁,已婚,有性生活史,既往无月经来潮,未予以进一步检查.2个月前患者无明显诱因自觉下腹胀,感腹围较前增大,故来浙江大学医学院附属妇产科医院就诊.妇科检查:大小阴唇发育欠佳,阴道为盲端,长约5 cm,宫颈未见,子宫触诊不满,腹膨隆,脐下2指可触及一实性块,质中,边界尚清,无压痛.乳房未发育.超声检查提示(图1):①先天性无子宫畸形;②盆腔内不均回声包块.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征是一种罕见的先天性发育异常,其发病率约1/5 000 ～ 1/4 000[1].由于双侧副中肾管发育不全,影响子宫和阴道上部2/3,常合并先天性无子宫或始基子宫,一般卵巢发育正常.

患者女,31岁,因“发现盆腔肿物6个月,肛门下坠、排便不净感1个月”入院.查体:腹部和盆腔未触及包块.肛缘可见直肠黏膜.直肠指诊检查:直肠括约肌松弛,直肠后壁可触及1个质韧有弹性肿物,表面光滑,边界清楚,活动度差,下极距肛门口约5 cm,上极未触及.患者6个月时因先天性肛门闭锁行肛门成型、直肠阴道瘘修补术.MRI检查示:双子宫、骶骨发育异常并脊膜膨出,骶尾部类圆形稍高密度影(图1).诊断:先天性肛门闭锁术后、直肠阴道瘘术后、脊膜膨出、骶前肿物、双子宫.取骶尾部入路俯卧位行手术治疗[1].患者术后恢复好,肛门下坠、排便不净感消失,伤口一期愈合,无二便异常,下肢感觉及活动正常.术后病理报告:成熟畸胎瘤(图2).术后随访6个月,无复发.

先天性无阴道无子宫综合征(Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser,MRKH)是指女性发生先天性的子宫和阴道上段缺失,在女性中发病率约为1/4500,属于较罕见疾病,是导致女性不孕的原因之一.遗传致病因素是导致MRKH综合征的主要原因.本文将综述MRKH综合征遗传学领域的重要研究进展,并提出该疾病未来的研究方向.

单角子宫合并的“残角子宫”和先天性无阴道综合征(MRKH综合征)中的残迹子宫本质是相同的,当发生非妊娠期梗阻性隐经和腹痛症状时,也要想到单角子宫的可能.而阴道斜隔综合征与之鉴别诊断的要点在于双侧对称的宫体以及单侧阴道斜隔和隔后腔积液.单侧肾缺如是非对称型生殖道畸形的常见伴发情况,并非某一特定缺陷的特异条件,鉴别诊断中务必开拓眼界和思维.