目的:分析北京协和医院超声医学科住院医师规范化培训学员对读片会教学的反馈意见，探讨住院医师读片会的教学效果和提升方向。方法:纳入2021年9月至2023年9月进入北京协和医院超声医学科的规范化培训住院医师共计40人。每周一次的读片会上，由2名住院医师分别针对一个病例或一个临床问题进行汇报，督导教师进行点评并引导全体住院医师进行自由讨论。采用问卷调查对教学活动效果进行评估，分析问卷结果并比较不同年级住院医师之间的差异。结果:共有40名住院医师参加调查，其中一年级14人、二年级13人、三年级13人。对于读片会教学整体满意率为95%（38/40）；对读片会举办频率、举办时间和线上-线下结合的会议形式认同率高（分别为85%、85%、100%）。随年级增高，读片会参会频率下降，3组间比较差异有统计学意义（χ2=16.765，P=0.00215）。病例选择方面，相比于肿瘤性疾病和多系统/脏器受累综合征，选择急诊来源病例（95%）、罕见/疑难病例（82.5%）和常见/基础病例（75%）的比例更高。具体地，一年级更倾向于急诊和常见病（26/44，59.1%），二年级对于急诊和疑难罕见病例更感兴趣（24/43，55.8%），三年级对急诊、罕见病、常见基础病、肿瘤性病变和多系统综合征等各类疾病均有学习需求。在各系统性疾病中，相比于消化系统、泌尿系统、心血管系统及其他（5%），更多学员认为读片会教学在妇产科病例（57.5%）和浅表器官病例（37.5%）两方面帮助更大。结论:北京协和医院超声医学科读片会对于住院医师能力提升具有积极意义，未来应在教学内容、教学模式以及分级教学等方面作出改进，适应住院医师培训需求，帮助其提高职业胜任力。

本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女，14岁，因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症，同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大，表型复杂多样，极易误诊漏诊，临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别，特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。

青年女性，以“腹痛”为首发症状就诊，经过辅助检查发现自发性脾破裂和肝占位，行外科脾切除术+肝占位活检术治疗，初期病理诊断：肝、脾血管瘤，患者于术后1个月出现腹胀、恶心，经强化磁共振和病理学检查，最终诊断血管肉瘤伴弥漫性转移。血管肉瘤属于一种罕见的恶性内皮细胞肿瘤，尤其是肝血管肉瘤，起病隐匿，早期症状不典型，与肝血管瘤等良性病变不易鉴别，极易误诊，但血管肉瘤进展快，病死率高，与血管瘤预后差异极大。故提醒临床医师谨慎诊断肝血管瘤，注意排除血管肉瘤，提高对疑难罕见病例的认识，拓宽诊断思路，减少误诊。

目的 探讨子宫罕见间叶性肿瘤的临床病理学特征.方法 收集2020年1月至2024年5月佛山市中医院确诊的子宫疑难罕见间叶性肿瘤病例资料,根据佛山市中医院病理科疑难罕见病变的拟定标准,共收集到6种子宫罕见间叶性肿瘤,并结合相关文献进行总结和分析.结果 该文对6种病变[包括平滑肌瘤合并脂肪母细胞瘤,多形性腺瘤基因1(PLAG1)重排纤维黏液样肉瘤,胚胎型神经外胚层肿瘤/中枢型原始神经外胚层肿瘤,非特指DICER1突变相关肉瘤,复合性子宫高级别肉瘤伴胚胎性横纹肌肉瘤、纤维肉瘤及神经外胚层样分化,MXI1-NUTM1融合肉瘤等]进行临床、形态学、免疫组化及分子检测结果特征描述.结论 子宫间叶性肿瘤相对少见,但多种子宫外间叶性肿瘤仍可发生于子宫,而且临床病理亚专科分级诊断存在一些不足,导致存在误诊漏诊的潜在风险,精准诊断有赖于临床、形态学、免疫组化及分子检测的综合评估.

大细胞神经内分泌癌(LCNEC)是少见的高级别神经内分泌癌,好发于肺、胃肠道、胰腺和宫颈等,预后差.因病变原发部位及分期不同,LCNEC治疗的目的和手段存在很大的差异.重庆市医药生物技术协会肿瘤罕见病疑难病专委会专家组在大量循证医学证据的基础上,参考国内外文献报道,经过反复讨论和修改,形成了本共识.共识阐述了LCNEC的标准治疗模式,为肿瘤科医师提供参考.

布鲁菌病是最常见的人畜共患性传染病.心血管受累少见,却是布鲁菌病最主要的死亡原因,最常见的是感染性心内膜炎,感染性动脉瘤非常罕见,获得病原学是诊断布鲁菌病的金标准.本文报道1例布鲁杆菌感染性主动脉瘤及骨髓炎患者的诊治过程.患者以发热、腰痛起病,影像学发现主动脉瘤病变,鉴别诊断包括自身免疫病主动脉受累、动脉粥样硬化性动脉瘤和感染性动脉瘤.患者血培养回报布氏杆菌属,得以最终确诊.经规范的抗感染治疗后全身炎症得以控制,创造机会进行手术处理.希望通过本病例加强临床医师对于布鲁菌病感染性动脉瘤的认识.

近年来本刊神经系统疾病重点号所发表的文章涉及内容非常广泛,涵盖了神经退行性疾病、周围神经病、神经免疫病、感染性疾病、肿瘤性病变、遗传代谢病等,从临床常见疾病的经验总结到疑难病及罕见病的诊断和治疗,充分反映了神经系统疾病的复杂性和疑难性,疾病的诊断过程常常困扰着临床医生特别是青年医生.要做到正确地诊断和分析,需要在临床实践中不断提升新的理念和思维方法,尤其要注重多学科合作,结合国内外医学发展的新动态,不断提高诊治水平.